اكتشاف جينات مرتبطة بمرض باركنسون

نجحت دراسة حديثة في تحديد مجموعة جديدة من الجينات التي تلعب دورا في زيادة احتمالية الإصابة بمرض باركنسون ، وهو ثاني أكثر الأمراض العصبية التنكسيّة شيوعا بعد ألزهايمر.
أجرى الدراسة باحثون من جامعة نورث وسترن بالولايات المتحدة الأميركية، ونُشرت في العاشر من أبريل/نيسان الجاري بمجلة "ساينس"، وكتب عنها موقع "يوريك أليرت".
اعتمدت الدراسة على تقنية متطورة تسمى "كريسبر إنترفيرنس" (CRISPR interference) لفحص جميع الجينات في الجينوم البشري، وهو نظام يستخدم لتعطيل جزء من الحمض النووي دون قطعه، مما فتح الباب أمام تطوير علاجات جديدة تستهدف مسارات بيولوجية لم تكن معروفة سابقا.
ظل اللغز المحير في أبحاث مرض باركنسون يتمثل في اختلاف استجابة الأفراد الحاملين للطفرات الممرضة، إذ يصاب بعضهم بالمرض بينما يظل آخرون سليمين رغم حملهم الطفرات الجينية نفسها.
الطفرات الجينية المسببة لمرض باركنسون
تشير النظرية السائدة إلى أن هذا التباين قد يعود إلى تفاعل عوامل جينية إضافية تتدخل في تحديد مسار المرض، حيث تعمل كعوامل معدلة إما لتسريع ظهور الأعراض أو لحماية حاملي هذه الطفرات من الإصابة.
كشفت هذه الدراسة عن مجموعة من 16 بروتينا تعرف باسم "كوماندر" (Commander)، تعمل معا في مسار خلوي لم يكن معروفا سابقا، حيث وجد أن هذه الجينات تلعب دورا حاسما في نقل بروتينات معينة إلى الجسيمات الحالّة (Lysosomes)، وهي أجزاء من الخلية تعمل كمراكز لإعادة التدوير، حيث تقوم بتفكيك المواد غير المرغوب فيها.
أظهرت الأبحاث السابقة أن الطفرات في جين يعرف باسم "جي بي إيه 1" (GBA1) تمثل أكبر عامل خطر للإصابة بمرض باركنسون و الخرف المصحوب بأجسام لوي ، حيث تؤدي هذه الطفرات إلى تقليل نشاط إنزيم يسمى "غلوكوسيريبروسيداز" (Glucocerebrosidase) وهو الإنزيم المسؤول عن عملية إعادة التدوير الخلوي في الجسيمات الحالّة، غير أن الغموض ظل يكتنف سبب إصابة بعض حاملي هذه الطفرات بينما يبقى آخرون في منأى عن المرض.
في هذا السياق، اكتشفت الدراسة الحالية آلية جديدة تفسر هذا الاختلاف، إذ ركز الباحثون على مجموعة الجينات "كوماندر" التي تلعب دورا حاسما في تنظيم نشاط إنزيم غلوكوسيريبروسيداز داخل الجسيمات الحالّة، ومن خلال تحليل البيانات الجينية لمجموعتين كبيرتين من المرضى لاحظ العلماء وجود طفرات معطلة في جينات "كوماندر" لدى المصابين بمرض باركنسون مقارنة بالأصحاء.
وأظهرت الدراسة أن الخلل في وظيفة الجسيمات الحالّة هو سمة مشتركة في عديد من الأمراض العصبية التنكسيّة، مما يجعل استهداف جينات "كوماندر" خيارا علاجيا واعدا، إذ اقترح الباحثون أن الأدوية التي تعزز عمل هذا المركب قد تحسن وظيفة الجسيمات الحالّة، مما قد يؤدي إلى إبطاء تطور المرض.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

أخبار قطر

منذ 4 أيام

• أخبار قطر

قاح جديد لفيروس نقص المناعة البشرية: نتائج مبكرة واعدة

فتحت أبواب التجارب السريرية لاختبار استراتيجية جديدة للحماية من فيروس نقص المناعة البشرية المكتسب (إتش آي في) أمام نتائج مبكرة واعدة، حسب تقارير نُشرت في دورية «ساينس». تم اختبار لقاحات تستهدف الفيروس بالخلايا الإنتاشية لتنشيط الخلايا البائية وتحفيزها على إنتاج أجسام مضادة. يُعتبر هذا النهج أكثر فعالية من الحبوب اليومية للوقاية من الإصابة بالفيروس. تطرق الباحثون إلى أن الاستهداف بالخلايا الإنتاشية يحتاج إلى جرعات محددة لتحضير الخلايا البائية وتوجيه نضجها لإنتاج أجسام مضادة فعّالة. وأشار الباحثون إلى أنهم رأوا استجابة مناعية واعدة لدى المشاركين، مما يؤكد على نجاح هذه الاستراتيجية الجديدة في مكافحة الفيروس. وتم استخدام تقنية الحمض النووي الريبوزي المرسال في تجارب مبكرة أخرى، مما ساهم في تحضير الخلايا الإنتاشية بنجاح. تم إجراء التجارب في الولايات المتحدة ورواندا وجنوب أفريقيا، حيث يعيش أغلب مرضى فيروس نقص المناعة البشرية. وبفضل تقنية الحمض النووي الريبوزي المرسال، يبدو أن هناك فرصة لتطوير اللقاح بشكل أسرع وأكثر فعالية. هذا يفتح الباب أمام اختبارات أكثر للقاحات التي تستهدف الخلايا الإنتاشية، خاصة للسكان الأفارقة الأكثر احتياجًا للحماية من الفيروس.

