فك شفرة الجين القاتل.. العلماء يقتربون من منع سرطان القولون باستخدام مكتبة جينية ضخمة
وذكرت مجلة The American Journal of Human Genetics أن فريق البحث، بقيادة جاكوب كيتزمان، أجرى لأول مرة تحليلا منهجيا لآلاف المتغيرات في جين MUTYH، المسؤول عن إصلاح الحمض النووي، وتمكنوا من تحديد المتغيرات التي تشكل خطورة حقيقية على الصحة.
وتجدر الإشارة إلى أن جين MUTYH يلعب دورا أساسيا في حماية الخلايا من التلف الجيني. وإذا تعطلت هذه العملية، فقد تتكوَّن سلائل في القولون يمكن أن تتطور لاحقا إلى سرطان. ووفقا لكيتزمان، فإن ما يصل إلى شخص واحد من كل 50 شخصا في الولايات المتحدة يحمل متغيرات خطيرة في هذا الجين، ما يجعل الوقاية المبكرة أمرا بالغ الأهمية لهؤلاء الأفراد.
وبدلا من تحليل الطفرات الفردية بالطريقة التقليدية، أنشأ الباحثون مكتبة تحتوي على أكثر من 10,000 متغير في جين MUTYH، وطبّقوا تقنية فحص وظيفية تعتمد على إدخال مؤشر بيولوجي خاص إلى الحمض النووي داخل الخلايا. يضيء هذا المؤشر إذا كانت عملية إصلاح الحمض النووي تعمل بشكل سليم، بينما يبقى خاملا في حال وجود خلل، ما أتاح للعلماء تصنيف المتغيرات إلى آمنة أو مُمرِضة.وبعد ذلك، قارن الباحثون نتائجهم بقاعدة بيانات ClinVar، التي تحتوي على الطفرات المؤكدة سريريا. وقد أكدت النتائج دقة الطريقة الجديدة، التي لم تُحدّد المتغيرات المُمرِضة المعروفة فحسب، بل كشفت أيضا أهمية متغيرات لم تُعرف سابقا.
فعلى سبيل المثال، تبيّن أن أحد المتغيرات يرتبط بمسار أخف للمرض وتطور متأخر للسلائل.
ويؤكد جاكوب كيتزمان أن هذه الأساليب ستُسهم في مساعدة الأطباء على تفسير نتائج الاختبارات الجينية بدقة أكبر، وتقديم توصيات مخصصة للوقاية من السرطان. ووفقا له، فإن العلوم الأساسية تُحوّل تدريجيا البيانات الجينية المجردة إلى حلول عملية قادرة على الحفاظ على الصحة، بل وحتى إنقاذ الأرواح.
ويشير الخبراء إلى أن هذا العمل يمهّد الطريق نحو تطوير مواد حيوية مخصصة، قد تكون قادرة في المستقبل على استبدال حتى أكثر أنسجة الجسم تعقيدا.المصدر: science.mail.ru
كشفت شركة غوغل، يوم الأربعاء، عن نموذج ذكاء اصطناعي جديد يحمل اسم AlphaGenome، يعد من أكثر النماذج تقدما حتى الآن في علم الجينوم.
يعد سرطان القولون والمستقيم من أبرز أنواع السرطان التي حظيت باهتمام علمي متزايد في السنوات الأخيرة، في ظل ارتفاع معدلات الإصابة به، خصوصا بين الفئات العمرية الأصغر سنا.
أصبح سرطان القولون في الوقت الحاضر أكثر الأمراض الفتاكة انتشارا. ويخلط البعض بينه وبين البواسير لأن لهما أعراضاً متشابهة.
قام فريق دولي من علماء الوراثة بتحليل بنية الجينوم لأكثر من 3.4 مليون شخص، ووجدوا 3800 اختلاف في الجينات مرتبطة بإدمان الكحول والتدخين.
