أحدث الأخبار مع #كيهجيه
جريدة الايام
منذ يوم واحد
- صحة
- جريدة الايام
سابقة طبية: إعادة كتابة الحمض النووي لرضيع مصاب باضطراب وراثي حاد
نيويورك: أصبح أطباء في الولايات المتحدة أول من يعالج رضيعاً باستخدام علاج مخصص لتعديل الجينات، بعد تشخيص الرضيع باضطراب وراثي حاد يُودي بحياة نحو نصف المصابين به في مرحلة الطفولة المبكرة. ووفق ما ذكرته صحيفة «الغارديان» البريطانية، فقد أشاد باحثون دوليون بهذا الإنجاز الطبي البارز، قائلين إنه يُظهر إمكانية علاج مجموعة من الأمراض الوراثية المُدمرة عن طريق إعادة كتابة الحمض النووي المعيب بعد ولادة الأطفال المُصابين بفترة وجيزة. وبدأ المتخصصون في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا العمل فور تشخيص حالة الطفل، وأكملوا «التصميم المُعقد والتصنيع واختبار السلامة» للعلاج المُخصص في غضون ستة أشهر. وتلقى الطفل، المعروف باسم كيه جيه، الجرعة الأولى من العلاج المصمم خصيصاً له عن طريق التسريب في مجري الدم في شباط، ثم تلقى جرعتين أخريين في آذار ونيسان. وقال الأطباء إنه كان في حالة جيدة، لكنه سيحتاج إلى مراقبة دقيقة مدى الحياة. وصرّحت الدكتورة ريبيكا أهرينز - نيكلاس، كبيرة الأطباء في الفريق، بأن هذا الإنجاز تحقق بفضل «سنوات وسنوات من التقدم» في مجال تعديل الجينات. وأضافت: «مع أن كيه جيه مجرد مريض واحد، غير أننا نأمل في أن يكون الأول من مستفيدين كثر من هذا العلاج». ووُلد كيه جيه مصاباً بنقص حاد في إنزيم «CPS1»، وهي حالة تصيب واحداً فقط من كل 1.3 مليون شخص. ويفتقر المصابون بهذا المرض إلى إنزيم الكبد الذي يحول الأمونيا، الناتجة عن التحلل الطبيعي للبروتينات في الجسم، إلى يوريا ليتم إفرازها في البول. ويؤدي هذا إلى تراكم الأمونيا التي قد تُلحق الضرر بالكبد وأعضاء أخرى، مثل الدماغ. وفي حين أن بعض المرضى يخضعون لعمليات زرع كبد لعلاج نقص إنزيم «CPS1»، إلا أن الأطفال المصابين بهذا المرض الشديد قد يعانون من تلف في الكبد بحلول الوقت الذي يكبرون فيه بما يكفي لإجراء عملية جراحية. ووصف الأطباء عملية «تحديد الطفرات المحددة الكامنة وراء اضطراب كيه جيه، وتصميم علاج لتعديل الجينات لتصحيحها، واختبار العلاج» في مقال نُشر في دورية «نيو إنغلاند» الطبية. ويستخدم العلاج طريقة تمكنه من إعادة كتابة شيفرة الحمض النووي حرفاً حرفاً. وقال البروفسور كيران موسونورو من جامعة بنسلفانيا: «إن وعد العلاج الجيني الذي سمعنا عنه لعقود يؤتي ثماره، وسيُحدث تغييراً جذرياً في طريقة تعاملنا مع الطب».
