علماء كاوست يكتشفون جينًا مرتبطًا بتشوهات القلب لدى الأطفال

حددت دراسة جديدة قادها علماء من جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية (كاوست) أن الجين "CIROZ" يلعب دورًا في حدوث تشوهات في القلب واختلال تموضع الأعضاء الداخلية لدى الأطفال.
وجاءت هذه النتائج بالتعاون مع عدة مؤسسات بحثية عالمية، من ضمنها جامعات ومستشفيات سعودية.
وتسهم الدراسة في تقديم معلومات جديدة حول الأمراض الوراثية، والتي تُسجَّل بنسب أعلى في المملكة مقارنة بالمعدلات العالمية.
شارك البروفيسور برونو ريفيرسادي، الأستاذ في كاوست، ضمن فريق من العلماء والأطباء من مستشفيات ومؤسسات طبية رائدة في المنطقة، حيث قدم في مقال نُشر في المجلة العلمية Nature Genetics منظورًا جديدًا حول تأثير التركيبة السكانية الفريدة في الشرق الأوسط. ويتناول المقال اكتشاف عدة جينات مرتبطة بأمراض وراثية من خلال دراسة المجتمعات في المنطقة.
وفي ورقة بحثية مكملة، وبالتعاون مع العلماء أنفسهم من المملكة العربية السعودية، قاد ريفيرساد فريقًا دوليًا من العلماء يمثلون 13 دولة، حيث نشروا نتائجهم في مجلة American Journal of Human Genetics، موضحين أن الطفرات في الجين (CIROZ) تسبب تشوهات حادة في القلب عند الولادة.
كان هذا الجين معروفًا سابقًا باسم (C1orf127)، إلا أن وظيفته في جسم الإنسان لم تكن مفهومة من قبل، وجاءت تسميته الجديدة كاختصار يعكس وظيفته المكتشفة حديثًا.
قال الدكتور نايف المنتشري، الأستاذ المشارك في جامعة طيبة، وهو أحد المؤلفين المشاركين في الدراستين، ويجري حاليًا بحثًا حول التركيبة الجينية لتشوهات القلب في المملكة "كثير من الأمراض تبقى دون تشخيص، ومعظم العلاجات المتاحة تقتصر على إدارة الأعراض. إن تحديد جين مسؤول عن المرض يمكننا من تركيز الجهود البحثية على استراتيجيات وقائية لتقليل عبء المرض، فضلًا عن تطوير علاجات شافية".
ومن خلال تحليل عينات من 16 مريضًا ينتمون إلى 10 عائلات، من بينها أربع عائلات سعودية، توصل العلماء إلى أن جين (CIROZ) يلعب دورًا أساسيًا في تحديد التماثل في مرحلة التطور الجنيني، وأن تعطله يؤدي إلى حدوث تشوهات في القلب.
وعلى الرغم من أن جسم الإنسان يبدو متناظرًا من الخارج – حيث تنمو العينان والأذنان بشكل متوازٍ على جانبي الأنف، وتمتد الذراعان والساقان من الجانبين – إلا أن الأعضاء الداخلية تتموضع بشكل غير متماثل، فالقلب يقع في الجهة اليسرى، في حين يتموضع الكبد في الجهة اليمنى. حتى في المرحلة الجنينية المبكرة، حين يكون حجم الجنين صغيرًا بحجم ثمرة التوت، تبدأ الخلايا في التحرك لضمان نمو الأعضاء والأنسجة في أماكنها الصحيحة.
تًحدث حالة 'عدم التناسق السليم للأعضاء' بمعدل إصابة واحد لكل 10,000 ولادة عالميًا. بالنسبة لبعض الحالات، تكون غير مصحوبة بأعراض ولا تؤثر في جودة الحياة، إلا أنها قد تكون مهددة للحياة في بعض الحالات، حيث تُوفي خمسة من بين 16 طفلًا خضعوا للدراسة قبل بلوغ عامهم الأول بسبب التشوهات الحادة في القلب.
وعند دراسة الجين نفسه في كائنات حية أخرى، وجد الباحثون أن جين (CIROZ) يلعب دورًا حيويًا في تطور الثدييات، بما في ذلك الإنسان، مما يشير إلى أن وظيفته قد تطورت عبر الزمن. وتبرز هذه النتائج حدود الاعتماد على النماذج الحيوانية لدراسة مراحل تكوين الإنسان، مؤكدةً أهمية الحصول على عينات بشرية لدراسة الأمراض الوراثية.
قال البروفيسور ريفيرسادي "تنتشر الأمراض الوراثية بشكل أكبر في منطقة الشرق الأوسط، ولا يزال العديد منها غير مفسر. هدفنا هو المساهمة في تطوير أدوات تشخيصية أكثر كفاءة للأمراض الوراثية النادرة في المملكة. ولتحقيق ذلك، نعمل بشكل وثيق مع المستشفيات السعودية لبناء شبكة بحثية قوية تعود بالفائدة على المرضى وعائلاتهم".

