الاختبارات الجينية أثناء الحمل.. أهميتها ومتى يجب إجراؤها

تساعد الاختبارات الجينية أثناء الحمل فى الكشف عن الحالات الصبغية أو الوراثية مثل متلازمة داون والاضطرابات الوراثية، ويوصى بهذا الاختبار للنساء فوق سن 35 عامًا أو اللاتى لديهن تاريخ عائلى من الأمراض الوراثية، فى هذا التقرير نتعرف على أهمية الاختبارات الجينية أثناء الحمل ومتى يجب إجراؤها، بحسب موقع "تايمز ناو".
الاختبارات الجينية.. إنها طريقة للتحقق من الحمض النووى لطفلك لمعرفة ما إذا كانت هناك أى حالات وراثية أو صبغية، مثل متلازمة داون أو اضطرابات وراثية أخرى.
لا تحتاج كل حالات الحمل إلى إجراء اختبار جينى، لكن غالبًا ما يُنصح به إذا كان عمرك أكثر من 35 عامًا، أو لديك تاريخ عائلي من حالات معينة، أو إذا لاحظ طبيبك شيئًا غير عادي في الموجات فوق الصوتية، يتم إجراء هذه الاختبارات في أوقات مختلفة أثناء الحمل، اعتمادًا على حالتك، ويمكن أن تزودك بمعلومات لمساعدتك في التخطيط للمستقبل.
ما الاختبار الجينى أثناء الحمل وكيف يتم إجراؤه؟
الاختبار الجينى أثناء الحمل هو اختبار الحمض النووى للجنين النامي لتحديد الاضطرابات الكروموسومية أو الوراثية المحتملة، يوفر هذا الاختبار معلومات أساسية بشأن وجود أو عدم وجود اضطرابات كروموسومية أو وراثية في الجنين.
يناقش الأطباء هذه المعلومات مع الأسر ويساعدونهم على فهم نتائج الاختبار واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الحمل.
هناك العديد من الاختبارات الجينية المتاحة ويعتمد الاختبار الذى يجب إجراؤه على التاريخ العائلى ونتائج الموجات فوق الصوتية ونتائج اختبارات الفحص السابقة.
طريقتان أساسيتان للاختبارات الجينية
- الاختبارات غير الجراحية قبل الولادة (NIPT)..
يتم إجراء اختبار دم بسيط من الأم للكشف عن الحالات الصبغية مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو، إنه اختبار فحص وفي حالة نتائج الاختبار عالية الخطورة، هناك متطلب لتأكيد التشخيص بالاختبارات الجراحية.
- الاختبارات الجراحية..
تتضمن هذه إجراءات مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) وبزل السلى، حيث يتم جمع عينات من أنسجة المشيمة أو السائل الأمنيوسى لتأكيد التشوهات المشتبه بها، في بعض الأحيان يمكننا أخذ عينات دم الجنين عن طريق بزل الحبل السرى.
يوصى بإجراء الاختبار الجيني بشكل خاص لـ
- النساء فوق سن 35 عامًا
- الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات الوراثية
- حالات الحمل مع نتائج الموجات فوق الصوتية غير الطبيعية أو نتائج الفحص عالية الخطورة
- يختلف توقيت الاختبار الجينى
- الاختبارات غير الجراحية (NIPT).. بعد 10 أسابيع
- أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS).. بين 10-14 أسبوعًا
- بزل السلى.. يتم إجراؤه عادةً بين 15-20 أسبوعًا ولكن يمكن إجراؤه في وقت لاحق من الحمل أيضًا في حالة تطور المرض في وقت متأخر أو إذا أبلغ المريض عن تأخر الحمل
ما الفوائد المحتملة للاختبار الجينى؟
يسمح الاختبار الجينى بالكشف المبكر عن الحالات الصبغية أو الوراثية، مما يمكن الآباء من..
- اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الحمل.
- التخطيط للدعم الطبي المتخصص أو التدخلات
- فهم احتمالية حدوث حالات معينة والسعي إلى المشورة والإدارة في الوقت المناسب
ما أنواع الحالات أو الأمراض الوراثية التي يمكن اكتشافها من خلال هذه الاختبارات؟
- الشذوذ الكروموسومي.. مثل متلازمة داون (ثلاثي الصبغي 21)، ومتلازمة إدواردز (ثلاثي الصبغي 18)، ومتلازمة باتو (ثلاثي الصبغي 13).
- الاضطرابات الوراثية.. اضطرابات الجين الواحد بما في ذلك التليف الكيسي، وفقر الدم المنجلي، وبعض أمراض الهيموغلوبين مثل الثلاسيميا.
- الحالات الوراثية الأخرى.. يمكن للاختبارات الإضافية تحديد اضطرابات وراثية محددة بناءً على عوامل الخطر أو التاريخ العائلي.
ما الذى لا يمكن تشخيصه أثناء الاختبار الجينى، وما هى البدائل؟
يقتصر الاختبار الجينى على اكتشاف الحالات التى تم تصميم الاختبار من أجلها، مثل النمط النووى، الذى يمكنه اكتشاف الاضطرابات الكروموسومية فقط، قد تكون هناك حاجة إلى اختبارات إضافية لتشخيص حالات وراثية نادرة أو محددة بناءً على عوامل الخطر، يمكن استخدام طرق التشخيص المتقدمة، مثل تسلسل الجيل التالى، فى حالات محددة للكشف عن الحالات بعد استبعاد الاضطرابات الشائعة.
هل يمكن تأخير الفحص الجينى فى بعض الأحيان، وما العواقب؟
إن التأخير فى الفحص قد يؤدى إلى التأخر فى اكتشاف التشوهات، ما يقلل من خيارات التدخل، على سبيل المثال قد يكتشف الزوجان حالة مثل متلازمة داون بعد تفويت نوافذ الفحص المبكر، مما يتركهما في مواجهة قرارات صعبة إذا تقدم الحمل إلى ما بعد 24 أسبوعًا، هذا هو السبب في أنه يجب إجراء اختبارات الفحص في وقت محدد.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