أخبارنا
منذ يوم واحد
- صحة
- أخبارنا
تجربة أول علاج لتعديل الجينات على رضيع يُعاني من مرض وراثي
يعتبر الطفل "كيه جيه مولدون"، من ولاية بنسلفانيا الأمريكية، من أوائل الذين تلقوا علاجًا يسعى إلى إصلاح خطأ صغير ولكنه حرج في خصائص الحمض النووي بما يُودي بحياة نصف الأطفال المصابين به. ففي دراسة أمريكية حديثة، نجح أطباء مؤخرًا في علاج طفل مولود بمرض وراثي نادر وخطير بعد خضوعه لعلاج تجريبي لتعديل الجينات. وبعد ولادة الطفل "كيه جيه" بفترة وجيزة، اكتشف الأطباء إصابته بنقص حاد في جين CPS1، وهو ما يقدر خبراء إصابة طفل واحد من كل مليون به. وتؤدي هذه الحالة إلى افتقار الأطفال إلى إنزيم ضروري لتخلص الجسم من مادة الأمونيا، وهو ما يؤدي لتراكمها في الدم بمعدلات سامة. وفي غضون ستة أشهر، ابتكر فريق طبي من مستشفى الأطفال بمدينة فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا الطبية علاجًا مصممًا لتصحيح الجين المعيب لدى الطفل "كيه جيه". واستخدم الفريق تقنية "كريسبر CRISPR" لتحرير الجينات، والتي حصل مخترعوها على جائزة نوبل عام 2020، حيث قاموا بتعديل الحمض النووي المتحور إلى النوع الصحيح. وتلقى "كيه جيه" في شهر فبراير أول حقنة من العلاج الجديد لتعديل الجينات، ثم حصل على جرعات إضافية في شهري مارس وإبريل. وشهدت حالة الطفل تحسنًا تدريجيًا، إذ تمكن من تناول الطعام بشكل طبيعي أكثر وتعافى بشكل جيد من الأمراض ولم يكن بحاجة إلي الحصول على كميات أكبر من الأدوية. ومع ذلك، يؤكد الأطباء على ضرورة متابعة الطفل ومراقبته لسنوات. ويقول خبير تعديل الجينات في جامعة بنسلفانيا والمشاركُ في الدراسة، الدكتور كيران موسونورو: "هذه هي الخطوة الأولى نحو استخدام علاجات تعديل الجينات لعلاج مجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي لا توجد لها حاليا علاجات طبية نهائية". ويبلغ عدد الأشخاص ممن يعانون من من أمراض نادرة، معظمها وراثية، بنحو 350 مليون حول العالم. ورغم أن الأمر قد يستغرق بعض الوقت قبل أن تتاح علاجات مماثلة لأطفال آخرين، يأمل الأطباء أن تساعد هذه التقنية ملايينَ الأطفال منأصحاب الحالات الوراثية النادرة. وفي الوقت الحالي، تستهدف العلاجات الجينية عادة الاضطرابات الأكثر شيوعًا فقط بسبب التكلفة المادية المرتفعة لها. وعلى سبيل المثال، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على أول علاج بتقنية "كريسبر CRISPR" لمرض فقر الدم المنجلي الذي يُصيب الملايين حول العالم. ويؤكد موسونورو على أن عمل فريقه أظهر أن ابتكار علاج مُخصص لا يجب أن يكون باهظ التكلفة ويقول: "مع تحسننا في صنع هذه العلاجات وتقصير الإطار الزمني لها، أتوقع أن تنخفض التكاليف".
الوئام
منذ 2 أيام
- صحة
- الوئام
عصر جديد في طب الوراثة.. علاج جيني لطفل حديث الولادة
في خطوة توصف بأنها فارقة في سجل الطب الحديث، نجح أطباء في الولايات المتحدة في استخدام علاج جيني مُصمَّم خصيصاً لإنقاذ حياة رضيع يعاني اضطراباً وراثياً قاتلاً، ليكون بذلك أول طفل يتلقى هذا النوع من العلاج فور ولادته، وفقاً لتقرير نشرته صحيفة 'الغارديان' البريطانية. الرضيع، المعروف باسم 'كيه جيه'، شُخصت حالته بنقص نادر في إنزيم 'CPS1' الضروري لوظيفة الكبد، وهي حالة تهدد حياة نصف المصابين بها في سنواتهم الأولى. وفور اكتشاف