27 ورما بالجسم.. قصة أم وابنتها تتشاركان مرضا نادرا

عرض موقع "Health line" الطبى تجربة أم تدعى ميشيل أصيبت هى وابنتها سامانثا بيرسون بنفس المرض الوراثى النادر ، والذى يدعى الورم العصبي الليفي من النوع الأول، المصحوب بأورام ليفية عصبية ضفيرة (NF1-PN).
وقالت سامنثا إنها فى يوليو 2015، كانت في معسكر صيفي تلعب لعبة جري في صالة الألعاب الرياضية عندما انثنت ركبتها، وسقطت أرضًا، وعندما أخبرت والديها بالألم، قررا الانتظار لمعرفة ما إذا كان سيزول من تلقاء نفسه. وبعد بضعة أيام من الألم المستمر، أخذاها إلى الطبيب.
وكشفت الأشعة السينية لخصر سامانثا عن 27 ورمًا، حيث أبلغ الطبيب سامانثا ووالدتها ميشيل أنها على الأرجح مصابة بالورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1) مع ورم عصبي ليفي ضفيري (PN)، وهو مرض مزمن تنمو فيه الأورام على طول الأعصاب، ويمكن أن يسبب ألمًا شديدًا وصعوبات في الحركة وتشوهات، وأكتشف الطبيب أنها ورثت المرض من والدتها ميشيل.
ما هو الورم العصبى الليفى؟
الورم العصبى الليفى هو حالة وراثية تسبب تغيرات في صبغة الجلد وأورامًا في أنسجة الأعصاب، وتشمل التغيرات في الجلد بقعًا مسطحة بلون بني فاتح والنمش، ويمكن أن تنمو الأورام في أي مكان من الجهاز العصبي، بما في ذلك المخ والنخاع الشوكى والأعصاب.
ولا تكون الأورام سرطانية غالبًا، وتعرف بالأورام الحميدة، لكنها يمكن أن تتحول إلى سرطانية أحيانًا، وغالبًا ما تكون الأعراض خفيفة، ولكن يمكن أن تحدث مضاعفات وقد تشمل صعوبة التعلم وأمراض القلب والأوعية الدموية وفقدان البصر والألم.
مرض وراثى نادر
ويعد الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1) حالة وراثية، لكن حوالى نصف المصابين به قد لا يكون لديهم فرد من العائلة مصاب بهذه الحالة، وقد تختلف أعراضه داخل العائلة الواحدة، لذلك حتى لو كان لدى العائلة العديد من الأفراد المصابين به، فلن يُصاب جميعهم بمتلازمة الورم العصبي الليفي من النوع الأول.
والمصابون بالأورام الليفية العصبية من النوع الأول قد يكون لديهم التهاب عصبي محيطي منذ الولادة، ولكن قد لا يتم تشخيصه إلا في أواخر مرحلة المراهقة أو البلوغ.
وعانت ميشيل من صمم جزئي في أذنها اليسرى لحوالي عقد من الزمن، وعلمت أن سببه ورم بالقرب من أذنها، لكن في معظم الحالات، لا يُعدّ NF1 مرضًا مميتًا. ويعيش معظم المصابين بهذه الحالة حياةً متوسطةً.
تجربة غيرت حياة عائلة بيرسون
لأن مستشفى شراينرز لا يقدم رعاية طارئة، أُحيلت سامانثا إلى مستشفى الأطفال الأساسي في سولت ليك سيتي لإزالة الورم من عظمة فخذها اليسرى، وهناك اقترح الطبيب عليها المشاركة في تجربة سريرية، وبعد عدم تأهلها لعدة تجارب، في عام ٢٠١٩، تأهلت أخيرًا لتجربة لدراسة دواء جديد.
بعد حوالي ستة أشهر من المشاركة في التجربة، أبلغها الأطباء أن ورمها قد انكمش بنسبة 82%. وبحلول نهاية التجربة، كان حجم الورم قد انكمش بنسبة 90%، وانخفض ألمها بشكل ملحوظ، قالت سامانثا: "قبل التجربة حتى ارتداء قميص كان يؤلمنى، كذلك اللمس والسعال العطس.
قبل بضع سنوات، كانت الجراحة هي الخيار الوحيد لعلاج الورم ، مما قد يؤدي إلى العديد من المضاعفات، ولا يمكن إزالة ما يصل إلى 85% تقريبًا من الأورام الليفية العصبية الضفيرية تمامًا بالجراحة".