بوابة الفجر

منذ 4 أيام

• بوابة الفجر

11 حالة مستحقة.. خطوات التقديم على كارت الخدمات المتكاملة

في إطار جهود الدولة لدعم وتمكين الأشخاص ذوي الإعاقة، أعلنت وزارة الصحة والسكان تحديد الحالات المستحقة للحصول على "كارت الخدمات المتكاملة"، والذي يمنح حامليه العديد من الامتيازات والخدمات الحكومية المخصصة. وأشارت الوزارة إلى أنه تم توقيع الكشف الطبي على 117 ألفًا و513 مواطنًا من طالبي الكارت، في جميع محافظات الجمهورية، خلال الفترة من 1 يناير حتى 18 مايو الجاري. الفئات المستحقة لكارت الخدمات المتكاملة أوضحت وزارة الصحة، أن الفئات المؤهلة والمستحقة للحصول على الكارت تشمل: 1- حالات البتر سواء في طرف واحد أو أكثر. 2- الشلل الرباعي. 3- الشلل الدماغي. 4- ضمور العضلات. 5- شلل الأطفال بطرف أو أكثر. 6- كف البصر. 7- الإعاقات المتعددة. 8- متلازمة داون. 9- الإعاقات الذهنية بمعدل ذكاء 35% فأقل. 10- طيف التوحد. 11- التقزم. خطوات التقديم على كارت الخدمات المتكاملة في هذا السياق، صرّح الدكتور محمد العقاد، مدير عام المجالس الطبية المتخصصة، أن خطوات التقديم للحصول على الكارت تبدأ بالتسجيل الإلكتروني عبر الموقع الرسمي، من ويُطلب من المتقدمين إدخال البيانات التالية: - الاسم الرباعي. - الرقم القومي. - نوع الإعاقة. - رقم الهاتف المحمول. - محل الإقامة. وبعد التسجيل، يتلقى المواطن رسالة نصية على هاتفه المحمول تتضمن موعد ومكان الكشف الطبي. وتضم اللجان الطبية فرقًا من وزارة الصحة، والمستشفيات الجامعية، ولجانًا تابعة للقوات المسلحة والشرطة، لضمان التقييم الدقيق للحالات. وعقب الانتهاء من الفحص والإجراءات اللازمة، تُحال ملفات المتقدمين المستوفين للشروط إلى وزارة التضامن الاجتماعي، التي تتولى إصدار "كارت الخدمات المتكاملة" للمستحقين، وفقًا للقواعد المنظمة.

