أحدث الأخبار مع #AmericanJournalofHumanGenetics
الإمارات اليوم
١٦-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- الإمارات اليوم
باحثون في «جامعة محمد بن راشد» يكتشفون طفرة تسبب اضطراباً نادراً في نمو الأطفال
توصل باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، التي تقود مهمتي التعلم والاكتشاف في «دبي الصحية»، إلى طفرة جينية تسبب اضطراباً نادراً في نمو الطفل، من خلال دراسة علمية جديدة نشرت في المجلة الأميركية الرائدة في علم الجينات «American Journal of Human Genetics». وقاد الدراسة فريق من الباحثين في الجامعة، ضم الدكتور الأستاذ المشارك في علم الجينات مدير مركز الطب الجينومي في دبي الصحية، أحمد أبوطيون، والأستاذ المساعد في البيولوجيا الجزيئية في الجامعة، الدكتور فهد علي. واكتشف الفريق أن التغيرات في الجين المعروف علمياً بـ«FBXO22» تمنعه من العمل بشكل صحيح، ما يؤدي إلى سلسلة من المشكلات التطورية، تشمل قيوداً شديدة في عملية النمو قبل الولادة، وقد تعرض الطفل بعد الولادة إلى الإعاقة الذهنية، إلى جانب مضاعفات أخرى قد تؤثر في القلب والجهاز والهيكل العظميين. وسيساعد الاكتشاف الأطباء على تشخيص هذه الحالات لدى الأطفال بدقة وسهولة، ومن ثم تقديم المشورة الطبية المناسبة للعائلات بشأن التخطيط الأسري، إضافة إلى الرعاية طويلة الأمد. وقال المدير التنفيذي للشؤون الأكاديمية في دبي الصحية نائب مدير الجامعة للشؤون الأكاديمية، الدكتور علوي الشيخ علي، إن الاكتشاف الطبي الجديد سيسهم في إحداث فرقٍ حقيقي في حياة المرضى وعائلاتهم. وشرح الدكتور أحمد أبوطيون أن «الدراسة تُظهر كيف يمكن للبحوث الجينية أن تكشف عن الأسباب الجذرية للأمراض الجينية التي تصيب الأطفال في المجتمعات المحلية، وتسهم في وضع آلية أكثر دقة وكفاءة للتشخيص، والإسهام في الجهود العالمية لفهم الجينوم البشري بشكل أفضل». وأضاف: «من خلال هذا الاكتشاف، يمكننا تقديم إجابات للعائلات المتأثرة بهذه الحالة النادرة، ومساعدتها في التخطيط الأسري المستقبلي، مع تقديم الدعم والمشورة الطبية لها». وشملت الدراسة العلمية 16 حالة من 14 عائلة في الإمارات، والسعودية، وعمان، ولبنان، واستخدم الفريق تقنية علمية معروفة باسم «التسلسل الجيني طويل وقصير القراءة» لدراسة الحمض النووي للأطفال، والعثور على طفرة في جين FBXO22، حيث لاحظوا أيضاً أن هذه الطفرة تشترك في بعض السمات مع اضطرابات أخرى معروفة، ما يؤكد أهمية هذا الجين للنمو والتطور الصحي للأطفال. وتمت الدراسة بدعم من «مؤسسة الجليلة»، ذراع العطاء لدبي الصحية، وجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ومركز التميز للصحة الذكية في جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية.
