متلازمة سميث-ماغينيس …
أعراض متلازمة سميث-ماغينيس:
هناك العديد من الأعراض التي تظهر على أصحاب متلازمة سميث-ماغينيس والتي تميزهم عن غيرهم من المتلازمات الأخرى منها:
١-الإعاقة الذهنية.
٢-فرط النشاط و الاندفاعية.
٣-نوبات الغضب و العدوان.
٤-مشكلات في النطق و التواصل.
٥-اضطرابات النوم.
أسباب متلازمة سميث-ماغينيس:
تحدث متلازمة سميث-ماغينيس جرّا حذف في الكروموسوم رقم 17 وقد يحدث بسبب طفرة في جين RAI1 وقد يكون السبب تغيرات عشوائية عند تكوين البويضة او الحيوان المنوي للوالدين.
تشخيص سميث-ماغينيس:
يتم تشخيص متلازمة سميث-ماغينيس عن طريق تحليل الكروموسومات او فحص التسلسل الجيني وفي الغالب يتم التشخيص في مرحلة الطفولة و الفحص السريري.
علاج متلازمة سميث-ماغينيس:
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة سميث-ماغينيس لكن هناك بعض البرامج العلاجية التي تساعد على تحسين جودة الحياة للمريض ويمكن أن تساعد على التخفيف من حدة الأعراض منها:
١-العلاج الطبي و الأدوية العلاجية و العقاقير.
٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية للمريض.
٣-العلاج الوظيفي و العلاج الطبيعي.
٤-برامج التأهيل و التدريب في التربية الخاصة.
٥-تنظيم النوم عبر الأدوية.
هاشتاغز
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
عمون
٠١-٠٨-٢٠٢٥
- عمون
متلازمة سميث-ماغينيس …
تُعد متلازمة سميث-متعينين على أنها اضطراب وراثي يؤدي إلى تدهور في النمو و التطور سواءً الجسدي او العقلي كذلك و السلوكي حيث ينتج عن حذف جزء في الكروموسوم رقم 17 في المنطقة 17p11.2 مما يؤثر على السمات الجسدية و العقلية للمريض. أعراض متلازمة سميث-ماغينيس: هناك العديد من الأعراض التي تظهر على أصحاب متلازمة سميث-ماغينيس والتي تميزهم عن غيرهم من المتلازمات الأخرى منها: ١-الإعاقة الذهنية. ٢-فرط النشاط و الاندفاعية. ٣-نوبات الغضب و العدوان. ٤-مشكلات في النطق و التواصل. ٥-اضطرابات النوم. أسباب متلازمة سميث-ماغينيس: تحدث متلازمة سميث-ماغينيس جرّا حذف في الكروموسوم رقم 17 وقد يحدث بسبب طفرة في جين RAI1 وقد يكون السبب تغيرات عشوائية عند تكوين البويضة او الحيوان المنوي للوالدين. تشخيص سميث-ماغينيس: يتم تشخيص متلازمة سميث-ماغينيس عن طريق تحليل الكروموسومات او فحص التسلسل الجيني وفي الغالب يتم التشخيص في مرحلة الطفولة و الفحص السريري. علاج متلازمة سميث-ماغينيس: لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة سميث-ماغينيس لكن هناك بعض البرامج العلاجية التي تساعد على تحسين جودة الحياة للمريض ويمكن أن تساعد على التخفيف من حدة الأعراض منها: ١-العلاج الطبي و الأدوية العلاجية و العقاقير. ٢-العلاج النفسي لتحسين الحالة النفسية للمريض. ٣-العلاج الوظيفي و العلاج الطبيعي. ٤-برامج التأهيل و التدريب في التربية الخاصة. ٥-تنظيم النوم عبر الأدوية.
