اكتشاف جينات مرتبطة بمرض "باركنسون"

نجحت دراسة حديثة في تحديد مجموعة جديدة من الجينات التي تلعب دورا في زيادة احتمالية الإصابة بمرض باركنسون، وهو ثاني أكثر الأمراض العصبية التنكسية شيوعا بعد ألزهايمر، بحسب ما نشر موقع "الجزيرة نت".
اضافة اعلان
أجرى الدراسة باحثون من جامعة نورث وسترن بالولايات المتحدة الأميركية، ونشرت في العاشر من نيسان (أبريل) الحالي بمجلة "ساينس"، وكتب عنها موقع "يوريك أليرت".
اعتمدت الدراسة على تقنية متطورة تسمى "كريسبر إنترفيرنس" (CRISPR interference) لفحص جميع الجينات في الجينوم البشري، وهو نظام يستخدم لتعطيل جزء من الحمض النووي دون قطعه، مما فتح الباب أمام تطوير علاجات جديدة تستهدف مسارات بيولوجية لم تكن معروفة سابقا.
ظل اللغز المحير في أبحاث مرض باركنسون يتمثل في اختلاف استجابة الأفراد الحاملين للطفرات الممرضة، إذ يصاب بعضهم بالمرض، بينما يظل آخرون سليمين رغم حملهم الطفرات الجينية نفسها.
الطفرات الجينية المسببة لمرض باركنسون
تشير النظرية السائدة إلى أن هذا التباين قد يعود إلى تفاعل عوامل جينية إضافية تتدخل في تحديد مسار المرض، حيث تعمل كعوامل معدلة إما لتسريع ظهور الأعراض أو لحماية حاملي هذه الطفرات من الإصابة.
كشفت هذه الدراسة عن مجموعة من 16 بروتينا تعرف باسم "كوماندر" (Commander)، تعمل معا في مسار خلوي لم يكن معروفا سابقا، حيث وجد أن هذه الجينات تلعب دورا حاسما في نقل بروتينات معينة إلى الجسيمات الحالّة (Lysosomes)، وهي أجزاء من الخلية تعمل كمراكز لإعادة التدوير، حيث تقوم بتفكيك المواد غير المرغوب فيها.
أظهرت الأبحاث السابقة أن الطفرات في جين يعرف باسم "جي بي إيه 1" (GBA1) تمثل أكبر عامل خطر للإصابة بمرض باركنسون والخرف المصحوب بأجسام لوي، حيث تؤدي هذه الطفرات إلى تقليل نشاط إنزيم يسمى "غلوكوسيريبروسيداز" (Glucocerebrosidase)، وهو الإنزيم المسؤول عن عملية إعادة التدوير الخلوي في الجسيمات الحالّة، غير أن الغموض ظل يكتنف سبب إصابة بعض حاملي هذه الطفرات، بينما يبقى آخرون في منأى عن المرض.
في هذا السياق، اكتشفت الدراسة الحالية آلية جديدة تفسر هذا الاختلاف، إذ ركز الباحثون على مجموعة الجينات "كوماندر" التي تلعب دورا حاسما في تنظيم نشاط إنزيم غلوكوسيريبروسيداز داخل الجسيمات الحالّة، ومن خلال تحليل البيانات الجينية لمجموعتين كبيرتين من المرضى لاحظ العلماء وجود طفرات معطلة في جينات "كوماندر" لدى المصابين بمرض باركنسون مقارنة بالأصحاء.
وأظهرت الدراسة أن الخلل في وظيفة الجسيمات الحالّة هو سمة مشتركة في عديد من الأمراض العصبية التنكسية، مما يجعل استهداف جينات "كوماندر" خيارا علاجيا واعدا، إذ اقترح الباحثون أن الأدوية التي تعزز عمل هذا المركب قد تحسن وظيفة الجسيمات الحالّة، مما قد يؤدي إلى إبطاء تطور المرض.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

