اكتشاف جينات مرتبطة بمرض باركنسون

خبرني - نجحت دراسة حديثة في تحديد مجموعة جديدة من الجينات التي تلعب دورا في زيادة احتمالية الإصابة بمرض باركنسون، وهو ثاني أكثر الأمراض العصبية التنكسيّة شيوعا بعد ألزهايمر.
أجرى الدراسة باحثون من جامعة نورث وسترن بالولايات المتحدة الأميركية، ونُشرت في العاشر من أبريل/نيسان الجاري بمجلة "ساينس"، وكتب عنها موقع "يوريك أليرت".
اعتمدت الدراسة على تقنية متطورة تسمى "كريسبر إنترفيرنس" (CRISPR interference) لفحص جميع الجينات في الجينوم البشري، وهو نظام يستخدم لتعطيل جزء من الحمض النووي دون قطعه، مما فتح الباب أمام تطوير علاجات جديدة تستهدف مسارات بيولوجية لم تكن معروفة سابقا.
ظل اللغز المحير في أبحاث مرض باركنسون يتمثل في اختلاف استجابة الأفراد الحاملين للطفرات الممرضة، إذ يصاب بعضهم بالمرض بينما يظل آخرون سليمين رغم حملهم الطفرات الجينية نفسها.
الطفرات الجينية المسببة لمرض باركنسون
تشير النظرية السائدة إلى أن هذا التباين قد يعود إلى تفاعل عوامل جينية إضافية تتدخل في تحديد مسار المرض، حيث تعمل كعوامل معدلة إما لتسريع ظهور الأعراض أو لحماية حاملي هذه الطفرات من الإصابة.
كشفت هذه الدراسة عن مجموعة من 16 بروتينا تعرف باسم "كوماندر" (Commander)، تعمل معا في مسار خلوي لم يكن معروفا سابقا، حيث وجد أن هذه الجينات تلعب دورا حاسما في نقل بروتينات معينة إلى الجسيمات الحالّة (Lysosomes)، وهي أجزاء من الخلية تعمل كمراكز لإعادة التدوير، حيث تقوم بتفكيك المواد غير المرغوب فيها.
أظهرت الأبحاث السابقة أن الطفرات في جين يعرف باسم "جي بي إيه 1" (GBA1) تمثل أكبر عامل خطر للإصابة بمرض باركنسون والخرف المصحوب بأجسام لوي، حيث تؤدي هذه الطفرات إلى تقليل نشاط إنزيم يسمى "غلوكوسيريبروسيداز" (Glucocerebrosidase) وهو الإنزيم المسؤول عن عملية إعادة التدوير الخلوي في الجسيمات الحالّة، غير أن الغموض ظل يكتنف سبب إصابة بعض حاملي هذه الطفرات بينما يبقى آخرون في منأى عن المرض.
في هذا السياق، اكتشفت الدراسة الحالية آلية جديدة تفسر هذا الاختلاف، إذ ركز الباحثون على مجموعة الجينات "كوماندر" التي تلعب دورا حاسما في تنظيم نشاط إنزيم غلوكوسيريبروسيداز داخل الجسيمات الحالّة، ومن خلال تحليل البيانات الجينية لمجموعتين كبيرتين من المرضى لاحظ العلماء وجود طفرات معطلة في جينات "كوماندر" لدى المصابين بمرض باركنسون مقارنة بالأصحاء.
وأظهرت الدراسة أن الخلل في وظيفة الجسيمات الحالّة هو سمة مشتركة في عديد من الأمراض العصبية التنكسيّة، مما يجعل استهداف جينات "كوماندر" خيارا علاجيا واعدا، إذ اقترح الباحثون أن الأدوية التي تعزز عمل هذا المركب قد تحسن وظيفة الجسيمات الحالّة، مما قد يؤدي إلى إبطاء تطور المرض.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

سرايا الإخبارية

منذ 13 ساعات

• سرايا الإخبارية

6 علامات تحذيرية تكشف عن الإصابة بـ«الخرف المبكر»

