علماء من جامعة كاوست يكتشفون جيناً مرتبطاً بتشوّهات القلب لدى الأطفال

حدّدت دراسة جديدة قادها علماء من جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية (كاوست)، أن الجين "CIROZ" يلعب دوراً في حدوث تشوّهات في القلب واختلال تموضع الأعضاء الداخلية لدى الأطفال. وجاءت هذه النتائج بالتعاون مع عدة مؤسسات بحثية عالمية، من ضمنها جامعات ومستشفيات سعودية.
وتسهم الدراسة في تقديم معلومات جديدة حول الأمراض الوراثية، والتي تُسجَّل بنسب أعلى في المملكة مقارنة بالمعدلات العالمية.
شارك البروفيسور برونو ريفيرسادي؛ الأستاذ في "كاوست"، ضمن فريق من العلماء والأطباء من مستشفيات ومؤسسات طبية رائدة في المنطقة، حيث قدّم في مقال نُشر في المجلة العلمية Nature Genetics منظوراً جديداً حول تأثير التركيبة السكانية الفريدة في الشرق الأوسط.
ويتناول المقال اكتشاف عدة جينات مرتبطة بأمراض وراثية من خلال دراسة المجتمعات في المنطقة. وفي ورقة بحثية مكملة، وبالتعاون مع العلماء أنفسهم من المملكة العربية السعودية، قاد ريفيرساد فريقاً دولياً من العلماء يمثلون 13 دولة، حيث نشروا نتائجهم في مجلة American Journal of Human Genetics، موضحين أن الطفرات في الجين (CIROZ) تسبّب تشوّهات حادّة في القلب عند الولادة. كان هذا الجين معروفاً سابقاً باسم (C1orf127)، إلا أن وظيفته في جسم الإنسان لم تكن مفهومة من قبل، وجاءت تسميته الجديدة كاختصار يعكس وظيفته المكتشفة حديثاً.
وقال الدكتور نايف المنتشري؛ الأستاذ المشارك في جامعة طيبة، وهو أحد المؤلفين المشاركين في الدراستين، ويجري حالياً بحثاً حول التركيبة الجينية لتشوّهات القلب في المملكة "كثير من الأمراض تبقى دون تشخيص، ومعظم العلاجات المتاحة تقتصر على إدارة الأعراض. إن تحديد جين مسؤول عن المرض يمكّننا من تركيز الجهود البحثية على إستراتيجيات وقائية لتقليل عبء المرض، فضلاً عن تطوير علاجات شافية".
وعلى الرغم من أن جسم الإنسان يبدو متناظراً من الخارج -حيث تنمو العينان والأذنان بشكلٍ متوازٍ على جانبي الأنف، وتمتد الذراعان والساقان من الجانبين- إلا أن الأعضاء الداخلية تتموضع بشكل غير متماثل، فالقلب يقع في الجهة اليسرى، في حين يتموضع الكبد في الجهة اليمنى. حتى في المرحلة الجنينية المبكرة، حين يكون حجم الجنين صغيراً بحجم ثمرة التوت، تبدأ الخلايا في التحرك لضمان نمو الأعضاء والأنسجة في أماكنها الصحيحة. تًحدث حالة "عدم التناسق السليم للأعضاء" بمعدل إصابة واحد لكل 10,000 ولادة عالمياً.
بالنسبة لبعض الحالات، تكون غير مصحوبة بأعراض ولا تؤثر في جودة الحياة، إلا أنها قد تكون مهددة للحياة في بعض الحالات، حيث تُوفي خمسة من بين 16 طفلاً خضعوا للدراسة قبل بلوغ عامهم الأول بسبب التشوّهات الحادة في القلب. وعند دراسة الجين نفسه في كائنات حية أخرى، وجد الباحثون أن جين (CIROZ) يلعب دوراً حيوياً في تطور الثدييات، بما في ذلك الإنسان، مما يشير إلى أن وظيفته قد تطوّرت عبر الزمن. وتبرز هذه النتائج حدود الاعتماد على النماذج الحيوانية لدراسة مراحل تكوين الإنسان، مؤكدةً أهمية الحصول على عيّنات بشرية لدراسة الأمراض الوراثية. قال البروفيسور ريفيرسادي "تنتشر الأمراض الوراثية بشكل أكبر في منطقة الشرق الأوسط، ولا يزال عديدٌ منها غير مفسر. هدفنا هو الإسهام في تطوير أدوات تشخيصية أكثر كفاءة للأمراض الوراثية النادرة في المملكة. ولتحقيق ذلك، نعمل بشكل وثيق مع المستشفيات السعودية لبناء شبكة بحثية قوية تعود بالفائدة على المرضى وعائلاتهم".