أظهرت دراسة جديدة أن الأشخاص المتشابهين، ربما يحملون جينات مشتركة رغم عدم وجود صلات قربى بينهم، وبغض النظر عن أجناسهم وقومياتهم.
هاشتاغز
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
روسيا اليوم
منذ 4 ساعات
- روسيا اليوم
كم مرة تأكل بطاطا مقلية أسبوعيا وما علاقة ذلك بالسكري؟
وقاد الدراسة باحثون من كلية هارفارد تي إتش تشان للصحة العامة، وتتبعوا خلالها الأنظمة الغذائية لأكثر من 205 ألف رجل وامرأة على مدى أكثر من 30 عاما، ضمن 3 دراسات موسعة شملت متخصصين في الرعاية الصحية. ووجد الباحثون أن تناول 3 حصص أسبوعيا من البطاطا المقلية ارتبط بزيادة خطر الإصابة بداء السكري من النوع الثاني بنسبة 20%، بينما لم يظهر استهلاك البطاطا المخبوزة أو المسلوقة أو المهروسة ارتباطا ملحوظا بهذا الخطر. وخلصت الدراسة إلى أن استبدال البطاطا، بجميع أنواعها، بالحبوب الكاملة قد يساهم في تقليل خطر الإصابة بالسكري. على سبيل المثال، قد يؤدي استبدال البطاطا المقلية بالحبوب الكاملة إلى تقليل الخطر بنسبة 19%، في حين أن استبدال البطاطا غير المقلية قد يقلل الخطر بنسبة 4%. وعزّز الفريق نتائجه من خلال تحليل حديث، استخدم بيانات من دراسات سابقة شملت أكثر من 500 ألف مشارك و43000 حالة إصابة بداء السكري من النوع الثاني، في أربع قارات. وبيّنت نتائج هذا التحليل توافقا واضحا مع نتائج الدراسة الأصلية. وقال سيد محمد موسوي، الباحث الرئيسي وزميل ما بعد الدكتوراه في قسم التغذية: "نقدّم من خلال هذه الدراسة منظورا أوسع، حيث لا نكتفي بالسؤال عمّا إذا كانت البطاطا مفيدة أو ضارة، بل نركّز على كيفية تحضيرها، وما يمكن تناوله بدلا منها". ومن جانبه، شدّد والتر ويليت، أستاذ علم الأوبئة والتغذية والمعد المراسل للدراسة، على أن: "التعديلات الصغيرة في النظام الغذائي، مثل تقليل استهلاك البطاطا المقلية واستبدالها بالحبوب الكاملة، يمكن أن تترك أثرا مهما في تقليل خطر الإصابة بداء السكري من النوع الثاني". وأضاف: "على صنّاع السياسات الغذائية أن يدركوا أن التصنيفات العامة – مثل (كربوهيدرات جيدة أو سيئة) – لم تعد كافية. طريقة الطهي ونوع البدائل لهما دور كبير في التأثير الصحي العام". نشرت الدراسة في المجلة الطبية البريطانية (BMJ). المصدر: ميديكال إكسبريس تمكّن فريق من الباحثين في "مايو كلينك" من تحويل اكتشاف في علم السرطان إلى أمل جديد لعلاج داء السكري من النوع الأول. في دراسة سريرية دقيقة، كشف باحثون عن تأثيرات مدهشة للفستق الحلبي على صحة الأمعاء لدى المصابين بمقدمات السكري. اعترف الاتحاد الدولي للسكري (IDF) رسميا بنوع جديد من مرض السكري يرتبط بسوء التغذية وليس بالسمنة، وذلك خلال مؤتمره العالمي في بانكوك بتايلاند، يوم 8 أبريل الجاري.