البيان
١٦-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- البيان
باحثون بجامعة محمد بن راشد للطب يكتشفون طفرة جينية تسبب اضطراباً نادراً في نمو الأطفال
نجح باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، التي تقود مهمتي التعلم والاكتشاف في "دبي الصحية"، في التوصل إلى طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا في النمو والتطور لدى الأطفال، من خلال دراسة علمية جديدة نشرت في المجلة الأمريكية الرائدة في علم الجينات ((American Journal of Human Genetics. قاد الدراسة فريق من الباحثين في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ضم كلا من الدكتور أحمد أبو طيون، الأستاذ المشارك في علم الجينات في الجامعة مدير مركز الطب الجينومي في دبي الصحية، والدكتور فهد علي، الأستاذ المساعد في البيولوجيا الجزيئية في الجامعة. واكتشف الفريق أن التغيرات في الجين المعروف علمياً بـ"FBXO22" تمنعه من العمل بشكل صحيح، مما يؤدي إلى سلسلة من المشكلات التطورية تشمل قيوداً شديدة في عملية النمو قبل الولادة، وقد تعرض الطفل بعد الولادة إلى الإعاقة الذهنية، إلى جانب مضاعفات أخرى قد تؤثر على القلب والجهاز الهضمي والهيكل العظمي. ومن شأن هذا الاكتشاف الجديد أن يساعد الأطباء على تشخيص هذه الحالات لدى الأطفال بدقة وسهولة، ومن ثم تقديم المشورة الطبية المناسبة للعائلات بشأن التخطيط الأسري، بالإضافة إلى الرعاية طويلة الأمد. وأكد الدكتور علوي الشيخ علي، المدير التنفيذي للشؤون الأكاديمية في دبي الصحية ونائب مدير جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية للشؤون الأكاديمية أهمية هذا الاكتشاف الطبي الجديد الذي سيسهم في إحداث فارقٍ حقيقي في حياة المرضى وعائلاتهم. وجدد التزام "دبي الصحية" بمعالجة التحديات الصحية الملحة من خلال البحث العلمي لإيجاد أفضل الحلول العلاجية التي تسهم في الارتقاء المستمر بكفاءة وجودة الخدمات الصحية المقدمة للمرضى، وذلك في إطار نظامها الصحي الأكاديمي المتكامل. من جهته ذكر الدكتور أحمد أبو طيون أن هذه الدراسة تظهر كيف يمكن للبحوث الجينية أن تكشف عن الأسباب الجذرية للأمراض الجينية التي تصيب الأطفال في المجتمعات المحلية، وتسهم في وضع آلية أكثر دقة وكفاءة للتشخيص، والمساهمة في الجهود العالمية لفهم الجينوم البشري بشكل أفضل ، ومن خلال هذا الاكتشاف، يمكن تقديم إجابات للعائلات المتأثرة بهذه الحالة النادرة ومساعدتهم في التخطيط الأسري المستقبلي، مع تقديم الدعم والمشورة الطبية لهم . وأضاف أن هذه الدراسة تسلط الضوء على أهمية التعاون البناء بين الفرق البحثية والأطباء المختصين وأسهمت الفحوصات السريرية التي أجراها طبيب الغدد الصماء بدبي الصحية ناندو ثالنج على أول حالة مرضية اكتشفها لدى أحد الأطفال المراجعين، في التأكيد على ضرورة البدء الفوري في إجراء هذه الدراسة المهمة. من جانبه أوضح الدكتور فهد علي أن العثور على علامة خاصة في دم الأطفال تعمل كبصمة لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن مشكلات النمو والتطور لدى الأطفال كان جزءاً رئيسياً من هذه الدراسة وقد يمهد هذا الاكتشاف الطريق لاختبار تشخيصي بسيط يمكن الأطباء من الكشف المبكر عن الحالات المصابة بسرعة ودقة، ما يجعل دعم العائلات المتأثرة أسهل . شملت الدراسة العلمية 16 حالة من 14 عائلة في دولة الإمارات ، والسعودية، وسلطنة عمان، ولبنان واستخدم الفريق تقنية علمية معروفة باسم "التسلسل الجيني طويل وقصير القراءة" لدراسة الحمض النووي للأطفال والعثور على طفرة في جين" FBXO22" حيث لاحظوا أيضاً أن هذه الطفرة تشترك في بعض السمات مع اضطرابات أخرى معروفة، مما يؤكد أهمية هذا الجين للنمو والتطور الصحي للأطفال. تمت الدراسة بدعم من "مؤسسة الجليلة"، ذراع العطاء لدبي الصحية، وجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ومركز التميز للصحة الذكية في جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية. وتعكس الدراسة التزام جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية المستمر بمعالجة التحديات الصحية الملحة من خلال الأبحاث العلمية والشراكات العالمية.
