من ألزهايمر إلى السرطان، شمع أذنك يكشف عن صحتك
من ألزهايمر إلى السرطان، قد يحتوي شمع الأذن على مؤشرات قيّمة لصحة الإنسان، وهو ما دفع العلماء إلى تحليل تركيبه الكيميائي، أملاً في إيجاد طرق جديدة لتشخيص الأمراض.
هذه المادة اللزجة التي يتباين لونها بين الأصفر والبني، ربما تكون آخر ما ترغب في الحديث عنه خلال حوار لطيف. ومع ذلك، فإن شمع الأذن يحظى باهتمام متزايد بين العلماء الذين يرغبون في استخدامه للكشف عن معلومات أكثر حول إصابة صاحبه بأمراض القلب والسرطان واضطرابات التمثيل الغذائي كداء السكري من النوع الثاني.
والاسم الصحيح لهذه المادة اللزجة هو الصِّملاخ، وهو مزيج من إفرازات نوعين من الغدد التي تبطّن قناة الأذن الخارجية: الغدد الصِملاخية والغدد الدهنية.
والمادة اللزجة الناتجة، تختلط بالشعر وقشور الجلد الميت وبقايا الجسم الأخرى، إلى أن تصل إلى القوام الشمعي الذي نعرفه جميعاً ونبذل قصارى جهدنا للتخلص منه.
بمجرد أن تتكون تلك المادة في قناة الأذن، تنتقل عن طريق نظام يشبه "حزام السير المتحرك" كما يحدث داخل المصانع، حيث تتشبث المادة بخلايا الجلد أثناء انتقالها من داخل الأذن إلى الخارج، وهو أمر يحدث بسرعة تبلغ حوالي عشرين جزءاً من المليمتر كل يوم.
لا يزال الغرض الأساسي من شمع الأذن محل جدل، لكن وظيفته على الأرجح هي الحفاظ على نظافة قناة الأذن وترطيبها.
ومع ذلك، فإن شمع الأذن يُعد أيضاً بمثابة مصيَدة فعالة، تمنع البكتيريا والفطريات وغيرها من الكائنات غير المرغوب فيها كالحشرات، من دخول إلى جسدنا.
يبدو شمع الأذن مقززاً، ربما لمظهره غير المستساغ، ما دفع الباحثين إلى تجاهله إلى حد ما عند دراسة إفرازات الجسم الأخرى.
لكن بدأ هذا الأمر يتغير مؤخراً، وذلك بفضل سلسلة من الاكتشافات العلمية، التي كان أولها أن شمع أذن الإنسان يمكن أن ينقل كماً هائلاً من المعلومات عنه، سواء كانت تلك المعلومات بسيطة أو من الأهمية بمكان.
على سبيل المثال، شمع الأذن لدى الغالبية العظمى من الناس من أصل أوروبي أو أفريقي، شمع لزج أصفر أو برتقالي اللون.
أما سكان شرق آسيا لديهم شمع أذن جاف غير لزج، رمادي اللون.
ويُطلق على الجين المسؤول عن إنتاج شمع الأذن الرطب أو الجاف اسم ABCC11، وهو المسؤول أيضاً عن رائحة الإبطين.
ويمتلك حوالي 2 في المئة ممن ينتمون إلى فئة شمع الأذن الجاف، نسخة من هذا الجين، ما يعني أن إبطهم خالٍ من الرائحة.
ومع ذلك، ربما تكون أهم الاكتشافات المتعلقة بشمع الأذن مرتبطة بما يمكن أن تكشفه تلك المادة اللزجة في آذاننا عن حالتنا الصحية.
أدلة مهمة
في عام 1971، توصل نيكولاس إل. بيتراكيس، أستاذ الطب في جامعة كاليفورنيا بسان فرانسيسكو، إلى أن النساء القوقازيات والألمانيات والأفريقيات-الأمريكيات في الولايات المتحدة الأمريكية، من ذوات "شمع الأذن الرطب"، لديهن احتمال أعلى للوفاة بسرطان الثدي بنحو أربعة أضعاف اليابانيات والتايوانيات من ذوات "شمع الأذن الجاف".
وفي الآونة الأخيرة، وتحديداً في عام 2010، أخذ باحثون من معهد طوكيو للتكنولوجيا عينات دم من 270 مريضة مصابة بسرطان الثدي، و273 متطوعة غير مصابة، للمقارنة بينهما.
ووجد الباحثون أن اليابانيات المصابات بسرطان الثدي أكثر عرضة بنسبة تصل إلى 77 في المئة لامتلاك جين شمع الأذن الرطب مقارنةً بالمتطوعات اللائي لا يعانين من المرض.
ومع ذلك، لا تزال هذه النتيجة مثيرة للجدل، كما لم تتوصل دراسات واسعة النطاق في ألمانيا وأستراليا وإيطاليا إلى وجود أي فرق في خطر الإصابة بسرطان الثدي بين ذوات شمع الأذن الرطب والجاف، على الرغم من أن عدد ذوات شمع الأذن الجاف في هذه البلدان قليل للغاية.
والأمر الأوضح هنا كدليل، هو الصلة بين بعض الأمراض الجهازية والمواد الموجودة في شمع الأذن.
لنأخذ على سبيل المثال داء البول القَيْقبي، وهو اضطراب وراثي نادر يمنع الجسم من التخلص من بعض الأحماض الأمينية الموجودة في أطعمة كاللحوم، ويؤدي إلى تراكم المواد الضارة في الدم والبول، ما يُعطي البول رائحة شراب القيقب (ومن هنا جاءت تسمية الداء).
إن المكوّن المسؤول عن رائحة البول التي تشبه القيقب من المصابين بالبول القَيْقبي هو السوتولون، ويمكن العثور عليه في شمع أذن المصابين بهذه الحالة.
هذا يعني أنه يمكن تشخيص الحالة بمجرد مسح أذن المُصاب، وهي عملية أبسط وأرخص بكثير من إجراء فحص جيني مع أن هذا الفحص قد لا يكون ضرورياً.
وتقول رابي آن موسى، الكيميائية البيئية في جامعة ولاية لويزيانا: "إن رائحة شمع الأذن [في هذه الحالة] تشبه رائحة شراب القيقب، لذا، ففي غضون 12 ساعة من ولادة الطفل، عندما تشم هذه الرائحة المميزة الجميلة، فهذا يعني أن لديه خللاً فطرياً في عملية الأيض".
كما يمكن أحياناً اكتشاف إصابتك بكوفيد-19 من خلال شمع الأذن، ويمكن لشمع أذن المرء أن يخبرك أيضاً إن كان مصاباً بداء السكري من النوع الأول أو الثاني.
وقد أشارت الأبحاث المبكرة إلى أنه يمكنك معرفة إصابة المرء بنوع معين من أمراض القلب، من خلال شمع أذنه، مع أنه لا يزال من الأسهل تشخيص هذه الحالة من خلال فحوصات الدم.
هناك أيضاً مرض (مِنيير)، وهو مرض يصيب الأذن الداخلية ويُسبب الدوار وفقدان السمع. تقول عنه رابي آن موسى: "قد تكون أعراضه مُنهكة للغاية، كالغثيان الشديد والدوار. ويُغدو من المستحيل قيادة السيارة أو الذهاب إلى أي مكان برفقة شخص آخر. ويُصاب المريض في النهاية بفقدان كامل للسمع بالأذن المصابة".
وقد قادت موسى مؤخراً فريقاً اكتشف أن شمع أذن مرضى (منيير) يحتوي على مستويات أقل من ثلاثة أحماض دهنية، مقارنةً بالمجموعة غير المصابة.
وهذه هي المرة الأولى التي يُعثر فيها على مؤشر حيوي لهذه الحالة، والتي عادةً ما تُشخص باستبعاد أي مرض آخر، وهي عملية قد تستغرق سنوات.
ويبعث هذا الاكتشاف الأمل في أن يتمكن الأطباء من استخدام شمع الأذن في تشخيص هذه الحالة بشكل أسرع في المستقبل.
