كفاح مُلهم لـ «أمّ إماراتية» مع 3 أبناء مصابين بمتلازمة تأخر النمو

في رحلة امتدت لأكثر من 14 عاماً، خاضت المواطنة الإماراتية، ياسمين أحمد، وهي أمّ لخمسة أطفال، واحدة من أصعب تجارب الحياة بعد إصابة ثلاثة من أطفالها من أصحاب الهمم بمتلازمة جينية نادرة تُعرف بـ«كوفين - سيريس»، تسببت لهم بتأخر شديد في النمو والتطور النمائي.
وبدأت قصة هذه الأم المكافحة منذ أن وضعت طفلتها الأولى (خولة) عام 2000، وظهرت عليها علامات غير طبيعية منذ أسابيعها الأولى وبدأت تتنقل بها بين المستشفيات، حتى جاء عام 2014 لتعرف أنها صاحبة أول حالة في العالم تُسجّل فيها إصابة ثلاثة أطفال من عائلة واحدة بهذه المتلازمة، رغم أن الأبوين لا يحملان الطفرة الجينية.
وفي عام 2016، تلقت الأسرة صدمة كبيرة بوفاة الأب، لتواصل الأم وحدها مسيرة الرعاية والتأهيل، واليوم وبعد سنوات من الكفاح، يشهد أطفالها تطوراً ملحوظاً بفضل العلاج الطبيعي والدعم المؤسسي، لتتحول قصتها إلى نموذج مُلهِم للأمل والصبر والتحدي.
وتروي ياسمين أحمد تجربتها لـ«الإمارات اليوم» قائلة: «منذ ولادة طفلتي (خولة) لاحظت أنها ليست كبقية الأطفال، كانت هادئة بشكل مقلق، وتأخرت في الحركات الطبيعية للرضع، وهذا ما دفعني إلى طلب الاستشارة الطبية مبكراً وإجراء العديد من الفحوص والتصوير الدماغي لتشخيص حالتها».
وأشارت إلى أنها سافرت إلى الولايات المتحدة عام 2011، ومكثت هناك أربعة أشهر لإجراء تحاليل جينية، لكنها لم تصل إلى نتيجة حاسمة، مشيرة إلى أن الأعراض والعلامات كانت ظاهرة على ولديها (زايد) و(حمد) في المراحل الأولى من النمو.
وأضافت: «لم يكن التشخيص سهلاً، لكن عام 2014 شكّل نقطة تحول حينما تمكن الأطباء في دولة الإمارات من تحديد الخلل الجيني النادر، وكانت المفاجأة أن أطفالي الثلاثة يعانون المتلازمة نفسها، رغم أنني ووالدهم لا نحمل أي طفرة جينية من هذا النوع».
ووصفت لحظة التشخيص بأنها كانت مؤلمة ومريحة في الوقت ذاته، قائلة: «أخيراً أصبح لديّ اسم للحالة، لكن أن أعرف أن ثلاثة من أطفالي مصابون بمرض لا علاج له، كان أمراً يفوق الوصف، ولم يكن المرض هو التحدي الوحيد، خصوصاً بعد فقدان الأب في عام 2016، ما شكّل صدمة نفسية كبيرة لأبنائي، خصوصاً الأطفال المصابين الذين كانوا في أمسّ الحاجة إلى الاستقرار والرعاية».
وعن حالة وأوضاع أولادها حالياً، أكدت أن العلاج الطبيعي والتأهيلي أسهم بشكل واضح في تحسين مهارات أطفالها، موضحة: «أطفالي باتوا أكثر تفاعلاً مع محيطهم، إذ إنهم يتكلمون ويتحركون ويستوعبون بشكل أفضل، والفضل يعود للرعاية الطبية والدعم المؤسسي في الدولة».
وأشادت بالدور الكبير الذي تقوم به جمعية الإمارات للأمراض النادرة في دعم الأسر، قائلة: «الأنشطة التي تنظمها الجمعية كانت المتنفس الأول لأطفالي، ومنصة لنتبادل نحن كأمهات تجاربنا ونتعلم من بعضنا بعضاً».
ووجّهت ياسمين رسالة للمجتمع شددت فيها على أهمية الفحص الجيني قبل الزواج، قائلة: «الصحة الجينية للأسرة لا تقل أهمية عن أي جانب آخر، وأدعو كل شاب وفتاة إلى إجراء هذا الفحص، لبناء أسر مستقرة صحياً ونفسياً».
وتابعت: «أطفالي علّموني ما لم تعلّمني إياه الحياة، تحمّلت مسؤولية تربيتهم وحدي بعد فقدان والدهم، لكنهم كانوا القوة التي دفعتني إلى الاستمرار، مع كل تحدٍّ، كانوا يمنحونني درساً جديداً في الصبر والحب».
من جانبها، قالت رئيسة مجلس إدارة جمعية الإمارات للأمراض النادرة، نفيسة توفيق، إن الجمعية تواصل منذ تأسيسها العمل بجهد متواصل لخدمة المرضى الذين يعانون أمراضاً نادرة، وتقديم الدعم الشامل لهم ولعائلاتهم، سواء من الناحية النفسية أو المجتمعية أو التوعوية، إضافة إلى تمكينهم من الوصول إلى خدمات الرعاية الصحية اللازمة.
وأضافت: «نحن لا نخدم المرضى فحسب، بل نمشي معهم ومع أسرهم خطوة بخطوة في رحلة التحدي، لأننا نؤمن بأن الدعم المعنوي والإنساني لا يقل أهمية عن العلاج الطبي».
وأوضحت أن الجمعية تضم حالياً 112 عضواً، يُشكّل «الأبطال النادرون» وعائلاتهم نحو 50% منهم، ما يجعل من الجمعية صوتاً حقيقياً للمجتمع النادر في الدولة، ومصدراً مهماً لنقل معاناتهم واحتياجاتهم وإيصالها إلى الجهات المعنية.
وأكدت أن الأمراض النادرة تُعدّ من بين أكبر التحديات الصحية في العالم، حيث تشير الإحصاءات إلى وجود أكثر من 10 آلاف مرض نادر معروف عالمياً حتى اليوم.
وأضافت: «نحن متفائلون، بإذن الله، بأن السنوات الـ10 المقبلة ستشهد انخفاضاً في معدلات الإصابة بالأمراض النادرة في الدولة، بفضل تطبيق الفحص الجيني قبل الزواج، الذي يُشكّل خطوة استراتيجية في الوقاية والكشف المبكر، ويمثّل تحولاً مهماً نحو بناء مجتمع صحي ومستقبل أكثر أماناً للأجيال القادمة».
الأم ياسمين أحمد:
• أطفالي أصبحوا أكثر تفاعلاً، يتكلمون ويتحركون ويستوعبون بشكل أفضل، والفضل للرعاية الطبية والدعم المؤسسي في الدولة.
• أدعو كل شاب وفتاة إلى إجراء الفحص الجيني قبل الزواج، من أجل بناء أسر مستقرة صحياً ونفسياً.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

