صحة وطب : حالة نادرة تصيب الكلى.. ماذا تعرف عن مرض "فابرى" الوراثى

الأربعاء 16 أبريل 2025 09:16 صباحاً
نافذة على العالم - مرض فابرى الكلوى، أحد أهم الأمراض النادرة التي تصيب الكلى، تعد من الأمراض الوراثية التي لها الكثير من الأعراض والمضاعفات، هذا ما أكده تقرير نشر في موقع كليفيلاند كلينيك الطبي المعنى بالصحة العامة والأمراض، والذى أكد على أن هذا المرض فيه نقص حاد في إنزيم مسئول عن تكسير الدهون، حيث تتراكم الدهون ويصبح الجسم عرضة لخطر النوبات القلبية والسكتات الدماغية، والفشل الكلوى.
أنواع مرض فابري
مرض فابري أنواعه كثيرة، منها النوع الكلاسيكي الذي يظهر في مرحلة الطفولة أو المراهقة، وتكون أعراضه إحساسًا مؤلمًا بالحرقة في اليدين والقدمين. أما النوع المتأخر فهو النوع الذي يظهر بعد بلوغ الثلاثينات من العمر، والفشل الكلوي أو أمراض القلب تكون أولى أعراضه.
كيف ينتقل مرض فابري
يرث المصابون بمرض فابري الجين المتحور على كروموسوم X من أحد الوالدين. يرث الرجال من الوالدة، أما النساء فلديهن الجين من الوالد، ويمكن أن ينتقل إلى الطفل إذا كان أحد الوالدين مصابًا.
أعراض مرض فابري
أعراض مرض فابري كثيرة ومعقدة، منها:
- الشعور بالخدر أو الحرقة أو الألم في اليدين والقدمين مع الوخز الشديد.
- آلام كثيرة عند ممارسة أي أنشطة بدنية.
- عدم تحمل الحرارة العالية أو البرودة العالية.
- اضطرابات ومشكلات في القرنية في العينين.
- إحساس بالدوار والدوخة.
- تورم في الساق أو الكاحل أو القدم.
- ارتفاع نسبة البروتين في البول.
- ظهور أثاث جلدية داكنة في المناطق التناسلية وعلى الصدر والظهر.
- العرق القليل أو قلة التعرق.
- مشكلة الجهاز الهضمي مثل آلام في البطن، وإسهال شديد أو إمساك شديد.
- فقدان في السمع أو طنين في الأذن.
- تشبه الأنفلونزا ونزلات البرد وارتفاع درجة الحرارة وآلام الجسم.
مضاعفات المرض
مضاعفات المرض كثيرة نتيجة تراكم المادة الدهنية لسنوات، مما يؤدي إلى تلف الأوعية الدموية أو الإصابة بنوبات القلب أو تضخم القلب أو قصور القلب أو عدم انتظام ضرباته أو الإصابة بالفشل الكلوي أو تلف الأعصاب الاعتلالى، فضلاً عن السكتات الدماغية والنوبات القلبية.
علاج مرض فابري
علاج مرض فابري يعتمد بشكل كبير على أدوية الألم وأدوية تخفف الأعراض مثل مشكلات المعدة. وهناك أدوية تبطئ من تراكم المواد الدهنية، وهناك علاج تعويضي بالإنزيمات على شكل حقن، والبعض يتلقى مضادات للوقاية من أي رد فعل تحسسي. وهناك أنواع من العلاج الفموي لتثبيت الإنزيم وتعزيزه.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب مباشرة
يجب أن تذهب إلى الطبيب مباشرة إذا شعرت بأعراض تتعلق بـ:
- آلام حادة في الصدر.
- ضربات قلب شديدة.
- صعوبة في التنفس أو علامات النوبة القلبية.
- تورم مفرد أو احتباس في السوائل.
- دوار شديد أو ضوء شديد أو مشكلات حادة في الرؤية أو علامات تشير للسكتة الدماغية.
- آلام في البطن شديدة أو إسهال شديد.
- فقدان في السمع.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

