إعادة التحليل الجيني تنجح في تشخيص مئات الأمراض النادرة

عمون - في تقدم ملحوظ في مجال أبحاث الأمراض النادرة حصل أكثر من 500 مريض أوروبي كانوا يعانون من حالات مجهولة، على تشخيصات دقيقة بفضل تعاون رائد بين مؤسسات علمية أوروبية متعددة. وقد ساعدت هذه الجهود في تقديم تفسير واضح للمرضى الذين يعانون من اضطرابات عصبية نادرة مثل الإعاقات الذهنية الشديدة والسرطانات الوراثية في الجهاز الهضمي وأمراض عصبية عضلية.
تحديات الأمراض النادرة
تُصنف الأمراض النادرة في الاتحاد الأوروبي على أنها تلك التي تصيب أقل من خمسة أفراد لكل 10 آلاف شخص. ويوجد أكثر من 7 آلاف مرض نادر معروف 70 في المائة منها لها أسباب جينية، حيث يعد تشخيص هذه الحالات تحدياً هائلاً. وغالباً ما تجعل ندرة هذه الأمراض التعرف على المتغيرات الجينية المسبِّبة أمراً معقداً حتى بين أفراد الأسرة الواحدة.
وقدمت نتائج الأبحاث إجابات غيَّرت حياة المرضى وأسرهم، حسب الدراسة التي نُشرت في مجلة «Nature Medicine» في 17 يناير(كانون ثاني) 2025. وقاد هذا المشروع باحثون من جامعة توبنغن بألمانيا، والمركز الطبي لجامعة رادبود بهولندا، والمركز الوطني لتحليل الجينوم في برشلونة بإسبانيا.
ومن خلال مبادرة «حل الأمراض النادرة التي لم يتم حلها Solve-RD - solving the unsolved rare diseases»، حلّل الباحثون بيانات الجينوم لستة آلاف و447 مريضاً وثلاثة آلاف و197 من أفراد الأسرة غير المصابين. وقد أسفر عملهم عن تشخيصات لـ506 مرضى. في 15 في المائة من هذه الحالات جرى تحديد مؤشرات قابلة للتنفيذ مثل العلاجات المحتملة فيما قدمت التشخيصات وضوحاً أساسياً لكثير من المرضى الآخرين.
إطار موحد للتشخيص
وقد اعتُمد نهج حل الأمراض النادرة بدعم من 300 خبير من 12 دولة أوروبية وكندا على نظام مراجعة خبراء من مستويين استغل خبرات متخصصين في علم الوراثة السريرية وعلوم البيانات وأبحاث الأمراض النادرة. ومن خلال توحيد المنهجيات التشخيصية عبر شبكات المراجع الأوروبية المعروف بـ«التحالف الأوروبي لأبحاث الأمراض النادرة» ، European Rare Disease Research Alliance (ERDERA)، تم إنشاء إطار موحد لتحليل البيانات الجينية بغضّ النظر عن مكان وجود المريض، مما يضمن حصول المرضى في مختلف الدول على نفس مستوى الرعاية والخبرة.
ويعدّ نجاح حل الأمراض النادرة نموذجاً لمبادرة التحالف الأوروبي لأبحاث الأمراض النادرة، وهي مبادرة جديدة تهدف إلى توسيع إطار التشخيص. وبمشاركة أكثر من 180 منظمة بقيادة المعهد الوطني الفرنسي للصحة والبحوث الطبية (French National Institute of Health and Medical Research INSERM) في فرنسا، يتم التخطيط لتوسيع نطاق إعادة تحليل البيانات الجينية ليشمل أكثر من 100 ألف مجموعة بيانات لأمراض نادرة.
تقنيات جينومية مبتكرة
تقود تقنيات مثل تسلسل الجينوم طويل القراءة لتحديد الطفرات الهيكلية والمركّبة، ورسم الخرائط الجينية البصرية، للحصول على عرض عالي الدقة لإعادة ترتيب الجينات وتسلسل الحامض النووي الريبي RNA لكشف التغيرات في مستويات التعبير المرتبطة بالأمراض. وهو ما يسرع من أداء التشخيصات للمرضى الذين لا يزالون دون تشخيص واستكشاف تدخلات علاجية مستهدفة.
وقال هولم غراسنر، من معهد علم الوراثة الطبية وعلم الجينوم التطبيقي بجامعة توبنغن بألمانيا والمشارك في الدراسة، إن نجاح الفريق في تشخيص أكثر من 500 مريض يمثل خطوة بارزة في أبحاث الأمراض النادرة. وسيجري توسيع هذا النهج مع المعهد الوطني الفرنسي للصحة والبحوث الطبية لمساعدة مزيد من المرضى والأسر في جميع أنحاء أوروبا. ومن بين الإنجازات البارزة كان تشخيص مريض عاش مع حالة غير مشخصة لمدة 20 عاماً.
وأشارت ليسينكا فيسرز، من قسم علم الوراثة البشرية بالمركز الطبي لجامعة رادبود بهولندا والمشاركة في الدراسة، إلى أهمية إعادة تحليل مجموعات البيانات الضخمة وقالت إن إعادة تحليل بيانات المرضى أتاحت لهم العثور على أنماط وتقديم تشخيصات للمرضى الذين ظلوا بلا تشخيص لفترات طويلة، وهو ما يبرز قوة دمج البيانات والتعاون.
واكد ألكساندرهويسن، أستاذ تقنيات الجينوم في جامعة رادبود بهولندا والمشارك الرئيسي في الدراسة، أن «هذا الجهد يُظهر الإمكانات الهائلة للتعاون الأوروبي. ورغم أننا اعتمدنا على بيانات موجودة فإننا نأمل في تحقيق اكتشافات جديدة وتقديم حلول علاجية في المستقبل».
ويمثل نجاح «حل الأمراض النادرة التي لم يتم حلها»، (Solve-RD)، لحظة تحوّل في دراسة الاضطرابات الجينية النادرة. وقد أثبت الباحثون من خلال استغلال الخبرات التعاونية والتقنيات الجينومية المتطورة إمكانات «الطب الدقيق» في تقديم الوضوح والحلول القابلة للتنفيذ للمرضى المصابين بأمراض نادرة. ومن خلال مبادرات «التحالف الأوروبي لأبحاث الأمراض النادرة» يتجه الباحثون نحو تحقيق تقدم كبير مما يوفر الأمل لعدد لا يُحصى من الأفراد والعائلات المتأثرين بهذه الحالات الصعبة التي يمكن أن تغير الحياة.
الشرق الاوسط