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

الوطن

منذ يوم واحد

• الوطن

بيئة آمنة خالية من المواد المشعة

في حين اعتمد مجلس الوزارء آلية تنظيم أعمال الجهات المختصة فيما يتعلق بمواقع الخردة، لمنع وصول المواد المشعة أو الخردة المعدنية الملوثة بالمواد المشعة إليها، أوضح المركز الوطني للرقابة على الالتزام البيئي، على موقعه الإلكتروني، أن نظام البيئة الصادر بالمرسوم الملكي بتاريخ 19 / 11 / 1441 هـ قد نص على جزاءات رادعة تجاه التخلص من المواد الخطيرة في الأوساط البيئية بغير الطرق النظامية المقررة وفقا للنظام واللوائح ذات الصلة. وقد قررت المادة 40 من نظام البيئة السجن مدة لا تزيد على عشر سنوات أو الغرامة التي لا تزيد على «30.000.000» ريال بحق كل من تخلص من النفايات الخطيرة في الأوساط البيئية، فضلا عن ذلك، ولجسامة تلك المخالفة، وما ينجم عنها من أضرار فادحة بالبيئة، أجاز النظام أن تقع على المخالف كلتا العقوبتين، السجن والغرامة معا. أوضح المركز أن النفايات الخطيرة تُعرّف وفقًا لنظام البيئة بأنها «مُخلفات تشكل ضررا على البيئة ومكوناتها وصحة الإنسان، وتحتفظ بخواص خطيرة أو معدية، مثل السُميّة العالية أو القابلية للانفجار أو التفاعل، والتي ليس لها استخدام ما لم تعالج وفقا لاشتراطات خاصة». وأهاب المركز بجميع المواطنين والمقيمين والمنشآت العامة والخاصة القيام بدورهم في مشاركة المركز الوطني للرقابة على الالتزام البيئي وجميع أجهزة الدولة في المحافظة على البيئة عموما، وتجنب التخلص من المواد الخطيرة في الأوساط البيئة، والعمل على الإبلاغ عن أي حالة للتخلص من المواد الخطيرة بالأوساط البيئية في إطار المشاركة المجتمعية، للحفاظ على البيئة، واستخراج التراخيص والتصاريح اللازمة قبل الشروع في أي نشاط له تأثير محتمل على البيئة، لما في ذلك من فائدة عامة. حماية البيئة حصلت مدينة الملك عبدالله للطاقة الذرية والمتجددة في 2024 على رخصة التخزين المرحلي لمستودعات إدارة النفايات المشعة لمرافقها بـ«الخاصرة» من هيئة الرقابة النووية والإشعاعية، وذلك في إطار التزامها المستمر بتعزيز منظومة إدارة النفايات المشعة وفق أعلى المعايير الوطنية والدولية. وتأتي هذه الرخصة جزءًا من الجهود الوطنية لضمان الأمان النووي والإشعاعي، بما يدعم تحقيق التنمية المستدامة، ويوفر بيئة آمنة للأجيال الحالية والمستقبلية. وأعربت المدينة عن تقديرها الدعم المستمر من وزارة الطاقة، ومتابعة هيئة الرقابة النووية والإشعاعية، التي أسهمت بتعاونها المثمر في إصدار هذه الرخصة. وتواصل المدينة العمل بفعالية على إدارة النفايات المشعة على المستوى الوطني من خلال الإشراف على المخزون الحالي في مستودعاتها بمنطقة الخاصرة، والتعامل مع أي نفايات مشعة محتملة أخرى. بالإضافة إلى ذلك تعمل المدينة على تنفيذ مشاريع البنية التحتية الخاصة بمرافق التخلص النهائي من النفايات المشعة، بما يضمن تحقيق أعلى مستويات الأمن والأمان، وبما يسهم في حماية البيئة والأجيال الحالية والمستقبلية. وثائق شحن في فبراير الماضي، أوضحت الهيئة العامة للطرق أن كود الطرق السعودي وضع معايير أساسية لنقل المواد الخطيرة عبر الطرق، وذلك بهدف تحسين مستوى السلامة وتجربة مستخدمي الطرق. وتأتي هذه المعايير ضمن الجهود المستمرة لتعزيز جودة الحياة، وتحقيق أعلى مستويات الأمان والكفاءة في شبكة الطرق. وبيّنت الهيئة أن كود الطرق السعودي حدد مجموعة من المعايير لنقل المواد الخطيرة، تشمل تدريب السائقين على التعامل الآمن مع هذه المواد، لتجنب الحوادث، واستخدام حاويات خاصة وعلامات تحذيرية. بالإضافة إلى ذلك، يتطلب الكود إعداد وثائق شحن مفصلة عن المواد المنقولة، وحصول السائقين على رخص قيادة خاصة، وضرورة ألا تكون لديهم سجلات جنائية. مستويات الجودة يُعد كود الطرق السعودي مرجعًا فنيًا شاملًا لجميع الجهات المسؤولة عن الطرق في المملكة، بما في ذلك الوزارات، وهيئات تطوير المدن، وأمانات المناطق، وبلديات المدن والمحافظات وغيرها، بهدف تمكين هذه الجهات من الوصول إلى المعلومات اللازمة لتخطيط وتصميم وتنفيذ وتشغيل وصيانة الطرق بكل أنواعها في المملكة، مع مراعاة الجوانب البيئية ومتطلبات المركبات ذاتية القيادة، بالإضافة إلى الإرشادات والرسوم والإجراءات وقوائم التدقيق لجميع شبكات الطرق في المملكة، لتحقيق الحد الأدنى المقبول من مستويات الجودة والسلامة والأمان والكفاءة الاقتصادية والاستدامة. وأنيط بالهيئة العامة للطرق مهام الإشراف على قطاع الطرق وتنظيمه، وذلك من خلال وضع السياسات والتشريعات اللازمة، ومن بينها إطلاق كود الطرق السعودي. وبدأ العمل بهذا الكود بشكل استرشادي حتى نهاية العام الماضي، بينما فُعل وطُبق على جميع الجهات الحكومية مع بداية العام الجاري، على أن يُفعل على الجهات الخاصة في منتصف هذا العام. يأتي ذلك في إطار تحقيق مستهدفات إستراتيجية قطاع الطرق التي تركز على السلامة والجودة والكثافة المرورية، وتهدف إلى الوصول إلى المرتبة السادسة عالميًا في جودة الطرق بحلول عام 2030. المخلفات الإشعاعية - مصطلح يطلق على كل مخلفات تحتوي على مواد إشعاعية - الكثير من الصناعات تنتج مخلفات إشعاعية، ولا تتم فيها تفاعلات نووية - غالبية المخلفات النووية لا تحتوي على تراكيز عالية من النظير المشع - تبقى المخلفات مصدر خطر وتلوث إشعاعي على الجسم البشري

