مصمم لحمضه النووي.. إنقاذ حياة صغير مصاب بمرض وراثي نادر باستخدام علاج جيني

في إنجاز طبي غير مسبوق، تمكّن الأطباء من إنقاذ حياة طفل أمريكي وُلد بمرض وراثي نادر قاتل، باستخدام
علاج جيني
تجريبي صُمم خصيصًا لتصحيح خطأ دقيق في حمضه النووي، وذلك وفقًا لما نشر في مجلة New England Journal of Medicine.
إنقاذ حياة طفل مصاب بمرض وراثي نادر باستخدام علاج جيني مصمم
الطفل، كيه جيه مولدون، من بلدة كليفتون هايتس بولاية بنسلفانيا، أُصيب عقب ولادته بخلل وراثي نادر في جين يُدعى CPS1، وهو مرض يُصيب واحدًا فقط من بين كل مليون طفل.
وهذا الخلل يؤدي إلى فشل الجسم في التخلص من الأمونيا السامة، ما يهدد حياة الرضع في أشهرهم الأولى، ويجعل زراعة الكبد أحد الخيارات المطروحة في مثل هذه الحالات.
إنقاذ حياة طفل مصاب بمرض وراثي نادر باستخدام علاج جيني مصمم
وبدلًا من اللجوء إلى جراحة معقدة، قرر والدا الطفل، كايل ونيكول، خوض تجربة علاجية غير مسبوقة، بعد استشارة الأطباء وجمع كافة المعلومات الممكنة، فخلال ستة أشهر فقط، طوّر فريق من باحثي مستشفى الأطفال في فيلادلفيا بالتعاون مع جامعة بنسلفانيا، علاجًا تجريبيًا يعتمد على تقنية تحرير الجينات المعروفة باسم CRISPR، ولكن بإصدار أكثر تطورًا يسمى تعديل القاعدة.
وهذه التقنية لا تعتمد على قطع شريط الحمض النووي كما في الأساليب التقليدية، بل تقوم بتعديل حرف جيني واحد فقط داخل الشيفرة الوراثية، مما يقلل من مخاطر التغييرات الجينية العشوائية.
نتائج أولية مشجعة.. وتحذيرات من التفاؤل المفرط
في فبراير الماضي، حصل كيه جيه على أول جرعة عبر الوريد من العلاج الجيني الجديد، وتم توصيله إلى الكبد باستخدام جزيئات نانوية دهنية تُعرف باسم الجسيمات النانوية، وبعدها بشهرين، تلقى جرعتين إضافيتين في مارس وأبريل.
والنتائج الأولية أظهرت تحسنًا ملحوظًا في حالته، والطفل الذي يبلغ الآن 9 أشهر ونصف، أصبح قادرًا على تناول الطعام بشكل طبيعي، وبدأ يتجاوز التهابات بسيطة كالرشح دون انتكاسات، كما قلّ اعتماده على الأدوية بشكل كبير.
آفاق أوسع.. وأمل لملايين الأطفال
ويأمل الباحثون أن يمثل هذا الإنجاز بداية عهد جديد في علاج الأمراض الوراثية النادرة، خصوصًا تلك التي لا تلقى اهتمامًا بسبب قلة عدد المصابين بها.
ومع ذلك، حذّر الأطباء من أن الوقت لا يزال مبكرًا للحكم على فاعلية العلاج على المدى الطويل، مشيرين إلى ضرورة مراقبة الطفل لعدة سنوات لرصد أي آثار جانبية أو مضاعفات محتملة.
ورغم التحديات المالية التي قد تُعيق تعميم هذه العلاجات باهظة التكلفة، يرى العلماء أن التقدم الحاصل مع حالة كيه جيه قد يكون نقطة تحول في طريقة تعامل الطب الحديث مع الأمراض النادرة التي طالما عانت من التهميش.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

