باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب يتوصلون إلى طفرة جينية تسبب اضطراباً نادراً في نمو الأطفال

نعرض لكم زوارنا أهم وأحدث الأخبار فى المقال الاتي:
باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب يتوصلون إلى طفرة جينية تسبب اضطراباً نادراً في نمو الأطفال - بلد نيوز, اليوم الأربعاء 16 أبريل 2025 07:52 مساءً
نجح باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، التي تقود مهمتي التعلم والاكتشاف في «دبي الصحية»، في التوصل إلى طفرة جينية تسبب اضطراباً نادراً في النمو والتطور لدى الأطفال، من خلال دراسة علمية جديدة نشرت في المجلة الأمريكية الرائدة في علم الجينات American Journal of Human Genetics.
وقاد الدراسة فريق من الباحثين في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ضم كلاً من الدكتور أحمد أبو طيون، الأستاذ المشارك في علم الجينات في الجامعة مدير مركز الطب الجينومي في دبي الصحية، والدكتور فهد علي، الأستاذ المساعد في البيولوجيا الجزيئية في الجامعة.
واكتشف الفريق أن التغيرات في الجين المعروف علمياً بـ«FBXO22» تمنعه من العمل بشكل صحيح، ما يؤدي إلى سلسلة من المشكلات التطورية تشمل قيوداً شديدة في عملية النمو قبل الولادة، وقد تعرض الطفل بعد الولادة إلى الإعاقة الذهنية، إلى جانب مضاعفات أخرى قد تؤثر في القلب والجهاز الهضمي والهيكل العظمي.
ومن شأن هذا الاكتشاف الجديد أن يساعد الأطباء على تشخيص هذه الحالات لدى الأطفال بدقة وسهولة، ومن ثم تقديم المشورة الطبية المناسبة للعائلات بشأن التخطيط الأسري، إضافة إلى الرعاية طويلة الأمد.
وأكد الدكتور علوي الشيخ علي، المدير التنفيذي للشؤون الأكاديمية في دبي الصحية ونائب مدير جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية للشؤون الأكاديمية أهمية هذا الاكتشاف الطبي الجديد الذي سيسهم في إحداث فارق حقيقي في حياة المرضى وعائلاتهم.
وجدد التزام «دبي الصحية» بمعالجة التحديات الصحية الملحة من خلال البحث العلمي لإيجاد أفضل الحلول العلاجية التي تسهم في الارتقاء المستمر بكفاءة وجودة الخدمات الصحية المقدمة للمرضى، وذلك في إطار نظامها الصحي الأكاديمي المتكامل.
من جهته ذكر الدكتور أحمد أبو طيون، أن هذه الدراسة تظهر كيف يمكن للبحوث الجينية أن تكشف عن الأسباب الجذرية للأمراض الجينية التي تصيب الأطفال في المجتمعات المحلية، وتسهم في وضع آلية أكثر دقة وكفاءة للتشخيص، والمساهمة في الجهود العالمية لفهم الجينوم البشري بشكل أفضل، ومن خلال هذا الاكتشاف، يمكن تقديم إجابات للعائلات المتأثرة بهذه الحالة النادرة ومساعدتهم على التخطيط الأسري المستقبلي، مع تقديم الدعم والمشورة الطبية لهم.
وأضاف أن هذه الدراسة تسلط الضوء على أهمية التعاون البناء بين الفرق البحثية والأطباء المختصين، وأسهمت الفحوص السريرية التي أجراها طبيب الغدد الصماء بدبي الصحية ناندو ثالنج على أول حالة مرضية اكتشفها لدى أحد الأطفال المراجعين، في التأكيد على ضرورة البدء الفوري في إجراء هذه الدراسة المهمة.
من جانبه أوضح الدكتور فهد علي أن العثور على علامة خاصة في دم الأطفال تعمل بصفتها بصمة لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن مشكلات النمو والتطور لدى الأطفال كان جزءاً رئيسياً من هذه الدراسة وقد يمهد هذا الاكتشاف الطريق لاختبار تشخيصي بسيط يمكن الأطباء من الكشف المبكر عن الحالات المصابة بسرعة ودقة، ما يجعل دعم العائلات المتأثرة أسهل.
وشملت الدراسة العلمية 16 حالة من 14 عائلة في دولة الإمارات، والسعودية، وسلطنة عمان، ولبنان واستخدم الفريق تقنية علمية معروفة باسم «التسلسل الجيني طويل وقصير القراءة» لدراسة الحمض النووي للأطفال والعثور على طفرة في جين «FBXO22»، حيث لاحظوا أيضاً أن هذه الطفرة تشترك في بعض السمات مع اضطرابات أخرى معروفة، ما يؤكد أهمية هذا الجين للنمو والتطور الصحي للأطفال.
وتمت الدراسة بدعم من «مؤسسة الجليلة»، ذراع العطاء لدبي الصحية، وجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ومركز التميز للصحة الذكية في جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية.
وتعكس الدراسة التزام جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية المستمر بمعالجة التحديات الصحية الملحة من خلال الأبحاث العلمية والشراكات العالمية.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