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

الوطن

منذ يوم واحد

• الوطن

بيئة آمنة خالية من المواد المشعة

في حين اعتمد مجلس الوزارء آلية تنظيم أعمال الجهات المختصة فيما يتعلق بمواقع الخردة، لمنع وصول المواد المشعة أو الخردة المعدنية الملوثة بالمواد المشعة إليها، أوضح المركز الوطني للرقابة على الالتزام البيئي، على موقعه الإلكتروني، أن نظام البيئة الصادر بالمرسوم الملكي بتاريخ 19 / 11 / 1441 هـ قد نص على جزاءات رادعة تجاه التخلص من المواد الخطيرة في الأوساط البيئية بغير الطرق النظامية المقررة وفقا للنظام واللوائح ذات الصلة. وقد قررت المادة 40 من نظام البيئة السجن مدة لا تزيد على عشر سنوات أو الغرامة التي لا تزيد على «30.000.000» ريال بحق كل من تخلص من النفايات الخطيرة في الأوساط البيئية، فضلا عن ذلك، ولجسامة تلك المخالفة، وما ينجم عنها من أضرار فادحة بالبيئة، أجاز النظام أن تقع على المخالف كلتا العقوبتين، السجن والغرامة معا. أوضح المركز أن النفايات الخطيرة تُعرّف وفقًا لنظام البيئة بأنها «مُخلفات تشكل ضررا على البيئة ومكوناتها وصحة الإنسان، وتحتفظ بخواص خطيرة أو معدية، مثل السُميّة العالية أو القابلية للانفجار أو التفاعل، والتي ليس لها استخدام ما لم تعالج وفقا لاشتراطات خاصة». وأهاب المركز بجميع المواطنين والمقيمين والمنشآت العامة والخاصة القيام بدورهم في مشاركة المركز الوطني للرقابة على الالتزام البيئي وجميع أجهزة الدولة في المحافظة على البيئة عموما، وتجنب التخلص من المواد الخطيرة في الأوساط البيئة، والعمل على الإبلاغ عن أي حالة للتخلص من المواد الخطيرة بالأوساط البيئية في إطار المشاركة المجتمعية، للحفاظ على البيئة، واستخراج التراخيص والتصاريح اللازمة قبل الشروع في أي نشاط له تأثير محتمل على البيئة، لما في ذلك من فائدة عامة. حماية البيئة حصلت مدينة الملك عبدالله للطاقة الذرية والمتجددة في 2024 على رخصة التخزين المرحلي لمستودعات إدارة النفايات المشعة لمرافقها بـ«الخاصرة» من هيئة الرقابة النووية والإشعاعية، وذلك في إطار التزامها المستمر بتعزيز منظومة إدارة النفايات المشعة وفق أعلى المعايير الوطنية والدولية. وتأتي هذه الرخصة جزءًا من الجهود الوطنية لضمان الأمان النووي والإشعاعي، بما يدعم تحقيق التنمية المستدامة، ويوفر بيئة آمنة للأجيال الحالية والمستقبلية. وأعربت المدينة عن تقديرها الدعم المستمر من وزارة الطاقة، ومتابعة هيئة الرقابة النووية والإشعاعية، التي أسهمت بتعاونها المثمر في إصدار هذه الرخصة. وتواصل المدينة العمل بفعالية على إدارة النفايات المشعة على المستوى الوطني من خلال