روسيا اليوم
منذ 4 ساعات
- روسيا اليوم
باحثون يطورون بديلا واعدا لحقن التخسيس بدون آثار جانبية مزعجة
وفي الوقت الذي يُقبل فيه الملايين على أدوية التخسيس مثل "أوزمبيك" و"زيبباوند"، تكشف الدراسات أن ما يقرب من 70% من المرضى يتوقفون عن استخدامها خلال عام واحد بسبب آثارها الجانبية، وأبرزها الغثيان والقيء. وهذه الأدوية، المعروفة باسم ناهضات مستقبلات GLP-1، تعمل من خلال التأثير على الخلايا العصبية في الدماغ المسؤولة عن تنظيم الجوع. لكنها، رغم فعاليتها، لا توفر نتائج مستدامة لدى كثير من المستخدمين، كما أنها تسبب مشاكل هضمية مزعجة. واستجابة لهذا التحدي، يقود البروفيسور روبرت دويل من جامعة Syracuse، فريقا بحثيا متعدد التخصصات لاستكشاف مسارات بيولوجية بديلة لكبح الشهية دون التأثير على الجهاز الهضمي. وبعيدا عن الخلايا العصبية التقليدية التي تُستهدف عادة في الأدوية، ركّز الفريق على خلايا الدعم في الدماغ الخلفي، تحديدا الخلايا النجمية والدبقية، لفهم دورها في تنظيم الشهية. ويقول دويل، أستاذ الكيمياء وعلم الأدوية: "أردنا معرفة ما إذا كانت هذه الخلايا قادرة على إنتاج جزيئات جديدة تساهم في خفض الوزن بشكل طبيعي". وقد كشفت أبحاث الفريق أن بعض هذه الخلايا تنتج بشكل طبيعي ببتيدا يسمى ODN (أوكتاديكانيروببتيد)، الذي ساعد، عند حقنه في أدمغة الفئران، على خفض الشهية وتحسين استجابة الجسم للغلوكوز. ونظرا لأن الحقن المباشر في الدماغ غير عملي لدى البشر، طور الباحثون نسخة معدلة من الببتيد تعرف باسم TDN (ترايديكانيروببتيد)، يمكن إعطاؤها عبر حقن منتظمة تحت الجلد، تماما كأدوية GLP-1. وأظهرت التجارب على الحيوانات أن TDN ساعد فئرانا بدينة وزبابات المسك على فقدان الوزن وتحسين حساسية الإنسولين، دون التسبب بأي من الآثار الجانبية الهضمية المألوفة. وبعكس أدوية GLP-1 التي تبدأ تأثيرها من بداية المسار العصبي، يعمل TDN على تنشيط خلايا الدعم في نقطة لاحقة من مسار تنظيم الجوع. وهذا النهج يوفّر تأثيرا مشابها من دون استثارة السلسلة الكاملة من التفاعلات البيولوجية التي تسبب الغثيان. ويقول دويل: "بدلا من خوض سباق ماراثون من البداية، نستهدف المسار من منتصفه، ما يقلل من الانزعاج والآثار الجانبية التي يعاني منها الكثيرون". ويضيف: "إذا استطعنا الوصول مباشرة إلى هذه المرحلة النهائية من كبح الشهية، قد لا نحتاج إلى أدوية GLP-1 إطلاقا، أو على الأقل يمكننا تقليل جرعتها، ما يحسّن من تحمّل المرضى للعلاج". ولتسريع إيصال هذا الاكتشاف إلى المرضى، أسس الباحثون شركة ناشئة باسم CoronationBio، حصلت على ترخيص الملكية الفكرية من جامعتي Syracuse وبنسلفانيا. وتعمل الشركة الآن على تطوير علاجات قائمة على TDN بالتعاون مع شركاء آخرين، ومن المتوقع أن تبدأ التجارب السريرية البشرية في أقرب تقدير بين عامي 2026 و2027. نشرت نتائج الدراسة في مجلة Science Translational Medicine. المصدر: interesting engineering سجّلت أدوية السكري وفقدان الوزن من شركتي إيلي ليلي ونوفو نورديسك، مثل مونجارو و"زيباوند" و"أوزمبيك و"ويغوفي"، مبيعات ضخمة في عام 2024، ما يعكس الطلب المتزايد على علاجات GLP-1. حذّرت أخصائية تجميل رائدة من أن تخفيض كمية الطعام أثناء استخدام حقن التخسيس الشهيرة "مونجارو" قد يعيق فقدان الوزن أو يوقفه تماما. أطلقت هيئة تنظيم الأدوية ومنتجات الرعاية الصحية البريطانية (MHRA) أول تحذير من نوعه بشأن تأثير حقن إنقاص الوزن، من فئة منبهات مستقبلات GLP-1، على فعالية وسائل منع الحمل. بدأ جراحو التجميل الرائدون في جميع أنحاء العالم بالإبلاغ عن زيادة هائلة في الطلب على العمليات التجميلية الخطيرة، بعد أن فقد العديد من المرضى الوزن باستخدام حقن التخسيس.
