5 برامج جينية جديدة لتعزيز منظومة الصحة الإماراتية

أضاف مجلس الإمارات للجينوم أربعة برامج جديدة للفحص الجيني، بهدف توسيع الاستفادة من البيانات الجينومية وتسريع تبنّي خدمات الرعاية الصحية الشخصية القائمة على الجينوم في دولة الإمارات، كما أدخلت دائرة الصحة بأبوظبي برنامجاً خامساً لتحديد النمط الجيني (APOE E4) ضمن تقارير الصيدلة الجينية، ما يدعم برنامج الجينوم الإماراتي في إحداث نقلة نوعية في خدمات الرعاية الصحية بالدولة، عبر توفير بيانات جينية عالية الجودة، تساعد الباحثين والأطباء والعلماء على تحديد مسببات الأمراض الوراثية، وفهم طبيعة الطفرات الجينية، والتنبؤ بالاستعداد الوراثي لبعض الأمراض، وتطوير خطط رعاية صحية شخصية فعّالة للمجتمع.
وتفصيلاً، يشرف مجلس الإمارات للجينوم على حوكمة وتوجيه عملية إدخال برامج الجينوم في نُظم الرعاية الصحية في الدولة، كما يُشرف المجلس على كل برامج ومشاريع الجينوم في الدولة، ويتم تطويرها وتنفيذها بالتعاون مع مختلف المؤسسات التنظيمية والبحثية والتكنولوجية والطبية، وقد حقق منذ إطلاقه في يونيو 2021، تقدماً كبيراً في تهيئة الظروف الملائمة لتسهيل عملية التعاون والتنسيق بين الجهات المعنية من خلال دعم جهود تطوير التطبيقات والخدمات الطبية وفقاً لأفضل المعايير.
وتشمل البرامج الجديدة، الفحوص الجينية للأطفال حديثي الولادة، والفحوص الجينية الإضافية للأشخاص البالغين المشاركين في برنامج الجينوم الإماراتي، وفحوصاً مخصصة للخصوبة، فحوص القلب والأوعية الدموية، إضافة إلى اختبار جين (APOE E4) لتعزيز خدمات الطب الشخصي الدقيق لمرضى الزهايمر التابع لدائرة الصحة أبوظبي.
ويهدف برنامج الفحوص الجينية للأطفال حديثي الولادة، إلى الكشف المبكر عن الاضطرابات الوراثية القابلة للعلاج لدى الرُضّع، من خلال تقييم 733 جيناً مرتبطاً بأكثر من 800 حالة وراثية، فيما يهدف برنامج الفحوص الجينية الإضافية للأشخاص البالغين المشاركين في برنامج الجينوم الإماراتي، إلى تحديد الحالات الوراثية التي يمكن تشخيصها والتعامل معها مبكراً، من خلال تقييم 94 جيناً مرتبطاً بأكثر من 50 حالة وراثية، وتركز فحوص الخصوبة على تقييم 186 جيناً مرتبطاً بأكثر من 130 حالة وراثية، وتقديم حلول علاجية وتوصيات طبية شخصية للأزواج.
ويوفر برنامج فحوص القلب والأوعية الدموية، التشخيص الجيني الدقيق والعلاجات المخصصة له، ويدعم الوقاية والكشف المبكر، من خلال تقييم أكثر من 800 جين مرتبط بأكثر من 100 حالة وراثية، فيما يتيح اختبار تحديد النمط الجيني (APOE E4) لخبراء الرعاية السريرية تصميم الخطط العلاجية الشخصية لمرض الزهايمر، وتفادي تعرض المرضى الذين يمتلكون نسختين من هذا الجين لأعراض جانبية شديدة مثل تورم أو نزيف الدماغ، عند تلقي العلاج باستخدام الأجسام المضادة وحيدة النسيلة المضادة للأميلويد.
في السياق ذاته، أظهرت إحصاءات صادرة عن المجلس، أن برنامج الاختبار الجيني للمقبلين على الزواج قدّم الدعم حتى منتصف مارس الماضي لـ2428 من المقبلين على الزواج، وبلغت نسبة التوافق الجيني بينهم أكثر من 92%، وذلك من خلال إجراء فحوص جينية دقيقة لـ570 جيناً مرتبطاً بأكثر من 840 اضطراباً وراثياً، إضافة إلى توفير البرنامج جلسات استشارات جينية للأزواج الذين أظهرت نتائجهم حاجتهم إلى مزيد من الدعم، لتقييم عوامل الخطر الوراثية المحتملة، وتقديم حلول مدروسة تدعم عملية اتخاذ القرار بشأن التخطيط الأسري، وذلك في إطار تعزيز الصحة العامة وجودة حياة أفراد المجتمع، وحماية الأجيال القادمة من الأمراض الوراثية.
استشارات جينية
أكّد مجلس الإمارات للجينوم أن برنامج الجينوم الإماراتي يُعد أحد المشروعات الوطنية الرئيسة ضمن استراتيجية الجينوم الوطنية، حيث يسهم في إحداث نقلة نوعية في خدمات الرعاية الصحية بالدولة، عبر توفير بيانات جينية عالية الجودة، تساعد الباحثين والأطباء والعلماء على تحديد مسببات الأمراض الوراثية، وفهم طبيعة الطفرات الجينية، والتنبؤ بالاستعداد الوراثي لبعض الأمراض، وتطوير خطط رعاية صحية شخصية فعّالة للمجتمع الإماراتي.
• 2428 من المقبلين على الزواج استفادوا من برنامج الاختبار الجيني.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