صحيفة مكة
٢٨-٠٢-٢٠٢٥
- صحة
- صحيفة مكة
علماء كاوست يكتشفون جينًا مرتبطًا بتشوهات القلب لدى الأطفال
حددت دراسة جديدة قادها علماء من جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية (كاوست) أن الجين "CIROZ" يلعب دورًا في حدوث تشوهات في القلب واختلال تموضع الأعضاء الداخلية لدى الأطفال. وجاءت هذه النتائج بالتعاون مع عدة مؤسسات بحثية عالمية، من ضمنها جامعات ومستشفيات سعودية. وتسهم الدراسة في تقديم معلومات جديدة حول الأمراض الوراثية، والتي تُسجَّل بنسب أعلى في المملكة مقارنة بالمعدلات العالمية. شارك البروفيسور برونو ريفيرسادي، الأستاذ في كاوست، ضمن فريق من العلماء والأطباء من مستشفيات ومؤسسات طبية رائدة في المنطقة، حيث قدم في مقال نُشر في المجلة العلمية Nature Genetics منظورًا جديدًا حول تأثير التركيبة السكانية الفريدة في الشرق الأوسط. ويتناول المقال اكتشاف عدة جينات مرتبطة بأمراض وراثية من خلال دراسة المجتمعات في المنطقة. وفي ورقة بحثية مكملة، وبالتعاون مع العلماء أنفسهم من المملكة العربية السعودية، قاد ريفيرساد فريقًا دوليًا من العلماء يمثلون 13 دولة، حيث نشروا نتائجهم في مجلة American Journal of Human Genetics، موضحين أن الطفرات في الجين (CIROZ) تسبب تشوهات حادة في القلب عند الولادة. كان هذا الجين معروفًا سابقًا باسم (C1orf127)، إلا أن وظيفته في جسم الإنسان لم تكن مفهومة من قبل، وجاءت تسميته الجديدة كاختصار يعكس وظيفته المكتشفة حديثًا. قال الدكتور نايف المنتشري، الأستاذ المشارك في جامعة طيبة، وهو أحد المؤلفين المشاركين في الدراستين، ويجري حاليًا بحثًا حول التركيبة الجينية لتشوهات القلب في المملكة "كثير من الأمراض تبقى دون تشخيص، ومعظم العلاجات المتاحة تقتصر على إدارة الأعراض. إن تحديد جين مسؤول عن المرض يمكننا من تركيز الجهود البحثية على استراتيجيات وقائية لتقليل عبء المرض، فضلًا عن تطوير علاجات شافية". ومن خلال تحليل عينات من 16 مريضًا ينتمون إلى 10 عائلات، من بينها أربع عائلات سعودية، توصل العلماء إلى أن جين (CIROZ) يلعب دورًا أساسيًا في تحديد التماثل في مرحلة التطور الجنيني، وأن تعطله يؤدي إلى حدوث تشوهات في القلب. وعلى الرغم من أن جسم الإنسان يبدو متناظرًا من الخارج – حيث تنمو العينان والأذنان بشكل متوازٍ على جانبي الأنف، وتمتد الذراعان والساقان من الجانبين – إلا أن الأعضاء الداخلية تتموضع بشكل غير متماثل، فالقلب يقع في الجهة اليسرى، في حين يتموضع الكبد في الجهة اليمنى. حتى في المرحلة الجنينية المبكرة، حين يكون حجم الجنين صغيرًا