الإشراف على المخزون الحالي في مستودعاتها بمنطقة الخاصرة، والتعامل مع أي نفايات مشعة محتملة أخرى. بالإضافة إلى ذلك تعمل المدينة على تنفيذ مشاريع البنية التحتية الخاصة بمرافق التخلص النهائي من النفايات المشعة، بما يضمن تحقيق أعلى مستويات الأمن والأمان، وبما يسهم في حماية البيئة والأجيال الحالية والمستقبلية. وثائق شحن في فبراير الماضي، أوضحت الهيئة العامة للطرق أن كود الطرق السعودي وضع معايير أساسية لنقل المواد الخطيرة عبر الطرق، وذلك بهدف تحسين مستوى السلامة وتجربة مستخدمي الطرق. وتأتي هذه المعايير ضمن الجهود المستمرة لتعزيز جودة الحياة، وتحقيق أعلى مستويات الأمان والكفاءة في شبكة الطرق. وبيّنت الهيئة أن كود الطرق السعودي حدد مجموعة من المعايير لنقل المواد الخطيرة، تشمل تدريب السائقين على التعامل الآمن مع هذه المواد، لتجنب الحوادث، واستخدام حاويات خاصة وعلامات تحذيرية. بالإضافة إلى ذلك، يتطلب الكود إعداد وثائق شحن مفصلة عن المواد المنقولة، وحصول السائقين على رخص قيادة خاصة، وضرورة ألا تكون لديهم سجلات جنائية. مستويات الجودة يُعد كود الطرق السعودي مرجعًا فنيًا شاملًا لجميع الجهات المسؤولة عن الطرق في المملكة، بما في ذلك الوزارات، وهيئات تطوير المدن، وأمانات المناطق، وبلديات المدن والمحافظات وغيرها، بهدف تمكين هذه الجهات من الوصول إلى المعلومات اللازمة لتخطيط وتصميم وتنفيذ وتشغيل وصيانة الطرق بكل أنواعها في المملكة، مع مراعاة الجوانب البيئية ومتطلبات المركبات ذاتية القيادة، بالإضافة إلى الإرشادات والرسوم والإجراءات وقوائم التدقيق لجميع شبكات الطرق في المملكة، لتحقيق الحد الأدنى المقبول من مستويات الجودة والسلامة والأمان والكفاءة الاقتصادية والاستدامة. وأنيط بالهيئة العامة للطرق مهام الإشراف على قطاع الطرق وتنظيمه، وذلك من خلال وضع السياسات والتشريعات اللازمة، ومن بينها إطلاق كود الطرق السعودي. وبدأ العمل بهذا الكود بشكل استرشادي حتى نهاية العام الماضي، بينما فُعل وطُبق على جميع الجهات الحكومية مع بداية العام الجاري، على أن يُفعل على الجهات الخاصة في منتصف هذا العام. يأتي ذلك في إطار تحقيق مستهدفات إستراتيجية قطاع الطرق التي تركز على السلامة والجودة والكثافة المرورية، وتهدف إلى الوصول إلى المرتبة السادسة عالميًا في جودة الطرق بحلول عام 2030. المخلفات الإشعاعية - مصطلح يطلق على كل مخلفات تحتوي على مواد إشعاعية - الكثير من الصناعات تنتج مخلفات إشعاعية، ولا تتم فيها تفاعلات نووية - غالبية المخلفات النووية لا تحتوي على تراكيز عالية من النظير المشع - تبقى المخلفات مصدر خطر وتلوث إشعاعي على الجسم البشري