24 القاهرة

منذ ساعة واحدة

• 24 القاهرة

دراسة تظهر ارتفاع نسبة السكر والدهون والملح في حبوب الإفطار

تُعدّ حبوب الإفطار خيارًا مثاليًا لملايين الأطفال والبالغين، حيث تتميز بألوانها الزاهية، وتغليفها في علب جذابة، وتُسوّق غالبًا على أنها صحية، لكن دراسة جديدة وجدت أن العديد من حبوب الإفطار اليوم أقل تغذية مما كانت عليه قبل عقد من الزمن، والدراسة نشرت في مجلة JAMA Network Open. ارتفاع نسبة السكر والدهون والملح في حبوب الإفطار وجدت الدراسة الجديدة، أن حبوب الإفطار الموجودة في الأسواق مليئة بالسكر والدهون والملح، في حين أن العناصر الغذائية الرئيسية مثل البروتين والألياف آخذة في الانخفاض وتناولت الدراسة 1200 نوع من الحبوب التي تم إطلاقها حديثا أو إعادة صياغتها وبيعها بين عامي 2010 و2023، وتوصل الباحثون إلى أنه على الرغم من الترويج لهذه الحبوب في كثير من الأحيان باعتبارها صحية، إلا أن ملصقات التغذية الخاصة بها تحكي قصة مختلفة. وتوصلت الدراسة إلى أن إجمالي الدهون في حبوب الإفطار ارتفع بنسبة 34% لكل وجبة، والصوديوم بنسبة 32%، والسكر بنحو 11% خلال الفترة التي استمرت 13 عامًا. دراسة تكشف فوائد القهوة سريعة التحضير لصحة الجسم دراسة تكشف سبب إصابة النساء فوق سن الأربعين بمرض الانسداد الرئوي المزمن وقال الباحثون: هذا يُعزز اعتقادنا بأن سوق الأغذية مُربك للغاية، وهذا ليس صدفة فصناعة الأغذية هي من تُدبّر هذا الارتباك، والأمر الأكثر إثارة للدهشة بالنسبة لي هو أن الادعاءات الصحية المكتوبة على واجهة هذه المنتجات والحقائق الغذائية على ظهرها تسير في الاتجاه المعاكس، ونشجع العائلات على التركيز على الأطعمة الكاملة مثل الشوفان طوال الليل والبيض والفواكه والخبز المصنوع من الحبوب الكاملة.