وتعلق موسى قائلة: "ينصب اهتمامنا بشمع الأذن كباحثين في مجال الأمراض، على تلك الأمراض التي يصعب تشخيصها باستخدام السوائل البيولوجية التقليدية كالدم والبول أو السائل النخاعي، والتي تستغرق وقتاً طويلاً لتشخيصها نظراً لندرتها".
ولكن ما الذي يجعل شمع الأذن كنزاً ثميناً من المعلومات الصحية؟
اتضح أن السر يكمن في قدرة الإفرازات الشمعية على أن تكون انعكاساً للتفاعلات الكيميائية الداخلية التي تحدث داخل الجسم، أي عملية الأيض.
وقد حدد الباحثون 27 مُركّباً في شمع الأذن بمثابة "بصمة" لتشخيص السرطان.
ويقول نيلسون روبرتو، أستاذ الكيمياء في الجامعة الفيدرالية في غوياس بالبرازيل، الذي ضرب مثالاً بداء السكري والسرطان ومرض باركنسون وألزهايمر: "إن العديد من أمراض الكائنات الحية هي أمراض أيضية".
وأضاف: "في حالات كهذه، تبدأ الميتوكوندريا في العمل بشكل مختلف عن تلك الموجودة في الخلايا السليمة؛ حيث تبدأ بإنتاج مواد كيميائية مختلفة، وقد تتوقف حتى عن إنتاج مواد أخرى".
والميتوكوندريا هي عُضَيّات خلوية مسؤولة عن تحويل الدهون والكربوهيدرات والبروتينات إلى طاقة. والعُضيات "تصغير لكلمة عضو" هي جزء من تركيب الخلية، لها وظيفة أو أكثر تؤديها في الخلية، كما يفعل العضو في الجسم.
ألزهايمر: دواء جديد مضاد للمرض يبطئ تطوره بنسبة الثلث
علاج "فائق السرعة" للسرطان يمكن أن يحل محل العلاج الإشعاعي التقليدي
وقد اكتشف مختبر نيلسون روبرتو أن شمع الأذن يُركّز هذا التنوع الهائل من المواد، أكثر من السوائل البيولوجية الأخرى كالدم والبول والعرق والدموع.
ويقول بروس كيمبال، عالم البيئة الكيميائية في مركز مونيل للحواس الكيميائية، وهو معهد أبحاث مقره فيلادلفيا: "هذا منطقي، إذ لا تحدث تقلبات كبيرة في شمع الأذن. إنه يتراكم، ومن ثَمّ فهناك سبب وجيه للاعتقاد بأنه قد يكون مكاناً جيداً للحصول على تصوّر طويل المدى للتغيرات في عملية الأيض".
تشخيصات مُعقّدة
مع وضع هذا في الاعتبار، يُطوّر نيلسون روبرتو وفريقه "مُخطَّط شمع الأذن"، وهو أداة تشخيصية يزعمون أنها قادرة على التنبؤ بدقة بإصابة المرء بأنواع مُعينة من السرطان بناءً على شمع أذنه.
وفي دراسة أُجريت عام 2019، جمع فريق نيلسون روبرتو عينات من شمع أذن 52 مريضاً بالسرطان شُخِّصوا إما بالورم اللمفاوي، أو السرطان، أو سرطان الدم.
ماذا نعرف عن علاج السرطان الجديد "الألطف" من العلاج الكيميائي؟
كما أخذ الباحثون شمع الأذن من 50 إنساناً سليماً، ثم حللوا العينات باستخدام طريقة تُمكّن من الكشف بدقة عن وجود المركبات العضوية المتطايرة، وهي مواد كيميائية تتبخر بسهولة في الهواء.
وحدد الباحثون 27 مُركّباً في شمع الأذن، بمثابة نوع من "البصمة" لتشخيص السرطان.
بمعنى آخر، استطاع الفريق التنبؤ بدقة 100 في المئة بإصابة إنسان ما بالسرطان (سواءً كان ورماً لمفاوياً، أو سرطان الخلايا، أو سرطان دم) بناءً على تركيزات هذه الجزيئات الـ27.
وتجدر الإشارة إلى أن الاختبار لم يميّز بين أنواع السرطان المختلفة، ما يشير إلى أن الجزيئات تُنتج إما بواسطة خلايا سرطانية من جميع هذه الأنواع أو كرد فعل للإصابة بالسرطان.
يقول نيلسون روبرتو: "على الرغم من أن السرطان يتكون من مئات الأمراض، إلا أنه من وجهة نظر أيضية، يُعدّ السرطان عملية كيميائية حيوية واحدة، يمكن اكتشافها في أي مرحلة من خلال تقييم مركّبات عضوية متطايرة محددة".
وعلى الرغم من أن الفريق حدد 27 مركباً عضوياً متطايراً في عام 2019، إلا أنهم يركزون حالياً على مُركّبات قليلة منها، تنتجها الخلايا السرطانية حصرياً كجزء من عملية أيضها الفريدة.
وفي عمل لم يُنشر بعد، يقول نيلسون روبرتو إنهم كشفوا أيضاً أن مخطط شمع الأذن قادر على اكتشاف الاضطرابات الأيضية التي تحدث في مراحل ما قبل السرطان، حيث تُظهر الخلايا تغيرات غير طبيعية قد تؤدي إلى السرطان، لكنها لم تتحول إلى سرطانية بعد.
وأضاف روبرتو: "وبالنظر إلى أن الطب يشير إلى أن معظم أنواع السرطان التي تُشخّص في المرحلة الأولى تتمتع بمعدل شفاء يصل إلى 90 في المئة، فمن المعقول أن يكون النجاح في العلاج أعلى بكثير مع تشخيص مراحل ما قبل السرطان".
تدرس مجموعة البحث أيضاً إمكان رصد التغيرات الأيضية الناتجة عن ظهور أمراض تنكسية في الجهاز العصبي مثل باركنسون وألزهايمر، بواسطة هذا الجهاز، على الرغم من أن هذا العمل لا يزال في مراحله الأولى.
ويقول نيلسون روبرتو: "نأمل في المستقبل أن يصبح فحص شمع الأذن فحصاً سريرياً روتينياً، يُفضل إجراؤه كل ستة أشهر باستخدام كمية صغيرة من شمع الأذن، بحيث يسمح بتشخيص أمراض مثل السكري والسرطان وباركنسون وألزهايمر في آنٍ واحد، بالإضافة إلى تقييم التغيرات الأيضية الناتجة عن حالات صحية أخرى".
في البرازيل، اعتمد مستشفى أمارال كارفالو مؤخراً فحص شمع الأذن كتقنية تشخيص ومراقبة لعلاج السرطان.
وتأمل رابي آن موسى أن يُساعد بحثها يوماً ما من يعانون من مرض (منيير)، وهو مرض لا علاج له حتى الآن، لكنها ترغب أولاً في التحقق من صحة اختبارها على عينة أكبر من المرضى في العيادة، قبل إنتاج اختبار تشخيصي يمكن للأطباء اعتماده في عياداتهم.
وتقول موسى: "نعمل حالياً على تطوير أدوات اختبار مشابهة جداً لما تراه من أدوات اختبار كوفيد-19 المتاحة للبيع المباشر"، دون وصفة طبية.
سبر أغوار شمع الأذن
توضح رابي آن موسى أن مجرد ملاحظة انخفاض نسبة ثلاثة أحماض دهنية مقارنةً بشمع الأذن الطبيعي، قد تقدم أيضاً بعض الأدلة التي يمكن دراستها بشكل أعمق، قائلة: "قد يساعدنا ذلك في فهم أسباب المرض، أو ربما حتى اقتراح طرق لعلاجه".
