اكتشاف 4 أنواع فرعية من التوحد يمهد لعلاج فعال
وذكر الباحثون أنه يمكن تصنيف هذه الأنواع الفرعية الأربعة على النحو التالي: التحديات السلوكية، واضطراب طيف التوحد المختلط مع تأخر في النمو، والتحديات المعتدلة، والتأثر على نطاق واسع.
وأوضح الباحثون أن كل نوع فرعي يظهر سمات طبية وسلوكية ونفسية مختلفة، بالإضافة إلى أنماط مختلفة من التباين الوراثي.
وشملت الدراسة أكثر من 5 آلاف طفل مصاب بالتوحد، تتراوح أعمارهم بين 4 و18 عامًا، بالإضافة إلى نحو 2000 من أشقائهم غير المصابين.
وتتبعت الدراسة نحو 240 سمة في كل فرد، من التفاعلات الاجتماعية إلى السلوكيات المتكررة ومراحل النمو.
ومع أن الأنواع الفرعية الأربع قد تشترك في بعض السمات، مثل التأخر في النمو والإعاقة الذهنية، فإن الاختلافات الوراثية تشير إلى وجود آليات مختلفة وراء ما يبدو ظاهريًا أنها خصائص متشابهة.
وخلص الباحثون إلى أن توقيت الاضطرابات الوراثية والتأثيرات على نمو الدماغ يختلف مع كل نوع فرعي.
وذكرت الدراسة أنه بناءً على ذلك، قد تحدث بعض التأثيرات الوراثية للتوحد قبل الولادة، في حين قد تظهر تأثيرات أخرى مع نمو الأطفال.
ونقلت الدراسة عن الباحثة المشاركة في الدراسة ناتالي زاورفالد من معهد فلاتيرون في نيويورك قولها: 'ما نراه ليس مجرد قصة بيولوجية واحدة للتوحد، وإنما روايات متعددة ومختلفة'.
وأضافت: 'يساعد هذا في تفسير سبب فشل الدراسات الوراثية السابقة (لمرضى التوحد) في كثير من الأحيان'.
وتابعت: 'الأمر أشبه بمحاولة حل لغز الصور المقطوعة من دون أن ندرك أننا كنا ننظر في الواقع إلى عدة ألغاز مختلفة مختلطة معا. لم نتمكن من رؤية الصورة الكاملة، الأنماط الوراثية، إلى أن قسمنا أولا الأفراد إلى أنواع فرعية'.
هاشتاغز
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
أخبار السياحة
منذ 9 ساعات
- أخبار السياحة
إنجاز علمي جديد.. ولادة أول حيوان ياك مستنسخ في التبت
نجح فريق من الباحثين في ولادة ياك مستنسخ (أو ما يعرف بثور التبيت) بعملية قيصرية، فيما يمثل إنجازا علميا كبيرا في مجال تربية الماشية، خصوصا في البيئات المرتفعة مثل هضبة التبت. وفي 11 يوليو، وُلد العجل المستنسخ في قاعدة تربية بمدينة دامكسونغ، الواقعة جنوب غرب التبت، التي تعد جزءا من منطقة شيزانغ ذاتية الحكم في الصين. ووُلد الياك بوزن بلغ 33.5 كغ، وهو أثقل من معظم مواليد الياك. وقد أظهرت التقارير أن العجل يتمتع بصحة جيدة وكان قادرا على المشي دون أية صعوبات. وأكد الباحثون أن عملية الاستنساخ تمت باستخدام تقنية استنساخ الخلايا الجسدية، التي تتضمن إدخال الحمض النووي من خلية جسدية إلى خلية بويضة تمت إزالة نواتها، وهو ما ساعد في تحقيق هذا الإنجاز. كما استعان فريق البحث بتقنية اختيار الجينوم الكامل، التي تسمح بتحديد السمات الوراثية المرغوبة، مثل الحجم الكبير وإنتاج الحليب، ما يعزز قدرة الياك على التكيف مع الظروف البيئية الصعبة في التبت. وبدأ المشروع في عام 2023 بقيادة باحثين من جامعة تشجيانغ بشرق الصين، وبمشاركة عدة جهات مثل حكومة مقاطعة دامكسونغ ومعهد بيولوجيا الهضبة في شيزانغ. وهدف الفريق إلى تحسين جودة سلالات الياك من خلال جعلها أكثر قوة وإنتاجية، بالإضافة إلى تعزيز مقاومتها للأمراض. كما سعى المشروع إلى إنشاء نظام تربية حديث يتماشى مع تضاريس التبت المرتفعة. حيوان الياك مستنسخ ويعتبر الياك من الحيوانات الأساسية لحياة سكان هضبة التبت. إذ تم تدجينه منذ آلاف السنين، ويتميز بقدرته على البقاء في بيئات قاسية، حيث لا تستطيع معظم أنواع الماشية العيش. ويعد الياك أساسا في تأمين الغذاء عبر توفير اللحوم والحليب، بالإضافة إلى نقله للبضائع عبر التضاريس الوعرة، ما يجعله جزءا لا يتجزأ من ثقافة واقتصاد المنطقة. وتلعب حيوانات الياك أيضا دورا حيويا في الحفاظ على توازن النظام البيئي للهضبة من خلال الرعي المستدام، ما يساهم في الحفاظ على المراعي في البيئة المرتفعة. وفي سياق متصل، تم استخدام تقنية استنساخ الخلايا الجسدية نفسها لإنتاج النعجة 'دوللي' في التسعينيات، التي كانت أول حيوان ثديي مستنسخ في العالم. وولدت دوللي في 1996 بمعهد روزلين في اسكتلندا، وقد أثارت ولادتها اهتماما عالميا حول إمكانيات الاستنساخ والتداعيات الأخلاقية المصاحبة لها. المصدر: interesting engineering