المصري اليوم

منذ 2 ساعات

• المصري اليوم

«ماذا يأكل طفل ADHD قبل الامتحان؟».. أطعمة قد تُحدث فرقًا في حركته وتركيزه

مع بداية موسم امتحانات آخر العام 2025 ، تبدأ الكثير من الأسر في البحث عن الطرق المثلى لمساعدة أطفالهم على التركيز والاستعداد الجيد، ويزداد التحدي في حالة الأطفال المصابين ب اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD)، حيث يكون الانتباه والتوازن الذهني تحديًا يوميًا. ووفقًا لما نشرته الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال، فإن النظام الغذائي يلعب دورًا محوريًا في دعم سلوك الأطفال المصابين بفرط الحركة، وتحسين قدرتهم على التركيز خلال اليوم الدراسي، وفقًا لما نشر بموقع «Verywell health». أطعمة موصى بها لأطفال ADHD خلال الامتحانات «ماذا يأكل طفل ADHD قبل الامتحان؟»..أطعمة قد تحدث فرق في حركته وتركيزه البيض والمصادر الغنية بالبروتين البيض، الزبادي، الحليب، والجبن تساعد على استقرار مستويات السكر في الدم، مما يعزز التركيز والانتباه لفترة أطول، البروتين أيضًا يساهم في إنتاج النواقل العصبية المرتبطة بالهدوء والقدرة على التركيز. الحبوب الكاملة مثل الشوفان وخبز القمح الكامل، حيث تعتبر مصدرًا ثابتًا للطاقة، ما يقلل من نوبات فرط النشاط المفاجئة الناتجة عن تقلبات السكر في الدم. الأسماك الدهنية مثل السلمون والسردين والتونة، والتي تحتوي على أحماض أوميجا 3، وقد أظهرت العديد من الدراسات أن هذه الدهون الصحية تلعب دورًا في تحسين التركيز والسلوك لدى الأطفال المصابين بفرط الحركة. الخضروات الورقية والملونة مثل السبانخ، البروكلي، الجزر، والفلفل الملون، فهي غنية بالفيتامينات والمعادن الضرورية لوظائف الدماغ، كما أنها تساعد في تقليل الالتهابات وتحسين المزاج. الفواكه قليلة السكر مثل التوت، التفاح، والكمثرى، حيث توفر دفعة من الطاقة الطبيعية دون رفع السكر بشكل مفاجئ، كما أن التوت غني بمضادات الأكسدة التي تدعم وظائف الدماغ. المكسرات والبذور مثل الجوز واللوز وبذور الكتان، وهي مصادر ممتازة لأحماض دهنية مفيدة تساعد على تقوية الجهاز العصبي وتثبيت الحالة المزاجية. الماء والمشروبات الطبيعية الترطيب الجيد مهم للغاية، فالجفاف حتى لو كان طفيفًا قد يؤثر سلبًا على التركيز، لذا ينصح بتشجيع الطفل على شرب الماء، والابتعاد عن المشروبات المحلاة أو الغنية بالكافيين. نصائح إضافية للأمهات تقسيم الوجبات إلى 4–5 وجبات صغيرة خلال اليوم بدلًا من 3 وجبات رئيسية فقط تجنب تناول الطفل لأي أطعمة جديدة أو غير مجربة أثناء فترة الامتحانات. إعداد وجبة إفطار غنية بالبروتين والخضروات صباح يوم الامتحان، لتوفير طاقة ذهنية مستمرة.

