أحدث الأخبار مع #PSEN1
الدستور
٠٧-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- الدستور
اختراق علمي جديد يساعد في التنبؤ المبكر بظهور أعراض مرض الزهايمر الوراثي
يواصل العلماء تحقيق تقدم ملموس في فهم مرض الزهايمر، المرض العصبي التنكسي الذي يؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم، ويؤدي إلى تدهور تدريجي في الذاكرة والتفكير والوظائف اليومية. وفي إنجاز علمي جديد، توصل باحثون إلى طريقة دقيقة للتنبؤ بموعد ظهور أعراض الزهايمر الوراثي المبكر، المعروف باسم الزهايمر العائلي، وذلك عبر تحليل تأثير الطفرات الجينية على إنتاج بروتين بيتا أميلويد في الدماغ. يرتبط الزهايمر العائلي بثلاث طفرات جينية محددة في جينات PSEN1، PSEN2، وAPP. على الرغم من أن هذا النوع لا يمثل سوى أقل من 1% من حالات الزهايمر، فإنه يُعد نموذجًا حاسمًا لفهم تطور المرض، يكمن جوهر الاكتشاف الجديد في العلاقة بين هذه الطفرات ومستويات ببتيدات بيتا أميلويد، التي تتراكم في الدماغ وتشكل لويحات تُعد من أبرز سمات الزهايمر. قاد البروفيسور لوسيا شافيز جوتيريز وفريقه البحثي من مركز VIB-KU Leuven هذا العمل الرائد، حيث حللوا أكثر من 160 طفرة في جين PSEN1 وحده، ووجدوا أن نسبة الببتيدات القصيرة إلى الطويلة تُعد مؤشرًا تنبؤيًا دقيقًا لعمر ظهور الأعراض، إذ يمكن لتغير بنسبة 12% فقط في هذه النسبة أن يُؤخر ظهور المرض حتى خمس سنوات، وهو ما يفتح الباب أمام تدخلات طبية استباقية. عبر تطوير نموذج تجريبي يستند إلى بيانات مختبرية وتحليل وراثي دقيق، تمكن الفريق من صياغة معادلة تُستخدم لتقدير تأثير كل طفرة بدقة، سواء في PSEN1 أو PSEN2 أو APP، يُعد هذا التطور خطوة نحو "الطب الشخصي"، حيث يمكن تقديم خطط علاجية مبكرة ومخصصة للأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بالزهايمر الوراثي. من الناحية العلاجية، تؤكد هذه النتائج أهمية التدخل المبكر، لا سيما في ظل التقدّم في العلاجات المناعية التي تستهدف إزالة بروتين بيتا أميلويد من الدماغ، وتشير الدراسة إلى أن استهداف إنزيم غاما-سيكريتاز لإنتاج الببتيدات الأقصر قد يكون نهجًا فعالًا للوقاية أو تأخير ظهور المرض. يمثل هذا الاكتشاف خطوة جوهرية في رحلة فهم الزهايمر وتطوير علاجات أكثر دقة وفاعلية، ومن خلال أدوات التنبؤ المبكر، بات الأمل أقرب من أي وقت مضى لتأخير أو حتى منع ظهور هذا المرض الذي يُعد أحد أكثر التحديات الطبية تعقيدًا في العصر الحديث.