الغد

منذ ساعة واحدة

• الغد

مستشار طبي سابق لبايدن يرجح إصابته بالسرطان منذ بداية رئاسته

قال الدكتور إيزيكيل إيمانويل، المستشار الطبي السابق للرئيس الأميركي السابق جو بايدن، أمس (الاثنين)، إن الرئيس السابق يُحتمل إصابته بالسرطان منذ بداية فترة رئاسته، إن لم يكن قبل ذلك. وبناءً على الحالة المتقدمة للسرطان، أشار إيمانويل، أخصائي الأورام، إلى أن بايدن على الأرجح أصيب بالسرطان «لأكثر من عدة سنوات». وأضاف: «لم يُصب به خلال الـ100-200 يوم الماضية. أصيب به أثناء رئاسته. ربما أصيب به في بداية رئاسته عام 2021. لا أعتقد أن هناك أي خلاف حول ذلك». اضافة اعلان وتابع إيمانويل: «خضع الرئيس الأميركي السابق باراك أوباما لفحص البروستاتا، وكذلك الرئيس السابق جورج بوش. من المستغرب بعض الشيء أن الطبيب لم يخضع بايدن له». وقال: «إذا خضع له ولم يُبلغ عنه، وكانت النتيجة سيئة، فهذه حالة أخرى من عدم صراحة الأطباء معنا - لقد واجهنا كثيراً منهم مع الرئيس دونالد ترمب، خصوصاً فيما يتعلق بتشخيص إصابته بكوفيد». وأضاف أنه من الممكن ألا يكشف الاختبار هذه المرحلة من السرطان، لكنه وصف ذلك بأنه «غير مرجح». وقال إيمانويل: «إما أنهم لم يجروا الاختبار، أو أنهم أجروا الاختبار ولم يُبلغوا عنه. ولم نحصل على المعلومات كعلن». وقال مكتب بايدن في بيان، أول من أمس، إنه تم تشخيص إصابته بسرطان البروستاتا مع انتشاره إلى العظام، وإنه وأفراد أسرته يدرسون خيارات العلاج. وأضاف البيان أن تشخيص بايدن تم يوم الجمعة بعد أن عانى من مشكلات في المسالك البولية. وتابع مكتبه: «في حين أن هذا يمثل شكلاً أكثر عدوانية من المرض، يبدو أن السرطان حساس للهرمونات ما يسمح بالتعامل معه بفاعلية». وانتهت ولاية بايدن الرئاسية في 20 يناير (كانون الثاني) عندما أدى دونالد ترمب اليمين.-(وكالات)

الغد

منذ ساعة واحدة

• الغد

ترامب عن إصابة بايدن بالسرطان: تم التستر على وضعه الصحي

اضافة اعلان وأعرب ترامب، في تصريح له، عن تفاجئه من تأخير الكشف عن إصابة بايدن بسرطان البروستاتا، قائلاً إنه يستغرب عدم إطلاع الأميركيين مبكراً على الوضع الصحي لبايدن.وشدّد ترامب للصحفيين على أن بلوغ المرحلة الخطرة من سرطان البروستات التي أعلن عنها مكتب بايدن الأحد يستغرق في العادة "وقتاً طويلاً".وكان ترامب أعلن تضامنه مع بايدن وزوجته، بعد إعلان إصابة سلفه الديمقراطي بسرطان البروستاتا، من خلال منشور عبر منصة "تروث سوشال" التي يمتلكها الرئيس الجمهوري.وكتب ترامب: "أنا وميلانيا نشعر بالحزن لسماع خبر التشخيص الطبي الأخير لجو بايدن. نتقدم بأحرّ تمنياتنا لجيل وعائلتها، ونتمنى لجو الشفاء العاجل والشفاء العاجل".وأعلن مكتب بايدن، البالغ من العمر 82 عاماً، الأحد، تشخيص إصابة الرئيس الأميركي السابق بنوع "شديد العدوانية" من سرطان البروستاتا، وهو ما هز الأوساط الطبية في الولايات المتحدة.وقال خبراء وأطباء إن "من غير المعقول" ألا يتم اكتشاف الشكل "العدواني" من سرطان البروستاتا لدى بايدن في وقت سابق من قبل الأطباء.وسرطان البروستات هو الأكثر شيوعاً لدى الرجال ويمثّل 15% من مجمل أنواع الأمراض السرطانية التي تصيبهم.