جو 24
١٤-٠٧-٢٠٢٥
- جو 24
فيتامين "D" قد يُبطئ شيخوخة الخلايا.. دراسة تفسر
جو 24 : تشير أبحاث حديثة إلى أن مكملات فيتامين "D" ربما تساعد في منع فقدان التيلوميرات، وهي تسلسلات الحمض النووي التي تتقلص مع التقدم في السن مسببة علامات الشيخوخة، إلا أن العلماء قالوا إن آثارها الصحية لم تتضح بعد، وفقًا لما نشرته دورية Scientific American. علاج شامل ففي حين وُصف فيتامين D بأنه علاج شامل للعديد من الحالات الصحية، من أمراض القلب والأوعية الدموية إلى فقدان العظام، إلا أن تجربة عشوائية محكومة واسعة النطاق أجريت عام 2020 حول المكملات الغذائية توصلت إلى فوائد في حالات قليلة فقط، وخاصة أمراض المناعة الذاتية وحالات السرطان المتقدمة، بحسب ما ذكرته الباحثة الرئيسية في الدراسة الجديدة، جوان مانسون، أستاذة الطب في كلية الطب بجامعة هارفارد، والتي قالت إن النتائج يمكن أن تُفسر التأثير الوقائي لمكملات فيتامين D على الأمراض المرتبطة بالشيخوخة. فيتامين دال - شترستوك تأثيرات سريرية وآلية بيولوجية وأضافت الباحثة مانسون أنه "إذا تكررت هذه التجربة في دراسة عشوائية أخرى لمكملات فيتامين D، فإن النتائج تُترجم إلى تأثيرات سريرية على أمراض الشيخوخة المزمنة"، مشيرة إلى أنه "تم بالفعل ملاحظة أن فيتامين D يُقلل الالتهاب، فهو يُقلل من حالات السرطان المتقدمة والوفيات الناجمة عنها، بالإضافة إلى أمراض المناعة الذاتية، مما يمكن أن يُوفر آلية بيولوجية". كروموسومات خلايا الجسم وشرحت الباحثة مانسون أنه توجد داخل نوى معظم خلايا جسم الإنسان 46 كروموسومًا، حيث يتجمع الحمض النووي بدقة. في كل مرة تنقسم فيها خلية، تتفكك هذه الكروموسومات وتنسخ نفسها، ثم تعود النسخ إلى نوى الخلايا الجديدة. وأن التيلوميرات هي تسلسلات متكررة من الحمض النووي تُغطي نهايات الكروموسومات. تعمل على تثبيت الكروموسومات أثناء انقسام الخلايا، على الرغم من أنها تصبح أقصر في كل مرة تنقسم فيها الخلايا. هكذا يساعد فيتامين D في شفاء الحروق بسرعة! علامة حيوية للشيخوخة وأوضحت أنه عندما تصبح التيلوميرات قصيرة جدًا، تتوقف الخلايا عن الانقسام وتموت. بمرور الوقت، ومع موت المزيد من الخلايا، يشيخ الجسم ويتوقف في النهاية عن العمل. وكشفت عن ان التيلوميرات ليست ساعة مثالية للصحة - فالتيلومرات الطويلة جدًا يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بالسرطان عن طريق تثبيت الخلايا المتحولة - ولكنها غالبًا ما تُستخدم كعلامة حيوية للشيخوخة. وقال هايدونغ تشو، الباحث الأول في الدراسة وعالم الوراثة الجزيئية في كلية الطب بجامعة أوغوستا: "إن مكملات فيتامين D قادرة على إبطاء عملية قِصَر التيلوميرات، على الأقل خلال فترة أربع سنوات". تحفظ علمي فيما حذرت ماري أرمانيوس، أستاذة علم الأورام ومديرة مركز التيلوميرات بجامعة جونز هوبكنز، والتي لم تشارك في البحث، من أن "طول التيلوميرات لا يُؤثِّر حقًا في الشيخوخة إلا في الحالات القصوى"، مشيرة إلى أنه حجم الاختلاف الملحوظ في تجربة فيتامين D يقع ضمن النطاق الطبيعي للاختلافات البشرية، مما يعني أنه ربما لا يُعادل الشيخوخة أو الشباب من الناحية السريرية. أطفال - التعرض للشمس - فيتامين د - تعبيرية آيستوك مخاطر زيادة فيتامين D كما توصلت دراسة كبيرة، أجريت على أشخاص تبلغ أعمارهم 60 عامًا فأكثر في المملكة المتحدة، أن المستويات العالية جدًا من فيتامين D في الدم ترتبط بتيلوميرات أقصر، مما يشير إلى أن الزيادة ليست دائمًا أفضل. وعقبت الباحثة مانسون قائلة إن المشاركين في دراسة هارفارد، تلقوا مكملات غذائية بكمية معتدلة من فيتامين D. ومن جانبه، أضاف الباحث تشو أنه يلزم تكرار النتائج على عينة أكثر تنوعًا، مؤكدًا أن فريق الباحثين يُحلل حاليًا بيانات من 1054 مشاركًا في التجربة لفهم جوانب أخرى من شيخوخة الخلايا، بما في ذلك مثيلة الحمض النووي، وهو نوع من تنظيم استقلاب الجينات. فهم أفضل واختتمت مانسون قائلة إن هذه النتائج تقود الباحثين نحو فهم أفضل لمن ينبغي أن يتناول مكملًا غذائيًا يوميًا. وتضيف: "لا ينبغي أن تكون التوصية العالمية بإجراء فحص لمستويات فيتامين D في الدم أو تناول مكمل غذائي، ولكن يبدو أن مجموعات مختارة عالية الخطورة ربما تستفيد". تابعو الأردن 24 على
