"انقذوا علي".. حملة لمساعدة طفل مصاب بمرض نادر.. إليك أعراضه
شهدت مواقع التواصل الاجتماعي مؤخرا حملة كبيرة لجمع تبرعات مالية للطفل علي معتز، الذي يعاني من مرض ضمور العضلات الشوكي، وهو من الأمراض النادرة والمكلفة في العلاج.
وناشد والدا الطفل، عبر مجموعة من الفيديوهات التي نشروها على حساباتهما الشخصية، الجهات المعنية والمواطنين للمساعدة في توفير تكلفة الحقنة العلاجية الوحيدة التي يحتاجها ابنهما، والتي تبلغ قيمتها نحو 2.1 مليون دولار.
وتفاعل عدد كبير من رواد مواقع التواصل مع الأمر، من خلال مشاركة أرقام الحسابات البنكية المخصصة للتبرع، وتداول منشورات وفيديوهات توثق حالة الطفل، بالإضافة إلى، تدشين هاشتاج باسم "انقذوا علي" بهدف دعم الحملة وزيادة انتشارها، وبالفعل تم تجميع المبلغ.
وفي هذا السياق، إليكم معلومات حول مرض ضمور العضلات الشوكي، وأبرز أعراضه وتأثيراته على المصابين به، وفقا لموقع "health".
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟
هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، ما يسبب تدهورها.
يحدث المرض بسبب طفرة في جين يُسمى SMN1، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين ضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية.
يؤدي نقص هذا البروتين إلى ضعف تدريجي وضمور في العضلات، ما يؤثر على قدرة المريض على الحركة، والبلع، والتنفس.
أعراض ضمور العضلات الشوكي
تتفاوت أعراض ضمور العضلات الشوكي في شدتها، لكنها تشمل:
ضعف في العضلات، خاصة في الذراعين، والساقين، وأعلى الفخذين، والصدر.
صعوبة في الحركة، تشمل صعوبات في الجلوس، والزحف، والمشي، والتحكم في حركات الرأس.
حركات لا إرادية صغيرة في العضلات.
مشكلات في التنفس والبلع، نتيجة ضعف العضلات المسؤولة عن هذه الوظائف الحيوية.
كلما ظهرت الأعراض في سن مبكرة، كانت الحالة أكثر شدة، في الحالات الحادة، تظهر منذ الولادة أو في الأشهر الأولى من حياة الرضيع، بينما في الحالات الأقل شدة، يتمكن المريض من الجلوس أو المشي بصعوبة.
كيف يتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي؟
يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي بناء على الأعراض الظاهرة وعمر المريض، ويشمل ذلك عدة خطوات:
الفحص البدني
خطوة أولى لتحديد وجود علامات مثل ضعف العضلات أو ضعف ردود الفعل، خاصة لدى الأطفال الذين لم يخضعوا لفحص وراثي عند الولادة، يمكن للطبيب العام أو طبيب الأعصاب إجراء هذا الفحص.
التاريخ الطبي للعائلة
التاريخ العائلي جزءا أساسيا من التشخيص، حيث يساعد على تحديد ما إذا كانت هناك حالات سابقة من أمراض عصبية عضلية في العائلة، ما يزيد من احتمالية الإصابة بالمرض.
الاختبارات الجينية
بعد الفحص البدني والتاريخ العائلي، الاختبارات الجينية الخطوة الحاسمة لتأكيد التشخيص، يتطلب هذا الاختبار عينة دم، ويقوم بتحليل جين SMN1 للبحث عن الطفرات الجينية المرتبطة بضمور العضلات الشوكي.