بلد نيوز

٣٠-٠٤-٢٠٢٥

• بلد نيوز

باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب يتوصلون إلى طفرة جينية تسبب اضطراباً نادراً في نمو الأطفال

نعرض لكم زوارنا أهم وأحدث الأخبار فى المقال الاتي: باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب يتوصلون إلى طفرة جينية تسبب اضطراباً نادراً في نمو الأطفال - بلد نيوز, اليوم الأربعاء 16 أبريل 2025 07:52 مساءً نجح باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، التي تقود مهمتي التعلم والاكتشاف في «دبي الصحية»، في التوصل إلى طفرة جينية تسبب اضطراباً نادراً في النمو والتطور لدى الأطفال، من خلال دراسة علمية جديدة نشرت في المجلة الأمريكية الرائدة في علم الجينات American Journal of Human Genetics. وقاد الدراسة فريق من الباحثين في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ضم كلاً من الدكتور أحمد أبو طيون، الأستاذ المشارك في علم الجينات في الجامعة مدير مركز الطب الجينومي في دبي الصحية، والدكتور فهد علي، الأستاذ المساعد في البيولوجيا الجزيئية في الجامعة. واكتشف الفريق أن التغيرات في الجين المعروف علمياً بـ«FBXO22» تمنعه من العمل بشكل صحيح، ما يؤدي إلى سلسلة من المشكلات التطورية تشمل قيوداً شديدة في عملية النمو قبل الولادة، وقد تعرض الطفل بعد الولادة إلى الإعاقة الذهنية، إلى جانب مضاعفات أخرى قد تؤثر في القلب والجهاز الهضمي والهيكل العظمي. ومن شأن هذا الاكتشاف الجديد أن يساعد الأطباء على تشخيص هذه الحالات لدى الأطفال بدقة وسهولة، ومن ثم تقديم المشورة الطبية المناسبة للعائلات بشأن التخطيط الأسري، إضافة إلى الرعاية طويلة الأمد. وأكد الدكتور علوي الشيخ علي، المدير التنفيذي للشؤون الأكاديمية في دبي الصحية ونائب مدير جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية للشؤون الأكاديمية أهمية هذا الاكتشاف الطبي الجديد الذي سيسهم في إحداث فارق حقيقي في حياة المرضى وعائلاتهم. وجدد التزام «دبي الصحية» بمعالجة التحديات الصحية الملحة من خلال البحث العلمي لإيجاد أفضل الحلول العلاجية التي تسهم في الارتقاء المستمر بكفاءة وجودة الخدمات الصحية المقدمة للمرضى، وذلك في إطار نظامها الصحي الأكاديمي المتكامل. من جهته ذكر الدكتور أحمد أبو طيون، أن هذه الدراسة تظهر كيف يمكن للبحوث الجينية أن تكشف عن الأسباب الجذرية للأمراض الجينية التي تصيب الأطفال في المجتمعات المحلية، وتسهم في وضع آلية أكثر دقة وكفاءة للتشخيص، والمساهمة في الجهود العالمية لفهم الجينوم البشري بشكل أفضل، ومن خلال هذا الاكتشاف، يمكن تقديم إجابات للعائلات المتأثرة بهذه الحالة النادرة ومساعدتهم على التخطيط الأسري المستقبلي، مع تقديم الدعم والمشورة الطبية لهم. وأضاف أن هذه الدراسة تسلط الضوء على أهمية التعاون البناء بين الفرق البحثية والأطباء المختصين، وأسهمت الفحوص السريرية التي أجراها طبيب الغدد الصماء بدبي الصحية ناندو ثالنج على أول حالة مرضية اكتشفها لدى أحد الأطفال المراجعين، في التأكيد على ضرورة البدء الفوري في إجراء هذه الدراسة المهمة. من جانبه أوضح الدكتور فهد علي أن العثور على علامة خاصة في دم الأطفال تعمل بصفتها بصمة لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن مشكلات النمو والتطور لدى الأطفال كان جزءاً رئيسياً من هذه الدراسة وقد يمهد هذا الاكتشاف الطريق لاختبار تشخيصي بسيط يمكن الأطباء من الكشف المبكر عن الحالات المصابة بسرعة ودقة، ما يجعل دعم العائلات المتأثرة أسهل. وشملت الدراسة العلمية 16 حالة من 14 عائلة في دولة الإمارات، والسعودية، وسلطنة عمان، ولبنان واستخدم الفريق تقنية علمية معروفة باسم «التسلسل الجيني طويل وقصير القراءة» لدراسة الحمض النووي للأطفال والعثور على طفرة في جين «FBXO22»، حيث لاحظوا أيضاً أن هذه الطفرة تشترك في بعض السمات مع اضطرابات أخرى معروفة، ما يؤكد أهمية هذا الجين للنمو والتطور الصحي للأطفال. وتمت الدراسة بدعم من «مؤسسة الجليلة»، ذراع العطاء لدبي الصحية، وجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ومركز التميز للصحة الذكية في جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية. وتعكس الدراسة التزام جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية المستمر بمعالجة التحديات الصحية الملحة من خلال الأبحاث العلمية والشراكات العالمية.

