أحدث الأخبار مع #PSEN2
الدستور
٠٧-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- الدستور
اختراق علمي جديد يساعد في التنبؤ المبكر بظهور أعراض مرض الزهايمر الوراثي
يواصل العلماء تحقيق تقدم ملموس في فهم مرض الزهايمر، المرض العصبي التنكسي الذي يؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم، ويؤدي إلى تدهور تدريجي في الذاكرة والتفكير والوظائف اليومية. وفي إنجاز علمي جديد، توصل باحثون إلى طريقة دقيقة للتنبؤ بموعد ظهور أعراض الزهايمر الوراثي المبكر، المعروف باسم الزهايمر العائلي، وذلك عبر تحليل تأثير الطفرات الجينية على إنتاج بروتين بيتا أميلويد في الدماغ. يرتبط الزهايمر العائلي بثلاث طفرات جينية محددة في جينات PSEN1، PSEN2، وAPP. على الرغم من أن هذا النوع لا يمثل سوى أقل من 1% من حالات الزهايمر، فإنه يُعد نموذجًا حاسمًا لفهم تطور المرض، يكمن جوهر الاكتشاف الجديد في العلاقة بين هذه الطفرات ومستويات ببتيدات بيتا أميلويد، التي تتراكم في الدماغ وتشكل لويحات تُعد من أبرز سمات الزهايمر. قاد البروفيسور لوسيا شافيز جوتيريز وفريقه البحثي من مركز VIB-KU Leuven هذا العمل الرائد، حيث حللوا أكثر من 160 طفرة في جين PSEN1 وحده، ووجدوا أن نسبة الببتيدات القصيرة إلى الطويلة تُعد مؤشرًا تنبؤيًا دقيقًا لعمر ظهور الأعراض، إذ يمكن لتغير بنسبة 12% فقط في هذه النسبة أن يُؤخر ظهور المرض حتى خمس سنوات، وهو ما يفتح الباب أمام تدخلات طبية استباقية. عبر تطوير نموذج تجريبي يستند إلى بيانات مختبرية وتحليل وراثي دقيق، تمكن الفريق من صياغة معادلة تُستخدم لتقدير تأثير كل طفرة بدقة، سواء في PSEN1 أو PSEN2 أو APP، يُعد هذا التطور خطوة نحو "الطب الشخصي"، حيث يمكن تقديم خطط علاجية مبكرة ومخصصة للأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بالزهايمر الوراثي. من الناحية العلاجية، تؤكد هذه النتائج أهمية التدخل المبكر، لا سيما في ظل التقدّم في العلاجات المناعية التي تستهدف إزالة بروتين بيتا أميلويد من الدماغ، وتشير الدراسة إلى أن استهداف إنزيم غاما-سيكريتاز لإنتاج الببتيدات الأقصر قد يكون نهجًا فعالًا للوقاية أو تأخير ظهور المرض. يمثل هذا الاكتشاف خطوة جوهرية في رحلة فهم الزهايمر وتطوير علاجات أكثر دقة وفاعلية، ومن خلال أدوات التنبؤ المبكر، بات الأمل أقرب من أي وقت مضى لتأخير أو حتى منع ظهور هذا المرض الذي يُعد أحد أكثر التحديات الطبية تعقيدًا في العصر الحديث.