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

اليوم السابع

منذ 18 ساعات

• اليوم السابع

كيف طور العلماء استخدام الموجات فوق الصوتية لعلاج الاكتئاب

لطالما استُخدمت الموجات فوق الصوتية ، كطريقة آمنة وغير جراحية لتصوير الهياكل الداخلية للجسم، لكن في الآونة الأخيرة، طوّر الباحثون قدرات الموجات فوق الصوتية، بما في ذلك استخدامها لعلاج الحالات الطبية، واليوم، تُستخدم الموجات فوق الصوتية للقضاء على الأورام، ووقف النزيف الحاد ، ودعم توصيل الأدوية، وحتى التأثير على نشاط الدماغ في حالات مثل مرض باركنسون. استكشف فريق بحثي وفقا لموقع مجلة " discovermagazine"، من كلية ديل الطبية بجامعة تكساس إمكانية استخدام هذه التقنية نفسها لعلاج اضطرابات المزاج والقلق والصدمات النفسية وتُعدّ النتائج المنشورة في مجلة الطب النفسي الجزيئي واعدة، فقد أفاد المشاركون المصابون بالاكتئاب واضطرابات المزاج الأخرى، والذين تلقّوا موجات فوق صوتية مُوجّهة إلى مناطق مُحددة من الدماغ، بتحسن ملحوظ في أعراضهم. خيارات العلاج للاكتئاب واضطرابات المزاج لا يزال اضطراب الاكتئاب الشديد، و الاضطراب ثنائي القطب ، واضطرابات القلق، واضطراب ما بعد الصدمة يؤثر على ملايين الأشخاص، قد تكون العلاجات التقليدية - كالأدوية والعلاج النفسي - مفيدة، لكنها لا تُجدي نفعًا مع الجميع، يعاني العديد من المرضى من آثار جانبية، أو عدم راحة تامة، أو ببساطة لا يستجيبون على الإطلاق. طريقة جديدة لتغيير نشاط الدماغ باستخدام توجيهات التصوير بالرنين المغناطيسي، طبّق الباحثون موجات فوق صوتية منخفضة الشدة وعالية التردد بدقة متناهية (في حدود المليمترات) على اللوزة الدماغية اليسرى، تلعب هذه المنطقة دورًا رئيسيًا في التفكير والذاكرة المشحونين عاطفيًا، في الجزء الأول من الدراسة، وجد الباحثون أن الموجات فوق الصوتية يمكن أن تقلل بنجاح من نشاط هذه المنطقة عن طريق تغيير مستويات الأكسجين في الدم ، وهو مؤشر رئيسي لنشاط الدماغ. أظهر المشاركون تحسنًا ملحوظًا في مجموعة من الأعراض بعد ثلاثة أسابيع فقط من العلاجات اليومية، ما يجعل هذا النهج ثوريًا هو أنه المرة الأولى التي نتمكن فيها من تعديل نشاط الدماغ العميق مباشرةً دون إجراءات جراحية أو أدوية.

