علاج جيني مخصص ينقذ رضيعًا من مرض وراثي مميت في سابقة طبية عالمية

نجح أطباء وباحثون من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا CHOP بالتعاون مع كلية الطب بجامعة بنسلفانيا في الولايات المتحدة الأمريكية، في إنقاذ حياة رضيع مصاب بمرض وراثي نادر، باستخدام علاج جيني مصمم خصيصًا لحالته الفردية باستخدام تقنية كريسبر، ويعد هذا الإنجاز الأول من نوعه عالميًا في مجال الطب الجيني الشخصي.
علاج جيني مخصص ينقذ رضيعًا من مرض وراثي مميت
ووفقًا لإي بي سي فإن الرضيع، الذي لم يُكشف عن هويته، وُلد وهو يعاني من اضطراب نادر يُعرف بنقص إنزيم "كاربامويل فوسفات سينثيتاز 1 CPS1، وهو مرض يؤثر على قدرة الجسم في التخلص من النيتروجين، ما يؤدي إلى تراكم الأمونيا في الدم بمستويات سامة قد تُسبب تلفًا دماغيًا دائمًا أو تؤدي إلى الوفاة.
ووفقًا للفريق الطبي، فإن هذا العلاج هو الأول الذي يُطوّر باستخدام تقنية كريسبر لمعالجة مريض واحد فقط، استنادًا إلى طفرته الوراثية الخاصة، في تحول كبير نحو الطب الجيني الدقيق.
وأكدت الدكتورة ريبيكا أهرينز نيكلاس، الباحثة الرئيسية في الدراسة، أن هذا التقدم العلمي جاء نتيجة سنوات من البحث والتعاون بين المختبرات والعيادات، معبرة عن أملها في أن يكون هذا الرضيع أول من يستفيد من جيل جديد من العلاجات المصممة بشكل شخصي.
وبعد تلقى الرضيع العلاج في عمر أقل من7 أشهر، ظهرت الآن مؤشرات تعافٍ ملحوظة، بعد أن كانت الخيارات التقليدية تقتصر على نظام غذائي صارم أو زراعة كبد، وكلاهما يمثل تحديات كبيرة في هذا السن.
ويفتح هذا الإنجاز الطبي الباب أمام عصر جديد في علاج الأمراض الوراثية النادرة، حيث يمكن تصميم العلاجات الجينية لتناسب التركيب الوراثي الفريد لكل مريض، ما يُعد ثورة حقيقية في مفهوم الرعاية الصحية الشخصية.
دراسة جديدة تكشف السبب البيولوجي وراء أعراض كوفيد طويل الأمد
المشي يقلل خطر الإصابة بـ13 نوعًا من السرطان.. دراسة تكشف الفوائد الكبيرة للنشاط اليومي

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

24 القاهرة

منذ 4 أيام

• 24 القاهرة

علاج جيني مخصص ينقذ رضيعًا من مرض وراثي مميت في سابقة طبية عالمية

نجح أطباء وباحثون من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا CHOP بالتعاون مع كلية الطب بجامعة بنسلفانيا في الولايات المتحدة الأمريكية، في إنقاذ حياة رضيع مصاب بمرض وراثي نادر، باستخدام علاج جيني مصمم خصيصًا لحالته الفردية باستخدام تقنية كريسبر، ويعد هذا الإنجاز الأول من نوعه عالميًا في مجال الطب الجيني الشخصي. علاج جيني مخصص ينقذ رضيعًا من مرض وراثي مميت ووفقًا لإي بي سي فإن الرضيع، الذي لم يُكشف عن هويته، وُلد وهو يعاني من اضطراب نادر يُعرف بنقص إنزيم "كاربامويل فوسفات سينثيتاز 1 CPS1، وهو مرض يؤثر على قدرة الجسم في التخلص من النيتروجين، ما يؤدي إلى تراكم الأمونيا في الدم بمستويات سامة قد تُسبب تلفًا دماغيًا دائمًا أو تؤدي إلى الوفاة. ووفقًا للفريق الطبي، فإن هذا العلاج هو الأول الذي يُطوّر باستخدام تقنية كريسبر لمعالجة مريض واحد فقط، استنادًا إلى طفرته الوراثية الخاصة، في تحول كبير نحو الطب الجيني الدقيق. وأكدت الدكتورة ريبيكا أهرينز نيكلاس، الباحثة الرئيسية في الدراسة، أن هذا التقدم العلمي جاء نتيجة سنوات من البحث والتعاون بين المختبرات والعيادات، معبرة عن أملها في أن يكون هذا الرضيع أول من يستفيد من جيل جديد من العلاجات المصممة بشكل شخصي. وبعد تلقى الرضيع العلاج في عمر أقل من7 أشهر، ظهرت الآن مؤشرات تعافٍ ملحوظة، بعد أن كانت الخيارات التقليدية تقتصر على نظام غذائي صارم أو زراعة كبد، وكلاهما يمثل تحديات كبيرة في هذا السن. ويفتح هذا الإنجاز الطبي الباب أمام عصر جديد في علاج الأمراض الوراثية النادرة، حيث يمكن تصميم العلاجات الجينية لتناسب التركيب الوراثي الفريد لكل مريض، ما يُعد ثورة حقيقية في مفهوم الرعاية الصحية الشخصية. دراسة جديدة تكشف السبب البيولوجي وراء أعراض كوفيد طويل الأمد المشي يقلل خطر الإصابة بـ13 نوعًا من السرطان.. دراسة تكشف الفوائد الكبيرة للنشاط اليومي