24 القاهرة

منذ 4 أيام

• 24 القاهرة

علاج جيني مخصص ينقذ رضيعًا من مرض وراثي مميت في سابقة طبية عالمية

نجح أطباء وباحثون من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا CHOP بالتعاون مع كلية الطب بجامعة بنسلفانيا في الولايات المتحدة الأمريكية، في إنقاذ حياة رضيع مصاب بمرض وراثي نادر، باستخدام علاج جيني مصمم خصيصًا لحالته الفردية باستخدام تقنية كريسبر، ويعد هذا الإنجاز الأول من نوعه عالميًا في مجال الطب الجيني الشخصي. علاج جيني مخصص ينقذ رضيعًا من مرض وراثي مميت ووفقًا لإي بي سي فإن الرضيع، الذي لم يُكشف عن هويته، وُلد وهو يعاني من اضطراب نادر يُعرف بنقص إنزيم "كاربامويل فوسفات سينثيتاز 1 CPS1، وهو مرض يؤثر على قدرة الجسم في التخلص من النيتروجين، ما يؤدي إلى تراكم الأمونيا في الدم بمستويات سامة قد تُسبب تلفًا دماغيًا دائمًا أو تؤدي إلى الوفاة. ووفقًا للفريق الطبي، فإن هذا العلاج هو الأول الذي يُطوّر باستخدام تقنية كريسبر لمعالجة مريض واحد فقط، استنادًا إلى طفرته الوراثية الخاصة، في تحول كبير نحو الطب الجيني الدقيق. وأكدت الدكتورة ريبيكا أهرينز نيكلاس، الباحثة الرئيسية في الدراسة، أن هذا التقدم العلمي جاء نتيجة سنوات من البحث والتعاون بين المختبرات والعيادات، معبرة عن أملها في أن يكون هذا الرضيع أول من يستفيد من جيل جديد من العلاجات المصممة بشكل شخصي. وبعد تلقى الرضيع العلاج في عمر أقل من7 أشهر، ظهرت الآن مؤشرات تعافٍ ملحوظة، بعد أن كانت الخيارات التقليدية تقتصر على نظام غذائي صارم أو زراعة كبد، وكلاهما يمثل تحديات كبيرة في هذا السن. ويفتح هذا الإنجاز الطبي الباب أمام عصر جديد في علاج الأمراض الوراثية النادرة، حيث يمكن تصميم العلاجات الجينية لتناسب التركيب الوراثي الفريد لكل مريض، ما يُعد ثورة حقيقية في مفهوم الرعاية الصحية الشخصية. دراسة جديدة تكشف السبب البيولوجي وراء أعراض كوفيد طويل الأمد المشي يقلل خطر الإصابة بـ13 نوعًا من السرطان.. دراسة تكشف الفوائد الكبيرة للنشاط اليومي

24 القاهرة

منذ 4 أيام

• 24 القاهرة

مصمم لحمضه النووي.. إنقاذ حياة صغير مصاب بمرض وراثي نادر باستخدام علاج جيني

في إنجاز طبي غير مسبوق، تمكّن الأطباء من إنقاذ حياة طفل أمريكي وُلد بمرض وراثي نادر قاتل، باستخدام علاج جيني تجريبي صُمم خصيصًا لتصحيح خطأ دقيق في حمضه النووي، وذلك وفقًا لما نشر في مجلة New England Journal of Medicine. إنقاذ حياة طفل مصاب بمرض وراثي نادر باستخدام علاج جيني مصمم الطفل، كيه جيه مولدون، من بلدة كليفتون هايتس بولاية بنسلفانيا، أُصيب عقب ولادته بخلل وراثي نادر في جين يُدعى CPS1، وهو مرض يُصيب واحدًا فقط من بين كل مليون طفل. وهذا الخلل يؤدي إلى فشل الجسم في التخلص من الأمونيا السامة، ما يهدد حياة الرضع في أشهرهم الأولى، ويجعل زراعة الكبد أحد الخيارات المطروحة في مثل هذه الحالات. إنقاذ حياة طفل مصاب بمرض وراثي نادر باستخدام علاج جيني مصمم وبدلًا من اللجوء إلى جراحة معقدة، قرر والدا الطفل، كايل ونيكول، خوض تجربة علاجية غير مسبوقة، بعد استشارة الأطباء وجمع كافة المعلومات الممكنة، فخلال ستة أشهر فقط، طوّر فريق من باحثي مستشفى الأطفال في فيلادلفيا بالتعاون مع جامعة بنسلفانيا، علاجًا تجريبيًا يعتمد على تقنية تحرير الجينات المعروفة باسم CRISPR، ولكن بإصدار أكثر تطورًا يسمى تعديل القاعدة. وهذه التقنية لا تعتمد على قطع شريط الحمض النووي كما في الأساليب التقليدية، بل تقوم بتعديل حرف جيني واحد فقط داخل الشيفرة الوراثية، مما يقلل من مخاطر التغييرات الجينية العشوائية. نتائج أولية مشجعة.. وتحذيرات من التفاؤل المفرط في فبراير الماضي، حصل كيه جيه على أول جرعة عبر الوريد من العلاج الجيني الجديد، وتم توصيله إلى الكبد باستخدام جزيئات نانوية دهنية تُعرف باسم الجسيمات النانوية، وبعدها بشهرين، تلقى جرعتين إضافيتين في مارس وأبريل. والنتائج الأولية أظهرت تحسنًا ملحوظًا في حالته، والطفل الذي يبلغ الآن 9 أشهر ونصف، أصبح قادرًا على تناول الطعام بشكل طبيعي، وبدأ يتجاوز التهابات بسيطة كالرشح دون انتكاسات، كما قلّ اعتماده على الأدوية بشكل كبير. آفاق أوسع.. وأمل لملايين الأطفال ويأمل الباحثون أن يمثل هذا الإنجاز بداية عهد جديد في علاج الأمراض الوراثية النادرة، خصوصًا تلك التي لا تلقى اهتمامًا بسبب قلة عدد المصابين بها. ومع ذلك، حذّر الأطباء من أن الوقت لا يزال مبكرًا للحكم على فاعلية العلاج على المدى الطويل، مشيرين إلى ضرورة مراقبة الطفل لعدة سنوات لرصد أي آثار جانبية أو مضاعفات محتملة. ورغم التحديات المالية التي قد تُعيق تعميم هذه العلاجات باهظة التكلفة، يرى العلماء أن التقدم الحاصل مع حالة كيه جيه قد يكون نقطة تحول في طريقة تعامل الطب الحديث مع الأمراض النادرة التي طالما عانت من التهميش.