وترى موسى أنه لا تزال هناك حاجة إلى بذل مجهود كبير لفهم التركيب الكيميائي لشمع الأذن الطبيعي والصحي، وكيف يتغير هذا التركيب في حالات مَرَضية مختلفة؛ لكنها تأمل أن يخضع شمع الأذن للتحليل بشكل روتيني في المستشفيات يوماً ما لتشخيص الأمراض، تماماً كما هو الحال مع تحليل الدم.
وتقول موسى: "شمع الأذن مادة ممتازة للاستخدام لغناه بالدهون، وهناك الكثير من الأمراض التي تنجم عن خلل في عملية التمثيل الغذائي للدهون".
أما بالنسبة لبيرديتا باران، الكيميائية وأستاذة قياس الطيف الكتلي بجامعة مانشستر في المملكة المتحدة، فهي لا تدرس شمع الأذن تحديداً، لكنها تُحلل الجزيئات البيولوجية وتبحث في إمكان استخدامها لتشخيص الأمراض.
وتتفق، على الأقل نظرياً، مع منطقية أن تكون هذه المادة وسيلة جيدة للبحث عن مؤشرات على وجود مرض ما.
وتقول باران: "تميل المركّبات الموجودة في الدم إلى أن تكون قابلة للذوبان في الماء، بينما شمع الأذن مادة غنية بالدهون، والدهون لا تحب الماء".
وأضافت: "لذا، إذا درست الدم فقط، فلن تحصل إلا على نصف الصورة. الدهون هي مؤشر الخطر في جزيئات منجم الفحم. إنها التي تبدأ بالتغير أولاً".
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
العربي الجديد
منذ 4 أيام
- العربي الجديد
الولايات المتحدة تجيز أول فحص دم يتيح تشخيص مرض ألزهايمر
أجازت السلطات الصحية الأميركية، أمس الجمعة، أول فحص دم لتشخيص مرض ألزهايمر، ما قد يسمح للمرضى بالبدء في تناول الأدوية في وقت مبكر لإبطاء تقدم المرض العصبي التنكسي. ويقيس الاختبار الذي ابتكرته شركة "فوجيريبيو داياغنوستيكس" نسبة بروتينيَن موجودَين في الدم يرتبطان بوجود لويحات بيتا أميلويد في الدماغ، وهي من خصائص مرض ألزهايمر. ولم يكن ممكناً اكتشاف هذه النسبة قبل الآن إلا من خلال مسح الدماغ أو تحليل السائل النخاعي. وتبيّنَ أن نتائج اختبار الدم في التجارب السريرية كانت مماثلة إلى حدّ كبير لتلك التي أفضت إليها فحوص الدماغ بتقنية التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني وتحليل السائل النخاعي. ورأت ميشيل تارفر، من مركز الأجهزة والصحة الإشعاعية في الهيئة الصحية الأميركية، أن "الموافقة على الاختبار الجديد محطة مهمة لتشخيص مرض ألزهايمر، ما يجعله أسهل ويضعه أكثر في متناول المرضى في الولايات المتحدة في مرحلة مبكرة من المرض". وأجيز إجراء الاختبار سريرياً للمرضى الذين يعانون من علامات تدهور إدراكي، على أن يأخذ تفسير نتائجه في الاعتبار معلومات سريرية أخرى. صحة التحديثات الحية وكالة الأدوية الأوروبية توافق على علاج ضد ألزهايمر بعد منعه وأوضح مارتي ماكاري، من إدارة الغذاء والدواء الأميركية ، أن "مرض ألزهايمر يصيب عدداً كبيراً جداً من الناس، أكثر من سرطان الثدي وسرطان البروستاتا معاً، و10% ممن تبلغ أعمارهم 65 عاماً وما فوق يعانون من مرض ألزهايمر، ويُتوقع أن يتضاعف هذا الرقم بحلول عام 2050، ونأمل أن تساعدهم المنتجات الطبية الجديدة مثل هذا الفحص". ويتوفر حالياً دواءان مصرّح بهما لمرض ألزهايمر، هما "ليكانيماب" و"دونانيماب" اللذان يستهدفان اللويحة النشوية ويبطئان بدرجة محدودة التدهور المعرفي، لكنهما لا يحققان الشفاء. ويرى محبذو استخدام الدواءين، ومن بينهم أطباء أعصاب، أنهما يمكن أن يمنحا المرضى بضعة أشهر إضافية من الاستقلالية، وأن فاعليتهما تكون أكبر إذا أعطيا في مرحلة مبكرة. ويُعَدّ مرض ألزهايمر الشكل الأكثر شيوعاً من الخرف، ويتدهور وضع المصاب به مع مرور الوقت، ما يؤدي تدريجياً إلى فقدانه ذاكرته واستقلاليته. (فرانس برس)
BBC عربية
٢٩-٠٤-٢٠٢٥
- BBC عربية
من ألزهايمر إلى السرطان، شمع أذنك يكشف عن صحتك
من ألزهايمر إلى السرطان، قد يحتوي شمع الأذن على مؤشرات قيّمة لصحة الإنسان، وهو ما دفع العلماء إلى تحليل تركيبه الكيميائي، أملاً في إيجاد طرق جديدة لتشخيص الأمراض. هذه المادة اللزجة التي يتباين لونها بين الأصفر والبني، ربما تكون آخر ما ترغب في الحديث عنه خلال حوار لطيف. ومع ذلك، فإن شمع الأذن يحظى باهتمام متزايد بين العلماء الذين يرغبون في استخدامه للكشف عن معلومات أكثر حول إصابة صاحبه بأمراض القلب والسرطان واضطرابات التمثيل الغذائي كداء السكري من النوع الثاني. والاسم الصحيح لهذه المادة اللزجة هو الصِّملاخ، وهو مزيج من إفرازات نوعين من الغدد التي تبطّن قناة الأذن الخارجية: الغدد الصِملاخية والغدد الدهنية. والمادة اللزجة الناتجة، تختلط بالشعر وقشور الجلد الميت وبقايا الجسم الأخرى، إلى أن تصل إلى القوام الشمعي الذي نعرفه جميعاً ونبذل قصارى جهدنا للتخلص منه. بمجرد أن تتكون تلك المادة في قناة الأذن، تنتقل عن طريق نظام يشبه "حزام السير المتحرك" كما يحدث داخل المصانع، حيث تتشبث المادة بخلايا الجلد أثناء انتقالها من داخل الأذن إلى الخارج، وهو أمر يحدث بسرعة تبلغ حوالي عشرين جزءاً من المليمتر كل يوم. لا يزال الغرض الأساسي من شمع الأذن محل جدل، لكن وظيفته على الأرجح هي الحفاظ على نظافة قناة الأذن وترطيبها. ومع ذلك، فإن شمع الأذن يُعد أيضاً بمثابة مصيَدة فعالة، تمنع البكتيريا والفطريات وغيرها من الكائنات غير المرغوب فيها كالحشرات، من دخول إلى جسدنا. يبدو شمع الأذن مقززاً، ربما لمظهره غير المستساغ، ما دفع الباحثين إلى تجاهله إلى حد ما عند دراسة إفرازات الجسم الأخرى. لكن بدأ هذا الأمر يتغير مؤخراً، وذلك بفضل سلسلة من الاكتشافات