بحجم ثمرة التوت، تبدأ الخلايا في التحرك لضمان نمو الأعضاء والأنسجة في أماكنها الصحيحة. تًحدث حالة 'عدم التناسق السليم للأعضاء' بمعدل إصابة واحد لكل 10,000 ولادة عالميًا. بالنسبة لبعض الحالات، تكون غير مصحوبة بأعراض ولا تؤثر في جودة الحياة، إلا أنها قد تكون مهددة للحياة في بعض الحالات، حيث تُوفي خمسة من بين 16 طفلًا خضعوا للدراسة قبل بلوغ عامهم الأول بسبب التشوهات الحادة في القلب. وعند دراسة الجين نفسه في كائنات حية أخرى، وجد الباحثون أن جين (CIROZ) يلعب دورًا حيويًا في تطور الثدييات، بما في ذلك الإنسان، مما يشير إلى أن وظيفته قد تطورت عبر الزمن. وتبرز هذه النتائج حدود الاعتماد على النماذج الحيوانية لدراسة مراحل تكوين الإنسان، مؤكدةً أهمية الحصول على عينات بشرية لدراسة الأمراض الوراثية. قال البروفيسور ريفيرسادي "تنتشر الأمراض الوراثية بشكل أكبر في منطقة الشرق الأوسط، ولا يزال العديد منها غير مفسر. هدفنا هو المساهمة في تطوير أدوات تشخيصية أكثر كفاءة للأمراض الوراثية النادرة في المملكة. ولتحقيق ذلك، نعمل بشكل وثيق مع المستشفيات السعودية لبناء شبكة بحثية قوية تعود بالفائدة على المرضى وعائلاتهم".
خبر صح
٢٧-٠٢-٢٠٢٥
- صحة
- خبر صح
علماء كاوست يكتشفون جينًا مرتبطًا بتشوهات القلب لدى الأطفال
نعرض لكم زوارنا أهم وأحدث الأخبار فى المقال الاتي: علماء كاوست يكتشفون جينًا مرتبطًا بتشوهات القلب لدى الأطفال - خبر صح, اليوم الخميس 27 فبراير 2025 04:12 مساءً حددت دراسة جديدة قادها علماء من جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية (كاوست) أن الجين "CIROZ" يلعب دورًا في حدوث تشوهات في القلب واختلال تموضع الأعضاء الداخلية لدى الأطفال. وجاءت هذه النتائج بالتعاون مع عدة مؤسسات بحثية عالمية، من ضمنها جامعات ومستشفيات سعودية. وتسهم الدراسة في تقديم معلومات جديدة حول الأمراض الوراثية، والتي تُسجَّل بنسب أعلى في المملكة مقارنة بالمعدلات العالمية. شارك البروفيسور برونو ريفيرسادي، الأستاذ في كاوست، ضمن فريق من العلماء والأطباء من مستشفيات ومؤسسات طبية رائدة في المنطقة، حيث قدم في مقال نُشر في المجلة العلمية Nature Genetics منظورًا جديدًا حول تأثير التركيبة السكانية الفريدة في الشرق الأوسط. ويتناول المقال اكتشاف عدة جينات مرتبطة بأمراض وراثية من خلال دراسة المجتمعات في المنطقة. وفي ورقة بحثية مكملة، وبالتعاون مع العلماء أنفسهم من المملكة العربية السعودية، قاد ريفيرساد فريقًا دوليًا من العلماء يمثلون 13 دولة، حيث نشروا نتائجهم في مجلة American Journal