الغد

منذ 7 ساعات

• الغد

هل تعزز مكملات أكسيد النيتريك من أداء الرجال الرياضي؟

إذا كان تعزيز أدائك وقدرتك على التحمّل في صالة الألعاب الرياضية وحياتك الزوجية، وتحسين صحة القلب والأوعية الدموية، من بين أهدافك الصحية، فقد تفكر في مكملات أكسيد النيتريك كوسيلة لتحقيق ذلك. لكن، هل تعمل فعلًا؟ اضافة اعلان أولًا: أكسيد النيتريك ليس هو نفسه أكسيد النيتروس، المعروف أيضًا باسم "غاز الضحك"، أو ذلك الذي يجعلك تشعر بالدوار في عيادة طبيب الأسنان. إذًا، ما هو أكسيد النيتريك؟ ما هو أكسيد النيتريك فعلًا؟ يقول أليكس روثشتاين، الحاصل على ماجستير في العلوم، وهو مدرب في برنامج علوم التمارين في معهد نيويورك للتكنولوجيا: "أكسيد النيتريك هو غاز وجذر حر معروف بدوره في العديد من الأنظمة الفسيولوجية". يتم تصنيعه من الحمض الأميني الأساسي L-arginine. يعمل أكسيد النيتريك كموسّع للأوعية، مما يعني أنه يساعد في توسيع الأوعية الدموية. ونتيجة لذلك، يتناول الكثير من الناس الحمض الأميني L-arginine لعلاج مشاكل مثل ضعف الانتصاب وتحسين صحة القلب، بحسب مجلة men-health كما أن دوره في توسيع الأوعية مهم أيضًا في تنظيم ضغط الدم، وفقًا للدكتور ويليام ووركمان، جرّاح العظام وخبير الطب الرياضي في مركز DISC للرياضة والعمود الفقري في كاليفورنيا. تظل العديد من الشعيرات الدموية الصغيرة خاملة حتى يرتفع معدل ضربات القلب أثناء التمرين، ويساعد أكسيد النيتريك في تدفق الدم إلى تلك المناطق، ما يمكّن العضلات من العمل، وبالتالي سمعته كمادة تحسّن الأداء الرياضي. ويضيف ماركو أنزوريس، الحاصل على ماجستير في العلوم ومدرب معتمد، أن لأكسيد النيتريك وظائف مهمة أخرى تشمل نقل الإشارات العصبية، وتنظيم الهرمونات، واسترخاء الأوعية الدموية. ما هي مكملات أكسيد النيتريك؟ غالبًا لا تحتوي مكملات أكسيد النيتريك على الغاز نفسه، بل تحتوي على مركبات تمهيدية له مثل L-arginine وأحيانًا L-citrulline. يقول أنزوريس: "تناول هذه المركبات يوفر للجسم المواد الأولية اللازمة لإنتاج أكسيد النيتريك". كما أن L-arginine يساعد الجسم في بناء البروتين، وفقًا لعيادة مايو كلينك. ومع ذلك، يشير أنزوريس إلى أن الأبحاث التي تربط بين تناول هذه المركبات وزيادة أكسيد النيتريك وتحسين صحة القلب أو الأداء الرياضي أو علاج ضعف الانتصاب لا تزال متضاربة، وليست مدعومة بقوة في الأدبيات العلمية. الفوائد المحتملة لأكسيد النيتريك يقول روثشتاين إن إحدى وظائف أكسيد النيتريك الرئيسية هي توسيع الأوعية الدموية لزيادة تدفق الدم، مما يساعد على إيصال الأوكسجين والمغذيات إلى العضلات أثناء التمارين، ما قد يُحسّن الأداء ويطيل مدة التمارين. تشير بعض الأبحاث إلى أن L-arginine قد يحسّن الأداء الرياضي للعدّائين وراكبي