يمرس

١٣-٠٥-٢٠٢٥

• يمرس

علماء يحققون اكتشافا مذهلا عن الأصول الحقيقية لليابانيين

ووجد العلماء أن التركيبة السكانية لم تتشكل من مجموعتين أصليتين كما كان يعتقد سابقا - بل من ثلاث مجموعات. وأظهرت دراسة جينية رائدة أن السكان اليابانيين الحاليين ينحدرون من ثلاث مجموعات قديمة، وليس اثنتين فقط. وهذا الاكتشاف الذي قاده علماء من مركز ريكن للعلوم الطبية التكاملية، يقلب المفاهيم السابقة عن أصول اليابانيين. ولطالما ساد الاعتقاد أن أصول اليابانيين تعود إلى مجموعتي "جومون" (الصيادين-الجامعين) والمهاجرين المزارعين من شرق آسيا. لكن البحث الجديد أضاف مجموعة ثالثة هي "الإميشي" (Emishi)، وهي مجموعة أقل شهرة من شمال شرق آسيا، ما يؤكد أن الأصول اليابانية أكثر تعقيدا وتنوعا مما كنا نتصور. واستخدم الفريق العلمي تسلسل الجينوم الكامل لأكثر من 3200 شخص من سبع مناطق يابانية تمتد من هوكايدو إلى أوكيناوا. وتوفر هذه الطريقة معلومات أكثر بثلاثة آلاف مرة من الطرق التقليدية، ما سمح برصد تفاصيل دقيقة للتركيبة السكانية. وتم دمج هذه البيانات الجينية مع سجلات طبية شاملة لتكوين قاعدة بيانات تسمى "الموسوعة اليابانية لتسلسل الجينوم/الإكسوم" (JEWEL). وقد مكن هذا العلماء من تتبع المتغيرات الجينية النادرة وربطها بأمراض محددة. وكشف التحليل عن 44 منطقة من الحمض النووي القديم (من إنسان نياندرتال ودينيسوفان) ما تزال موجودة لدى اليابانيين اليوم. وإحدى هذه المناطق في جين NKX6-1 (المرتبط بمرض السكري من النوع الثاني) قد تؤثر على استجابة المرضى لدواء سيماغلوتايد. كما حدد العلماء متغيرات جينية نادرة في جيني GJB2 وABCC2 ترتبط بفقدان السمع وأمراض الكبد المزمنة على التوالي. وهذه الاكتشافات تمهد الطريق لطب شخصي أكثر دقة للسكان اليابانيين. ويهدف العلماء إلى توسيع نطاق الدراسة لتشمل المزيد من العينات الجينية، سعيا لفهم أفضل للعلاقة بين التركيبة السكانية والأمراض الوراثية. ويأمل الفريق أن تساهم هذه النتائج في تطوير علاجات مخصصة للسكان الآسيويين، الذين ظلوا ممثلين تمثيلا ناقصا في الدراسات الجينية الكبيرة. وهذه الدراسة لا تعيد كتابة التاريخ السكاني لليابان فحسب، بل تفتح آفاقا جديدة للطب الدقيق الذي يراعي الخصائص الجينية الفريدة لمختلف الشعوب.