of Human Genetics، موضحين أن الطفرات في الجين (CIROZ) تسبب تشوهات حادة في القلب عند الولادة. كان هذا الجين معروفًا سابقًا باسم (C1orf127)، إلا أن وظيفته في جسم الإنسان لم تكن مفهومة من قبل، وجاءت تسميته الجديدة كاختصار يعكس وظيفته المكتشفة حديثًا. قال الدكتور نايف المنتشري، الأستاذ المشارك في جامعة طيبة، وهو أحد المؤلفين المشاركين في الدراستين، ويجري حاليًا بحثًا حول التركيبة الجينية لتشوهات القلب في المملكة "كثير من الأمراض تبقى دون تشخيص، ومعظم العلاجات المتاحة تقتصر على إدارة الأعراض. إن تحديد جين مسؤول عن المرض يمكننا من تركيز الجهود البحثية على استراتيجيات وقائية لتقليل عبء المرض، فضلًا عن تطوير علاجات شافية". ومن خلال تحليل عينات من 16 مريضًا ينتمون إلى 10 عائلات، من بينها أربع عائلات سعودية، توصل العلماء إلى أن جين (CIROZ) يلعب دورًا أساسيًا في تحديد التماثل في مرحلة التطور الجنيني، وأن تعطله يؤدي إلى حدوث تشوهات في القلب. وعلى الرغم من أن جسم الإنسان يبدو متناظرًا من الخارج – حيث تنمو العينان والأذنان بشكل متوازٍ على جانبي الأنف، وتمتد الذراعان والساقان من الجانبين – إلا أن الأعضاء الداخلية تتموضع بشكل غير متماثل، فالقلب يقع في الجهة اليسرى، في حين يتموضع الكبد في الجهة اليمنى. حتى في المرحلة الجنينية المبكرة، حين يكون حجم الجنين صغيرًا بحجم ثمرة التوت، تبدأ الخلايا في التحرك لضمان نمو الأعضاء والأنسجة في أماكنها الصحيحة. تًحدث حالة 'عدم التناسق السليم للأعضاء' بمعدل إصابة واحد لكل 10,000 ولادة عالميًا. بالنسبة لبعض الحالات، تكون غير مصحوبة بأعراض ولا تؤثر في جودة الحياة، إلا أنها قد تكون مهددة للحياة في بعض الحالات، حيث تُوفي خمسة من بين 16 طفلًا خضعوا للدراسة قبل بلوغ عامهم الأول بسبب التشوهات الحادة في القلب. وعند دراسة الجين نفسه في كائنات حية أخرى، وجد الباحثون أن جين (CIROZ) يلعب دورًا حيويًا في تطور الثدييات، بما في ذلك الإنسان، مما يشير إلى أن وظيفته قد تطورت عبر الزمن. وتبرز هذه النتائج حدود الاعتماد على النماذج الحيوانية لدراسة مراحل تكوين الإنسان، مؤكدةً أهمية الحصول على عينات بشرية لدراسة الأمراض الوراثية. قال البروفيسور ريفيرسادي "تنتشر الأمراض الوراثية بشكل أكبر في منطقة الشرق الأوسط، ولا يزال العديد منها غير مفسر. هدفنا هو المساهمة في تطوير أدوات تشخيصية أكثر كفاءة للأمراض الوراثية النادرة في المملكة. ولتحقيق ذلك، نعمل بشكل وثيق مع المستشفيات السعودية لبناء شبكة بحثية قوية تعود بالفائدة على المرضى وعائلاتهم".