بلد نيوز

٢٤-٠٤-٢٠٢٥

• بلد نيوز

أسامة حمدي: مرتب الطبيب خارج مصر يصل لـ250 ألف دولار سنويا

حذّر الدكتور أسامة حمدي، أستاذ السكر والباطنة في جامعة «هارفارد»، من تفاقم أزمة هجرة الأطباء المصريين، معتبرًا أنها أحد الأسباب الرئيسية للنقص الحاد في عدد الأطباء داخل المستشفيات، مما يؤثر بشكل مباشر على جودة الخدمات الصحية المقدمة للمواطنين. وأوضح الدكتور أسامة حمدي خلال استضافته ببرنامج «نظرة» الذي يقدمه الإعلامي حمدي رزق ويُذاع عبر قناة «صدى البلد»، أن هناك عدة عوامل تدفع الأطباء للهجرة، يأتي في مقدمتها ضعف الأجور في المستشفيات الحكومية، رغم التحسن النسبي في الرواتب خلال السنوات الأخيرة. وأشار الدكتور أسامة حمدي إلى أن الأطباء يواجهون إغراءات مادية ضخمة في الدول العربية وأوروبا وأمريكا، حيث يبلغ متوسط دخل الطبيب في الولايات المتحدة حوالي 250 ألف دولار سنويًا، وهو ما يصعب تجاهله مقارنة بالأجور المحلية. وأضاف الدكتور أسامة حمدي أن نقص فرص التدريب والتعليم الطبي يمثل تحديًا كبيرًا، حيث لا تتوفر مستشفيات تعليمية كافية لاستيعاب الأعداد المتزايدة من خريجي كليات الطب، مما يضعف فرص الأطباء في التطور المهني داخل مصر، ويدفعهم للبحث عن فرص تدريبية أفضل في الخارج.