الإمارات اليوم
٠٥-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- الإمارات اليوم
أعراض الإصابة بالزهايمر المبكر في منتصف العمر.. هل النسيان ناقوس خطر؟
يعد الخرف المبكر شكلاً من أشكال هذا المرض الذي يحدث في منتصف العمر (40 إلى 50 سنة أو حتى قبل ذلك). وحسب المؤسسة الألمانية لأبحاث الخرف، عند الإصابة بالخرف المبكر غالباً ما تلعب الأسباب الوراثية دوراً أكبر من الخرف في سن الشيخوخة، مشيرة إلى أن هناك أشكالاً وراثية نادرة من مرض الزهايمر على وجه الخصوص؛ إذ تؤدي الطفرات في جينات معينة (على سبيل المثال الجينات APP أو PSEN1 أو PSEN2) إلى حدوث مرض الزهايمر في منتصف العمر. علاوة على ذلك، فإن الأمراض العصبية، التي تسبب في المقام الأول أعراضاً أخرى يمكن أن تؤدي في نهاية المطاف إلى الخرف. ومن الأمثلة على ذلك مرض باركنسون؛ إذ يصاب نحو 30 إلى 40% من مرضى باركنسون أيضاً بالخرف مع تقدم المرض، ويمكن أن يؤثر هذا على الذين يصابون بمرض باركنسون في سن مبكرة نسبياً. ومثال آخر على ذلك، هو مرض «هنتنغتون»، وهو مرض وراثي يبدأ عادة في منتصف مرحلة البلوغ، والذي يؤدي أيضاً إلى ضعف إدراكي شديد بمرور الوقت. وتلعب صحة القلب والأوعية الدموية ونمط الحياة العام دوراً رئيساً في خطر الإصابة بالخرف؛ إذ يعد ارتفاع ضغط الدم ومرض السكري واضطرابات التمثيل الغذائي للدهون والسمنة من عوامل الخطر المسببة للخرف المبكر، خاصة إذا حدثت في منتصف العمر وبقيت دون علاج. كما أن عادات نمط الحياة غير الصحية مثل التدخين أو قلة ممارسة الرياضة أو شرب الكحوليات تزيد أيضاً من مخاطر الإصابة. ويعد الزهايمر هو النوع الأكثر شيوعاً للخرف المبكر، كما يعد الخرف الجبهي الصدغي شائعاً بشكل خاص لدى الذين تقل أعمارهم عن 65 عاماً. ويبدأ مرض الخرف الجبهي الصدغي عادة بموت الخلايا العصبية في الفصين الجبهي والصدغي من الدماغ. ويمكن أن تحدث أشكال أخرى من الخرف في وقت مبكر، على سبيل المثال هناك مرضى أصغر سناً يعانون من خرف أجسام لوي (وهو سريرياً مزيج من أعراض الزهايمر وباركنسون) أو يعانون من الخرف الوعائي الناتج عن اضطرابات الدورة الدموية في الدماغ. وتتشابه أعراض الخرف المبكر مع أعراض الخرف الكلاسيكي، وهي تتمثل فيما يلي: مشاكل الذاكرة: تتأثر الذاكرة قصيرة المدى بشكل خاص؛ إذ ينسى المرضى الأسماء أو المواعيد أو الأشياء اليومية. اضطرابات الكلام: يعاني المصابون بهذه الاضطرابات من صعوبة في العثور على الكلمات المناسبة أو صياغة جمل ذات معنى. مشاكل التوجيه: يعاني المرضى من مشاكل في العثور على الطريق في البيئات المألوفة. تغيرات الشخصية: وتشمل هذه التغيرات زيادة الانفعال وتقلبات المزاج والعدوانية والانسحاب الاجتماعي. اضطرابات الحركة: في المراحل المتأخرة قد تحدث مشاكل في التنسيق أو الارتعاش. القيود في الحياة اليومية: لم يعد بإمكان المرضى إدارة الأنشطة المعقدة مثل إدارة المنزل أو المهام المهنية. علامات أخرى: مثل الأوهام أو الهلوسة أو الاكتئاب أو اضطرابات النوم. وعلى الرغم من أنه لا يمكن علاج الخرف، إلا أن التشخيص المبكر يساعد في تأخير تقدم المرض وتخفيف الأعراض، وذلك باللجوء إلى الطرق العلاجية التالية: العلاج الدوائي: هناك أدوية يمكنها تخفيف الأعراض وإبطاء تقدم المرض، خاصة في مرض الزهايمر. وتشمل الأمثلة مثبطات الأسيتيل كولينستريز مثل دونيبيزيل وريفاستيجمين وجالانتامين. العلاج المعرفي: تدريب الذاكرة والتمارين الخاصة تساعد على الحفاظ على القدرات العقلية لأطول فترة ممكنة. العلاج الطبيعي والعلاج المهني: يمكن للحركة والتمارين المستهدفة أن تدعم الاستقلالية. الدعم النفسي: يمكن أن يساعد الدعم النفسي العلاجي المبكر في التعامل مع التشخيص. تكييف البيئة المعيشية: يمكن تسهيل الحياة اليومية على مرضى الخرف المبكر من خلال مساعدات الذاكرة (التقويمات والملاحظات وتطبيقات الهواتف الذكية) والهيكل اليومي الواضح، وإذا لزم الأمر، التكيف مع مساحة المعيشة (بيئة مقاومة للسقوط ومنظمة بوضوح).