24 القاهرة

منذ 4 أيام

• 24 القاهرة

مصمم لحمضه النووي.. إنقاذ حياة صغير مصاب بمرض وراثي نادر باستخدام علاج جيني

في إنجاز طبي غير مسبوق، تمكّن الأطباء من إنقاذ حياة طفل أمريكي وُلد بمرض وراثي نادر قاتل، باستخدام علاج جيني تجريبي صُمم خصيصًا لتصحيح خطأ دقيق في حمضه النووي، وذلك وفقًا لما نشر في مجلة New England Journal of Medicine. إنقاذ حياة طفل مصاب بمرض وراثي نادر باستخدام علاج جيني مصمم الطفل، كيه جيه مولدون، من بلدة كليفتون هايتس بولاية بنسلفانيا، أُصيب عقب ولادته بخلل وراثي نادر في جين يُدعى CPS1، وهو مرض يُصيب واحدًا فقط من بين كل مليون طفل. وهذا الخلل يؤدي إلى فشل الجسم في التخلص من الأمونيا السامة، ما يهدد حياة الرضع في أشهرهم الأولى، ويجعل زراعة الكبد أحد الخيارات المطروحة في مثل هذه الحالات. إنقاذ حياة طفل مصاب بمرض وراثي نادر باستخدام علاج جيني مصمم وبدلًا من اللجوء إلى جراحة معقدة، قرر والدا الطفل، كايل ونيكول، خوض تجربة علاجية غير مسبوقة، بعد استشارة الأطباء وجمع كافة المعلومات الممكنة، فخلال ستة أشهر فقط، طوّر فريق من باحثي مستشفى الأطفال في فيلادلفيا بالتعاون مع جامعة بنسلفانيا، علاجًا تجريبيًا يعتمد على تقنية تحرير الجينات المعروفة باسم CRISPR، ولكن بإصدار أكثر تطورًا يسمى تعديل القاعدة. وهذه التقنية لا تعتمد على قطع شريط الحمض النووي كما في الأساليب التقليدية، بل تقوم بتعديل حرف جيني واحد فقط داخل الشيفرة الوراثية، مما يقلل من مخاطر التغييرات الجينية العشوائية. نتائج أولية مشجعة.. وتحذيرات من التفاؤل المفرط في فبراير الماضي، حصل كيه جيه على أول جرعة عبر الوريد من العلاج الجيني الجديد، وتم توصيله إلى الكبد باستخدام جزيئات نانوية دهنية تُعرف باسم الجسيمات النانوية، وبعدها بشهرين، تلقى جرعتين إضافيتين في مارس وأبريل. والنتائج الأولية أظهرت تحسنًا ملحوظًا في حالته، والطفل الذي يبلغ الآن 9 أشهر ونصف، أصبح قادرًا على تناول الطعام بشكل طبيعي، وبدأ يتجاوز التهابات بسيطة كالرشح دون انتكاسات، كما قلّ اعتماده على الأدوية بشكل كبير. آفاق أوسع.. وأمل لملايين الأطفال ويأمل الباحثون أن يمثل هذا الإنجاز بداية عهد جديد في علاج الأمراض الوراثية النادرة، خصوصًا تلك التي لا تلقى اهتمامًا بسبب قلة عدد المصابين بها. ومع ذلك، حذّر الأطباء من أن الوقت لا يزال مبكرًا للحكم على فاعلية العلاج على المدى الطويل، مشيرين إلى ضرورة مراقبة الطفل لعدة سنوات لرصد أي آثار جانبية أو مضاعفات محتملة. ورغم التحديات المالية التي قد تُعيق تعميم هذه العلاجات باهظة التكلفة، يرى العلماء أن التقدم الحاصل مع حالة كيه جيه قد يكون نقطة تحول في طريقة تعامل الطب الحديث مع الأمراض النادرة التي طالما عانت من التهميش.

أخبار مصر

٢٤-٠٤-٢٠٢٥

• أخبار مصر

ثورة في علم الأعصاب.. إنجاز واعد في معركة القضاء على ألزهايمر نهائيا

طوّر فريق من علماء جامعة كاليفورنيا، إيرفين، تقنية مبتكرة قد تكون بداية لثورة في علاج أمراض الدماغ التنكسية مثل ألزهايمر.وباستخدام الخلايا الجذعية، تمكن الفريق من تطوير خلايا مناعية دماغية تعرف بالخلايا الدبقية الصغيرة، قادرة على تتبع السموم المتراكمة في الدماغ والتخلص منها، ما ساعد على استعادة وظائف الدماغ والذاكرة لدى الفئران. وعمل الفريق على تحويل الخلايا الجذعية إلى خلايا دبقية صغيرة، وهي خلايا مناعية موجودة طبيعيا في الدماغ، باستخدام تقنية كريسبر لتعديل الجينات. ويتمثل الهدف من هذه الخلايا المعدّلة في إفراز إنزيم 'نيبريليسين' الذي يساعد في تفكيك اللويحات السامة في الدماغ فقط عند الحاجة، ما يقلل من تأثيرها الضار على الأنسجة السليمة ويحد من الالتهابات العصبية.وتظهر النتائج الأولية تحسنا ملحوظا في أداء الدماغ لدى الفئران التي خضعت لهذه التجارب، حيث أعاد العلاج الذاكرة ووظائف الدماغ بشكل ملحوظ. وهذا الإنجاز يفتح الأفق لعلاج الأمراض العصبية التنكسية، بما في ذلك ألزهايمر، وربما التصلب اللويحي وسرطان الدماغ.وأشار ماثيو بلورتون-جونز،…..لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر 'إقرأ على الموقع الرسمي' أدناه