العلمية، التي كان أولها أن شمع أذن الإنسان يمكن أن ينقل كماً هائلاً من المعلومات عنه، سواء كانت تلك المعلومات بسيطة أو من الأهمية بمكان. على سبيل المثال، شمع الأذن لدى الغالبية العظمى من الناس من أصل أوروبي أو أفريقي، شمع لزج أصفر أو برتقالي اللون. أما سكان شرق آسيا لديهم شمع أذن جاف غير لزج، رمادي اللون. ويُطلق على الجين المسؤول عن إنتاج شمع الأذن الرطب أو الجاف اسم ABCC11، وهو المسؤول أيضاً عن رائحة الإبطين. ويمتلك حوالي 2 في المئة ممن ينتمون إلى فئة شمع الأذن الجاف، نسخة من هذا الجين، ما يعني أن إبطهم خالٍ من الرائحة. ومع ذلك، ربما تكون أهم الاكتشافات المتعلقة بشمع الأذن مرتبطة بما يمكن أن تكشفه تلك المادة اللزجة في آذاننا عن حالتنا الصحية. أدلة مهمة في عام 1971، توصل نيكولاس إل. بيتراكيس، أستاذ الطب في جامعة كاليفورنيا بسان فرانسيسكو، إلى أن النساء القوقازيات والألمانيات والأفريقيات-الأمريكيات في الولايات المتحدة الأمريكية، من ذوات "شمع الأذن الرطب"، لديهن احتمال أعلى للوفاة بسرطان الثدي بنحو أربعة أضعاف اليابانيات والتايوانيات من ذوات "شمع الأذن الجاف". وفي الآونة الأخيرة، وتحديداً في عام 2010، أخذ باحثون من معهد طوكيو للتكنولوجيا عينات دم من 270 مريضة مصابة بسرطان الثدي، و273 متطوعة غير مصابة، للمقارنة بينهما. ووجد الباحثون أن اليابانيات المصابات بسرطان الثدي أكثر عرضة بنسبة تصل إلى 77 في المئة لامتلاك جين شمع الأذن الرطب مقارنةً بالمتطوعات اللائي لا يعانين من المرض. ومع ذلك، لا تزال هذه النتيجة مثيرة للجدل، كما لم تتوصل دراسات واسعة النطاق في ألمانيا وأستراليا وإيطاليا إلى وجود أي فرق في خطر الإصابة بسرطان الثدي بين ذوات شمع الأذن الرطب والجاف، على الرغم من أن عدد ذوات شمع الأذن الجاف في هذه البلدان قليل للغاية. والأمر الأوضح هنا كدليل، هو الصلة بين بعض الأمراض الجهازية والمواد الموجودة في شمع الأذن. لنأخذ على سبيل المثال داء البول القَيْقبي، وهو اضطراب وراثي نادر يمنع الجسم من التخلص من بعض الأحماض الأمينية الموجودة في أطعمة كاللحوم، ويؤدي إلى تراكم المواد الضارة في الدم والبول، ما يُعطي البول رائحة شراب القيقب (ومن هنا جاءت تسمية الداء). إن المكوّن المسؤول عن رائحة البول التي تشبه القيقب من المصابين بالبول القَيْقبي هو السوتولون، ويمكن العثور عليه في شمع أذن المصابين بهذه الحالة. هذا يعني أنه يمكن تشخيص الحالة بمجرد مسح أذن المُصاب، وهي عملية أبسط وأرخص بكثير من إجراء فحص جيني مع أن هذا الفحص قد لا يكون ضرورياً. وتقول رابي آن موسى، الكيميائية البيئية في جامعة ولاية لويزيانا: "إن رائحة شمع الأذن [في هذه الحالة] تشبه رائحة شراب القيقب، لذا، ففي غضون 12 ساعة من ولادة الطفل، عندما تشم هذه الرائحة المميزة الجميلة، فهذا يعني أن لديه خللاً فطرياً في عملية الأيض". كما يمكن أحياناً اكتشاف إصابتك بكوفيد-19 من خلال شمع الأذن، ويمكن لشمع أذن المرء أن يخبرك أيضاً إن كان مصاباً بداء السكري من النوع الأول أو الثاني. وقد أشارت الأبحاث المبكرة إلى أنه يمكنك معرفة إصابة المرء بنوع معين من أمراض القلب، من خلال شمع أذنه، مع أنه لا يزال من الأسهل تشخيص هذه الحالة من خلال فحوصات الدم. هناك أيضاً مرض (مِنيير)، وهو مرض يصيب الأذن الداخلية ويُسبب الدوار وفقدان السمع. تقول عنه رابي آن موسى: "قد تكون أعراضه مُنهكة للغاية، كالغثيان الشديد والدوار. ويُغدو من المستحيل قيادة السيارة أو الذهاب إلى أي مكان برفقة شخص آخر. ويُصاب المريض في النهاية بفقدان كامل للسمع بالأذن المصابة". وقد قادت موسى مؤخراً فريقاً اكتشف أن شمع أذن مرضى (منيير) يحتوي على مستويات أقل من ثلاثة أحماض دهنية، مقارنةً بالمجموعة غير المصابة. وهذه هي المرة الأولى التي يُعثر فيها على مؤشر حيوي لهذه الحالة، والتي عادةً ما تُشخص باستبعاد أي مرض آخر، وهي عملية قد تستغرق سنوات. ويبعث هذا الاكتشاف الأمل في أن يتمكن الأطباء من استخدام شمع الأذن في تشخيص هذه الحالة بشكل أسرع في المستقبل. وتعلق موسى قائلة: "ينصب اهتمامنا بشمع الأذن كباحثين في مجال الأمراض، على تلك الأمراض التي يصعب تشخيصها باستخدام السوائل البيولوجية التقليدية كالدم والبول أو السائل النخاعي، والتي تستغرق وقتاً طويلاً لتشخيصها نظراً لندرتها". ولكن ما الذي يجعل شمع الأذن كنزاً ثميناً من المعلومات الصحية؟ اتضح أن السر يكمن في قدرة الإفرازات الشمعية على أن تكون انعكاساً للتفاعلات الكيميائية الداخلية التي تحدث داخل الجسم، أي عملية الأيض. وقد حدد الباحثون 27 مُركّباً في شمع الأذن بمثابة "بصمة" لتشخيص السرطان. ويقول نيلسون روبرتو، أستاذ الكيمياء في الجامعة الفيدرالية في غوياس بالبرازيل، الذي ضرب مثالاً بداء السكري والسرطان ومرض باركنسون وألزهايمر: "إن العديد من أمراض الكائنات الحية هي أمراض أيضية". وأضاف: "في حالات كهذه، تبدأ الميتوكوندريا في العمل بشكل مختلف عن تلك الموجودة في الخلايا السليمة؛ حيث تبدأ بإنتاج مواد كيميائية مختلفة، وقد تتوقف حتى عن إنتاج مواد أخرى". والميتوكوندريا هي عُضَيّات خلوية مسؤولة عن تحويل الدهون والكربوهيدرات والبروتينات إلى طاقة. والعُضيات "تصغير لكلمة عضو" هي جزء من تركيب الخلية، لها وظيفة أو أكثر تؤديها في الخلية، كما يفعل العضو في الجسم. ألزهايمر: دواء جديد مضاد للمرض يبطئ تطوره بنسبة