العين الإخبارية

منذ 3 أيام

• العين الإخبارية

كل ما تريد معرفته عن داء بهجت.. من الأعراض حتى المضاعفات

داء بهجت، المعروف أيضًا باسم "متلازمة بهجت"، هو اضطراب مناعي ذاتي نادر الحدوث، لكنه يُعد من أكثر الأمراض التهابية تعقيدًا من حيث التأثير على صحة الإنسان. ويتميز هذا المرض المزمن بالتهاب ما هو داء بهجت؟ وفق موقع "Mayo Clinic" فإن داء بهجت هو اضطراب في جهاز المناعة يؤدي إلى التهاب الأوعية الدموية الوريدية والشريانية على حد سواء، مما يتسبب في إضرار العديد من أجهزة الجسم. وقد سُمي بهذا الاسم نسبةً إلى الطبيب التركي خلوصي بهجت، الذي وصف الحالة لأول مرة في ثلاثينيات القرن الماضي. ويصنف المرض ضمن الأمراض الجهازية الالتهابية، حيث لا يصيب عضوًا واحدًا فقط، بل يمكن أن يؤثر على العينين، الجلد، الفم، الجهاز التناسلي، المفاصل، الأوعية الدموية، الجهاز الهضمي، والجهاز العصبي. أعراض داء بهجت تختلف أعراض داء بهجت من شخص إلى آخر، وقد تظهر وتختفي على مدى فترات طويلة، كما يمكن أن تختلف شدة الأعراض من حالة بسيطة إلى حالات شديدة قد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة. قرح الفم وهي تعد العلامة الأكثر شيوعًا عند الإصابة بداء بهجت، حيث تظهر على شكل آفات بيضاء أو صفراء محاطة بحلقة حمراء داخل الفم، وتكون مؤلمة وقد تستمر من أسبوع إلى ثلاثة أسابيع. تقرحات تناسلية وهي تصيب الذكور والإناث، وتكون مؤلمة وتترك ندبات بعد الالتئام. التهابات العين وتشمل التهاب القزحية أو الشبكية، وتظهر أعراضها الاحمرار، الشعور بالألم، رؤية ضبابية، وحساسية للضوء، كما أنها قد تؤدي إلى فقدان البصر إذا لم تُعالج. مشاكل جلدية تظهر العديد من المشكلات الجلدية ومنها، بثور تشبه التهاب المفاصل وتشمل تورم وألم في الركبتين، المرفقين، الكاحلين أو الرسغين، وتكون هذه الأعراض مؤقتة غالبًا لكنها قد تعود على شكل نوبات. مشاكل الأوعية الدموية تظهر على هيئة التهاب في الأوردة، وقد يسبب جلطات مؤلمة في الساقين أو الذراعين، وفي الحالات الشديدة: تمدد شرياني أو انسداد قد يهدد الحياة. الجهاز الهضمي تكون الأعراض مشابهة لداء كرون أو الجهاز العصبي في الحالات المتقدمة، قد يصيب الدماغ أو النخاع الشوكي، وتشمل الأعراض، صداع، حمى، ارتباك، ضعف تنسيقي، أو حتى سكتات دماغية. أسباب داء بهجت لا يُعرف السبب الدقيق لداء بهجت، لكن يُعتقد أنه ناتج عن تفاعل معقد بين الوراثة، الجهاز المناعي، والعوامل البيئية مثل التعرض لمواد محفزة أو التهابات فيروسية أو بكتيرية. ويوجد بعض عوامل الخطر التي تؤدي إلى الإصابة به ومنها: العمر: يظهر غالبًا بين 20 و40 عامًا. الجنس: يصيب الرجال والنساء، لكن الحالات تكون أشد عند الذكور. الوراثة: مثل وجود جين HLA-B51 الذي يزيد من خطر الإصابة. كيف يتم التشخيص؟ لا يوجد اختبار محدد لتشخيص داء بهجت، حيث يعتمد التشخيص على الفحص الإكلينيكي وتاريخ الأعراض، ويُستخدم "اختبار الوخز" في بعض الحالات، حتى يتم ملاحظة رد فعل التهابي مبالغ فيه على الجلد بعد وخز بسيط. ومن علامات التشخيص الشائعة وجود قرح الفم المتكررة وتكون 3 مرات أو أكثر في السنة الواحدة، أو وجود عرضين أو أكثر من: قرح تناسلية، التهاب العين، آفات جلدية، بالإضافة إلى نتيجة إيجابية لاختبار الوخز. علاج متلازمة بهجت لا يوجد علاج نهائي لداء بهجت، لكن يمكن السيطرة على الأعراض وتقليل النوبات من خلال الأدوية. أدوية لتخفيف الأعراض، مثل الكورتيكوستيرويدات التي تعمل على تقليل الالتهاب، و أدوية لتثبيط المناعة، مثل أزاثيوبرين، سيكلوسبورين، ميثوتركسات. العلاجات البيولوجية التي تستهدف مسببات الالتهاب مباشرة. مضاعفات داء بهجت إذا لم يُعالج داء بهجت بالشكل المناسب، فقد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة، مثل: فقدان البصر بسبب التهاب القزحية. النزيف الهضمي. تلف الجهاز العصبي. العقم في بعض الحالات الشديدة. aXA6IDkyLjExMi4xNTYuNzYg جزيرة ام اند امز PL