روسيا اليوم
منذ 6 ساعات
- روسيا اليوم
5 دول إفريقية تدفع ثمن سياسات ترامب بشأن "وسائل منع الحمل"
ويشمل هذا المخزون، الممول من الولايات المتحدة، غرسات وحبوب ووسائل داخل الرحم لمنع الحمل، وكان من المفترض شحنها لدول فقيرة، خاصة في إفريقيا جنوب الصحراء، التي تعتمد بشكل كبير على هذه المساعدات. وقالت أليس أكرمان، المتحدثة باسم الاتحاد الدولي لتنظيم الأسرة، الذي كان من المقرر أن تستقبل مكاتبه هناك بعضا من هذه الحبوب والحقن، إنه "كان من المقرر أن يخصص 77% من هذه الوسائل لخمس دول: جمهورية الكونغو الديمقراطية، وكينيا، وتنزانيا، وزامبيا، ومالي." وأكدت المتحدثة أن "تنزانيا هي الأكثر تأثرا، إذ كان من المقرر أن تتلقى أكثر من مليون وسيلة منع حمل قابلة للحقن وأكثر من 300 ألف حبة، ولن توزع هذه الوسائل، وهذا يعادل أكثر من 50% من الدعم الذي تتلقاه من الوكالة الأمريكية للتنمية الدولية سنويا". وكانت إدارة ترامب قررت التخلص من هذه الإمدادات بحرقها في فرنسا بعد رفض عروض من الأمم المتحدة ومنظمات معنية بشرائها أو شحنها، ما سيؤدي إلى تأثير سلبي على جهود تنظيم الأسرة وزيادة حالات الإجهاض غير الآمن في الدول الأفريقية المعتمدة عليها. وجاء القرار في إطار سياسة "مكسيكو سيتي" التي تحظر تمويل الأنشطة المتعلقة بالإجهاض من قبل الحكومة الأمريكية. وكانت إدارة ترامب قد أوقفت أنشطة الوكالة الأميركية للتنمية الدولية، ذراع المساعدات الخارجية للبلاد، عند عودته إلى منصبه في يناير. وقال ناطق باسم وزارة الخارجية الأمريكية إن واشنطن "اتخذت قرارا بإتلاف بعض منتجات منع الحمل مرتبطة بعقود للوكالة الأمريكية للتنمية الدولية USAID مبرمة في عهد الرئيس السابق جو بايدن وجرى إلغاؤها، عقب عودة خلفه دونالد ترامب إلى البيت الأبيض. وتشير تقارير صحافية إلى أنه من المقرر حرق غرسات منع حمل ولوالب رحمية، بقيمة تبلغ 9,7 ملايين دولار، ومخزنة في بلجيكا، وفي فرنسا بموجب هذه الخطة.المصدر: وكالات قال أطباء لوكالة "أسوشيتد برس" إن الطلب على تنظيم النسل على المدى الطويل وعمليات العقم الدائم ارتفعت بشكل كبير في أنحاء البلاد منذ الانتخابات الرئاسية.