الإمارات اليوم
٠٥-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- الإمارات اليوم
أعراض الإصابة بالزهايمر المبكر في منتصف العمر.. هل النسيان ناقوس خطر؟
يعد الخرف المبكر شكلاً من أشكال هذا المرض الذي يحدث في منتصف العمر (40 إلى 50 سنة أو حتى قبل ذلك). وحسب المؤسسة الألمانية لأبحاث الخرف، عند الإصابة بالخرف المبكر غالباً ما تلعب الأسباب الوراثية دوراً أكبر من الخرف في سن الشيخوخة، مشيرة إلى أن هناك أشكالاً وراثية نادرة من مرض الزهايمر على وجه الخصوص؛ إذ تؤدي الطفرات في جينات معينة (على سبيل المثال الجينات APP أو PSEN1 أو PSEN2) إلى حدوث مرض الزهايمر في منتصف العمر. علاوة على ذلك، فإن الأمراض العصبية، التي تسبب في المقام الأول أعراضاً أخرى يمكن أن تؤدي في نهاية المطاف إلى الخرف. ومن الأمثلة على ذلك مرض باركنسون؛ إذ يصاب نحو 30 إلى 40% من مرضى باركنسون أيضاً بالخرف مع تقدم المرض، ويمكن أن يؤثر هذا على الذين يصابون بمرض باركنسون في سن مبكرة نسبياً. ومثال آخر على ذلك، هو مرض «هنتنغتون»، وهو مرض وراثي يبدأ عادة في منتصف مرحلة البلوغ، والذي يؤدي أيضاً إلى ضعف إدراكي شديد بمرور الوقت. وتلعب صحة القلب والأوعية الدموية ونمط الحياة العام دوراً رئيساً في خطر الإصابة بالخرف؛ إذ يعد ارتفاع ضغط الدم ومرض السكري واضطرابات التمثيل الغذائي للدهون والسمنة من عوامل الخطر المسببة للخرف المبكر، خاصة إذا حدثت في منتصف العمر وبقيت دون علاج. كما أن عادات نمط الحياة غير الصحية مثل التدخين أو قلة ممارسة الرياضة أو شرب الكحوليات تزيد أيضاً من مخاطر الإصابة. ويعد الزهايمر هو النوع الأكثر شيوعاً للخرف المبكر، كما يعد الخرف الجبهي الصدغي شائعاً بشكل خاص لدى الذين تقل أعمارهم عن 65 عاماً. ويبدأ مرض الخرف الجبهي الصدغي عادة بموت الخلايا العصبية في الفصين الجبهي والصدغي من الدماغ. ويمكن أن تحدث أشكال أخرى من الخرف في وقت مبكر، على سبيل المثال هناك مرضى أصغر سناً يعانون من خرف أجسام لوي (وهو سريرياً مزيج من أعراض الزهايمر وباركنسون) أو يعانون من الخرف الوعائي الناتج عن اضطرابات الدورة الدموية في الدماغ. وتتشابه أعراض الخرف المبكر مع أعراض الخرف الكلاسيكي، وهي تتمثل فيما يلي: مشاكل الذاكرة: تتأثر الذاكرة قصيرة المدى بشكل خاص؛ إذ ينسى المرضى الأسماء أو المواعيد أو الأشياء اليومية. اضطرابات الكلام: يعاني المصابون بهذه الاضطرابات من صعوبة في العثور على الكلمات المناسبة أو صياغة جمل ذات معنى. مشاكل التوجيه: يعاني المرضى من مشاكل في العثور على الطريق في البيئات المألوفة. تغيرات الشخصية: وتشمل هذه التغيرات زيادة الانفعال وتقلبات المزاج والعدوانية والانسحاب الاجتماعي. اضطرابات الحركة: في المراحل المتأخرة قد تحدث مشاكل في التنسيق أو الارتعاش. القيود في الحياة اليومية: لم يعد بإمكان المرضى إدارة الأنشطة المعقدة مثل إدارة المنزل أو المهام المهنية. علامات أخرى: مثل الأوهام أو الهلوسة أو الاكتئاب أو اضطرابات النوم. وعلى الرغم من أنه لا يمكن علاج الخرف، إلا أن التشخيص المبكر يساعد في تأخير تقدم المرض وتخفيف الأعراض، وذلك باللجوء إلى الطرق العلاجية التالية: العلاج الدوائي: هناك أدوية يمكنها تخفيف الأعراض وإبطاء تقدم المرض، خاصة في مرض الزهايمر. وتشمل الأمثلة مثبطات الأسيتيل كولينستريز مثل دونيبيزيل وريفاستيجمين وجالانتامين. العلاج المعرفي: تدريب الذاكرة والتمارين الخاصة تساعد على الحفاظ على القدرات العقلية لأطول فترة ممكنة. العلاج الطبيعي والعلاج المهني: يمكن للحركة والتمارين المستهدفة أن تدعم الاستقلالية. الدعم النفسي: يمكن أن يساعد الدعم النفسي العلاجي المبكر في التعامل مع التشخيص. تكييف البيئة المعيشية: يمكن تسهيل الحياة اليومية على مرضى الخرف المبكر من خلال مساعدات الذاكرة (التقويمات والملاحظات وتطبيقات الهواتف الذكية) والهيكل اليومي الواضح، وإذا لزم الأمر، التكيف مع مساحة المعيشة (بيئة مقاومة للسقوط ومنظمة بوضوح).