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

عمون

منذ 9 ساعات

• عمون

عالم يتوقع "العودة عبر الزمن" بحلول 2029 .. كيف؟

عمون - قال راي كورزويل، المهندس والمستقبلي الشهير، إن البشرية قد تصل إلى مرحلة "العودة عبر الزمن" بحلول عام 2029، في إشارة إلى مفهوم "سرعة الهروب من الشيخوخة"، حسب ما ذكرت مجلة "بوبيولار ميكانيكس" الأميركية. ووفق المجلة الأميركية، فإن هذا المفهوم يعني أن تقدم الطب سيزيد من متوسط العمر المتوقع بمعدل يفوق تقدم الإنسان في العمر. بعبارة أخرى، خلال كل سنة نكبرها، سيضاف إلى عمرنا أكثر من سنة، مما قد يؤدي إلى إطالة الحياة بشكل غير مسبوق. واستند كورزويل وفق سكاي نيوز إلى التطور السريع للتقنيات الطبية الحديثة، وخاصة تجربة تطوير لقاح كوفيد-19 في أقل من عام، والتي اعتمدت على تحليل مليارات من تسلسلات mRNA خلال أيام قليلة، بحسب تقرير مجلة نفسها. كما أوضحت المجلة أن الذكاء الاصطناعي والمحاكاة البيولوجية أصبحت أدوات حاسمة في تسريع ابتكار العلاجات الجديدة. ورغم التفاؤل، حذر كورزويل من أن هذا التقدم لا يعني الخلود. ففي كل لحظة، يمكن أن تحدث حوادث أو تظهر أمراض مثل السرطان التي قد تؤدي إلى الوفاة، حسبما نقلت المجلة. وذكر كورزويل: "قد يكون لطفل عمره عشر سنوات عقود عديدة من الحياة، لكنه قد يموت غدا"، مشيرا إلى محدودية التنبؤات القائمة على الإحصاءات. تشير مجلة بوبيولار ميكانيكس أيضا إلى أن التحدي الحقيقي يكمن في التفاوت العالمي في الوصول إلى هذه التقنيات المتقدمة. فعلى الرغم من وجود علاجات ناجحة لأمراض قديمة مثل السل، فإنها لا تزال تسبب آلاف الوفيات في بعض الدول، مما يعكس الفجوة بين الابتكار وتطبيقه على أرض الواقع. و توقع أن تستمر التكنولوجيا في دفع متوسط عمر الإنسان للأعلى، يبقى التحدي الأكبر هو ضمان وصول هذه الفوائد الطبية المتقدمة إلى الجميع بشكل عادل، لتتحقق الفائدة الحقيقية للبشرية وليس لفئة محدودة فقط، حسب المصدر ذاته.

