أحدث الأخبار مع #كيهجيهمولدون،
أخبارنا
منذ 2 أيام
- صحة
- أخبارنا
تجربة أول علاج لتعديل الجينات على رضيع يُعاني من مرض وراثي
يعتبر الطفل "كيه جيه مولدون"، من ولاية بنسلفانيا الأمريكية، من أوائل الذين تلقوا علاجًا يسعى إلى إصلاح خطأ صغير ولكنه حرج في خصائص الحمض النووي بما يُودي بحياة نصف الأطفال المصابين به. ففي دراسة أمريكية حديثة، نجح أطباء مؤخرًا في علاج طفل مولود بمرض وراثي نادر وخطير بعد خضوعه لعلاج تجريبي لتعديل الجينات. وبعد ولادة الطفل "كيه جيه" بفترة وجيزة، اكتشف الأطباء إصابته بنقص حاد في جين CPS1، وهو ما يقدر خبراء إصابة طفل واحد من كل مليون به. وتؤدي هذه الحالة إلى افتقار الأطفال إلى إنزيم ضروري لتخلص الجسم من مادة الأمونيا، وهو ما يؤدي لتراكمها في الدم بمعدلات سامة. وفي غضون ستة أشهر، ابتكر فريق طبي من مستشفى الأطفال بمدينة فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا الطبية علاجًا مصممًا لتصحيح الجين المعيب لدى الطفل "كيه جيه". واستخدم الفريق تقنية "كريسبر CRISPR" لتحرير الجينات، والتي حصل مخترعوها على جائزة نوبل عام 2020، حيث قاموا بتعديل الحمض النووي المتحور إلى النوع الصحيح. وتلقى "كيه جيه" في شهر فبراير أول حقنة من العلاج الجديد لتعديل الجينات، ثم حصل على جرعات إضافية في شهري مارس وإبريل. وشهدت حالة الطفل تحسنًا تدريجيًا، إذ تمكن من تناول الطعام بشكل طبيعي أكثر وتعافى بشكل جيد من الأمراض ولم يكن بحاجة إلي الحصول على كميات أكبر من الأدوية. ومع ذلك، يؤكد الأطباء على ضرورة متابعة الطفل ومراقبته لسنوات. ويقول خبير تعديل الجينات في جامعة بنسلفانيا والمشاركُ في الدراسة، الدكتور كيران موسونورو: "هذه هي الخطوة الأولى نحو استخدام علاجات تعديل الجينات لعلاج مجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي لا توجد لها حاليا علاجات طبية نهائية". ويبلغ عدد الأشخاص ممن يعانون من من أمراض نادرة، معظمها وراثية، بنحو 350 مليون حول العالم. ورغم أن الأمر قد يستغرق بعض الوقت قبل أن تتاح علاجات مماثلة لأطفال آخرين، يأمل الأطباء أن تساعد هذه التقنية ملايينَ الأطفال منأصحاب الحالات الوراثية النادرة. وفي الوقت الحالي، تستهدف العلاجات الجينية عادة الاضطرابات الأكثر شيوعًا فقط بسبب التكلفة المادية المرتفعة لها. وعلى سبيل المثال، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على أول علاج بتقنية "كريسبر CRISPR" لمرض فقر الدم المنجلي الذي يُصيب الملايين حول العالم. ويؤكد موسونورو على أن عمل فريقه أظهر أن ابتكار علاج مُخصص لا يجب أن يكون باهظ التكلفة ويقول: "مع تحسننا في صنع هذه العلاجات وتقصير الإطار الزمني لها، أتوقع أن تنخفض التكاليف".
DW
منذ 3 أيام
- صحة
- DW
تجربة أول علاج لتعديل الجينات على رضيع يُعاني من مرض وراثي – DW – 2025/5/18
في محاولة لمواجهة مرض وراثي نادر وخطير، خضع رضيع مؤخرًا لعلاج تجريبي لتعديل الجينات مُصمم خصيصًا لإنقاذ الطفل. فكيف كانت النتائج؟ يعتبر الطفل "كيه جيه مولدون"، من ولاية بنسلفانيا الأمريكية، من أوائل الذين تلقوا علاجًا يسعى إلى إصلاح خطأ صغير ولكنه حرج في خصائص الحمض النووي بما يُودي بحياة نصف الأطفال المصابين به. ففي دراسة أمريكية حديثة، نجح أطباء مؤخرًا في علاج طفل مولود بمرض وراثي نادر وخطير بعد خضوعه لعلاج تجريبي لتعديل الجينات. وبعد ولادة الطفل "كيه جيه" بفترة وجيزة، اكتشف الأطباء إصابته بنقص حاد في جين CPS1، وهو ما يقدر خبراء إصابة طفل واحد من كل مليون به. وتؤدي هذه الحالة إلى افتقار الأطفال إلى إنزيم ضروري لتخلص الجسم من مادة الأمونيا، وهو ما يؤدي لتراكمها في الدم بمعدلات سامة. وفي غضون ستة أشهر، ابتكر فريق طبي من مستشفى الأطفال بمدينة فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا الطبية علاجًا مصممًا لتصحيح الجين المعيب لدى الطفل "كيه جيه". واستخدم الفريق تقنية "كريسبر CRISPR" لتحرير الجينات، والتي حصل مخترعوها على جائزة نوبل عام 2020، حيث قاموا بتعديل الحمض النووي المتحور إلى النوع الصحيح. وتلقى "كيه جيه" في شهر فبراير أول حقنة من العلاج الجديد لتعديل الجينات، ثم حصل على جرعات