بوابة ماسبيرو

منذ 4 ساعات

• بوابة ماسبيرو

حصوات المرارة.. الألم المزعج

"حصوات المرارة" مرض مزعج بل شديد الإزعاج، يسبب فى العادة ألما رهيبا قد يفقد صاحبه الوعى.. هكذا وصفه الدكتور عادل محمــود يـــوسـف أستـــاذ الـجـهـاز الـهـضـمـى والـكـبـد بطب عين شمس وهو يشرح لنا لماذا تتكون حصى المرارة وأنواعها وخطــورة وجـــودهــــا، وأخـيـرا كيـف نتعامل معها بسلام.. بداية يقول د. عادل يوسف:تصيب حصوات المرارة ٦٪ من البشر، وتصيب الرجال بنسبة ٥.٥ ٪ والنساء بنسبة ٧٪، وتتكون حصوات المرارة بحسب الكوليستيرول وأملاح الكالسيوم مع البليروبين أو البالميتات أو الصفراء مع البروتين والمخاط أو الميوسين، وحسب النسبة الأكبر لكل مكون يكون نوع الحصوة، وهى: «حصوات الكوليستيرول» وتحدث فيمن عنده الاستعداد الوراثى والسلوك الغذائى الذى يجعل العصارة الصفراوية مشبعة بالكوليستيرول. «الحصوات السوداء» وتتكون من صبغ البليروبين مع الكالسيوم فيمن يعانى تكسيرا بكرات الدم الحمراء. «الحصوات البنية» وتحدث فى حالة الالتهاب البكتيرى أوالطفيلى للمرارة والقنوات المرارية. وعن أسباب تكون حصوات المرارة، يقول: «الاستعداد الوراثى»، وذلك لوراثة طفرة فى ناقل الكوليستيرول من الكبد للعصارة المرارية، ومن لديه قريب من الدرجة الأولى يعانى حصوات المرارة عنده احتمال كبير للإصابة بها. «الحمل».. وكلما زاد عدد مرات الحمل زادت الإصابة بحصوات المرارة، وذلك لأن الحمل يضعف حركة المرارة ويغير من تركيب العصارة المرارية. «مرض السكر»: السكر موجود فى ١١٪ ممن يعانون حصوات المرارة و٤٠٪ ممن يعانين السكر من السيدات يعانين حصوات المرارة.. والسكر يؤدى لتكون الحصوات نظرا لزيادة الدهون الثلاثية ومقاومة الإنسولين وضعف حركة الحويصلة المرارية نتيجة تأثر الأعصاب اللاإرادية بالسكر. «ارتـفـــاع الــكـولـيستيرول عــــالــــى الكثافة»والذى يمثل عاملا وقائيا لتصلب الشرايين ولكنه عامل خطورة لحصوات المرارة. «السمنة»، وذلك لزيادة تصنيع وإفراز الكوليستيرول من الكبد، فيزيد معدل تكون الحصوات ثلاثة أضعاف عمن يمتلكون الوزن المثالى. «فـقــد الــوزن الــسريـــع وعـمـليـــات التخسيس»، وذلك لزيادة المخاط بالمرارة - الميوسين- ٢٠ مرة وزيادة الكالسيوم بالعصارة المرارية ٤٠ مرة عنه فى الشخص العادى، مما يكون نواة يترسب حولها الكوليستيرول. - «الأدوية والعقاقير».. تزيد الأدوية الآتية من احتمالية الإصابة بحصوات الــمرارة مثـل الـفيبـــراتــس لـعـــلاج الــدهون الثلاثية والسيفتــريكزون؛ حيث يفرز مكثفا عن طريق الإفراز مراريا والاستروجين وحبوب منع الحمل وكذلك المونجارو والأوزيمبك والريبلسس والتروليسيتى للسكر والتخسيس - «الصيام الطويل والتغذية الوريدية»، و«إصابات العمود الفقرى»، وتليف الكبد حيث تزيد الإصابة بحصوات المرارة السوداء والبنية وقليل من البيضاء وذلك لنقص تصنيع وإفراز الأملاح الصفراوية. - «مرض كرون» الذى يصيب نهاية الأمعاء الدقيقة أو فى حال استئصاله؛ حيث يعاد امتصاص الأملاح الصفراوية من هذا المكان ليعاد استخدامها مرة أخرى.. - «تكسير كــرات الــدم الــحمــــراء» مثل مرضى انيميا البحر المتوسط والمنجلية وغيرهما من أسباب التكسير المزمن لكرات الدم الحمراء. أما عن الوقاية من الحصوات المرارية فينصح بالآتى: تنـاول فيتامين سى والأوميجـا والـمكسـرات والـقهـوة والـبـروتينـات النباتية وممارسة الرياضة وتناول علاج ارتفاع الكوليستيرول بشكل منتظم، وكذلك تجنب السمنة وتقليل الدهون فى الطعام وزيادة الألياف وتناول ثلاث وجبات يوميا فى أوقات منتظمة واستخدام دواء الأورسوفولك بجرعة ١٢٠٠ مجم بعد عمليات التخسيس. وأضاف: قد تكون حصوات المرارة ساكنة لا تحدث أعراضا، وقد تسبب الألم المرارى الحادى والتخمة بعد تناول الدهون والتهاب المرارة الحاد والذى قد يسبب انفجار المرارة والتهاب الغشاء البريتونى والتسمم وكذلك تسبب الالتهاب المزمن وانسداد القنوات المرارية والتهاب البنكرياس وقد تسبب سرطان المرارة وكذلك الناسور الداخلى بين المرارة والأمعاء. وتشخص الحصوات المرارية بالأعراض والسونار والرنين وكذلك بمنظار القنوات المرارية، وتعالج حصوات المرارة التى تسبب أعراضا باستئصال المرارة، وكذلك حصوات القنوات المرارية بمنظار القنوات المرارية.