صحيفة سبق
٢٧-٠٢-٢٠٢٥
- صحة
- صحيفة سبق
علماء من جامعة كاوست يكتشفون جيناً مرتبطاً بتشوّهات القلب لدى الأطفال
حدّدت دراسة جديدة قادها علماء من جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية (كاوست)، أن الجين "CIROZ" يلعب دوراً في حدوث تشوّهات في القلب واختلال تموضع الأعضاء الداخلية لدى الأطفال. وجاءت هذه النتائج بالتعاون مع عدة مؤسسات بحثية عالمية، من ضمنها جامعات ومستشفيات سعودية. وتسهم الدراسة في تقديم معلومات جديدة حول الأمراض الوراثية، والتي تُسجَّل بنسب أعلى في المملكة مقارنة بالمعدلات العالمية. شارك البروفيسور برونو ريفيرسادي؛ الأستاذ في "كاوست"، ضمن فريق من العلماء والأطباء من مستشفيات ومؤسسات طبية رائدة في المنطقة، حيث قدّم في مقال نُشر في المجلة العلمية Nature Genetics منظوراً جديداً حول تأثير التركيبة السكانية الفريدة في الشرق الأوسط. ويتناول المقال اكتشاف عدة جينات مرتبطة بأمراض وراثية من خلال دراسة المجتمعات في المنطقة. وفي ورقة بحثية مكملة، وبالتعاون مع العلماء أنفسهم من المملكة العربية السعودية، قاد ريفيرساد فريقاً دولياً من العلماء يمثلون 13 دولة، حيث نشروا نتائجهم في مجلة American Journal of Human Genetics، موضحين أن الطفرات في الجين (CIROZ) تسبّب تشوّهات حادّة في القلب عند الولادة. كان هذا الجين معروفاً سابقاً باسم (C1orf127)، إلا أن وظيفته في جسم الإنسان لم تكن مفهومة من قبل، وجاءت تسميته الجديدة كاختصار يعكس وظيفته المكتشفة حديثاً. وقال الدكتور نايف المنتشري؛ الأستاذ المشارك في جامعة طيبة، وهو أحد المؤلفين المشاركين في الدراستين، ويجري حالياً بحثاً حول التركيبة الجينية لتشوّهات القلب في المملكة "كثير من الأمراض تبقى دون تشخيص، ومعظم العلاجات المتاحة تقتصر على إدارة الأعراض. إن تحديد جين مسؤول عن المرض يمكّننا من تركيز الجهود البحثية على إستراتيجيات وقائية لتقليل عبء المرض، فضلاً عن تطوير علاجات شافية". وعلى الرغم من أن جسم الإنسان يبدو متناظراً من الخارج -حيث تنمو العينان والأذنان بشكلٍ متوازٍ على جانبي الأنف، وتمتد الذراعان والساقان من الجانبين- إلا أن الأعضاء الداخلية تتموضع بشكل غير متماثل، فالقلب يقع في الجهة اليسرى، في حين يتموضع الكبد في الجهة اليمنى. حتى في المرحلة الجنينية المبكرة، حين يكون حجم الجنين صغيراً بحجم ثمرة التوت، تبدأ الخلايا في التحرك لضمان نمو الأعضاء والأنسجة في أماكنها الصحيحة. تًحدث حالة "عدم التناسق السليم للأعضاء" بمعدل إصابة واحد لكل 10,000 ولادة عالمياً. بالنسبة لبعض الحالات، تكون غير مصحوبة بأعراض ولا تؤثر في جودة الحياة، إلا أنها قد تكون مهددة للحياة في بعض الحالات، حيث تُوفي خمسة من بين 16 طفلاً خضعوا للدراسة قبل بلوغ عامهم الأول بسبب التشوّهات الحادة في القلب. وعند دراسة الجين نفسه في كائنات حية أخرى، وجد الباحثون أن جين (CIROZ) يلعب دوراً حيوياً في تطور الثدييات، بما في ذلك الإنسان، مما يشير إلى أن وظيفته قد تطوّرت عبر الزمن. وتبرز هذه النتائج حدود الاعتماد على النماذج الحيوانية لدراسة مراحل تكوين الإنسان، مؤكدةً أهمية الحصول على عيّنات بشرية لدراسة الأمراض الوراثية. قال البروفيسور ريفيرسادي "تنتشر الأمراض الوراثية بشكل أكبر في منطقة الشرق الأوسط، ولا يزال عديدٌ منها غير مفسر. هدفنا هو الإسهام في تطوير أدوات تشخيصية أكثر كفاءة للأمراض الوراثية النادرة في المملكة. ولتحقيق ذلك، نعمل بشكل وثيق مع المستشفيات السعودية لبناء شبكة بحثية قوية تعود بالفائدة على المرضى وعائلاتهم".