الثلث علاج "فائق السرعة" للسرطان يمكن أن يحل محل العلاج الإشعاعي التقليدي وقد اكتشف مختبر نيلسون روبرتو أن شمع الأذن يُركّز هذا التنوع الهائل من المواد، أكثر من السوائل البيولوجية الأخرى كالدم والبول والعرق والدموع. ويقول بروس كيمبال، عالم البيئة الكيميائية في مركز مونيل للحواس الكيميائية، وهو معهد أبحاث مقره فيلادلفيا: "هذا منطقي، إذ لا تحدث تقلبات كبيرة في شمع الأذن. إنه يتراكم، ومن ثَمّ فهناك سبب وجيه للاعتقاد بأنه قد يكون مكاناً جيداً للحصول على تصوّر طويل المدى للتغيرات في عملية الأيض". تشخيصات مُعقّدة مع وضع هذا في الاعتبار، يُطوّر نيلسون روبرتو وفريقه "مُخطَّط شمع الأذن"، وهو أداة تشخيصية يزعمون أنها قادرة على التنبؤ بدقة بإصابة المرء بأنواع مُعينة من السرطان بناءً على شمع أذنه. وفي دراسة أُجريت عام 2019، جمع فريق نيلسون روبرتو عينات من شمع أذن 52 مريضاً بالسرطان شُخِّصوا إما بالورم اللمفاوي، أو السرطان، أو سرطان الدم. ماذا نعرف عن علاج السرطان الجديد "الألطف" من العلاج الكيميائي؟ كما أخذ الباحثون شمع الأذن من 50 إنساناً سليماً، ثم حللوا العينات باستخدام طريقة تُمكّن من الكشف بدقة عن وجود المركبات العضوية المتطايرة، وهي مواد كيميائية تتبخر بسهولة في الهواء. وحدد الباحثون 27 مُركّباً في شمع الأذن، بمثابة نوع من "البصمة" لتشخيص السرطان. بمعنى آخر، استطاع الفريق التنبؤ بدقة 100 في المئة بإصابة إنسان ما بالسرطان (سواءً كان ورماً لمفاوياً، أو سرطان الخلايا، أو سرطان دم) بناءً على تركيزات هذه الجزيئات الـ27. وتجدر الإشارة إلى أن الاختبار لم يميّز بين أنواع السرطان المختلفة، ما يشير إلى أن الجزيئات تُنتج إما بواسطة خلايا سرطانية من جميع هذه الأنواع أو كرد فعل للإصابة بالسرطان. يقول نيلسون روبرتو: "على الرغم من أن السرطان يتكون من مئات الأمراض، إلا أنه من وجهة نظر أيضية، يُعدّ السرطان عملية كيميائية حيوية واحدة، يمكن اكتشافها في أي مرحلة من خلال تقييم مركّبات عضوية متطايرة محددة". وعلى الرغم من أن الفريق حدد 27 مركباً عضوياً متطايراً في عام 2019، إلا أنهم يركزون حالياً على مُركّبات قليلة منها، تنتجها الخلايا السرطانية حصرياً كجزء من عملية أيضها الفريدة. وفي عمل لم يُنشر بعد، يقول نيلسون روبرتو إنهم كشفوا أيضاً أن مخطط شمع الأذن قادر على اكتشاف الاضطرابات الأيضية التي تحدث في مراحل ما قبل السرطان، حيث تُظهر الخلايا تغيرات غير طبيعية قد تؤدي إلى السرطان، لكنها لم تتحول إلى سرطانية بعد. وأضاف روبرتو: "وبالنظر إلى أن الطب يشير إلى أن معظم أنواع السرطان التي تُشخّص في المرحلة الأولى تتمتع بمعدل شفاء يصل إلى 90 في المئة، فمن المعقول أن يكون النجاح في العلاج أعلى بكثير مع تشخيص مراحل ما قبل السرطان". تدرس مجموعة البحث أيضاً إمكان رصد التغيرات الأيضية الناتجة عن ظهور أمراض تنكسية في الجهاز العصبي مثل باركنسون وألزهايمر، بواسطة هذا الجهاز، على الرغم من أن هذا العمل لا يزال في مراحله الأولى. ويقول نيلسون روبرتو: "نأمل في المستقبل أن يصبح فحص شمع الأذن فحصاً سريرياً روتينياً، يُفضل إجراؤه كل ستة أشهر باستخدام كمية صغيرة من شمع الأذن، بحيث يسمح بتشخيص أمراض مثل السكري والسرطان وباركنسون وألزهايمر في آنٍ واحد، بالإضافة إلى تقييم التغيرات الأيضية الناتجة عن حالات صحية أخرى". في البرازيل، اعتمد مستشفى أمارال كارفالو مؤخراً فحص شمع الأذن كتقنية تشخيص ومراقبة لعلاج السرطان. وتأمل رابي آن موسى أن يُساعد بحثها يوماً ما من يعانون من مرض (منيير)، وهو مرض لا علاج له حتى الآن، لكنها ترغب أولاً في التحقق من صحة اختبارها على عينة أكبر من المرضى في العيادة، قبل إنتاج اختبار تشخيصي يمكن للأطباء اعتماده في عياداتهم. وتقول موسى: "نعمل حالياً على تطوير أدوات اختبار مشابهة جداً لما تراه من أدوات اختبار كوفيد-19 المتاحة للبيع المباشر"، دون وصفة طبية. سبر أغوار شمع الأذن توضح رابي آن موسى أن مجرد ملاحظة انخفاض نسبة ثلاثة أحماض دهنية مقارنةً بشمع الأذن الطبيعي، قد تقدم أيضاً بعض الأدلة التي يمكن دراستها بشكل أعمق، قائلة: "قد يساعدنا ذلك في فهم أسباب المرض، أو ربما حتى اقتراح طرق لعلاجه". وترى موسى أنه لا تزال هناك حاجة إلى بذل مجهود كبير لفهم التركيب الكيميائي لشمع الأذن الطبيعي والصحي، وكيف يتغير هذا التركيب في حالات مَرَضية مختلفة؛ لكنها تأمل أن يخضع شمع الأذن للتحليل بشكل روتيني في المستشفيات يوماً ما لتشخيص الأمراض، تماماً كما هو الحال مع تحليل الدم. وتقول موسى: "شمع الأذن مادة ممتازة للاستخدام لغناه بالدهون، وهناك الكثير من الأمراض التي تنجم عن خلل في عملية التمثيل الغذائي للدهون". أما بالنسبة لبيرديتا باران، الكيميائية وأستاذة قياس الطيف الكتلي بجامعة مانشستر في المملكة المتحدة، فهي لا تدرس شمع الأذن تحديداً، لكنها تُحلل الجزيئات البيولوجية وتبحث في إمكان استخدامها لتشخيص الأمراض. وتتفق، على الأقل نظرياً، مع منطقية أن تكون هذه المادة وسيلة جيدة للبحث عن مؤشرات على وجود مرض ما. وتقول باران: "تميل المركّبات الموجودة في الدم إلى أن تكون قابلة للذوبان في الماء، بينما شمع الأذن مادة غنية بالدهون، والدهون لا تحب الماء". وأضافت: "لذا، إذا درست الدم فقط، فلن تحصل إلا على نصف الصورة. الدهون هي مؤشر الخطر في جزيئات منجم الفحم. إنها التي تبدأ بالتغير أولاً".