عمون

منذ يوم واحد

• عمون

إلغاء توصية أميركية بشأن لقاحات كورونا

عمون - أعلن وزير الصحة الأميركي روبرت كنيدي، الثلاثاء، أن الولايات المتحدة أوقفت التوصية بإعطاء لقاحات روتينية لفيروس كورونا للنساء الحوامل والأطفال الأصحاء، وهو ما يتعارض مع التوصية التقليدية التي تتبعها مراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها. وأضاف كنيدي في مقطع مصور مع مفوض إدارة الأغذية والعقاقير مارتي مكاري، ومدير المعاهد الوطنية للصحة جاي باتاشاريا، أن اللقاحات أزيلت من جدول التطعيمات التي توصي بها مراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها. وتأتي هذه الخطوة بعد أسبوع من الكشف عن متطلبات أكثر صرامة لتطعيمات "كوفيد 19"، لتقتصر بذلك على كبار السن والمعرضين لخطر الإصابة بمرض شديد. ويعمل كنيدي على إعادة تشكيل النظام الصحي الأميركي ليتماشى مع هدف الرئيس دونالد ترامب، لتقليص الحكومة الاتحادية بشكل كبير. وقال في مقطع مصور: "حثت إدارة (الرئيس السابق جو) بايدن الأطفال الأصحاء في العام الماضي على الحصول على جرعة أخرى من لقاح كوفيد 19، رغم قلة البيانات السريرية لدعم استراتيجية التعزيز المتكرر للأطفال". ويظهر موقع مراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها أن الدراسات التي أجريت على مئات الآلاف من الأشخاص حول العالم أظهرت أن لقاح "كوفيد 19" آمن قبل الحمل وبعده، وفعال ومفيد لكل من المرأة الحامل والطفل.

عمون

منذ 2 أيام

• عمون

كلية الآداب والعلوم في "عمان العربية" تعقد ورشة حول "الوقاية من المخدرات بين الكيمياء والقانون"

عمون - بتوجيهات الأستاذ الدكتور محمد الوديان رئيس جامعة عمان العربية وبدعم من الدكتور متعب العتيبي عميد كلية الآداب والعلوم في الجامعة، عقدت الكلية ورشة بعنوان " الوقاية من المخدرات بين الكيمياء والقانون"، للتوعية حول الآثار الكيميائية والصحية والمجتمعية حول ظاهرة المخدرات، قدمها كل من: الدكتورة ميرفت سمور، والأستاذ فرحان الحسبان أعضاء الهيئة التدريسية من قسم العلوم الأساسية " الإنسانية والعلمية". وهدفت الورشة إلى الوقاية من الوقوع في الإدمان من خلال زيادة الوعي بالمخاطر وتوضيح الأضرار الصحية والنفسية والاجتماعية والقانونية المترتبة على تعاطي المخدرات، بالإضافة إلى تعزيز دور المجتمع والأسرة من خلال بناء مجتمعات قوية، وتشجيع المجتمعات على تنظيم فعاليات وأنشطة تعزز من الوعي وتوفر بدائل صحية للشباب، وتحدثت خلالها الدكتورة سمور حول الآثار الكيميائية والصحية حول ظاهرة المخدرات، والأستاذ الحسبان حول الآثار القانونية والمجتمعية حول المخدرات. وتأتي هذه المبادرة ضمن سلسلة من النشاطات اللامنهجية التي تسعى جامعة عمان العربية من خلالها إلى رفع الوعي لدى الطلبة مما ينعكس بشكل إيجابي على البيئة الجامعية والمجتمع.