الحالة، سارع فريق متخصص من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا إلى تطوير علاج جيني شخصي، أُعدّ واختُبر في غضون ستة أشهر فقط. وتلقى كيه جيه الجرعة الأولى من العلاج عبر التسريب الوريدي في فبراير الماضي، تلتها جرعتان في مارس وأبريل. وقال الأطباء إن حالته مستقرة، لكنه سيبقى تحت رقابة طبية صارمة مدى الحياة. وأشارت الدكتورة ريبيكا أهرينز-نيكلاس، كبيرة الفريق الطبي، إلى أن هذا الإنجاز ثمرة 'سنوات من العمل في أبحاث تعديل الجينات'، مؤكدة أن التجربة تمنح الأمل لأطفال آخرين يعانون من أمراض وراثية مشابهة. ويُعَد نقص إنزيم 'CPS1' اضطراباً نادراً للغاية، يصيب شخصاً واحداً من كل 1.3 مليون، ويمنع الجسم من تحويل الأمونيا الناتجة عن تفكك البروتين إلى يوريا، ما يؤدي إلى تراكم السموم التي تُلحق ضرراً بالكبد والدماغ. وفيما يتطلب بعض المرضى زراعة كبد، فإن الأطفال في مثل حالة كيه جيه غالباً ما يُكتشف مرضهم مبكراً جداً قبل أن تسمح أعمارهم بالجراحة. ووفقاً لدراسة نُشرت في مجلة 'نيو إنغلاند' الطبية، فإن الفريق نجح في تصميم العلاج عبر تحديد الطفرة الجينية المسؤولة، ثم تطوير أداة دقيقة لإعادة كتابة الحرف المعطوب في الحمض النووي. وقال البروفيسور كيران موسونورو، أحد العلماء المشاركين في المشروع: 'الوعد الذي حمله العلاج الجيني على مدى عقود بدأ يتحقق فعلياً. نحن نشهد لحظة تحول حقيقية في الطب'. كما وصف الدكتور ميغيل أنخيل، عالم الوراثة الإسباني، التجربة بأنها 'نقلة نوعية' ستعيد رسم خريطة التعامل مع الأمراض الوراثية، مشدداً على أهمية المتابعة طويلة الأمد لمراقبة فعالية العلاج وسلامة المريض. ويفتح هذا الإنجاز الباب واسعاً أمام تطوير علاجات مخصصة تستهدف تصحيح الطفرات الوراثية لدى الأطفال فور ولادتهم، بما قد يُحدث ثورة في طب الجينات في السنوات المقبلة.
DW
منذ 2 أيام
- صحة
- DW
تجربة أول علاج لتعديل الجينات على رضيع يُعاني من مرض وراثي – DW – 2025/5/18
في محاولة لمواجهة مرض وراثي نادر وخطير، خضع رضيع مؤخرًا لعلاج تجريبي لتعديل الجينات مُصمم خصيصًا لإنقاذ الطفل. فكيف كانت النتائج؟ يعتبر الطفل "كيه جيه مولدون"، من ولاية بنسلفانيا الأمريكية، من أوائل الذين تلقوا علاجًا يسعى إلى إصلاح خطأ صغير ولكنه حرج في خصائص الحمض النووي بما يُودي بحياة نصف الأطفال المصابين به. ففي دراسة أمريكية حديثة، نجح أطباء مؤخرًا في علاج طفل مولود بمرض وراثي نادر وخطير بعد خضوعه لعلاج تجريبي لتعديل الجينات. وبعد ولادة الطفل "كيه جيه" بفترة وجيزة، اكتشف الأطباء إصابته بنقص حاد في جين CPS1، وهو ما يقدر خبراء إصابة طفل واحد من كل مليون به. وتؤدي هذه الحالة إلى افتقار الأطفال إلى إنزيم ضروري لتخلص الجسم من مادة الأمونيا، وهو ما يؤدي لتراكمها في الدم بمعدلات سامة. وفي غضون ستة أشهر، ابتكر فريق طبي من مستشفى الأطفال بمدينة فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا الطبية علاجًا مصممًا لتصحيح الجين المعيب لدى الطفل "كيه جيه". واستخدم الفريق تقنية "كريسبر CRISPR" لتحرير الجينات، والتي حصل مخترعوها على جائزة نوبل عام 2020، حيث قاموا بتعديل الحمض النووي المتحور إلى النوع الصحيح. وتلقى "كيه جيه" في شهر فبراير أول حقنة من العلاج الجديد لتعديل الجينات، ثم حصل على جرعات