BBC عربية
١٧-٠٤-٢٠٢٥
- BBC عربية
ما اللغز الجيني وراء إصابة البعض بالتوحّد؟
يُعتقد أن العوامل الوراثية تلعب دوراً رئيسياً في الإصابة بالتوحد، لكن كان من الصعب طوال عقود تحديد هذه العوامل. والآن، بدأ العلماء في الكشف عن بعض الأدلة. حتى سبعينيات القرن الماضي، كان الاعتقاد السائد في أوساط الطب النفسي أن التوحد هو نتيجة التربية السيئة. وفي الأربعينيات، صاغ الطبيب النفسي النمساوي ليو كانر نظرية مثيرة للجدل تُسمى "الأم الثلاجة"، التي اقترحت أن التوحد ينشأ بسبب صدمة تحدث خلال الطفولة المبكرة، سببها الأمهات "الباردات" غير المباليات اللواتي يرفضن أطفالهن. ويقول دانيال جيشويند، أستاذ علم الأعصاب والوراثة في جامعة كاليفورنيا - لوس أنجلوس، إن هذا الاعتقاد يُصنف الآن، وبصورة محقّة، على أنه مضر وخاطئ للغاية، لكن الأمر استغرق ما يقرب من ثلاثة عقود لدحض نظرية كانر. ولم تتشكل صورة أدق وأوضح إلّا بحلول عام 1977، حين أجرى طبيبان نفسيان دراسة رائدة أظهرت أن التوحد غالباً ما يكون موجوداً بين التوائم المتطابقة. وكانت دراسة عام 1977 هي المرة الأولى التي يُحدد فيها عامل وراثي للتوحد. ومنذ ذلك الحين، أظهرت الأبحاث أنه عندما يكون أحد التوأمين المتطابقين مصاباً بالتوحد، يزيد احتمال أن يكون التوأم الآخر مصاباً كذلك بنسبة تفوق 90 في المئة. في حين أن فرص إصابة التوائم غير المتطابقة من نفس الجنس بالتوحد تصل إلى نحو 34 في المئة. وهذه النسب أعلى بكثير من معدل الإصابة المعتاد بين عموم الناس البالغ حوالي 2.8 في المئة. ومن المُسلَّم به الآن على نطاق واسع وجود عامل وراثي قوي في التوحد؛ لكن معرفة الجينات المُرتبطة به، وكيفية تأثير العوامل الأخرى على التعبير عن هذه الجينات، كلها أمور لا تزال قيد البحث. فروق صغيرة حتى بعد دراسة التوائم في عام 1977، استغرق الأمر عدة عقود أخرى لتصبح التفاعلات الكاملة بين التوحد والجين البشري واضحة. بين أي فردين، تبلغ نسبة التباين الجيني حوالي 0.1 في المئة، ما يعني أن حرفاً واحداً أو زوجاً قاعدياً واحداً تقريباً من كل 1000 زوج في حمضهما النووي سيكون مختلفاً. ويقول توماس بورجيرون، أستاذ علم الأعصاب في معهد باستور بباريس: "أحياناً لا يكون لهذه الاختلافات أي تأثير على الإطلاق. أحياناً يكون تأثيرها ضئيلاً، وأحياناً أخرى يكون تأثيرها بالغ القوة". وسبق وأن تم تحديد اختلافات "فائقة القوة" فيما يصل إلى 20 في المئة من جميع حالات التوحد، حيث تُعد طفرة واحدة في جين واحد مسؤولة بشكل كبير عن إحداث اختلافات حرجة في النمو العصبي. ودور هذه الطفرات الجينية المنفردة وكيفية نشوئها يُعد من أكثر المجالات التي خضعت للدراسة المكثفة في أبحاث التوحد، لأنها، كما يوضح بورجيرون، غالباً ما تؤدي إلى إعاقات شديدة ومحدِّدة لنمط الحياة. يقول بورجيرون: "هذا ليس كالتوحد الذي تراه في الأفلام. فإذا وُلدتَ بإحدى هذه الطفرات الرئيسية، فمن المرجح أن تُصاب بإعاقة ذهنية أو تأخر حركي – أي القدرة على تنسيق مجموعات العضلات - أو اعتلال دماغي صرعي. ويؤثر ذلك بشكل كبير على طبيعة حياة المصابين وعائلاتهم في معظم الحالات". وحدد العلماء، حتى الآن، ما لا يقل عن 100 جين يمكن أن تحدث فيها هذه الطفرات. وكان بورجيرون نفسه من أوائل من توصلوا إلى إحدى هذه الاكتشافات في مارس/آذار 2003، حين حدد طفرتين جينيتين على صلة بالتوحد. وتؤثر كلا الطفرتين على البروتينات المشاركة في تكوين المشابك العصبية، وهي عملية تشكيل الروابط بين الخلايا العصبية في الدماغ. وكان هذا إنجازاً كبيراً، على الرغم من أنه لم يَحظ بضجة إعلامية آنذاك، ويستذكر بورجيرون كيف أن الرئيس الأمريكي السابق جورج بوش كان قد أعلن للتو الحرب على العراق. لكن المزيد من الاكتشافات أتت تباعاً، كالطفرات في جين (Shank3)، التي يُقدر حدوثها لأقل من 1 في المئة من المصابين بالتوحد. ومن المعروف الآن أن بعض هذه الطفرات تُسمى بـ "المتغيرات الجديدة"، أي إنها تحدث بالصدفة خلال نمو الجنين، وليست موجودة في الحمض النووي لدم الأم أو الأب. ويصف جيشويند المتغيرات الجديدة بأنها أشبه بـ "صاعقة"، إذ إنها نادرة وغير متوقعة. وفي حالات أخرى، قد تنتقل هذه الطفرات من أحد الوالدين، حتى لو بدا كلاهما سليمين عصبياً، وهي ظاهرة أشد تعقيداً، ولم يبدأ الباحثون في فهمها إلا في العقد الماضي. يقول جيشويند: "قد تتساءل، إذا ورث طفل مصاب بالتوحد طفرة جينية نادرة من أحد والديه، فلماذا لا يُكون هذا الوالد أيضاً مصاباً بالتوحد؟" ويضيف: "يبدو أن ما يحدث لدى الوالد هو أن الطفرة الجينية الرئيسية لديه لا تكفي لأن تكون مسبباً للإصابة، لكن لدى الطفل، تتحد هذه الطفرة الجينية الرئيسية بشكل تراكمي مع متغيرات جينية أخرى أقل تأثيراً بحد ذاتها، ما يُسبب حدوث اختلافات في النمو العصبي". وبطبيعة الحال، هناك أيضاً اعتقاد بأن عوامل بيئية تلعب دوراً في تطور التوحد، فحتى في حالة التوائم المتطابقة، حين يُجرى تشخيص إصابة أحدهما، فلن يُشخَّص الآخر بالإصابة بها في 10 في المئة من الحالات. تاريخياً، أدت محاولة تحديد العوامل البيئية المسببة للتوحد إلى ظهور معتقدات علمية زائفة، مثل الفكرة – المرفوضة حالياً بشكل كبير - التي تُفيد باحتمال تورط بعض اللقاحات في ذلك. وقد تعهد وزير الصحة الأمريكي، روبرت كينيدي جونيور، ببذل جهود بحثية ضخمة لتحديد أسباب التوحد قبل سبتمبر/أيلول 2025. وتشمل تلك الجهود توظيف ديفيد جير، المشكك في اللقاحات، كمحلل بيانات في وزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية. وقد أعربت جمعية التوحد الأمريكية عن مخاوفها من أن هذه الخطط غير واقعية، فضلاً عن كونها ضارة ومضللة. ووفقاً لمعاهد الصحة الوطنية الأمريكية، فإن الأسباب غير الوراثية المحتملة للتوحد تشمل تعرض الأم قبل الولادة لتلوث الهواء وبعض المبيدات الحشرية، والولادة المبكرة جداً، والولادة المتعسرة التي تؤدي إلى نقص الأكسجين في دماغ الطفل، إلى جانب عوامل أخرى. التطور المبكر تتجه الأبحاث الجينية اليوم نحو التقدم في فهم كيفية تأثير النمو العصبي على التوحد. ويبدو أن العديد من هذه الجينات تصبح فعالة أثناء تكوين القشرة المخية، وهي الطبقة الخارجية المتجعدة من الدماغ، المسؤولة عن العديد من الوظائف العليا، كالذاكرة وحل المشكلات والتفكير. يحدث هذا الفصل الحاسم من نمو الدماغ لدى الجنين أثناء تطوره في الرحم، ووفقاً لجيشويند، يبلغ الأمر ذروته بين الأسبوعين 12 و24 من الحمل. ويقول جيشويند: "يمكن اعتبار هذه الطفرات بمثابة