"فاتورة نار".. 7 أخطاء يومية في استخدام التكييف تسرق كهربتك
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
فيتو
منذ 4 ساعات
- فيتو
طريقة عمل الشكشوكة بالبيض، لإفطار شهى ومميز يوم الجمعة
طريقة عمل الشكشوكة، الشكشوكة من الأطباق المصرية الشعبية الشهيرة التى لها مذاق مميز وعشاق كثيرون، وهو عبارة عن بيض بالخضروات. وطريقة عمل الشكشوكة، سهلة وبسيطة وغير مكلفة وتتفنن ربات البيوت في طرق تحضيرها فى المنزل لإسعاد أفراد الأسرة خاصة على وجبة الإفطار. وتقدم الشيف سارة أحمد، طريقة عمل الشكشوكة بالبيض. مكونات عمل الشكشوكة بالبيض:- 4 حبات بيض 2 حبة طماطم كبيرة مقطعة مكعبات صغيرة 1 حبة فلفل أخضر أو ألوان مقطعة صغير 1 بصلة صغيرة مفرومة 2 ملعقة كبيرة زيت نباتي أو سمن نصف ملعقة صغيرة ملح ربع ملعقة صغيرة فلفل أسود رشة شطة طريقة عمل الشكشوكة:- في مقلاة واسعة، سخني الزيت أو السمن على نار متوسطة. أضيفي البصل المفروم وقلبيه حتى يذبل ويصبح لونه ذهبي. أضيفي الفلفل المقطع وقلبيه لمدة دقيقة أو دقيقتين. ضعي الطماطم المقطعة وقلبيها جيدا، ثم أضيفي الملح والفلفل والكمون والشطة، واتركي الخليط على نار هادئة حتى تذبل الطماطم وتصبح صلصة متماسكة. اصنعي فجوات صغيرة في الخليط باستخدام الملعقة، ثم اكسرى البيض فيها برفق. غطي المقلاة واتركي البيض ينضج على نار هادئة حتى تصل لدرجة النضج التي تفضلينها. قدمي الشكشوكة ساخنة مع الخبز البلدي أو الفينو. يمكنك إضافة القليل من الجبن الأبيض أو الجبن الشيدر فوق البيض قبل إطفاء النار لإعطاء نكهة مميزة. طريقة عمل الشكشوكة فوائد البيض للصحة البيض من البروتينات المهمة التي يحتاجها الجسم وله قيمة غذائية عالية، ومن فوائد البيض:- البيض المسلوق يحتوي على بروتين كامل يضم جميع الأحماض الأمينية الأساسية التي يحتاجها الجسم لبناء العضلات وتجديد الخلايا، هذا يجعله مهم للرياضيين ولمن يرغبون في تقوية كتلة عضلاتهم أو الحفاظ عليها. يحتوي البيض على مادة الكولين المهمة جدًا لنمو الخلايا العصبية وتحسين وظائف الدماغ، وتناول البيض بانتظام يساعد في تعزيز الذاكرة والتركيز، ويقلل من خطر الإصابة باضطرابات الدماغ مثل الخرف مع التقدم في العمر. صفار البيض غني بمضادات الأكسدة مثل اللوتين والزياكسانثين، اللتين تعملان على حماية شبكية العين من أضرار الأشعة فوق البنفسجية وتقليل خطر الإصابة بأمراض العين الشائعة مثل التنكس البقعي وإعتام العدسة. البيض المسلوق منخفض السعرات الحرارية وغني بالبروتين، مما يمنح إحساس طويل بالشبع ويقلل من تناول الوجبات الخفيفة غير الصحية، لهذا السبب ينصح بإدخاله في أنظمة الرجيم وخطط إنقاص الوزن. يحتوي البيض على نسبة جيدة من فيتامين D الذي يساعد في امتصاص الكالسيوم وتقوية العظام والأسنان، كما يحتوي على الفوسفور الضروري للحفاظ على صحة الهيكل العظمي. على الرغم من احتواء البيض على الكوليسترول، إلا أن الدراسات الحديثة أثبتت أن تناوله بشكل معتدل لا يرفع من خطر الإصابة بأمراض القلب، بل قد يساعد في رفع مستوى الكوليسترول الجيد، الذي يحمي الشرايين. البيض غني بفيتامينات مهمة مثل فيتامين A وB12 والسلينيوم، وهي عناصر أساسية لدعم جهاز المناعة ومقاومة الالتهابات والأمراض. البروتينات والفيتامينات الموجودة في البيض تساعد في تقوية بصيلات الشعر ومنع تساقطه، كما تعزز مرونة البشرة ونضارتها بفضل احتوائه على فيتامين E والزنك. البيض مصدر ممتاز للعناصر الغذائية الضرورية لنمو الجنين بشكل صحي، مثل الكولين وحمض الفوليك والحديد، كما يعد غذاء ضرورى للأطفال في مرحلة النمو لدعم صحة الدماغ والعظام. ونقدم لكم من خلال موقع (فيتو)، تغطية ورصدًا مستمرًّا على مدار الـ 24 ساعة لـ أسعار الذهب، أسعار اللحوم ، أسعار الدولار ، أسعار اليورو ، أسعار العملات ، أخبار الرياضة ، أخبار مصر، أخبار اقتصاد ، أخبار المحافظات ، أخبار السياسة، أخبار الحوداث ، ويقوم فريقنا بمتابعة حصرية لجميع الدوريات العالمية مثل الدوري الإنجليزي ، الدوري الإيطالي ، الدوري المصري، دوري أبطال أوروبا ، دوري أبطال أفريقيا ، دوري أبطال آسيا ، والأحداث الهامة و السياسة الخارجية والداخلية بالإضافة للنقل الحصري لـ أخبار الفن والعديد من الأنشطة الثقافية والأدبية.