الدراجات والسباحين. لكن، أظهرت دراسات أخرى تأثيرًا طفيفًا أو معدومًا. يقول أنزوريس: "الأبحاث مختلطة بشأن فوائد مكملات أكسيد النيتريك المزعومة في تحسين الأداء الرياضي". هناك أدلة على أنها قد تساعد في التحمل، لكنها لا تؤثر كثيرًا على الأداء في التجارب الزمنية. كما أظهرت دراسة صغيرة أن L-citrulline يمكن أن يعزز الأداء الهوائي ويقلل من آلام العضلات بعد التمرين. وأظهرت مراجعة لعدة دراسات أن المكملات قد "تحسن من تحمل" التمارين الهوائية واللاهوائية لدى الأشخاص غير المدربين أو المتوسطي التدريب، لكن لا يبدو أنها تفيد الرياضيين المحترفين. وحين يحدث ارتفاع ضغط الدم عندما يكون ضغط الدم على جدران الأوعية الدموية مرتفعًا جدًا، ما يؤدي لمشاكل صحية مثل أمراض القلب والسكتة الدماغية. النظرية الكامنة وراء تناول L-arginine هي أنه يعزز تدفق الدم وينظم ضغط الدم. كما يسهم تنظيم تدفق الدم الذي يتيحه أكسيد النيتريك في وظائف جسدية متعددة، منها الحفاظ على الانتصاب. وأظهرت دراسة في 2020 أن مكملات L-arginine قد تعزز فعالية الأدوية المستخدمة لعلاج ضعف الانتصاب، لكن الدراسات على الأشخاص الذين لا يعانون من ضعف الانتصاب محدودة. وتشير بعض الأبحاث إلى أن L-citrulline قد يساعد أيضًا في علاج هذه الحالة. بالإضافة إلى تحسين ضغط الدم، قد يساعد أكسيد النيتريك في تقليل خطر الإصابة بأمراض القلب، خاصة لدى الأشخاص الذين لا يمارسون الرياضة بانتظام، وفقًا لروثشتاين. ويضيف: "بالنسبة لهؤلاء الأفراد، قد يساهم تناول L-arginine في توسيع الأوعية الدموية الذي لا يحدث عادةً بدون ممارسة الرياضة". كما يمكن أن تعوض المكملات الغذائية نقص هذا الحمض الأميني في النظام الغذائي. قد تساعد أيضًا في الحد من آثار النوع الثاني من السكري على القلب، حيث أن إنتاج أكسيد النيتريك يقل لدى المصابين به، مما يُضعف الأوعية الدموية ويزيد خطر الإصابة بأمراض القلب وارتفاع الضغط. ,وجدت دراسة أجراها باحثون صينيون وأميركيون أن استنشاق أكسيد النيتريك قد يُستخدم كعلاج محتمل لحالات كوفيد-19 الحرجة. ويُعتقد أن خصائصه الموسّعة للأوعية الدموية قد تكون علاجًا فعالًا ليس فقط لكوفيد بل أيضًا لأمراض الجهاز التنفسي والقلب المتعلقة بالفيروس. هل مكملات أكسيد النيتريك آمنة؟ الخبراء منقسمون حول ما إذا كان ينبغي تناولها، نظرًا لعدم وجود أدلة واضحة على فعاليتها. لكن الدكتور ووركمان يقول إنها عمومًا آمنة لمعظم الناس إذا لم يتم الإفراط في استخدامها. ويضيف: "إذا شعر الناس بأنهم لا يصلون إلى المستوى الرياضي الذي يرغبون فيه أو لا يتعافون جيدًا، فقد يكون من المفيد تجربتها". لا توجد جرعة موصى بها رسميًا، لكن روثشتاين يقول إن "الجرعات بين 6 إلى 13 غرامًا تُستخدم عادةً في الدراسات على L-arginine، وتُعد