الحدث

منذ 2 أيام

• الحدث

تدخل طبي سريع ينقذ بصر حاجة تركية بمدينة الملك عبدالله الطبية

بفضل من الله - استقبلت مدينة الملك عبدالله الطبية عضو تجمع مكة المكرمة الصحي ممثلة بمركز صحة العين حاجة من الجنسية التركية تعاني من ضعف مفاجئ في النظر استمر لمدة أربعة أيام، وبعد إجراء الفحوصات السريرية الدقيقة تبين وجود انفصال في شبكية العين اليسرى نتيجة ثقب شبكي خطير مهدد لمركز الإبصار، مما استدعى التدخل العاجل لإنقاذ الرؤية ومنع تطور المضاعفات. وأوضح تجمع مكة المكرمة الصحي بأنه تولى إجراء العملية الدكتور ناصر الصاعدي استشاري طب وجراحة الشبكية، حيث قام بقيادة الفريق الطبي لإجراء عملية متقدمة شملت استئصال السائل الزجاجي وإصلاح انفصال الشبكية مع حقن زيت السيليكون، وقد استغرقت العملية سبعاً وثلاثين دقيقة فقط وتم تنفيذها ضمن عمليات اليوم الواحد بنجاح بفضل الله، وخرجت الحاجة بعد العملية بحالة صحية جيدة ومستقرة وسط متابعة دقيقة من الفريق الطبي المختص. وأضاف التجمع الصحي بأنه يُعد انفصال الشبكية من الحالات الطارئة التي تحدث نتيجة ابتعاد الشبكية الحساسة عن الجدار الداخلي للعين بسبب تمزق أو ثقب، مما يسمح بتسرب السائل الزجاجي خلفها ويدفعها للانفصال، وإذا لم يُعالج بسرعة قد يؤدي إلى فقدان دائم للبصر، وتكثر هذه الحالات نتيجة قصر النظر الشديد أو بعد جراحات عينية او اصابات سابقة. وتؤكد مدينة الملك عبدالله الطبية التزامها الكامل بتقديم أفضل مستويات الرعاية الطبية المتقدمة لضيوف الرحمن، ومواصلة استعدادها الدائم لاستقبال الحالات الحرجة بخبرات طبية متخصصة وتجهيزات حديثة تسهم في تعزيز جودة الخدمات الصحية المقدمة بما يواكب تطلعات القيادة الرشيدة لخدمة ضيوف بيت الله الحرام.