اليوم السابع

منذ يوم واحد

• اليوم السابع

دراسة تربط العفن المنزلى بـ الالتهاب الرئوى.. أين يوجد فى المنازل

كشف موقع Medical Express، أن العفن يزدهر حيث تتراكم الرطوبة، يمكن أن تزدهر الجراثيم بعد الفيضانات، أو الأمطار الغزيرة، أو تسرب المياه من أنبوب غير مرئي، مما يحول الحمامات وغرف النوم ووحدات التكييف إلى حاضنات للفطريات، خلف الجدران الجافة، وحول فتحات التهوية، وفي زوايا المساكن سيئة التهوية، يجد العفن ظروفًا مثالية للنمو، مدفوعةً جزئيًا بتغيرات الطقس الناجمة عن تغير المناخ، وسوء تجهيز المنازل أو قدمها. أفاد باحثون بقيادة مركز جامعة تكساس ساوث ويسترن الطبي، إن حالة واحدة من كل 4 حالات التهاب رئوي و فرط الحساسية في سجل أمراض الرئة لديهم يمكن إرجاعها إلى العفن داخل منازل المرضى، مما يشير إلى التعرض المزمن للعفن السكني كمصدر محتمل لحالة الرئة الشديدة الناجمة عن المناعة. ارتبط التعرض المنزلي بمجموعة من الأمراض، بما في ذلك الربو، والتهاب الجيوب الأنفية المزمن، والفطريات القصبية الرئوية التحسسية، غالبًا ما يعجز الأطباء عن ربط البيئات السكنية بأعراض المرضى، ويعود ذلك جزئيًا إلى محدودية أدوات التشخيص للأمراض المرتبطة بالعفن. في الدراسة التي نشرت في مجلة PLOS ONE بعنوان "التهاب الرئة و فرط الحساسية المرتبط بالتعرض للعفن المنزلي، قام الباحثون بفحص السجلات بأثر رجعي من المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالتهاب الرئة و فرط الحساسية لتحديد أولئك الذين تم تأكيد تعرضهم للعفن في المساكن. جاءت السجلات الطبية من سجل أمراض الرئة في مركز واحد في دالاس، تكساس، حيث تم تشخيص 231 مريضًا بالتهاب رئوي و فرط الحساسية من المتوسط إلى المؤكد بين عامي 2011 و2019. من بين 231 مريضًا، معظمهم في أوائل الستينيات من العمر، تعرض 54 منهم للعفن داخل مساكنهم في تكساس، حيث أظهر 90% منهم مرضًا تليفيًا وحوالي 41% يحتاجون إلى دعم الأكسجين. استندت موثوقية التشخيص إلى مراجعة متعددة التخصصات للتصوير المقطعي المحوسب عالي الدقة، وتعداد الخلايا الليمفاوية بعد غسل القصبات الهوائية، وخزعات الرئة عبر القصبات أو من خلال الجراحة، بالإضافة إلى استبيان تعرض منظم أجراه أطباء أمراض الرئة المدربون على التقييم المهني. وتم التحقق من إزالة العفن عند إزالة المواد المسامية الملوثة وإصلاح تسرب المياه، أو عند نقل المرضى. يوجد العفن بشكل رئيسي في الحمامات وغرف النوم وأنظمة التكييف المركزية، وعادةً ما يكون ذلك بعد تسربات مزمنة من الأنابيب أو الأسقف، وقد أيدت الاختبارات الباضعة التشخيص في حوالي 86% من الحالات، وبلغ متوسط البقاء على قيد الحياة دون زراعة رئة 97.7 شهرًا، وهو ما يتوافق مع نتائج المرضى المعرضين للعفن الخارجي أو الطيور. من بين 41 مريضًا تخلصوا من العفن المنزلي، حقق 5 منهم زيادة بنسبة تزيد عن 10% في السعة الحيوية القسرية في غضون 4 أشهر، بما في ذلك 4 يعانون من مرض تليفي، ولم يعاني أي منهم من انخفاض كبير. من بين الذين توقفوا عن التعرض للعفن، شهد 12.2% تحسنًا ملحوظًا في سعة الرئة خلال أشهر، بمن فيهم مرضى التليف الرئوي، الذين يُعتقد تقليديًا أنهم أقل استجابة للتدخل، لم تتدهور حالة أي مريض بعد توقف التعرض، بلغ متوسط البقاء على قيد الحياة دون زراعة 97.7 شهرًا، وهو معدل مماثل للمرضى الذين تعرضوا للطيور أو العفن خارج المنزل. خلص الباحثون إلى أن العفن المنزلي يُمثل سببًا غير مُعترف به، ولكنه قابل للتعديل، لالتهاب الرئة الناتج عن فرط الحساسية ، ويحثون الأطباء على توسيع نطاق تاريخ التعرض، والنظر في التقييمات البيئية للمرضى الذين تظهر عليهم أعراض تنفسية. ونظراً للزيادة المتوقعة في الفيضانات ونمو العفن الناجم عن الحرارة، فقد يصبح الوعي العام واليقظة السريرية أكثر إلحاحاً على نحو متزايد.