سويفت نيوز
٠٥-٠٣-٢٠٢٥
- صحة
- سويفت نيوز
عمره 19 سنة.. أصغر شخص يصاب بمرض الزهايمر بالعالم
بكين – سويفت نيوز: شخص أطباء الأعصاب في الصين شابًا يبلغ من العمر 19 عامًا بمرض الزهايمر، ما جعله أصغر شخص يتم تشخيصه بهذه الحالة على الإطلاق فى العالم، بحسب موقع 'ساينس ألرت'.وبدأ المراهق يعاني من تدهور الذاكرة في سن 17 عامًا تقريبًا، وتفاقمت الخسائر المعرفية على مر السنين. أظهر تصوير دماغ المريض انكماشًا في الحُصين، الذي يشارك في الذاكرة، وألمح سائله النخاعي إلى علامات شائعة لهذا الشكل الأكثر شيوعًا من الخرف. غالبًا ما يُنظر إلى مرض الزهايمر على أنه مرض يصيب كبار السن، ومع ذلك، فإن الحالات المبكرة، والتي تشمل المرضى الذين تقل أعمارهم عن 65 عامًا، تمثل ما يصل إلى 10%من جميع التشخيصات. يعتبر مرض الزهايمر اليوم مرضًا شائعًا بشكل لا يصدق بين كبار السن، ولكنه نادر نسبيًا بين الشباب.يمكن تفسير مرض الزهايمر لدى جميع المرضى تقريبًا الذين تقل أعمارهم عن 30 عامًا من خلال الطفرات الجينية المرضية، مما يضعهم في فئة مرض الزهايمر العائلى، كلما كان الشخص أصغر سنًا عند تلقي التشخيص، زادت احتمالية أن يكون نتيجة لجين معيب ورثه. ومع ذلك، لم يتمكن الباحثون في جامعة العاصمة الطبية في بكين من العثور على أي من الطفرات المعتادة المسؤولة عن البداية المبكرة لفقدان الذاكرة، ولا أي جينات مشتبه بها عندما أجروا بحثًا على نطاق الجينوم. قبل هذا التشخيص في الصين، كان أصغر مريض مصاب بالزهايمر يبلغ من العمر 21 عامًا وكانوا يحملون طفرة جين PSEN1، والتي تتسبب في تراكم البروتينات غير الطبيعية في الدماغ، وتشكيل كتل من اللويحات السامة، وهي سمة شائعة لمرض الزهايمر. إن الحالات مثل تلك الموجودة في الصين تشكل نوعًا من الغموض. لم يكن لدى أي من أفراد أسرة الشاب البالغ من العمر 19 عامًا تاريخ من مرض الزهايمر أو الخرف، ومع ذلك لم يكن لدى المراهق أي أمراض أخرى أو عدوى أو صدمة في الرأس يمكن أن تفسر تدهوره المعرفي المفاجئ أيضًا.قبل عامين من إحالته إلى عيادة الذاكرة، بدأ المريض المراهق يكافح من أجل التركيز في الفصل. أصبحت القراءة أيضًا صعبة وتدهورت ذاكرته قصيرة المدى. في كثير من الأحيان، لم يستطع تذكر الأحداث من اليوم السابق، وكان دائمًا يسيء وضع متعلقاته. أصبح التدهور المعرفي سيئًا للغاية، لدرجة أن الشاب لم يتمكن من إنهاء المدرسة الثانوية، على الرغم من أنه