صحيفة الخليج

منذ 4 ساعات

• صحيفة الخليج

مجلس الوزراء يعين سعيد الهاجري رئيساً لمجلس إدارة «الإمارات للدواء»

شارك اعتمد مجلس الوزراء برئاسة صاحب السموّ الشيخ محمد بن راشد آل مكتوم، نائب رئيس الدولة، رئيس مجلس الوزراء حاكم دبي، رعاه الله، تعيين سعيد مبارك راشد الهاجري، رئيساً لمجلس إدارة مؤسسة الإمارات للدواء.

زاوية

منذ 5 ساعات

• زاوية

إطلاق مختبر ثومبي للذكاء الاصطناعي في مجال الرعاية الصحية

في خطوة استراتيجية هامة نحو تطوير التعليم الطبي المدعوم بالذكاء الاصطناعي والإبتكار في مجال الرعاية الصحية ، افتتحت كلية ثومبي للإدارة والذكاء الاصطناعي في الرعاية الصحية بجامعة الخليج الطبية (GMU) مختبر ثومبي للذكاء الإصطناعي . أقيم الإفتتاح في البهو الرئيسي لمكتبة الجامعة، وحضره كوكبة من الشخصيات البارزة وأعضاء هيئة التدريس وشركاء في صناعة الرعاية الصحية والتعليم الطبي والطلاب. تشرّف الحفل بحضور سعادة سنجاي سودهير ، سفير الهند لدى دولة الإمارات، كضيف شرف للحفل الذي ترأسه الدكتور ثومبي محي الدين ، رئيس ومؤسس مجموعة ثومبي. تم تصميم هذا المختبر على أحدث المستويات المتطورة لدعم وتعزيز برامج الذكاء الاصطناعي الموجودة حالياً في جامعة الخليج الطبية، وتوفير مركزاً ديناميكياً للتعلم والبحث متاحاً لكل من الطلاب وأعضاء هيئة التدريس والمهنيين في مجال الرعاية الصحية على حد سواء . ويسهل عليهم الوصول إلى الأدوات والتقنيات المتقدمة التي تمكن المتعلمين من استكشاف تطبيقات الذكاء الاصطناعي في التشخيص، وعمليات الرعاية الصحية، واتخاذ القرارات الطبية، ورعاية المرضى وغير ذلك. حيث يعتبر هذا المختبر هو إضافة رئيسية للبنية التحتية لكلية ثومبي للإدارة والذكاء الاصطناعي في الرعاية الصحية . وبإفتتاحه تتكامل مجموعة من البرامج الأكاديمية التى تقدمها الكلية و التى تضم: ماجستير الذكاء الاصطناعي والمعلوماتية الصحية (MAIHI) شهادة معتمدة في دورة عن الذكاء الاصطناعي في الرعاية الصحية شهادة معتمدة في دورة عن الذكاء الاصطناعي المولد في الرعاية الصحية ((GenAI هذه البرامج المفتوحة حالياً للتسجيل ، وهي برامج مصممة لتزويد المحترفين والتقنيين بالمهارات اللازمة للإدارة واتخاذ القرارات في بيئات الرعاية الصحية المتكاملة بالذكاء الاصطناعي. وللمزيد من التفاصيل يمكن زيارة الموقع الرسمي: وفي كلمة له بهذه المناسبة، صرح الدكتور ثومبي محي الدين قائلاً: "يعكس هذا المختبر حرصنا والتزامنا على دمج الذكاء الاصطناعي بكل جانب من جوانب التعليم الطبي والرعاية الصحية. والذي سيكون بمثابة محفزاً للابتكار، وداعمًا للطلاب والباحثين في تطويرهم للحلول التي تشكل مستقبل الرعاية الصحية". وأضاف البروفيسور ماندا فينكاترامانا، القائم بأعمال مدير جامعة الخليج الطبية ونائب مدير الجامعة للشؤون الأكاديمية: " هذا المختبر