العين الإخبارية

منذ 3 أيام

• العين الإخبارية

بعد إعلان بايدن.. رؤساء سابقون خاضوا «معركة السرطان» في أمريكا

بشكل مفاجئ، أعلن مكتب الرئيس الأمريكي السابق، جو بايدن، إصابته بالسرطان، لينضم إلى عدد من الرؤساء الذين عانوا من المرض الصعب. وأمس الأحد، أعلن مكتب الرئيس الأمريكي السابق جو بايدن إصابته بسرطان البروستاتا العدواني، بعد اكتشاف عقدة صغيرة في البروستاتا أثناء فحص طبي روتيني. وأوضحت الفحوصات أن السرطان وصل إلى العظام، ما يشير إلى مرحلة متقدمة من المرض. ووفقًا للبيان الصادر، تم تشخيص الحالة بناءً على نتائج اختبار PSA، وخزعة البروستاتا، حيث أظهرت النتائج درجة غليسون 9 (المجموعة الخامسة)، مما يعكس شدة عدوانية المرض. لكن هل أصيب رؤساء أمريكيون سابقون بالسرطان؟ الإجابة ساقتها تقارير أمريكية قالت إن العديد من الرؤساء السابقين أصيبوا بالسرطان. لكن نظرًا للوصمة التي كانت تلاحقهم بسبب الإصابة بالمرض في ذلك الوقت، نجح اثنان منهم في الحفاظ على سرية تشخيصهما على الأقل خلال فترة الحكم. من بين الرؤساء الذين تأكدت إصابتهم بالسرطان: غروفر كليفلاند الرئيس الثاني والعشرون (1885-1889) والرئيس الرابع والعشرون (1893-1897) للولايات المتحدة. في مايو/أيار 1893، صعد الأطباء على متن يخت كليفلاند الشخصي لإجراء عملية جراحية للرئيس، ونجحوا في إزالة ورم سرطاني من سقف فمه. عاش كليفلاند 15 عامًا أخرى، وتوفي إثر نوبة قلبية في عام 1908 عن عمر يناهز 71 عامًا. لكن جراحة السرطان التي أجراها، ظلت سراً لأكثر من 25 عاماً. يوليسيس غرانت الرئيس الثامن عشر (1869-1877) الذي توفي بسرطان الحلق عن عمر يناهز 63 عامًا. ليندون جونسون الرئيس السادس والثلاثون (1963_1969). في عام 1967، أي بعد عدة سنوات من ولايته، خضع جونسون لعملية سرية لإزالة سرطان الجلد. وتوفي بنوبة قلبية في 22 يناير/كانون الثاني 1973 عن عمر يناهز 64 عامًا. جيمي كارتر الرئيس التاسع والثلاثون (1977-1981). في صيف عام 2015، كشف كارتر عن خضوعه للعلاج من سرطان الجلد الذي انتشر في كبده ودماغه. وخضع كارتر لعملية