كان لا يزال بإمكانه العيش بشكل مستقل. بعد مرور عام على إحالته إلى عيادة الذاكرة، أظهر فقدانًا في التذكر الفوري، والتذكر قصير الأجل بعد 3 دقائق، والتذكر طويل الأجل بعد 30 دقيقة. كانت درجة ذاكرة المريض الكاملة أقل بنسبة 82 % من أقرانه في سنه، في حين كانت درجة ذاكرته الفورية أقل بنسبة 87 %. هناك حاجة إلى متابعة طويلة الأجل لدعم تشخيص الشاب، لكن فريقه الطبي قال في ذلك الوقت إن المريض 'يغير فهمنا للعمر النموذجي لبداية مرض الزهايمر'. كتب عالم الأعصاب جيان بينج جيا وزملاؤه في دراستهم: 'كان المريض يعاني من مرض الزهايمر في وقت مبكر جدًا دون طفرات مرضية واضحة، مما يشير إلى أن مسببات المرض لا تزال بحاجة إلى استكشاف'. وتُظهر دراسة الحالة، أن مرض الزهايمر لا يتبع مسارًا واحدًا، بل هو أكثر تعقيدًا مما كنا نعتقد، وينشأ عبر طرق عديدة ذات تأثيرات متفاوتة. وفي تصريح لصحيفة ساوث تشاينا مورنينج بوست، زعم علماء الأعصاب الذين وصفوا حالة المريض أن الدراسات المستقبلية يجب أن تركز على الحالات المبكرة لتحسين فهمنا لفقدان الذاكرة بشكل أكبر. وقالوا: 'إن استكشاف ألغاز الشباب المصابين بمرض الزهايمر قد يصبح أحد أكثر الأسئلة العلمية تحديًا في المستقبل'.
مصرس
٠٣-٠٣-٢٠٢٥
- صحة
- مصرس
عمره 19 سنة.. أصغر شخص يصاب بمرض الزهايمر بالعالم
شخص أطباء الأعصاب في الصين شابًا يبلغ من العمر 19 عامًا بمرض الزهايمر، ما جعله أصغر شخص يتم تشخيصه بهذه الحالة على الإطلاق فى العالم، بحسب موقع "ساينس ألرت".وبدأ المراهق يعاني من تدهور الذاكرة في سن 17 عامًا تقريبًا، وتفاقمت الخسائر المعرفية على مر السنين. أظهر تصوير دماغ المريض انكماشًا في الحُصين، الذي يشارك في الذاكرة، وألمح سائله النخاعي إلى علامات شائعة لهذا الشكل الأكثر شيوعًا من الخرف.غالبًا ما يُنظر إلى مرض الزهايمر على أنه مرض يصيب كبار السن، ومع ذلك، فإن الحالات المبكرة، والتي تشمل المرضى الذين تقل أعمارهم عن 65 عامًا، تمثل ما يصل إلى 10%من جميع التشخيصات.يعتبر مرض الزهايمر اليوم مرضًا شائعًا بشكل لا يصدق بين كبار السن، ولكنه نادر نسبيًا بين الشباب.يمكن تفسير مرض الزهايمر لدى جميع المرضى تقريبًا الذين تقل أعمارهم عن 30 عامًا من خلال الطفرات الجينية المرضية، مما يضعهم في فئة مرض الزهايمر العائلى، كلما كان الشخص أصغر سنًا عند تلقي التشخيص، زادت احتمالية أن يكون نتيجة لجين معيب ورثه.