الدستور
١٤-٠٧-٢٠٢٥
- الدستور
لماذا تصاب النساء بالزهايمر أكثر من الرجال؟
عمان - يميل البعض إلى تفسير هذا التفاوت بين الجنسين في معدّل الإصابة بالزهايمر كنتيجة طبيعية لطول أعمار النساء، لكن الباحثين في هذا المرض يقولون إن هذا لا يُفسر الاختلاف الكبير، وهم غير متأكدين تماماً مما قد يُفسره. وبينما توجد عوامل عديدة قد تكون مؤثرة، يُركز الباحثون على عاملين تتضح فيهما الاختلافات البيولوجية بين النساء والرجال: الكروموسومات، وانقطاع الطمث. الكروموسومات لدى النساء كروموسومان X، بينما لدى الرجال كروموسوم X وآخر Y. ويقول الباحثون إن الاختلافات بين الجينات الموجودة على كروموسومي X وY قد تزيد من احتمالية إصابة النساء بمرض الزهايمر. من جانب آخر، يُعد انقطاع الطمث، عندما ينخفض إنتاج هرموني الإستروجين والبروجسترون، فرقاً واضحاً آخر بين الجنسين. وتُعرف هذه الهرمونات على نطاق واسع بدورها في الجهاز التناسلي، لكن الباحثين يقولون إن الإستروجين يؤثر أيضاً على الدماغ. أمراض الأعصاب بين الجنسين في المقابل، يُعدّ مرض باركنسون وأورام الدماغ والصرع أكثر شيوعاً لدى الرجال. في بعض الحالات - مثل الصداع النصفي لدى النساء وباركنسون لدى الرجال - تصاحب زيادة الشدة زيادة في معدل الإصابة. وبحسب "مديكال إكسبريس"، قالت آنا بونكوف، الباحثة في علم الأعصاب في جامعة هارفارد: "من الناحية الطبية، نرى أنه بالنسبة لجميع الأمراض العصبية تقريباً، توجد اختلافات في عدد النساء والرجال المصابين". وتوضح: "هناك ميل، على سبيل المثال، في التصلب اللويحي والصداع النصفي لإصابة عدد أكبر من النساء، بينما يكون العكس صحيحاً بالنسبة لأورام الدماغ وباركنسون. بناءً على هذه الأرقام فقط، نشعر أن هناك سبباً بيولوجياً وراء هذه الاختلافات". الجينات والوحدات البنائية الأساسية هي الجينات، التي تُرتب في البشر على 46 كروموسوماً، مُرتبة في 23 زوجاً. يحتوي أحد هذه الأزواج - XX لدى النساء وXY لدى الرجال - على الجينات التي تُحدد الخصائص الجنسية، وهي اختلافات تُمثل مجالات رئيسية للاستكشاف. وتشير بونكوف إلى أن الكروموسومين X وY يختلفان اختلافاً كبيراً. يتميز الكروموسوم X بغنى الجينات، بينما فقد الكروموسوم Y عدداً كبيراً منها على مر السنين. ووجود كروموسومين X لا يعني أن النساء لديهن جرعة مضاعفة من البروتينات والمنتجات الجينية الأخرى التي تنتجها تلك الجينات، لأن أحد كروموسومات X يكون صامتاً. لكن بحسب بونكوف "هذا الصمت ليس كاملاً، إذ يترك بعض الجينات على الكروموسوم X الصامت نشطة. وقد أظهرت الدراسات أن الجينات الموجودة على الكروموسوم X مرتبطة بالجهاز المناعي ووظائف الدماغ ومرض الزهايمر". الهرمونات هناك فرق رئيسي آخر بين الرجال والنساء يتعلق بالهرمونات. يمتلك جميع البشر 3 هرمونات جنسية: الإستروجين والبروجسترون والتستوستيرون. لدى النساء، يهيمن الإستروجين والبروجسترون، بينما يهيمن التستوستيرون لدى الرجال. وعند النظر إلى التغيرات بين الرجال والنساء فيما يتعلق بالهرمونات والشيخوخة، يُلاحظ أن انقطاع الطمث يُعدّ رابطاً مهماً على مدار العمر. انقطاع الطمث وتوضح بونكوف: "انقطاع الطمث جزء من اللغز، وربما يكون أحد أكبر الألغاز". لا أقول إنها الحالة الوحيدة - فالشيخوخة مهمة بحد ذاتها، لكن عادةً ما تمر النساء بسن اليأس من منتصف الأربعينيات إلى منتصف الخمسينيات. وخلال تلك الفترة، تتوقف المبايض عن إنتاج هرموني الإستروجين والبروجسترون، ما يؤدي إلى ظهور الأعراض المميزة لانقطاع الطمث، مثل الهبات الساخنة، والتغيرات العاطفية، وانقطاع الدورة الشهرية، وصعوبة النوم، وغيرها. وقد بينت الأبحاث أن العلاج المبكر بالهرمونات البديلة يساهم في تقليل احتمالية الإصابة بالزهايمر لدى النساء.