الجزيرة

٠٤-٠٥-٢٠٢٥

• الجزيرة

الميتفورمين يُخفف ألم التهاب مفصل الركبة

كشفت دراسة جديدة أن دواء الميتفورمين، الذي يُوصف عادة لعلاج داء السكري من النوع الثاني ، يُمكن أن يُخفف الألم لدى الأشخاص المصابين بالتهاب مفصل الركبة ويعانون من زيادة الوزن، مما قد يُؤخر الحاجة إلى استبدال الركبة. وأجرى الدراسة باحثون من جامعة موناش الأسترالية، ونُشرت في مجلة الجمعية الطبية الأميركية جاما (JAMA) في 24 أبريل/نيسان الماضي، وكتب عنها موقع يوريك أليرت. وقارنت التجربة بين تأثير الميتفورمين وتأثير الدواء الوهمي في تخفيف ألم الركبة لدى المرضى الذين يُعانون من التهاب مفاصل الركبة المصحوب بزيادة الوزن أو السمنة. شارك في الدراسة 73 امرأة و34 رجلا كانوا يُعانون من آلام التهاب مفاصل الركبة، وتناول بعضهم الميتفورمين يوميا لمدة 6 أشهر، في حين تناول آخرون دواء وهميا. ولم يُعانِ أيٌّ منهم من داء السكري. تم قياس ألم الركبة على مقياس من 0 إلى 100، حيث يُمثل 100 أشد الألم. وأفادت مجموعة الميتفورمين بانخفاض في الألم بمقدار 31.3 نقطة بعد 6 أشهر من العلاج، مقارنة بـ18.9 نقطة لمجموعة الدواء الوهمي. وقد اعتُبر هذا تأثيرا متوسطا على الألم. ووجد الباحثون أن هذه النتائج تدعم استخدام الميتفورمين لعلاج التهاب المفصل المصحوبة بأعراض في الركبة لدى الأشخاص الذين يعانون من زيادة الوزن أو السمنة. وصرحت الباحثة الرئيسية البروفيسورة فلافيا سيكوتيني، التي ترأس وحدة الجهاز العضلي الهيكلي بجامعة موناش ورئيسة قسم أمراض الروماتيزم في مستشفى ألفريد، بأن النتائج أظهرت أن الميتفورمين وسيلة جديدة وميسورة التكلفة لتحسين ألم الركبة لدى الأشخاص الذين يعانون من التهاب مفصل الركبة وزيادة الوزن أو السمنة.

الجزيرة

٠٤-٠٥-٢٠٢٥

• الجزيرة

أنسجة دماغ حي لدراسة مرض ألزهايمر

أظهر علماء لأول مرة، باستخدام أنسجة دماغية بشرية حية، كيف يمكن لبروتين مرتبط بمرض ألزهايمر أن يلتصق بالوصلات التي تربط بين خلايا الدماغ ويتلفها. ويُتيح هذا النهج المُبتكر فرصة نادرة وفعّالة لدراسة المراحل المُبكرة من مرض ألزهايمر في خلايا الدماغ البشرية الحية. وأجرى الدراسة باحثون من جامعة إدنبرة في المملكة المتحدة ونشرت نتائجها في مجلة نيتشر كومينيكيشنز (nature communications) في 30 إبريل/ نيسان الماضي وكتبت عنها صحيفة الديلي ميل البريطانية. يحدث خلل في طي بروتين بطريقة ما، مما يجعله ينطوي بطريقة مختلفة غير سليمة، وتجعل نسخا متعددة منه تتجمع معا لتشكل رواسب ليفية ضخمة غير قابلة للذوبان مثل أميلويد بيتا الذي يسبب الضرر للدماغ. وعُرِّضت في هذه الدراسة قطع صغيرة من أنسجة دماغية بشرية سليمة – جُمعت خلال عمليات جراحة الأعصاب الروتينية – لبروتين أميلويد بيتا السام. ووجدت الدراسة أن التغيرات الطفيفة في المستويات الطبيعية لأميلويد بيتا كانت كافية لتعطيل خلايا الدماغ. كما اكتشف الباحثون أن شرائح الدماغ المأخوذة من الفص الصدغي، وهي منطقة معروفة بتأثرها المُبكر في مرض ألزهايمر، تُطلق مستويات أعلى من بروتين مرضي رئيسي آخر، يُسمى تاو. يُهاجم مرض ألزهايمر المشابك العصبية، وهي روابط تسمح بتدفق الرسائل بين خلايا الدماغ، وهي حيوية لوظائف الدماغ السليم، ويُنبئ فقدانها بقوة بانخفاض الذاكرة وقدرات التفكير. ويأمل الباحثون أن يُسهل هذا الاكتشاف اختبار الأدوية التجريبية قبل دخولها التجارب على البشر، مما يزيد من فرصة العثور على أدوية تعمل في الدماغ البشري.