ومع ذلك، لم يتمكن الباحثون في جامعة العاصمة الطبية في بكين من العثور على أي من الطفرات المعتادة المسؤولة عن البداية المبكرة لفقدان الذاكرة، ولا أي جينات مشتبه بها عندما أجروا بحثًا على نطاق الجينوم.قبل هذا التشخيص في الصين، كان أصغر مريض مصاب بالزهايمر يبلغ من العمر 21 عامًا وكانوا يحملون طفرة جين PSEN1، والتي تتسبب في تراكم البروتينات غير الطبيعية في الدماغ، وتشكيل كتل من اللويحات السامة، وهي سمة شائعة لمرض الزهايمر.إن الحالات مثل تلك الموجودة في الصين تشكل نوعًا من الغموض.لم يكن لدى أي من أفراد أسرة الشاب البالغ من العمر 19 عامًا تاريخ من مرض الزهايمر أو الخرف، ومع ذلك لم يكن لدى المراهق أي أمراض أخرى أو عدوى أو صدمة في الرأس يمكن أن تفسر تدهوره المعرفي المفاجئ أيضًا.قبل عامين من إحالته إلى عيادة الذاكرة، بدأ المريض المراهق يكافح من أجل التركيز في الفصل.أصبحت القراءة أيضًا صعبة وتدهورت ذاكرته قصيرة المدى. في كثير من الأحيان، لم يستطع تذكر الأحداث من اليوم السابق، وكان دائمًا يسيء وضع متعلقاته.أصبح التدهور المعرفي سيئًا للغاية، لدرجة أن الشاب لم يتمكن من إنهاء المدرسة الثانوية، على الرغم من أنه كان لا يزال بإمكانه العيش بشكل مستقل.بعد مرور عام على إحالته إلى عيادة الذاكرة، أظهر فقدانًا في التذكر الفوري، والتذكر قصير الأجل بعد 3 دقائق، والتذكر طويل الأجل بعد 30 دقيقة.كانت درجة ذاكرة المريض الكاملة أقل بنسبة 82 % من أقرانه في سنه، في حين كانت درجة ذاكرته الفورية أقل بنسبة 87 %.هناك حاجة إلى متابعة طويلة الأجل لدعم تشخيص الشاب، لكن فريقه الطبي قال في ذلك الوقت إن المريض "يغير فهمنا للعمر النموذجي لبداية مرض الزهايمر".كتب عالم الأعصاب جيان بينج جيا وزملاؤه في دراستهم: "كان المريض يعاني من مرض الزهايمر في وقت مبكر جدًا دون طفرات مرضية واضحة، مما يشير إلى أن مسببات المرض لا تزال بحاجة إلى استكشاف".وتُظهر دراسة الحالة، أن مرض الزهايمر لا يتبع مسارًا واحدًا، بل هو أكثر تعقيدًا مما كنا نعتقد، وينشأ عبر طرق عديدة ذات تأثيرات متفاوتة.وفي تصريح لصحيفة ساوث تشاينا مورنينج بوست، زعم علماء الأعصاب الذين وصفوا حالة المريض أن الدراسات المستقبلية يجب أن تركز على الحالات المبكرة لتحسين فهمنا لفقدان الذاكرة بشكل أكبر.وقالوا: "إن استكشاف ألغاز الشباب المصابين بمرض الزهايمر قد يصبح أحد أكثر الأسئلة العلمية تحديًا في المستقبل".