سويفت نيوز

منذ 2 أيام

• سويفت نيوز

تحذير صحي خطير .. مشروبات الطاقة قد تسبب سرطان الدم

نيويورك – سويفت نيوز: توصل باحثون في معهد ويلموت للسرطان بجامعة روتشستر الأمريكية، إلى أن مادة التورين، وهي أحد مكونات مشروبات الطاقة، قد تزيد من خطر الإصابة بسرطان الدم، وذلك وفقا لما ذكرته صحيفة Independent. أثارت دراسة حديثة نشرت في مجلة 'نيتشر' مخاوف بشأن التورين، وهو حمض أميني يستخدم على نطاق واسع في مشروبات الطاقة، مشيرة إلى أنه قد يزيد من خطر الإصابة بسرطان الدم. اكتشف باحثون في معهد ويلموت للسرطان بجامعة روتشستر أن خلايا سرطان الدم تمتص التورين، الذي يتطور في نخاع العظم، وتستخدمه لتغذية نموها من خلال عملية تُسمى تحلل الجلوكوز، في هذه العملية، تُحلل الخلايا الجلوكوز لإنتاج الطاقة التي تستخدمها خلايا السرطان للنمو. بينما يُنتَج التورين طبيعيًا في جسم الإنسان، ويوجد في أطعمة كاللحوم والأسماك، يُضاف أيضًا إلى العديد من مشروبات الطاقة لفوائده المزعومة، مثل تحسين الأداء الذهني وتقليل الالتهابات، كما استُخدِم لتخفيف الآثار الجانبية للعلاج الكيميائي لدى مرضى سرطان الدم. ومع ذلك، تشير الدراسة إلى أن الإفراط في تناول التورين، وخاصة من خلال المكملات الغذائية ومشروبات الطاقة، قد يؤدي إلى تفاقم سرطان الدم من خلال توفير وقود إضافي للخلايا السرطانية. تحذر دراسة جديدة مستهلكي مشروبات الطاقة من تناول كميات زائدة من مادة التورين، التي ينتجها الجسم بشكل طبيعي، ولكن الكميات الزائدة منها قد تزيد من خطر الإصابة بسرطان الدم. وركزت الدراسة على الفئران التي تحمل جينًا خاصًا يسمى SLC6A6 ، والذي يساعد على نقل التورين في جميع أنحاء الجسم، كما أعطى العلماء لهذه الفئران خلايا سرطان دم بشرية لمعرفة رد فعلها، واكتشفوا أن خلايا نخاع العظم السليمة تُنتج التورين، الذي ينقله جين SLC6A6 بعد ذلك إلى خلايا سرطان الدم، مما قد يُساعدها على النمو. وأكد الباحثون على ضرورة تقييم المخاطر والفوائد المترتبة على تناول كميات إضافية من التورين بالنسبة لمرضى سرطان الدم ومستهلكي مشروبات الطاقة، نظرا لتوافره على نطاق واسع. وقامت الدراسة بفحص الفئران التي تحمل الجين SLC6A6، وهو الجين المسئول عن نقل التورين في جميع أنحاء الجسم، أجريت الدراسة على الفئران التي تحمل الجين SLC6A6، وهو الجين المسئول عن نقل التورين في جميع أنحاء الجسم. على الرغم من أن الدراسة لا تزال في مراحلها الأولى، إلا أن الباحثين يأملون أن يؤدي حجب التورين في خلايا سرطان الدم إلى خيارات علاجية جديدة، وتُعدّ هذه الدراسة جزءًا من جهد أوسع نطاقًا لمعرفة ما إذا كان التورين يُسهم أيضًا في زيادة الإصابة بأنواع أخرى من السرطان، مثل سرطان القولون والمستقيم. تتوقع جمعية السرطان الأمريكية أن يتم تشخيص أكثر من 192 ألف أمريكي بسرطان الدم في عام 2025، ويشمل ذلك ما يقدر بنحو 66,890 حالة إصابة جديدة بسرطان الدم، و89,070 حالة إصابة جديدة بالورم الليمفاوي، و36,110 حالة إصابة جديدة بالورم النقوي المتعدد.

الحدث

منذ 2 أيام

• الحدث

تدخل طبي سريع ينقذ بصر حاجة تركية بمدينة الملك عبدالله الطبية

بفضل من الله - استقبلت مدينة الملك عبدالله الطبية عضو تجمع مكة المكرمة الصحي ممثلة بمركز صحة العين حاجة من الجنسية التركية تعاني من ضعف مفاجئ في النظر استمر لمدة أربعة أيام، وبعد إجراء الفحوصات السريرية الدقيقة تبين وجود انفصال في شبكية العين اليسرى نتيجة ثقب شبكي خطير مهدد لمركز الإبصار، مما استدعى التدخل العاجل لإنقاذ الرؤية ومنع تطور المضاعفات. وأوضح تجمع مكة المكرمة الصحي بأنه تولى إجراء العملية الدكتور ناصر الصاعدي استشاري طب وجراحة الشبكية، حيث قام بقيادة الفريق الطبي لإجراء عملية متقدمة شملت استئصال السائل الزجاجي وإصلاح انفصال الشبكية مع حقن زيت السيليكون، وقد استغرقت العملية سبعاً وثلاثين دقيقة فقط وتم تنفيذها ضمن عمليات اليوم الواحد بنجاح بفضل الله، وخرجت الحاجة بعد العملية بحالة صحية جيدة ومستقرة وسط متابعة دقيقة من الفريق الطبي المختص. وأضاف التجمع الصحي بأنه يُعد انفصال الشبكية من الحالات الطارئة التي تحدث نتيجة ابتعاد الشبكية الحساسة عن الجدار الداخلي للعين بسبب تمزق أو ثقب، مما يسمح بتسرب السائل الزجاجي خلفها ويدفعها للانفصال، وإذا لم يُعالج بسرعة قد يؤدي إلى فقدان دائم للبصر، وتكثر هذه الحالات نتيجة قصر النظر الشديد أو بعد جراحات عينية او اصابات سابقة. وتؤكد مدينة الملك عبدالله الطبية التزامها الكامل بتقديم أفضل مستويات الرعاية الطبية المتقدمة لضيوف الرحمن، ومواصلة استعدادها الدائم لاستقبال الحالات الحرجة بخبرات طبية متخصصة وتجهيزات حديثة تسهم في تعزيز جودة الخدمات الصحية المقدمة بما يواكب تطلعات القيادة الرشيدة لخدمة ضيوف بيت الله الحرام.