اليوم السابع

منذ يوم واحد

• اليوم السابع

دراسة: الحمل آمن لمن سبق لهن الإصابة بسرطان الثدى

كشفت دراسة جديدة أن النساء اللاتي تم تشخيص إصابتهن بسرطان الثدي أثناء الحمل ، لم يكن أكثر عرضة لتكرار المرض أو مضاعفاته، خاصة فى حالة الحمل التالى خلال السنوات السبع التالية، مقارنة بالنساء اللاتي لم يحملن مرة أخرى، وفقا لموقع "Medscape" الطبى. وقالت الدكتورة مارتا بيراتشينو، أخصائية الأورام الطبية في معهد فالي هيبرون لعلم الأورام في برشلونة، والباحثة الرئيسية للدراسة، أن تلك النتائج قد تساعد في تقديم المشورة الإنجابية لحاملي جين BRCA ، والذين يرغبون في الحمل مرة أخرى بعد تشخيص سابق لسرطان الثدي أثناء الحمل. وقد أظهرت دراسات سابقة متعددة أن النساء اللاتي لديهن تاريخ من سرطان الثدي ، يمكنهن الاستمرار في الحمل بأمان دون زيادة خطر تكرار المرض، حتى بين حاملات BRCA، لكن بيراتشينو أشارت إلى عدم وجود بيانات حول سلامة الحمل اللاحق لدى أولئك اللاتي تلقين تشخيص سرطان الثدي أثناء الحمل. تفاصيل الدراسة شملت الدراسة 6236 مريضة مسجلة من 109 مراكز في 33 دولة، وتم تحديد نساءً في الأربعين من العمر أو أقل، شخِصت إصابتهن بسرطان الثدي الغازي أثناء الحمل بين يناير 2000 وديسمبر 2020، وكان لديهن متغير ممرض أو محتمل أن يكون ممرضا من BRCA1 أو BRCA2 ، وتم استبعاد النساء اللواتي لديهن تاريخ للإصابة بسرطان المبيض أو غيره من الأورام الخبيثة، وكذلك اللواتي شُخصت إصابتهن بسرطان الثدي الجديد في المرحلة الرابعة، واللاتي شخصت إصابتهن بعد الولادة. ومن بين 282 امرأة حاملة لجين BRCA في المجموعة التي شخِصت بسرطان الثدي أثناء الحمل ، حملت 68 منهن (24.1%) بعد فترة متابعة متوسطة بلغت 7 سنوات، و كانت هذه المريضات أصغر سنًا عند التشخيص، متوسط أعمارهن 31 عامًا، مقارنةً بـ 214 مريضة لم يحملن بعد، وبلغ متوسط أعمارهن 34 عامًا عند التشخيص. وتلقت جميع النساء تقريبًا اللواتي خّصت حالتهن خلال حمل سابق علاجًا كيميائيًا 96.1%، وعلاجًا هرمونيًا 91.6%، ولم تختلف الأنظمة العلاجية التي تلقاها النساء اللواتي حملن لاحقًا أو اللواتي لم يحملن بشكل ملحوظ. نتائج الدراسة لم يختلف معدل البقاء على قيد الحياة دون مرض، على مدى متوسط سبع سنوات من المتابعة، بشكل ملحوظ لدى النساء اللواتي حملن لاحقًا بعد تشخيص إصابتهن، مقارنةً باللواتي لم يحملن لاحقًا. وبلغ متوسط أعمار النساء 34 عامًا وقت حملهن اللاحق، وحمل 67.6% منهن تلقائيًا، بينما استخدمت 16.2% منهن تقنيات الإنجاب المساعد، وكان معدل الإجهاض 11.8%، ومعدل الولادة المبكرة 14.8%، ومعدل التشوهات الخلقية 1.9%، ومعدلات الولادة أو الحمل أو مضاعفات الجنين، جميعها متوافقة مع المعدلات المتوقعة لدى عامة السكان. وأفادت 61.1% من النساء بالرضاعة الطبيعية، بينما لم تتوفر بيانات عن 31.5% منهن. في حين لم تُلاحظ أي مخاوف واضحة بشأن نتائج الأمهات خلال متوسط سبع سنوات من المتابعة، وكانت معدلات الولادة المبكرة والتشوهات الخلقية مماثلة لمعدلاتها لدى عامة السكان، إلا أن غالبية المرضى 80% كانوا مصابين بمرض مستقبلات الهرمونات.