خلل في أنماط النمو الطبيعية، ما يُخرج النمو عن مساره الطبيعي، وربما ينتقل إلى مسار آخر، بدلاً من نمط النمو الطبيعي العصبي". ولأن هذه الطفرات الجينية تُسبب إعاقات شديدة، فقد تمكن الأهالي من تشكيل مجموعات دعم بفضل المعلومات المتعلقة بهذه الطفرات، مثل مؤسسة (FamilieSCN2A) التي تُعنى بعائلات الأطفال المصابين بالتوحد الذين رُبط تشخيصهم بتغير وراثي في جين (SCN2A). كما دارت نقاشات حول فكرة استخدام هذه المعلومات الجينية للتأثير على قرارات الإنجاب المستقبلية. ويوضح جيشويد: "إذا كان الأمر متعلقاً بمتغير وراثي جديد، فيمكن إخبار الوالدين عندئذ بأن خطر إنجاب طفل آخر يعاني من التحديات النمائية العصبية ذاتها سيكون منخفضاً، نظراً لأن تأثير العوامل الوراثية سيكون محدوداً في حال قرروا إنجاب أطفال آخرين". ويتابع قائلاً: "يمكننا أيضاً أن نمنح العائلة فكرة عن مدى تطور طفلهم مع مرور الوقت، وبالنسبة لوالدَيْ طفل يبلغ من العمر عامين،غير قادر على الكلام ويعاني من بعض التأخر في المشي، فسيرغبان في معرفة ما يمكن توقعه لاحقاً". وعلى الرغم من أن ذلك من شأنه أن يعود بفوائد جمّة على هذه العائلات، إلا أن مفهوم البحث الجيني لا يُنظر إليه بإيجابية شاملة في مجتمع التوحد. فالتوحد طيف واسع، يتراوح بين أولئك الذين يعانون من إعاقات شديدة في النمو البدني والعقلي تمنعهم من العيش باستقلالية، وبين آخرين يحتاجون دعماً بدرجة أقل بكثير، ويعدون التوحد هويةً لهم وميزةً، ويعارضون وصفه بأنه اضطراب. ونتيجة لذلك، فإن تجميع البيانات الجينية أثار مخاوف مستمرة لدى بعض المصابين بالتوحد وأسرهم وعدد من الباحثين الأكاديميين بشأن كيفية استخدامها. صورة معقدة خلال نصف القرن الماضي، أظهرت الدراسات الجينية أن التنوع العصبي لدى غالبية المصابين بالتوحد، ينشأ من خلال التأثيرات التراكمية لمئات أو حتى آلاف المتغيرات الجينية الشائعة نسبياً التي ورثوها عن كلا الوالدين. هذه المتغيرات الجينية موجودة لدى جميع الأفراد السليمين والمتباينين عصبياً، وتكون المساهمة الفردية لأيٍّ من هذه الجينات في النمو العصبي ضئيلة. ولكن حين تجتمع مع بعضها، يكون لها تأثير كبير على بنية الدماغ. ويقول بورجيرون إن من المألوف أن يُظهر أحد الوالدين أو كلاهما، ممن يحملون بعض هذه المتغيرات الجينية، سماتٍ توحدية، كتفضيل النظام، والصعوبة في تمييز المشاعر، والوعي المفرط بالأنماط؛ لكنهما على عكس طفلهما، حيث لا تتجلى هذه السمات بشكل كبير لدرجة يمكن عندها تشخيصهما بالتوحد. وعلى مدى العشرين عاماً الماضية، ابتكر الباحثون في مجال التوحد طرقاً جديدة لتحديد بعض هذه المتغيرات الدقيقة. في بداية القرن الحالي، ابتكر سيمون بارون كوهين، أستاذ علم النفس والطب النفسي بجامعة كامبريدج، بمشاركة زملائه، اختباراً يُسمى "قراءة العقل عبر العيون". ويهدف هذا الاختبار إلى تقييم قدرة المرء على اكتشاف مشاعر كالشعور بالمرح، أو الراحة، أو الانزعاج، أو الملل، وذلك بالاعتماد على صورة لاتُظهر سوى العينين. وتكمن الفكرة في أن ضعف الأداء في الاختبار يشير إلى ارتفاع احتمال إصابة المرء بالتوحد. يقول بورجيرون: "يختلف المصابون بالتوحد في طريقة نظرهم إلى الوجوه، ويبدو أنهم يحصلون على معلومات أكثر عن طريق النظر إلى الفم. أما الإنسان الطبيعي فيحصل على معلومات أكثر عن طريق النظر إلى العينين". في الآونة الأخيرة، وبالتعاون مع موقع (23andMe) لفحص الحمض النووي، الذي وافق على استضافة اختبار قراءة الأفكار من خلال العيون على موقعه الإلكتروني، تمكن بورجيرون وبارون كوهين من جمع بيانات حول قدرات أكثر من 88 ألف إنسان على قراءة الأفكار والمشاعر من خلال العيون، ومقارنة أدائهم بمعلوماتهم الجينية. ومن خلال هذه المجموعة من البيانات، تمكن الباحثان من تحديد مجموعة كبيرة من المتغيرات الجينية المرتبطة بضعف القدرة على تمييز المشاعر، وهي المتغيرات التي يُعتقد أن المصابين بالتوحد يحملون العديد منها. وتوصلت دراسات بحثية أخرى إلى أن المتغيرات الجينية الشائعة ذات الصلة بالتوحد، تميل إلى الارتباط بشكل سلبي بالتعاطف أو التواصل الاجتماعي، لكنها ترتبط بشكل إيجابي بالقدرة على تحليل وبناء الأنظمة، بالإضافة إلى القواعد والروتين. ومن المثير للاهتمام أنها غالباً ما ترتبط أيضاً بمستوى تعليمي أعلى، إلى جانب قدرات مكانية أو حسابية أو فنية أكبر. ويقول جيشويند: "ولربما يفسر ذلك سبب بقاء هذه المتغيرات الجينية بين الناس عبر التاريخ البشري، وهي جينات تعود إلى أسلاف بعيدة جداً". ويعمل جيشويند وبارون كوهين حالياً على مشروع لمحاولة فهم مدى قدرة بعض المتغيرات الجينية الشائعة المرتبطة بالتوحد على تفسير سبب انتشاره بشكل أكبر بين الرجال، ولماذا يُعتقد أن النساء المصابات بالتوحد أقدر على إخفاء سماتهن العصبية المتنوعة مقارنة بالرجال المصابين به. ويقول جيشويند: "من المرجح أن الاختلافات في تطور الدماغ ووظائفه لدى الذكور والإناث تجعل الرجال أكثر عرضة للإصابة بالتوحد، كما تجعل النساء محميات من القابلية الوراثية للإصابة بالتوحد إلى حد ما، لكننا لا نفهم ذلك بشكل كامل بعد". ومع ذلك، يعتقد بعض الخبراء أن التوحد قد يكون أكثر شيوعاً بين النساء مما يُعتقد، وأن التجارب المتعلقة بهن لا يُلتفت إليها. ويرى جيشويند أن فهم الفروق بين الجنسين فيما يتعلق بالتوحد، قد يساعد في تحديد العوامل الوقائية التي يمكن استخدامها كعلاج مستقبلي، إلا أن هذا المفهوم بحد ذاته لا يزال مثيراً للجدل، ويعكس أحد أهم نقاط التوتر الكامنة في أبحاث التوحد. ففي الوقت الذي يسعى فيه بعض العلماء إلى إيجاد علاج للتوحد، يعتقد باحثون آخرون وبعض المصابين أن التوحد ليس اضطراباً لكي يُعالج، بل هوية وتجربة مشتركة. تقول سو فليتشر واتسون، أستاذة علم النفس التنموي بجامعة إدنبرة: "التوحد ليس ظاهرة بيولوجية تتطلب اختباراً يعطي نتيجة أو تشخيصاً قاطعاً". وتضيف: "إنه ليس كالسرطان، الذي يُجمع كلّ الناس على أنه أمر سيء ويريدون علاجاً له، ولن يكون كذلك أبداً في رأيي". وترى فليتشر واتسون أن العديد من المصابين بالتوحد يخشون على وجه الخصوص أن تتمخض أبحاث التوحد الجينية في نهاية المطاف عن اختبار يُجرى قبل الولادة، ما قد يشكل تهديداً وجودياً للتوحد. ففي عام 2005، أنشأ أحد النشطاء ما يُعرف بـ "ساعة الإبادة الجماعية للتوحد"، مسلطاً الضوء على أنه في حال وجود مثل هذا الاختبار، فإنه سيُمثل استمراراً للمحاولات التاريخية للقضاء على الأقليات. وبعد عقدين من الزمن، لا تزال هذه