بلد نيوز

٢٠-٠٤-٢٠٢٥

• بلد نيوز

المؤتمر الإماراتي الدولي للطب النووي يوصي بتوسيع استخدام التقنيات الحديثة في علاج السرطان

نعرض لكم زوارنا أهم وأحدث الأخبار فى المقال الاتي: المؤتمر الإماراتي الدولي للطب النووي يوصي بتوسيع استخدام التقنيات الحديثة في علاج السرطان - بلد نيوز, اليوم الأحد 20 أبريل 2025 06:18 مساءً أوصى المشاركون في المؤتمر السنوي الإماراتي الدولي الخامس بالتعاون مع الجمعية العربية للطب النووي الذي اختتم أعماله اليوم في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، بضرورة تعزيز برامج التدريب والتأهيل المتخصص للكوادر الطبية، وتوسيع استخدام التقنيات الحديثة في الطب النووي خاصة في تشخيص وعلاج السرطان والأمراض المزمنة. وأكد المشاركون أن التطورات الحديثة في مجال التصوير الجزيئي والعلاج الإشعاعي باستخدام النظائر المشعة تفتح آفاقاً واسعة في تقديم رعاية صحية دقيقة وشخصية تعتمد على استهداف الخلايا المصابة دون التأثير في الأنسجة السليمة، ما يقلل من الأعراض الجانبية، ويرفع نسب النجاح العلاجي. وقالت الدكتورة بتول البلوشي، أستاذ مساعد في الطب النووي بجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ورئيس قسم الطب النووي في هيئة الصحة بدبي ورئيس الجمعية العربية للطب النووي، في تصريح لوكالة أنباء الإمارات «وام»: «إننا نشهد اليوم تحولاً كبيراً في كيفية تعاملنا مع بعض أنواع السرطان التي لم تكن تستجيب للعلاج الكيماوي أو الإشعاعي التقليدي، ومن خلال تقنيات الطب النووي المتقدمة، استطعنا خلال الفترة الماضية علاج 15 مريضاً من داخل الدولة وخارجها، يعانون أورام البروستاتا وأورام الغدد الصماء، وتمكنّا من السيطرة على الأورام بشكل نهائي في كافة الحالات». وأضافت البلوشي أن هذا التقدم يُجسّد مدى فاعلية الطب النووي كركيزة أساسية في الطب الشخصي الحديث، مشيرة إلى أن النجاحات العلاجية المسجّلة تعكس التكامل بين التشخيص الدقيق والعلاج الموجه، ما يعزز فرص الشفاء ويمنح المرضى نوعية حياة أفضل. ولفتت إلى أن دولة الإمارات أصبحت تمتلك بنية تحتية متقدمة في هذا المجال حيث يوجد حالياً 14 مركزاً متخصصاً في الطب النووي موزعة في مختلف إمارات الدولة مدعومة بأحدث الأجهزة والتقنيات، ما يجعل الإمارات من الدول الرائدة إقليمياً في هذا التخصص. وشهد اليوم الثاني والأخير من المؤتمر، عدداً من الجلسات العلمية والنقاشية التي تناولت أحدث التطورات في الطب النووي لعلاج سرطان الغدة الدرقية وأهمية العلاج التشخيصي «ثيرانوستيكس»، بدءاً من بناء برامج متكاملة وصولاً إلى تحديات جراحة الأورام المتقدمة، كما ناقشت الجلسات أساليب إدارة سرطان الغدة الدرقية المتمايز بعد العلاج باليود المشع والمضاعفات المحتملة للعلاج وطرق التعامل معها، إلى جانب استعراض الأهداف الجزيئية الحديثة والقديمة في هذا النوع من السرطان. كما تطرقت الجلسات إلى التطورات في علاج سرطان البروستاتا باستخدام العلاج الإشعاعي الموجه، وتمت مناقشة آفاق هذا النوع من العلاج خلال السنوات العشر المقبلة، إضافة إلى استعراض مفاهيم مبتكرة باستخدام نظائر جديدة لتصوير وعلاج مستقبلات PSMA ودور نظير Lu-PSMA 617 في علاج الحالات المتقدمة إلى جانب مناقشة مقارنة علمية بين Lu-177 وTb-161 كخيارات علاجية واعدة. وشدد الخبراء في ختام المؤتمر على أهمية دعم البحث العلمي المشترك، وتعزيز التعاون الإقليمي والدولي، إلى جانب إطلاق مبادرات لرفع الوعي المجتمعي بأهمية الطب النووي في الكشف المبكر والعلاج الدقيق للعديد من الأمراض.