سرايا - يعتقد كثيرون أن الإصابة بمرض الخرف تقتصر على كبار السن، ظانين أن المرض ينتج عن تداعيات الشيخوخة. لكن الحقيقة هي أن الخرف أحياناً يصيب الأشخاص في سن مبكرة، فعدد الإصابات بالخرف المبكر حول العالم يبلغ سنوياً نحو 370 ألف حالة. وفي هذا السياق، نقلت صحيفة «تلغراف» البريطانية عن مجموعة من خبراء الصحة قولهم إن هناك 6 علامات تحذيرية تكشف عن الإصابة بالخرف المبكر. وهذه العلامات هي: 1-تأثر الرؤية بعض أنواع الخرف قد يحدث نتيجة «ضمور القشرة الخلفية (PCA)»، وهذه الأنواع غالباً ما تبدأ قبل سن 65 عاماً. ويعالج الجزء الخلفي من الدماغ المعلومات البصرية الآتية من العينين، لذا عادةً ما تكون أولى علامات «ضمور القشرة الخلفية» تغيرات في الرؤية. ويمكن أن يظهر هذا على شكل «صعوبة في القراءة، وتقدير المسافات، وإدراك العمق»، وفقاً للدكتورة ناتالي رايان، استشارية طب الأعصاب و«الزميلة الأولى في الأبحاث السريرية» بـ«مركز أبحاث الخرف» في جامعة «كوليدج لندن». من جهتها، تقول جان أويبود، أستاذة رعاية الخرف بجامعة برادفورد البريطانية: «قد يلجأ المصابون بضمور القشرة الخلفية إلى طبيب عيون ويطلبون المساعدة، لكن أطباء العيون في الأغلب لن يتمكنوا من تشخيص إصابتهم بالخرف؛ لأن ذلك ليس مشكلة في العينين، بل في الدماغ». 2-تغيرات في الشخصية هناك نوع آخر من الخرف الذي يصيب الأشخاص قبل سن 65 عاماً، هو «الخرف الجبهي الصدغي (FTD)». ويتطور هذا النوع من الخرف في مقدمة وجوانب الدماغ، ويمكن أن يظهر في الأربعينات من العمر. وقد يُسبب «الخرف الجبهي الصدغي» تغيرات في الشخصية، وفق أويبود، التي أكدت أن هذه المشكلات قد تؤدي إلى الطلاق وانهيار العلاقات. وفي هذه الحالة، يُشار إليه باسم «الخرف الجبهي الصدغي المصاحب لتغير السلوك». وتقول أويبود: «قد يجد الأشخاص المصابون بهذا النوع من الخرف صعوبة أكبر في وضع أنفسهم مكان الآخرين، والتحكم في انفعالاتهم. هذا في الواقع تغير ناتج عن تلف في الدماغ، يُسمى (فقدان التثبيط). بالنسبة إلى الأشخاص الذين يعرفون الشخص المعني، سيبدو الأمر تغيراً ظاهراً في الشخصية». وبالطبع، قد يكون التعايش مع هذا الأمر صعباً للغاية. كما قد يكون من الصعب جداً على البعض فهمه. 3-صعوبة إيجاد الكلمات المناسبة أو الفهم قد ينجم فقدان القدرة اللغوية عن نوع محدد من «الخرف الجبهي الصدغي» يُسمى «فقدان القدرة على الكلام التدريجي». يؤثر هذا النوع من الخرف على مراكز اللغة في الدماغ، و«يُصعّب على الناس إيجاد الكلمات المناسبة»، كما تؤكد أويبود. ويحدث نوع آخر من الخرف، يُسمى «الخرف الدلالي»، بعد تلف أجزاء الدماغ نفسها، وقد يُسبب صعوبة في فهم معاني الكلمات. 4-الشعور بالارتباك وفقدان التركيز في الأماكن الجديدة تقول أويبود: «شعور الشخص بالارتباك وفقدان التركيز عند زيارة أماكن جديدة هو من علامات الخرف المبكر، على الرغم من أن الشخص قد يكون بخير تماماً وبكامل تركيزه في منزله، لكنه في العطلة قد يجد نفسه تائهاً في الفندق ويقضي ساعات يبحث عن غرفته». 5-تعلم أشياء جديدة لم يعد سهلاً كما كان تقول أويبود إن الصعوبة الشديدة في استيعاب أساليب عمل جديدة، أو تعلم مهارات جديدة، قد تكون أيضاً علامة على الإصابة بمرض ألزهايمر لدى الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 65 عاماً. وتوضح: «من السهل إرجاع الأمر إلى ضعف ذكائك، أو عدم إتقانك استخدام الكومبيوتر، ولكن إذا كنت تواجه صعوبة كبيرة لم تكن تواجهها من قبل في تعلم أشياء جديدة، فقد يكون ذلك علامة على بدء ظهور مشكلات إدراكية». 6-صعوبة تذكر الأسماء أو المحادثات أو الأحداث الأخيرة تُعدّ المشكلات والتغيرات في الذاكرة قصيرة المدى علامة مميزة على الخرف، فإذا كنت تواجه صعوبة في تذكر أسماء الأشخاص، أو الأحداث الأخيرة، أو المحادثات، فقد يكون مرض الخرف هو السبب في ذلك.