بوابة ماسبيرو
٢١-٠٣-٢٠٢٥
- صحة
- بوابة ماسبيرو
دواء تجريبي قد يمنع الإصابة بمرض الزهايمر
أشارت دراسة حديثة إلى أن عقارا تجريبيا قد يمنع الإصابة المبكرة بمرض الزهايمر لدى الأشخاص الذين من المحتمل أن يصابوا به وراثيا، والمعروف باسم مرض الزهايمر الوراثي السائد (DIAD). ويصاب واحد من كل 100 شخص مصاب بهذا المرض في منتصف العمر لأنهم ورثوا جينات معيبة من والديهم، ويترك هذا الجين هؤلاء الأشخاص مع احتمالات تصل إلى 100% تقريبا للإصابة بمرض الزهايمر ، وهو الشكل الأكثر شيوعا للخرف، في الثلاثينيات والأربعينيات والخمسينيات من العمر، مما يجعلهم محكومين بالموت بسبب هذا المرض بحلول الوقت الذي يصلون فيه إلى الستينيات من العمر.. وفقا لصحيفة الديلي ميل البريطانية. والآن يقوم الباحثون في ولاية ميسوري باختبار عقار يمنع نصف هؤلاء المرضى من المعاناة من اضطراب سرقة الذاكرة. لقد استخدموا عقار "Gantenerumab"، وهو دواء يعمل عن طريق مهاجمة البروتينات السامة التي تسمى أميلويد في الدماغ. لم يعد Gantenerumab قيد التطوير بسبب النتائج المختلطة في الدراسات السابقة ، لكن الفريق يعتقد أن دراستهم تثبت أن إزالة الأميلويد هو المفتاح للتغلب على المرض. ويقول الفريق إن نتائجهم لها آثار أوسع. ويعتقدون أن أدوية جديدة بآليات مماثلة قد تمنع الإصابة بمرض ألزهايمر لملايين آخرين وقال الباحثون إن الأشخاص الذين لديهم الجين المعيب، جين بريسينيلين 2 (PSEN2)، لديهم فرصة بنسبة 100% تقريبا للإصابة بمرض الزهايمر، وهو ما يجعل النتائج "مثيرة". ويشير الفريق أيضا إلى أن الدواء قد يؤدي إلى علاجات محتملة لمرض الزهايمر لجميع الأمريكيين البالغ عددهم 7 ملايين والذين يعانون من هذا المرض الذي يسرق الذاكرة. وقال الدكتور راندال جيه باتمان، كبير مؤلفي الدراسة ومدير DIAN في جامعة واشنطن للطب: "أنا متفائل للغاية الآن، لأن هذا قد يكون أول دليل سريري على ما سيصبح وقاية للأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بمرض الزهايمر. وفي يوم قريب، قد نتمكن من تأخير ظهور مرض الزهايمر لدى ملايين الأشخاص." ومرض الزهايمر هو الشكل الأكثر شيوعا للخرف، وهي مجموعة من الاضطرابات العصبية التي تؤثر على الذاكرة واللغة وحل المشكلات والقدرات المعرفية الاخرى. ويرتبط مرض الزهايمر بتراكم البروتينات السامة بيتا أميلويد وتاو، والتي تتراكم في الدماغ وتشكل لويحات تعطل الخلايا العصبية وتقتل خلايا الدماغ. يصاب الأشخاص الذين لديهم جين PSEN2 بمستويات زائدة من هذه البروتينات، مما يؤدي دائمًا تقريبًا إلى الإصابة بمرض الزهايمر. ومع ذلك، لا يزال من غير الواضح ما إذا كان مرض الزهايمر هو السبب في تراكم الدهون، أو ما إذا كان تراكم الدهون هو السبب في ظهور أعراض الزهايمر. ونشرت الدراسة الجديدة في مجلة لانسيت لعلم الأعصاب، حيث شملت 73 بالغا ورثوا هذا الجين المعيب.