المخاوف قائمة. تقول فليتشر واتسون: "في العموم، لم يبذل الباحثون في علم الوراثة جهداً يُذكر للاستماع إلى مخاوف مجتمع التوحد بشأن أمن البيانات الجينية واستخدامها مستقبلاً، ولم يُعالجوها". وترى أن هذه المخاوف تتفاقم بفعل السياقات السياسية، كنفوذ بعض الأحزاب اليمينية المتطرفة، ما يجعل إمكان استخدام البيانات الجينية لأغراض تحسين النسل تبدو أكثر واقعية. وتضيف: "تُعدّ فحوصات ما قبل الولادة ممارسة متأصلة في المملكة المتحدة للكشف عن الحالات الناجمة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم في بعض خلايا الجسم أو كلها. وتشمل هذه الحالات متلازمة داون (حيث توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 21)، ومتلازمة إدوارد (حيث توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 18)، ومتلازمة باتو (حيث توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 13). وفي بعض الدول مثل أيسلندا، تقترب معدلات إنهاء الحمل بعد الحصول على نتيجة فحص إيجابية لهذه الاختبارات من 100 في المئة". طيف واسع أما جوزيف بوكسباوم، أستاذ الطب النفسي في كلية إيكان للطب في ماونت سيناي، ومقرّها نيويورك، الذي أسس (اتحاد سَلسَلة التوحد)، وهي مجموعة دولية من العلماء الذين يتشاركون العينات والبيانات الجينية، فيرى أن بعض الناشطين في مجال التوحد يفوّتون الفكرة الأساسية. يقول بوكسباوم: "عندما يُحدِّثني أحدهم قائلاً: أنا مُصابٌ بالتوحد، ولا أعتقد أنني بحاجةٍ إلى الخضوع إلى البحث". أقول له: "ماذا عن إنسان لا يجيد اللغة، ومعدل ذكائه 50، ولن يستطيع العيش بمفرده دون إشراف؟ ماذا رأيك في هذا الإنسان؟!". ويضيف: "لذا، عندما أفكر في التدخل العلمي، فإنني أفكر في هؤلاء الناس، لا في فرد يعاني من صعوبة في التواصل البصري ولديه اهتمامات غير اعتيادية وصراعات في المواقف الاجتماعية". يتفق جيشويند مع ذلك، مشيراً إلى الاختلافات الواضحة بين فئات طيف التوحد. ويقول: "غالبية حالات طيف التوحد هي حالات ينبغي استيعابها كأي إعاقة أخرى"، موضحاً أن هناك فئة أخرى أشد تأثراً تتطلب العلاج، و"هذان أمران مختلفان". وفي محاولةٍ لتصنيف الطيف الواسع من سمات التوحد بشكل أفضل، أقرّت لجنة لانسيت العلمية رسمياً مصطلح "التوحد العميق" عام 2021، لوصف المصابين بالتوحد ممن لا يستطيعون تدبّر أمورهم بأنفسهم، ويحتاجون في الغالب إلى دعم مستمر طوال حياتهم. ومنذ ذلك الحين، بدأت مجموعة متنوعة من التجارب السريرية، تستخدم جميعها استراتيجياتٍ علاجية متنوعة لاستهداف الجينات المُحددة التي تُسبب الإعاقة الجسدية والعقلية لدى المُصابين بالتوحد العميق. وتدور الفكرة الرئيسية من هذه العلاجات حول حقيقة أن كل فرد منّا لديه نسختان أو شكلان بديلان أو متغيران من كل جين، من كلٍ من الوالدين. وقد استفادت دراسة حديثة أجراها مختبر جيشويند من فكرة أن معظم الطفرات الجينية الجديدة المرتبطة بالتوحد العميق تُعطل نسخة واحدة فقط من هذه النسخ، ما يشير إلى إمكان تقليل درجة الإعاقة بتعزيز النسخة غير المصابة. يقول جيشويند: "هذا يعني أن لديك نسخة غير مصابة، والتي أظهرنا أنه يمكن تعزيز نشاطها". وأجرى بورجيرون مؤخراً تجربة سريرية باستخدام معدن الليثيوم لتعزيز نسخة من جين (Shank3) لدى الأطفال المصابين بالتوحد الذين ثبت وجود طفرات في هذا الجين لديهم. أما فيما يتعلق بالمستقبل، فيقترح جيشويند استخدام تقنية مثل "كريسبر"، التي تتيح للعلماء تعديل الحمض النووي للإنسان، من أجل التدخل في مرحلة مبكرة من حياة الإنسان. وعلى سبيل المثال، يمكن تقديم العلاج الجيني للأجنة الذين وُجدت لديهم طفرات متعددة، وهم لا يزالون داخل الرحم، حيث يقول جيشويند: "لقد اكتشفنا مؤخراً طريقة للقيام بذلك. قد لا يصحح هذا العلاج الجين المتأثر تماماً، ولكن قد يصححه جزئياً على الأقل". وقد منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية مؤخراً موافقة لشركة التكنولوجيا الحيوية الأمريكية (Jaguar Gene Therapy) لإجراء تجربة سريرية، يُقدَّم فيها العلاج الجيني للأطفال المصابين بالتوحد، الذين يعانون من طفرة في جين (Shank3)، إلى جانب حالة وراثية مصاحبة تسمى متلازمة (فيلان ماكديرميد)، التي تؤثر على النمو والكلام والسلوك. ويقول بوكسباوم: "هذه التجربة ممكنة؛ لأن جميع الأطفال المشاركين لديهم تشخيصات وراثية، ولأن الباحثين في مستشفى ماونت سيناي وأماكن أخرى، أمضوا الخمس عشرة سنة الماضية في دراسة كيفية تطور هؤلاء الأطفال عند إصابتهم بهذه الطفرات. إذ يمكننا استخدام هذه البيانات التاريخية كعنصر تحكم في الدراسة". ومع أن هذه التجارب قد تحقق بلا شك فوائد جمة للأطفال المعنيين وعائلاتهم، إلا أن فليتشر واتسون لا تزال متشككة في تصويرها كعلاج للتوحد، سواءً كان التوحد عميقا أم لا. وتفضل أن تصنَّف كعلاج للإعاقة الذهنية. تقول فليتشر واتسون: "أعتقد أنه حين يتحدث الناس عن حالات التوحد أحادية الجين، فإنهم يتصرفون بطريقة غير صادقة. فهم يتحدثون عن أسباب جينية أحادية للإعاقة الذهنية لدى من قد يكون بعضهم مصاباً بالتوحد أيضاً. وهناك تمويل متاح للأبحاث التي تُعنى بالتوحد، وحملات لتوعية أولياء الأمور، وموارد متنوعة، على عكس ما هو متاح للإعاقة الذهنية". في الوقت نفسه، تشعر فليتشر واتسون بتفاؤل أكبر بشأن إمكانات البحث الجيني في ابتكار طرق علاجية جديدة لبعض الحالات المصاحبة، التي غالباً ما يُشخص بها المصابون بالتوحد، كالصرع، واضطرابات النوم، واضطراب الوسواس القهري، واضطرابات الجهاز الهضمي. يتولى بورجيرون حالياً تنسيق مشروع أوروبي حول المخاطر والمرونة والتنوع النمائي في الصحة العقلية، ويتعاون مع المصابين بالتوحد وأسرهم للتوصل إلى فهم أفضل حول سبب ندرة ظهور التوحد دون أن ترافقه اضطرابات أخرى، وما الذي يجعل مختلف الأفراد عرضة لهذه الاضطرابات. ويقول بورجيرون إننا بحاجة أيضاً إلى إدراك التنوع العصبي بشكل أفضل، والحد من الوصمة المرتبطة بالتوحد، مضيفاً: "أعتقد أننا كعلماء وراثة نحتاج إلى مراعاة احتياجات كل فرد. بعض المصابين بالتوحد الذين يحملون طفرات جين (Shank3) متأثرون بذلك بشدة، إلى درجة أنهم يحتاجون إلى رعاية على مدار الساعة. أما آخرون، فقد يحتاجون فقط إلى بعض الدعم في المدرسة". وختم حديثه قائلاً: "بشكل عام، يتعين علينا أن نبذل جهداً أفضل في التعرف على التنوع العصبي، وأن نبذل كل ما في وسعنا لضمان أن يتمكن الأفراد الذين تعمل أجسادهم وعقولهم بشكل مختلف عن الأغلبية، من تحقيق النجاح في مجتمعاتنا".