جراحية وعلاج إشعاعي وعلاج مناعي لمكافحة المرض بنجاح، لكنه توفى في 2024. رونالد ريغان الرئيس الأربعون (ولايتان، 1981-1989). خلال ولايته الثانية، في عام 1985، عولج ريغان بنجاح من سرطان القولون. كما عولج من سرطان الجلد في عام 1987. في عام 1994، أي بعد رئاسته، تم تشخيص إصابته بمرض الزهايمر. وتوفي في عام 2004 بسبب الزهايمر والالتهاب الرئوي. aXA6IDE1NC41NS45NC4yNDIg جزيرة ام اند امز FR

سكاي نيوز عربية

منذ 5 أيام

• سكاي نيوز عربية

الولايات المتحدة تجيز أول فحص دم يتيح تشخيص الزهايمر

ويعتمد الفحص، الذي طورته شركة "فوجيريبيو داياغنوستيكس" (Fujirebio Diagnostics)، على قياس نسب بروتينين في الدم يرتبطان بوجود لويحات بيتا أميلويد في الدماغ ، وهي العلامة المميزة لمرض الزهايمر. وحتى الآن، لم يكن بالإمكان اكتشاف هذه اللويحات إلا من خلال تصوير الدماغ أو تحليل السائل النخاعي. وقال مارتي ماكاري، أحد مسؤولي إدارة الغذاء والدواء، إن مرض الزهايمر يصيب عددا كبيرا من الأشخاص، موضحا أن "نسبة 10 في المئة من من تجاوزوا 65 عاما يعانون الزهايمر، ومن المتوقع أن يتضاعف هذا الرقم بحلول عام 2050". وأعرب ماكاريعن أمله في أن "تسهم أدوات التشخيص الجديدة، مثل هذا الفحص، في تحسين فرص التدخل المبكر". وتُظهر التجارب السريرية أن نتائج اختبار الدم تتطابق إلى حد كبير مع نتائج فحوص الدماغ وتحاليل السائل النخاعي، ما يعزز مصداقيته كأداة تشخيصية دقيقة. ورحبت ميشيل تارفر من مركز الأجهزة والصحة الإشعاعية في الهيئة الصحية الأميركية بالموافقة على الفحص الجديد، مشيرة إلى أنه "يجعل تشخيص الزهايمر أسهل وفي متناول عدد أكبر من المرضى، خاصة في المراحل المبكرة من التدهور الإدراكي". يذكر أن هناك دواءين معتمدين حاليا لعلاج الزهايمر، هما ليكانيماب ودونانيماب، وهما لا يعالجان المرض بشكل كامل، لكنهما يساهمان في إبطاء التدهور المعرفي، خاصة إذا أعطيا في مرحلة مبكرة. ويعد الزهايمر الشكل الأكثر شيوعا للخرف، ويتسم بتدهور تدريجي في الذاكرة والقدرات المعرفية، وصولا إلى فقدان الاستقلالية.