إضافية في شهري مارس وإبريل. وشهدت حالة الطفل تحسنًا تدريجيًا، إذ تمكن من تناول الطعام بشكل طبيعي أكثر وتعافى بشكل جيد من الأمراض ولم يكن بحاجة إلي الحصول على كميات أكبر من الأدوية. ومع ذلك، يؤكد الأطباء على ضرورة متابعة الطفل ومراقبته لسنوات. ويقول خبير تعديل الجينات في جامعة بنسلفانيا والمشاركُ في الدراسة، الدكتور كيران موسونورو: "هذه هي الخطوة الأولى نحو استخدام علاجات تعديل الجينات لعلاج مجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي لا توجد لها حاليا علاجات طبية نهائية". ويبلغ عدد الأشخاص ممن يعانون من من أمراض نادرة، معظمها وراثية، بنحو 350 مليون حول العالم. ورغم أن الأمر قد يستغرق بعض الوقت قبل أن تتاح علاجات مماثلة لأطفال آخرين، يأمل الأطباء أن تساعد هذه التقنية ملايينَ الأطفال منأصحاب الحالات الوراثية النادرة. وفي الوقت الحالي، تستهدف العلاجات الجينية عادة الاضطرابات الأكثر شيوعًا فقط بسبب التكلفة المادية المرتفعة لها. وعلى سبيل المثال، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على أول علاج بتقنية "كريسبر CRISPR" لمرض فقر الدم المنجلي الذي يُصيب الملايين حول العالم. ويؤكد موسونورو على أن عمل فريقه أظهر أن ابتكار علاج مُخصص لا يجب أن يكون باهظ التكلفة ويقول: "مع تحسننا في صنع هذه العلاجات وتقصير الإطار الزمني لها، أتوقع أن تنخفض التكاليف".
الوسط
منذ 4 أيام
- صحة
- الوسط
أول طفل في العالم يُعالَج بتقنية كريسبر لتعديل الجينات
دخل الرضيع الأميركي كيه جيه مولدون التاريخ كأول مريض في العالم يتلقى علاجًا جينيًا باستخدام تقنية «كريسبر-كاس9» CRISPR-Cas9، في خطوة رائدة تفتح آفاقًا واعدة لعلاج أمراض وراثية نادرة لطالما اعتُبرت مستعصية. شًخص كيه جيه ذو التسعة أشهر ونصف، بعد أيام فقط من ولادته، بإصابة نادرة وخطيرة تُعرف باسم نقص إنزيم CPS1، وهي حالة وراثية تمنع الجسم من التخلص من بعض النفايات السامة الناتجة عن عمليات الأيض، وتؤدي غالبًا إلى الوفاة أو الحاجة إلى زراعة كبد عاجلة، وفقا لوكالة «فرانس برس». في مواجهة هذا المصير القاتم، عرض الأطباء في مستشفى الأطفال بفيلادلفيا على والديه خيارًا غير مسبوق، عبارة علاج جيني مُصمم خصيصًا له باستخدام تقنية كريسبر، التي توجت بجائزة نوبل للكيمياء العام 2020. وبعد تردد، قرر الأبوان، كايل ونيكول مولدون، خوض المغامرة العلمية لإنقاذ طفلهما. - - قامت الطواقم الطبية بصنع علاج وراثي يستهدف الطفرات الجينية الخاصة بـ كيه جيه وحده، حيث وصفت اختصاصية الوراثة الدكتورة ريبيكا أهرينز-نيكلاس العلاج بأنه «دواء مُفصّل حسب المقاس الجيني للمريض». وبعد حقنه في الوريد، توجهت «المقصات الجزيئية» مباشرة إلى خلايا الكبد وبدأت في تصحيح الخلل الجيني. النتائج الأولية مشجعة النتائج الأولية كانت مشجعة، إذ أصبح كيه جيه قادرًا على تناول نظام غذائي غني بالبروتين، وهو ما كان محظورًا عليه سابقًا، كما قلّت حاجته إلى الأدوية بشكل ملحوظ. على الرغم من حاجته إلى متابعة طويلة الأمد لضمان سلامة وفعالية العلاج، يأمل الأطباء في أن يعيش حياة طبيعية مستقبلًا، وربما دون أدوية. هذه التجربة الفريدة تفتح باب الأمل أمام آلاف المرضى الذين يعانون من أمراض جينية نادرة، وتُعد خطوة ثورية في مسيرة الطب الشخصي والعلاج الجيني.