آمنة لدى معظم الناس". وينصح أنزوريس بمراجعة الطبيب قبل تناولها، خاصةً لمن يعانون من ضغط دم مرتفع، أو أمراض قلب، أو أي مشاكل صحية مزمنة، أو يتناولون أدوية. ويشير الخبراء إلى أن الجسم يُنتج أكسيد النيتريك بشكل طبيعي، لذلك لا تكون المكملات ضرورية في معظم الحالات. كما أوضحت الوكالة الأميركية لمكافحة المنشطات أن هذه المكملات قد تحتوي على كميات كبيرة من مكونات أخرى مثل الكافيين. تجدر الإشارة أيضًا إلى أن المكملات لا تخضع لتنظيم إدارة الغذاء والدواء الأميركية مثل الأدوية، وفقًا لأنزوريس. الآثار الجانبية لأكسيد النيتريك تُعد مشاكل الجهاز الهضمي مثل التقيؤ والإسهال من أكثر الآثار الجانبية شيوعًا، بحسب روثشتاين. تناول كميات كبيرة قد يؤدي إلى توسّع مفرط في الأوعية الدموية، ما يسبب انخفاضًا حادًا في ضغط الدم وقد يؤدي إلى السكتة الدماغية، كما يحذر الدكتور ووركمان. ويضيف أنزوريس أن الدوخة والصداع قد تظهر أيضًا، بينما تشمل الأعراض الخطيرة ردود الفعل التحسسية وصعوبة التنفس. من لا يجب عليه تناول مكملات أكسيد النيتريك؟ وفقًا لدراسة حديثة، يجب أن يتوخى الحذر الأشخاص المصابون بتشمع الكبد، أو نقص في إنزيم GATM، أو انخفاض ضغط الدم. وقد تزيد مخاطر الآثار الجانبية في حال وجود هذه الحالات الصحية. ويجب الحذر الشديد أيضًا إذا كنت مصابًا بأمراض الكلى، أو الهربس، أو أمراض القلب. كما أن الأشخاص الذين أصيبوا سابقًا بأزمة قلبية وتناولوا أكسيد النيتريك معرضون لخطر الإصابة بأزمة قلبية ثانية، إضافة إلى مشاكل في الجهاز الهضمي. هل يمكن الحصول على أكسيد النيتريك من الغذاء؟ نعم. ويقول الدكتور ووركمان إن مصادر الطعام تُفضل دائمًا على المكملات، لأنها تحتوي على مكونات مفيدة إضافية مثل مضادات الأكسدة والفيتامينات.يقول أنزوريس إن مركّبي L-arginine وL-citrulline متوفران في الأطعمة الغنية بالبروتين مثل الفاصولياء والبقوليات واللحوم الحمراء ومنتجات الألبان والأسماك والمكسرات والبذور. ويوضح أن النظام الغذائي المتوازن يوفّر عادةً ما يكفي لإنتاج أكسيد النيتريك لدى الأشخاص الأصحاء. تُعد الخضروات، وخاصة الشمندر (البنجر) والخضروات الورقية مثل السبانخ والجرجير، غنية بالنترات المرتبطة بزيادة مستويات أكسيد النيتريك في الجسم، بحسب اختصاصية التغذية ناتالي ريزو. وتشير ريزو إلى أن إحدى الدراسات وجدت أن راكبي الدراجات الذين شربوا عصير الشمندر قبل التمرين بساعتين إلى ثلاث ساعات، زادت لديهم القوة القصوى وسرعة التبديل. كما أظهرت مراجعة أخرى أن عصير الشمندر يمكن أن يزيد من القدرة على التحمل والطاقة لدى الرياضيين. يرتبط البنجر أيضًا بتحسين الأداء البدني، وتحسين الوظائف الإدراكية أثناء التمارين، وخفض الالتهاب، وزيادة مضادات الأكسدة، وتحسين الذاكرة والإدراك.