إضافية في شهري مارس وإبريل. وشهدت حالة الطفل تحسنًا تدريجيًا، إذ تمكن من تناول الطعام بشكل طبيعي أكثر وتعافى بشكل جيد من الأمراض ولم يكن بحاجة إلي الحصول على كميات أكبر من الأدوية. ومع ذلك، يؤكد الأطباء على ضرورة متابعة الطفل ومراقبته لسنوات. ويقول خبير تعديل الجينات في جامعة بنسلفانيا والمشاركُ في الدراسة، الدكتور كيران موسونورو: "هذه هي الخطوة الأولى نحو استخدام علاجات تعديل الجينات لعلاج مجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي لا توجد لها حاليا علاجات طبية نهائية". ويبلغ عدد الأشخاص ممن يعانون من من أمراض نادرة، معظمها وراثية، بنحو 350 مليون حول العالم. ورغم أن الأمر قد يستغرق بعض الوقت قبل أن تتاح علاجات مماثلة لأطفال آخرين، يأمل الأطباء أن تساعد هذه التقنية ملايينَ الأطفال منأصحاب الحالات الوراثية النادرة. وفي الوقت الحالي، تستهدف العلاجات الجينية عادة الاضطرابات الأكثر شيوعًا فقط بسبب التكلفة المادية المرتفعة لها. وعلى سبيل المثال، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على أول علاج بتقنية "كريسبر CRISPR" لمرض فقر الدم المنجلي الذي يُصيب الملايين حول العالم. ويؤكد موسونورو على أن عمل فريقه أظهر أن ابتكار علاج مُخصص لا يجب أن يكون باهظ التكلفة ويقول: "مع تحسننا في صنع هذه العلاجات وتقصير الإطار الزمني لها، أتوقع أن تنخفض التكاليف".
24 القاهرة
منذ 5 أيام
- صحة
- 24 القاهرة
مصمم لحمضه النووي.. إنقاذ حياة صغير مصاب بمرض وراثي نادر باستخدام علاج جيني
في إنجاز طبي غير مسبوق، تمكّن الأطباء من إنقاذ حياة طفل أمريكي وُلد بمرض وراثي نادر قاتل، باستخدام علاج جيني تجريبي صُمم خصيصًا لتصحيح خطأ دقيق في حمضه النووي، وذلك وفقًا لما نشر في مجلة New England Journal of Medicine. إنقاذ حياة طفل مصاب بمرض وراثي نادر باستخدام علاج جيني مصمم الطفل، كيه جيه مولدون، من بلدة كليفتون هايتس بولاية بنسلفانيا، أُصيب عقب ولادته بخلل وراثي نادر في جين يُدعى CPS1، وهو مرض يُصيب واحدًا فقط من بين كل مليون طفل. وهذا الخلل يؤدي إلى فشل الجسم في التخلص من الأمونيا السامة، ما يهدد حياة الرضع في أشهرهم الأولى، ويجعل زراعة الكبد أحد الخيارات المطروحة في مثل هذه الحالات. إنقاذ حياة طفل مصاب بمرض وراثي نادر باستخدام علاج جيني مصمم وبدلًا من اللجوء إلى جراحة معقدة، قرر والدا الطفل، كايل ونيكول، خوض تجربة علاجية غير مسبوقة، بعد استشارة الأطباء وجمع كافة المعلومات الممكنة، فخلال ستة أشهر فقط، طوّر فريق من باحثي مستشفى الأطفال في فيلادلفيا بالتعاون مع جامعة بنسلفانيا، علاجًا تجريبيًا يعتمد على تقنية تحرير الجينات المعروفة باسم CRISPR، ولكن بإصدار أكثر تطورًا يسمى تعديل القاعدة. وهذه التقنية لا تعتمد على قطع شريط الحمض النووي كما في الأساليب التقليدية، بل تقوم بتعديل حرف جيني واحد فقط داخل الشيفرة الوراثية، مما يقلل من مخاطر التغييرات الجينية العشوائية. نتائج أولية مشجعة.. وتحذيرات من التفاؤل المفرط في فبراير الماضي، حصل كيه جيه على أول جرعة عبر الوريد من العلاج الجيني الجديد، وتم توصيله إلى الكبد باستخدام جزيئات نانوية دهنية تُعرف باسم الجسيمات النانوية، وبعدها بشهرين، تلقى جرعتين إضافيتين في مارس وأبريل. والنتائج الأولية أظهرت تحسنًا ملحوظًا في حالته، والطفل الذي يبلغ الآن 9 أشهر ونصف، أصبح قادرًا على تناول الطعام بشكل طبيعي، وبدأ يتجاوز التهابات بسيطة كالرشح دون انتكاسات، كما قلّ اعتماده على الأدوية بشكل كبير. آفاق أوسع.. وأمل لملايين الأطفال ويأمل الباحثون أن يمثل هذا الإنجاز بداية عهد جديد في علاج الأمراض الوراثية النادرة، خصوصًا تلك التي لا تلقى اهتمامًا بسبب قلة عدد المصابين بها. ومع ذلك، حذّر الأطباء من أن الوقت لا يزال مبكرًا للحكم على فاعلية العلاج على المدى الطويل، مشيرين إلى ضرورة مراقبة الطفل لعدة سنوات لرصد أي آثار جانبية أو مضاعفات محتملة. ورغم التحديات المالية التي قد تُعيق تعميم هذه العلاجات باهظة التكلفة، يرى العلماء أن التقدم الحاصل مع حالة كيه جيه قد يكون نقطة تحول في طريقة تعامل الطب الحديث مع الأمراض النادرة التي طالما عانت من التهميش.