السوسنة

منذ 14 ساعات

• السوسنة

النانو يفتح آفاقًا جديدة لعلاج سرطان الثدي

السوسنة- أبرز باحثون الدور المتقدم الذي تلعبه تقنية النانو في تحسين رعاية مرضى سرطان الثدي، مشيرين إلى قدرتها على إحداث تحول كبير في طرق التشخيص والعلاج.وأوضح الباحثون أن الجسيمات النانوية تسهم في الكشف المبكر عن المرض، وتُستخدم في إيصال الأدوية بدقة إلى موقع الورم، إلى جانب تمكين استراتيجيات مبتكرة لمواجهة الأنواع العدوانية من الأورام.وتُعرف الجسيمات النانوية بأنها جزيئات دقيقة للغاية، يتراوح قطرها بين 1 و100 نانومتر، أي أنها أرق بآلاف المرات من شعرة الإنسان.وقد أجرى هذه المراجعة فريق من جامعة سيتشوان الصينية، ونُشرت في مجلة MedComm–Biomaterials and Applications في 5 مايو الجاري، كما تناولها موقع 'يوريك أليرت' المختص بالأبحاث العلمية. سرطان الثدي وتحدياته يعتبر سرطان الثدي أكثر أنواع السرطان شيوعا بين النساء، سواء في الدول المتقدمة أو النامية، وتتسبب عدة عوامل في الإصابة بالمرض منها نمط الحياة والوراثة. ويحدث سرطان الثدي عندما تبدأ بعض الخلايا فيه بالنمو بشكل غير طبيعي نتيجة حدوث طفرة أو تغير بالمادة الوراثية، ثم تنتشر إلى بقية مناطق الثدي وإلى الغدد اللمفاوية، ومنها إلى أجزاء أخرى من الجسم. وعادة ما يبدأ سرطان الثدي في خلايا القنوات التي تنتج الحليب، كما قد يبدأ بالأنسجة الغُدّية في الثدي. ويُشكّل سرطان الثدي تحديا صحيا كبيرا في جميع أنحاء العالم. ووفقا لمنظمة الصحة العالمية، كان هناك 2.261 مليون حالة جديدة من مرضى سرطان الثدي الثلاثي السلبي حول العالم في عام 2020، ليحتل المرتبة الأولى بين جميع الأورام الخبيثة. ويُمثّل سرطان الثدي الثلاثي السلبي، الذي يفتقر إلى التعبير عن مستقبلات هرمون الإستروجين (Estrogen Receptor) ومستقبلات هرمون البروجسترون (Progesterone Receptor) ومستقبلات عامل نمو البشرة البشري 2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2)، ما بين 15% و20% من جميع حالات سرطان الثدي الثلاثي السلبي. ويُعد هذا النوع من السرطان عدوانيا بشكل خاص، حيث يصل معدل الوفيات إلى 40% في المراحل المتقدمة خلال السنوات الخمس الأولى بعد التشخيص. ما إمكانات الجسيمات النانوية؟ وتعتبر طرق التشخيص الحالية، مثل تصوير الثدي بالأشعة السينية وخزعات الأنسجة، محدودة في الكشف المبكر والتشخيص الدقيق. غالبا ما تُصاحب العلاجات التقليدية، مثل الجراحة والعلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي، آثار جانبية شديدة وفعالية محدودة في علاج السرطان المتقدم أو النقيلي وهو سرطان تكوّن في منطقة أخرى منفصلة عن المنطقة الأولى التي نشأ فيها السرطان الأولي، فمثلا قد يبدأ السرطان في الأمعاء ثم ينتقل إلى الكبد. في ظل هذه التحديات تُقدم تقنية النانو بصيص أمل. أظهرت الجسيمات النانوية إمكانات واعدة في تحسين التصوير التشخيصي. على سبيل المثال، يمكن استخدام جسيمات أكسيد الحديد المغناطيسي النانوية كعوامل مساعدة في التصوير التشخيصي حيث تتراكم هذه الجسيمات في مواقع الأورام وتُنتج تأثيرات تباين قوية، مما يُمكّن من الكشف المبكر والأكثر دقة عن الورم. وتلعب الجسيمات النانوية أيضا دورا حاسما في علاج سرطان الثدي، حيث يُمكن تصميمها كحاملات نانوية متطورة لتحسين قابلية ذوبان الدواء واستقرارها وتوصيلها إلى المنطقة المصابة. على سبيل المثال، يُمكن للجسيمات النانوية المُقترنة بالأجسام المضادة توصيل العلاج الكيميائي إلى الخلايا السرطانية تحديدا، مما يُقلل من الآثار الجانبية على الأنسجة السليمة. ويُوفر العلاج بفرط الحرارة والعلاج الضوئي الحراري باستخدام الجسيمات النانوية بدائل غير جراحية للعلاجات التقليدية، حيث يُولّد حرارة لتدمير الخلايا السرطانية. كما يُعزز العلاج الضوئي الديناميكي، الذي يجمع بين الأدوية الحساسة للضوء والضوء، بواسطة الجسيمات النانوية، مما يُحسّن توصيل الدواء ويُقلل من الآثار الجانبية. علاوة على ذلك، يحمل توصيل الأحماض النووية باستخدام الجسيمات النانوية إمكانات كبيرة لعلاج سرطان الثدي على المستوى الجيني. ويمكن توصيل الحمض النووي الريبي إلى الخلايا السرطانية لتنظيم التعبير الجيني، أو تثبيط الجينات المسرطنة، أو تعزيز التعبير عن الجينات الكابتة للورم. اقرأ المزيد عن:

عمون

منذ 20 ساعات

• عمون

جيل جديد من بدائل الجلد يمنح الأمل لمرضى الحروق!

عمون- كشفت دراسة علمية حديثة أجراها باحثون من جامعة جنوب أستراليا وجامعة أديلايد ومستشفى رويال أديلايد عن تطورات واعدة في مجال بدائل الجلد، تركز على مقاومة العدوى وتعزيز تجديد الأنسجة لدى مرضى الحروق الشديدة. وقد نُشرت الدراسة في دورية Advanced Therapeutics العلمية، وأبرز موقع "يوريك أليرت" نتائجها. ووفق الباحثين، فإن الأساليب التقليدية مثل ترقيع الجلد لا تزال تواجه تحديات كبيرة، أبرزها ضعف السيطرة على العدوى وإطالة فترات الاستشفاء، مما يفاقم التكاليف الصحية ويؤثر على معدلات الشفاء. العدوى.. الخطر الأكبر وأوضح الدكتور زلاتكو كوبيكي، الباحث في معهد الصناعات المستقبلية بجامعة جنوب أستراليا، أن "العدوى تُعدّ السبب الرئيسي للمضاعفات والوفيات لدى مرضى الحروق"، مشددًا على ضرورة الابتكار خارج نطاق العلاجات التقليدية من أجل تطوير بدائل جلدية تحمي من العدوى وتعزز الشفاء. منتجات واعدة: من الأسماك إلى البوليمرات سلّطت الدراسة الضوء على تقنيات ناشئة، أبرزها: كيريسيس (Kerecis): طُعم جلدي يُستخرج من جلد سمك القد الأطلسي، يتميز بخصائص مضادة للبكتيريا، واحتوائه على أحماض أوميغا-3 الطبيعية التي تُعزز التئام الجروح. ويُعد آمنًا بيولوجيًا نظرًا لتشابه تركيب جلده مع الجلد البشري وانخفاض خطر انتقال الأمراض. نوفو سورب بي تي إم (NovoSorb BTM): مادة اصطناعية قابلة للتحلل الحيوي، تعتمد على بوليمرات البولي يوريثان وتتميز بمرونة هيكلية عالية حتى في الجروح المصابة، وتقاوم استعمار البكتيريا دون الحاجة إلى مضادات حيوية. وقالت الدكتورة برونوين ديرمان، كبيرة الباحثين في مختبر هندسة الجلد في المعهد الملكي للصحة في أستراليا: "نحن نشهد تحولاً نحو بدائل جلدية متعددة الوظائف تجمع بين الدعم البنيوي ومقاومة العدوى، وهو أمر بالغ الأهمية في ظل تزايد العدوى المقاومة للمضادات الحيوية عالمياً". الحاجة المتزايدة لحلول فعالة تشير البيانات إلى أن أكثر من 2400 شخص في أستراليا يدخلون المستشفى سنويًا بسبب الحروق، 74% منهم يحتاجون إلى تدخل جراحي، في حين تُسجّل 180 ألف حالة وفاة سنويًا بسبب الحروق على مستوى العالم. وبينما تتوفر بدائل جلدية تجارية متعددة، تفتقر معظمها إلى حماية كافية من الميكروبات، وهي نقطة ضعف خطيرة نظرًا لحساسية جروح الحروق للعدوى البكتيرية. نحو مستقبل علاجي أكثر ذكاءً يدعو الباحثون إلى موجة جديدة من الأبحاث تهدف إلى دمج عوامل مضادة للميكروبات داخل أنسجة جلدية ثلاثية الأبعاد، تدعم نمو الخلايا وتُقلل من الاعتماد على المضادات الحيوية والضمادات المؤقتة. ويأمل الفريق العلمي أن تسهم هذه الابتكارات في ثورة علاجية شاملة تُمكن من تجديد الجلد واستعادة وظائفه الطبيعية، ما قد يغيّر حياة الملايين من الناجين من الحروق حول العالم.