مصراوي

منذ 5 أيام

• مصراوي

كارت الخدمات المتكاملة.. الإعاقات المستحقة وخطوات استخراجه

أعلنت وزارة الصحة والسكان تحديد الحالات المستحقة للحصول على "كارت الخدمات المتكاملة" ضمن جهود الدولة لتمكين الأشخاص ذوي الإعاقة وضمان حصولهم على الحقوق والخدمات المقررة بموجب القانون. وأكدت الوزارة، أن الحالات المؤهلة للحصول على الكارت تشمل: - البتر (طرف واحد أو متعدد الأطراف) - الشلل الرباعي - الشلل الدماغي - ضمور العضلات - شلل الأطفال بطرف أو أكثر - كف البصر - الإعاقات المتعددة - متلازمة داون - الإعاقات الذهنية (بمعدل ذكاء 35% أو أقل) - حالات طيف التوحد - التقزم وأوضحت الوزارة، أنه تم توقيع الكشف الطبي على 117 ألفًا و513 مواطنًا من طالبي الكارت، في جميع محافظات الجمهورية، خلال الفترة من 1 يناير حتى 18 مايو الجاري. وفي هذا السياق، قال الدكتور محمد العقاد، مدير عام المجالس الطبية المتخصصة، إن خطوات التقديم تبدأ بالتسجيل الإلكتروني على الموقع الرسمي للوزارة: هنا ويتطلب التسجيل إدخال البيانات التالية: - الاسم الرباعي - الرقم القومي - نوع الإعاقة - رقم الهاتف - محل السكن ويتم بعد ذلك إخطار مقدم الطلب برسالة نصية على الهاتف المحمول تتضمن موعد ومكان إجراء الكشف الطبي. وأشار "العقاد"، إلى أن لجان توقيع الكشف الطبي تضم وحدات تابعة لوزارة الصحة، ومستشفيات الجامعات، بالإضافة إلى لجان طبية من القوات المسلحة والشرطة، لضمان التقييم الدقيق للحالة. وبعد استكمال الكشف والإجراءات، تُحال الطلبات إلى وزارة التضامن الاجتماعي، التي تتولى إصدار "كارت الخدمات المتكاملة" للمستحقين.

الأسبوع

١٠-٠٥-٢٠٢٥

• الأسبوع

رابط الاستعلام عن كارت الخدمات المتكاملة بالرقم القومي 2025.. بخطوة بخطوة

كارت الخدمات المتكاملة فرحة بكري كارت الخدمات المتكاملة.. أتاحت وزارة التضامن الاجتماعي، طرق الاستعلام عن كارت الخدمات المتكاملة بالرقم القومي تسهيلا على المواطنين، مما جعل الكثير من المواطنين يتساءلون عن رابط الاستعلام عن كارت الخدمات المتكاملة بالرقم القومي 2025 رابط الاستعلام عن كارت الخدمات المتكاملة بالرقم القومي 2025 يوفر «الأسبوع» لزواره ومتابعيه كل ما يخص رابط الاستعلام عن كارت الخدمات المتكاملة بالرقم القومي 2025، وذلك من خلال خدمة إخبارية شاملة يقدمها الموقع على مدار اليوم من هنا. طرق الاستعلام عن كارت الخدمات المتكاملة يمكن للمستفيدين من كارت الخدمات المتكاملة الاستعلام عن كارت الخدمات المتكاملة 2025 بالرقم القومي عبر وزارة التضامن الاجتماعي من خلال زيارة الموقع الرسمي من هذا الرابط. مميزات بطاقة الخدمات المتكاملة أكدت وزارة التضامن الاجتماعي أن كارت الخدمات المتكاملة 2025 يوفر عدد من المزايا وهي كالتالي. 1- التعيين بنسبة 5% من عدد العاملين بالوظائف الحكومية. 2- الكشف المجاني في المستشفيات لذوي الإعاقة. 3- الإعفاء من الضرائب. 4- الإعفاء من الرسوم الجمركية على سيارة معاقين. 5- الدمج في المعاهد والجامعات، والإعفاء الجمركي على الأجهزة التعويضية. 6- تتيح البطاقة ميزة الدمج في مدارس التعليم الأساسى لذوي الإعاقة. الاستعلام عن كارت الخدمات المتكاملة بالاسم يمكن للمستفيدين الاستعلام عن بطاقة الخدمات المتكاملة 2024 من خلال اتباع الخطوات التالية: - الاتصال بالرقم 1444 واختيار خدمات ذوي الإعاقة وكتابة الرقم القومي. - الاستعلام عن كارت الخدمات المتكاملة. شروط استخراج كارت الخدمات المتكاملة على من يرغب في استخراج كارت الخدمات المتكاملة، أن يكون المتقدم مصابًا بالإعاقات التالية: - شلل الأطفال الشديد. - الإعاقات المتعددة. - البتر متعدد الأطراف أو في طرف واحد يد أو قدم. - كفيف البصر. - ذوي القزامة 140 سم فأقل بعد سن البلوغ. - الجذام - فقد السمع التام. - الإعاقات الذهنية الشديدة. - الشلل النصفي الطولي أو السفلي. - اضطراب طيف التوحد. - الشلل الدماغي. - الحالات المتقدمة من ضمور العضلات. - الشلل الرباعي. الفئات المستحقة لاستخراج كارت الخدمات المتكاملة 1- أصحاب الإعاقات الذهنية والبصرية والسمعية. 2- أصحاب متلازمة داون. 3- أصحاب متلازمة القزامة وذوي الإعاقة الجسدية.