يثري بشكل كبير التجربة الأكاديمية لطلابنا من خلال منحهم تعرضًا عمليًا للتقنيات الناشئة. كما أنه يفتح آفاقًا جديدة للبحث التعاوني، والابتكار، وحل المشكلات الصحية التى تواجههم في العالم الحقيقي. " وكجزء من نظامها البيئي الاستراتيجي، تفخر كلية ثومبي للإدارة والذكاء الاصطناعي في الرعاية الصحية بالتعاون مع أكثر من 15 شريكًا رائدًا في صناعة الرعاية الصحية، بما في ذلك مبتكري التكنولوجيا الصحية، ومزودي حلول الذكاء الاصطناعي، والمتعاونين الأكاديميين الذين يساهمون في التعلم الفوري وتطوير المشاريع ذات الصلة بالصناعة. جامعة الخليج الطبية تأسست في عام 1998 في عجمان، الإمارات العربية المتحدة، وهي واحدة من أكبر و أكثر الجامعات الطبية الخاصة ديناميكية في المنطقة. وتقدم مجموعة واسعة من البرامج المعتمدة في الطب وطب الأسنان والصيدلة والعلوم الصحية والتمريض وإدارة الرعاية الصحية والذكاء الاصطناعي في الرعاية الصحية. وبفضل نظام أكاديمي صحي فريد، وشراكات عالمية قوية، والتزام بالبحث والابتكار، وتواصل جامعة الخليج الطبية تشكيل مستقبل الرعاية الصحية من خلال تخريج محترفين مؤهلين عالميًا ومجهزين لتحديات الغد. -انتهى-

الإمارات اليوم

منذ 11 ساعات

• الإمارات اليوم

وفد من البرلمان العربي يزور المستشفى الإماراتي العائم في العريش

زار وفد رفيع المستوى من البرلمان العربي برئاسة رئيس البرلمان، محمد أحمد اليماحي، المستشفى الإماراتي العائم في مدينة العريش، حيث قام بجولة شاملة في أقسام المستشفى المختلفة، واطلع على الخدمات الطبية والإنسانية التي يقدمها للمرضى. والتقى أعضاء الوفد، خلال الزيارة، عدداً من المرضى الفلسطينيين الذين يتلقون العلاج في المستشفى، واستمعوا إلى تجاربهم حول مستوى الرعاية الصحية والدعم الإنساني الذي يتلقونه من الطواقم الطبية الإماراتية. كما اطلع الوفد على سير عمل عملية «الفارس الشهم 3» في العريش، التي تأتي ضمن جهود دولة الإمارات لإغاثة الأشقاء الفلسطينيين في قطاع غزة، حيث تعرّف الوفد إلى آلية إدارة العملية وأنواع المساعدات المقدمة التي تشمل الطرود الغذائية والصحية وطرود الطفل والمرأة وطرود الملابس للأطفال وغيرها من المساعدات الإغاثية المتنوعة، وشارك أعضاء الوفد في تعبئة عدد من هذه الطرود. وأشاد اليماحي بالجهود الكبيرة التي تبذلها دولة الإمارات في دعم الأشقاء الفلسطينيين وتخفيف معاناتهم، مؤكداً أن هذه المبادرات الإنسانية تعكس القيم العربية الأصيلة والتضامن العربي المشترك. ويُعدّ المستشفى الإماراتي العائم إحدى أبرز المبادرات الإنسانية لدولة الإمارات ضمن عملية «الفارس الشهم 3»، حيث تم تدشينه في 23 فبراير 2024، لتقديم خدمات صحية متكاملة لمصابي قطاع غزة، ويضم كوادر طبية متخصصة وإمكانات متقدمة، لتوفير الرعاية الصحية العاجلة والدعم النفسي والاجتماعي للمصابين.