اليوم السابع
٠٣-٠٣-٢٠٢٥
- صحة
- اليوم السابع
عمره 19 سنة.. أصغر شخص يصاب بمرض الزهايمر بالعالم
شخص أطباء الأعصاب في الصين شابًا يبلغ من العمر 19 عامًا بمرض الزهايمر، ما جعله أصغر شخص يتم تشخيصه بهذه الحالة على الإطلاق فى العالم، بحسب موقع "ساينس ألرت".وبدأ المراهق يعاني من تدهور الذاكرة في سن 17 عامًا تقريبًا، وتفاقمت الخسائر المعرفية على مر السنين. أظهر تصوير دماغ المريض انكماشًا في الحُصين، الذي يشارك في الذاكرة، وألمح سائله النخاعي إلى علامات شائعة لهذا الشكل الأكثر شيوعًا من الخرف. غالبًا ما يُنظر إلى مرض الزهايمر على أنه مرض يصيب كبار السن ، ومع ذلك، فإن الحالات المبكرة، والتي تشمل المرضى الذين تقل أعمارهم عن 65 عامًا، تمثل ما يصل إلى 10%من جميع التشخيصات. يعتبر مرض الزهايمر اليوم مرضًا شائعًا بشكل لا يصدق بين كبار السن، ولكنه نادر نسبيًا بين الشباب.يمكن تفسير مرض الزهايمر لدى جميع المرضى تقريبًا الذين تقل أعمارهم عن 30 عامًا من خلال الطفرات الجينية المرضية، مما يضعهم في فئة مرض الزهايمر العائلى، كلما كان الشخص أصغر سنًا عند تلقي التشخيص، زادت احتمالية أن يكون نتيجة لجين معيب ورثه. ومع ذلك، لم يتمكن الباحثون في جامعة العاصمة الطبية في بكين من العثور على أي من الطفرات المعتادة المسؤولة عن البداية المبكرة لفقدان الذاكرة، ولا أي جينات مشتبه بها عندما أجروا بحثًا على نطاق الجينوم. قبل هذا التشخيص في الصين، كان أصغر مريض مصاب بالزهايمر يبلغ من العمر 21 عامًا وكانوا يحملون طفرة جين PSEN1، والتي تتسبب في تراكم البروتينات غير الطبيعية في الدماغ، وتشكيل كتل من اللويحات السامة، وهي سمة شائعة لمرض الزهايمر. إن الحالات مثل تلك الموجودة في الصين تشكل نوعًا من الغموض. لم يكن لدى أي من أفراد أسرة الشاب البالغ من العمر 19 عامًا تاريخ من مرض الزهايمر أو الخرف، ومع ذلك لم يكن لدى المراهق أي أمراض أخرى أو عدوى أو صدمة في الرأس يمكن أن تفسر تدهوره المعرفي المفاجئ أيضًا.قبل عامين من إحالته إلى عيادة الذاكرة، بدأ المريض المراهق يكافح من أجل التركيز في الفصل. أصبحت القراءة أيضًا صعبة وتدهورت ذاكرته قصيرة المدى. في كثير من الأحيان، لم يستطع تذكر الأحداث من اليوم السابق، وكان دائمًا يسيء وضع متعلقاته. أصبح التدهور المعرفي سيئًا للغاية، لدرجة أن الشاب لم يتمكن من إنهاء المدرسة الثانوية، على الرغم من أنه كان لا يزال بإمكانه العيش بشكل مستقل. بعد مرور عام على إحالته إلى عيادة الذاكرة، أظهر فقدانًا في التذكر الفوري، والتذكر قصير الأجل بعد 3 دقائق، والتذكر طويل الأجل بعد 30 دقيقة. كانت درجة ذاكرة المريض الكاملة أقل بنسبة 82 % من أقرانه في سنه، في حين كانت درجة ذاكرته الفورية أقل بنسبة 87 %. هناك حاجة إلى متابعة طويلة الأجل لدعم تشخيص الشاب، لكن فريقه الطبي قال في ذلك الوقت إن المريض "يغير فهمنا للعمر النموذجي لبداية مرض الزهايمر". كتب عالم الأعصاب جيان بينج جيا وزملاؤه في دراستهم: "كان المريض يعاني من مرض الزهايمر في وقت مبكر جدًا دون طفرات مرضية واضحة، مما يشير إلى أن مسببات المرض لا تزال بحاجة إلى استكشاف". وتُظهر دراسة الحالة، أن مرض الزهايمر لا يتبع مسارًا واحدًا، بل هو أكثر تعقيدًا مما كنا نعتقد، وينشأ عبر طرق عديدة ذات تأثيرات متفاوتة. وفي تصريح لصحيفة ساوث تشاينا مورنينج بوست، زعم علماء الأعصاب الذين وصفوا حالة المريض أن الدراسات المستقبلية يجب أن تركز على الحالات المبكرة لتحسين فهمنا لفقدان الذاكرة بشكل أكبر. وقالوا: "إن استكشاف ألغاز الشباب المصابين بمرض الزهايمر قد يصبح أحد أكثر الأسئلة العلمية تحديًا في المستقبل".