المدينة

منذ 2 أيام

• المدينة

الخلايا الجذعية.. الواقع والمستقبل

عندما أسست وحدة أبحاث الخلايا الجذعيَّة قبل حوالى ١٥ عامًا في مركز الملك فهد للبحوث الطبيَّة بجامعة الملك عبدالعزيز، لم نكن نبدأ إلَّا بالتجارب الأوليَّة عن الخلايا الجذعيَّة، فعندما امتدَّت التجارب وتنوَّعت، وجدنا أنَّ مستجدَّات ونتائج التجارب تقود للمزيد والجديد من الأفكار، وقد أكرمني الله بالإشراف على طلاب وطالبات الماجستير والدكتوراة الدوليِّين والسعوديِّين منهم مَن يعمل الآن في جامعات أمريكيَّة وصينيَّة وسعوديَّة.وخلال الدراسات والبحث العلمي، تشكَّلت مجموعة من الباحثين والباحثات السعوديِّين الذين أصبحوا قيادات في هذا المجال، وأقول -حقًّا- إنَّ الله أكرمني بالإشراف عليهم؛ كي يفيدوني وأفيدهم، ونحن على ذات الطريق من التخصص، زاملنا متخصِّصون في مجال الخلايا الجذعيَّة من جهات ومعامل أُخْرى في المملكة، كان أبرزها كيمارك (مركز الملك عبدالله العالمي للأبحاث الطبيَّة)، التابع لوزارة الحرس الوطنيِّ، والتعاون قائم -بفضل الله- بين وحدة أبحاثنا، وبين العديد من متخصِّصي أبحاث الخلايا الجذعيَّة في جامعاتنا، والمراكز البحثيَّة؛ ممَّا أعطى زخمًا للنشر في مجلَّات علميَّة عالميَّة.هناك تسابق عالمي في مجال أبحاث الخلايا الجذعية، ومحاولة تطويعها في استخدامها للعلاج مستقبلا، وفي نفس الوقت هناك استغلال لاسمها في علاج بعض الأمراض على غير حقيقة، لذلك حذرت في مقال سابق بعنوان «متاجرو الخلايا الجذعية»، من عدم الإنصات في العلاج بالخلايا الجذعية إلا من جهات رسمية ومصادر موثوق بها.إنَّ الله -سبحانه وتعالى- سخَّر الخلايا الجذعيَّة لعلاج بعض أمراض سرطان الدم، خاصَّةً لدى الأطفال كعلاجٍ نهائيٍّ وشافٍ -بإذن الله- من سرطان الدم، والمملكة متقدِّمة في هذا المجال -بحمد الله وفضله- وذلك بدعم من الدولة -حفظها الله-، كما أنَّ هناك مَن نجح في زراعتها لمرض القرنيَّة في حالات مرضيَّة محدَّدة (د. محمود شويل من جامعة الملك عبدالعزيز)، وأطلق هذه الأيام خبرًا مفرحًا ومبهجًا وهو ما أعلنه الدكتور أحمد العسكر «رئيس مدينة الملك عبدالعزيز الطبيَّة بوزارة الحرس الوطني»، حيث قال: «تجربة مدينة الملك عبدالعزيز الطبيَّة بوزارة الحرس الوطنيِّ في علاج بعض الحالات المستعصية لمرض التصلُّب اللويحيِّ بواسطة زراعة الخلايا الجذعيَّة مشجِّعة -ولله الحمد-»، كما أنَّ هناك بشائر أوليَّة من نجاح استخدام الخلايا الجذعيَّة في علاج بعض حالات إصابات الحبل الشوكي على مستوى تجارب الحيوان، وتطبيق سريريَّة أوليَّة على الإنسان، كما جاء ذكر ذلك في إصدار بعنوان (Essential of Spinal Cord Injury Medicine)، وقد ساهمنا في هذا المجال -بحثيًّا وكتابةً- بفصل في الإصدار المذكور، كما ذكرتُ سابقًا، فإنَّ الخلايا الجذعيَّة تمثِّل منجمًا للباحثين في سعيهم لإيجاد علاجات للعديد من الأمراض المستعصية، بما في ذلك السرطان، لكن ذلك يحتاج إلى مَن يجيد التنقيب والغوص في الخلايا، والبحث في مكوِّناتها، ومكنوناتها، وكياناتها الجزيئيَّة والجينيَّة.في الختام، تبقى الدراسات السريريَّة هي القول الفاصل في تحديد فعاليَّة الخلايا الجذعيَّة كعلاج.