أخبار السياحة
منذ 12 ساعات
- أخبار السياحة
إيلون ماسك: الذكاء الاصطناعي سيتفوق على أي ذكاء بشري خلال عامين
يعتقد رجل الأعمال والملياردير الأمريكي إيلون ماسك أن الذكاء الاصطناعي سيتفوق على القدرات الفكرية لأي إنسان في أي مجال خلال أقل من عامين فقط. جاء ذلك وفقا لما كتبه ماسك بحسابه الرسمي على موقع X للتواصل الاجتماعي، حيث تابع: 'الذكاء الاصطناعي أذكى بكثير من معظم البشر، ولكنه ليس أذكى منهم في أي مجال. إلا أن هذا سيحدث، ومن المرجح أن يصبح أذكى من أي إنسان في أي مجال خلال أقل من عامين، وأذكى من جميع البشر مجتمعين في حوالي 5 سنوات من الآن'. ووفقا لماسك، من الضروري ضمان أن يكون الذكاء الاصطناعي 'مركزا إلى أقصى حد على إيجاد الحقيقة'. وكان مساك قد أعرب عن ثقته، ديسمبر الماضي، في أن الذكاء الاصطناعي سيتجاوز ذكاء جميع البشر بحلول عام 2030. وفي وقت سابق من مارس من نفس العام قال إنه بحلول عام 2025 سيكون الذكاء الاصطناعي أذكى من أي إنسان، وبحلول عام 2029 سيتجاوز جميع البشر مجتمعين. المصدر: X
أخبار السياحة
منذ 12 ساعات
- أخبار السياحة
دراسة: ميكروبات الأمعاء قادرة على طرد المواد الكيميائية الدائمة من الجسم
أظهرت دراسة جديدة من نوعها أجرتها بجامعة كامبريدج أن أنواعًا معينة من ميكروبات الأمعاء تمتص المواد الكيميائية السامة Pfas ، وتساعد على طردها من الجسم عبر البراز. ووفقا لموقع 'الجارديان'، ترجع أهمية هذه النتائج لاختلافها عن طرق العلاج التقليدية لخفض مستوى مركبات Pfas الخطيرة من الجسم، مثل تنقية الدماء، أو تناول دواء للكوليسترول يسبب آثارًا جانبية غير سارة. ووفقا للدراسة، يمكن أن تزيل ميكروبات الأمعاء ما يصل إلى 75% من بعض أحماض فلورية فوسفاتية من أمعاء الفئران، ويخطط القائمون على الدراسة لتطوير مكملات غذائية بروبيوتيكية تعزز مستويات الميكروبات المفيدة فى أمعاء الإنسان، ما قد يُخفِّض مستويات أحماض فلورية فوسفاتية. وقالت آنا ليندل، الباحثة في الدراسة، إنه إذا كان من الممكن استخدام هذا فى البشر لإنشاء البروبيوتيك الذي يمكن أن يساعد في إزالة Pfas من الجسم، فسيكون هذا حلاً أفضل لأنه لن يكون له الكثير من الآثار الجانبية. مركبات PFAs هي فئة من حوالي 15,000 مركب، تستخدم غالبًا في صناعة المنتجات المقاومة للماء والبقع والشحوم، وقد ربطت بالسرطان، والعيوب الخلقية وضعف المناعة، وارتفاع الكوليسترول، وأمراض الكلى، بجانب مجموعة من المشاكل الصحية الخطيرة الأخرى، وتُسمى هذه المركبات 'المواد الكيميائية الدائمة' لأنها لا تتحلل طبيعيًا في البيئة. ولم تجد وكالة حماية البيئة الأمريكية أي مستوى آمن للتعرض لـ Pfos أو Pfoa، وهما من أكثر مركبات Pfas شيوعًا، في مياه الشرب، ويتراوح عمر النصف لهما في دم الإنسان بين سنتين وخمس سنوات، وفقًا لمعظم التقديرات، هذا يعني أن الجسم يتخلص من نصف كمية المادة الكيميائية الموجودة في الدم خلال تلك الفترة، وحسب مستويات الدم، قد يستغرق التخلص من Pfas بشكل طبيعي بالكامل عقودًا. وعلى الرغم من أن النتائج تمثل المرة الأولى التي يتم فيها اكتشاف قدرة الميكروبات المعوية على إزالة Pfas، فقد وجد أنها تخفف من آثار الملوثات الأخرى ، مثل البلاستيك الدقيق. ولم يشرع الباحثون في تحديد ما إذا كانت بكتيريا الأمعاء تطرد مركبات PFAs تحديدًا، بل درسوا مجموعة من 42 ملوثًا غذائيًا شائعًا، ولا توجد حدود لمركبات PFAs في الطعام في الولايات المتحدة، ولكن هناك إجماع واسع على أنها من بين طرق التعرض الرئيسية. وقام الباحثون بإدخال تسعة أنواع من عائلة من البكتيريا إلى أمعاء الفئران، لإضفاء طابع إنساني على ميكروبيوم الفئران، حيث تراكمت البكتيريا بسرعة لامتصاص Pfas التي تناولها الفئران، ثم تم إفراز المواد الكيميائية في البراز. ويبدو أن البكتيريا تمتص المادة الكيميائية، ثم تستخدم آلية 'مضخة' تدفع السموم من الخلايا وتساعد على إخراجها، وأوضحت ليندل أن آلية سحب المواد الكيميائية إلى داخل الخلية غير مفهومة بعد، لكنها تشتبه في وجود مضخة مماثلة. وأضافت ليندل أن هذه المضخات تُطورها الميكروبات لطرد الملوثات والأدوية والمضادات الحيوية الأخرى