خبر صح
منذ 4 ساعات
- خبر صح
داليا أبو عمر تطلق حملة تبرعات لعلاج المرضى بعشرة جنيهات في الشهر
أطلقت الإعلامية داليا أبو عمر مبادرة تهدف إلى تنظيم حملة تبرعات جماعية لمساعدة الحالات التي تحتاج إلى علاج، حيث قالت 'لو كل واحد أتبرع بعشرة جنيه في الشهر أعتقد نقدر'. داليا أبو عمر تطلق حملة تبرعات لعلاج المرضى بعشرة جنيهات في الشهر مواضيع مشابهة: عبد الله رشدي يسخر من فتوى الحشيش قائلاً: 'أنا شربت حشيش يا سعاد!' وعبرت الإعلامية داليا أبو عمر عبر صفحتها الشخصية على منصة 'إكس' قائلة: 'أتمنى أن نعمل حملة كبيرة نتبرع فيها لحالات كثيرة محتاجة علاج، تعالوا نحط تارجت مثلاً أن كل شهر نلم مليار جنيه، على فكرة نقدر لو كل واحد أتبرع بعشرة جنيه في الشهر أعتقد نقدر… إيه رأيكم'. مقال مقترح: رئيس مدينة إسنا ينظم حملة شاملة لإزالة التعديات في الأقصر أتمنى أن نعمل حملة كبيرة نتبرع فيها لحالات كثيرة محتاجة علاج، تعالوا نحط تارجت مثلاً أن كل شهر نلم مليار جنيه، على فكرة نقدر لو كل واحد أتبرع بعشرة جنيه في الشهر أعتقد نقدر… إيه رأيكم. — Dalia Abou Omar (@daliaAO). وفي إطار ذلك، توحدت أصوات عدد كبير من نجوم الرياضة والفن في مصر لدعم الطفل المصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي، وهو أحد أندر وأغلى الأمراض علاجاً في العالم، حيث ساهموا في إنقاذ حياة الطفل. حيث أطلق عدد كبير من المشاهير رسائل تضامن ودعوات للتبرع من أجل إنقاذ حياة 'علي'، الذي يواجه سباقاً مع الزمن للحصول على العلاج، وهو ما يعكس حجم المسؤولية المجتمعية التي يتبناها النجوم، والتكاتف من أجل إنقاذ طفل ينتظر الحياة. دعم نجوم الرياضة لحالة علي أبدى العديد من نجوم كرة القدم والفن دعمهم لحالة الطفل علي معتز، المصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي، الذي يعد من أكثر الأمراض تكلفة في علاجه، وذلك من خلال صفحاتهم على مواقع التواصل الاجتماعي. وكان من أبرز الداعمين الكابتن محمود عبد الرازق 'شيكابالا'، نجم الكرة المصرية وقائد نادي الزمالك السابق، الذي وجه رسالة مؤثرة ناشد فيها جمهوره وأصحاب القلوب الرحيمة بالتبرع لإنقاذ 'علي' عبر تطبيق Instapay لحساب البنك الأهلي المصري، في محاولة للمساهمة في تكلفة العلاج الباهظة. كما انضم إلى حملة الدعم عدد من نجوم الكرة، أبرزهم: محمد مجدي أفشة، أحمد الشيخ، مصطفى العش، كريم فؤاد، وغيرهم من الرياضيين الذين ساهموا في نشر القضية والمساهمة في إنقاذ حياة الطفل. استوري أفشة لدعم علياستوري أحمد الشيخ لدعم علياستوري العش لدعم علياستوري كريم فؤاد لدعم علي. دعم نجوم الفن للطفل علي هيدي كرم. قامت الفنانة هيدي كرم بنشر فيديو عبر حسابها على إنستجرام لدعوة متابعينها للتبرع لعلي، حيث قالت: 'فيه ولد بيصارع الزمن، علي طفل عنده ضمور عضلات، ومحتاج حقنة بـ 2 مليون دولار علشان تنقذ حياته، كل يوم بيعدي فرصة في الحياة بتقل، أرجوكم خلونا كلنا نساعد أم تنقذ ابنها'. شريف إدريس. وفي سياق متصل، عبر الفنان شريف إدريس عن دهشته من غياب تفعيل مبادرة السيسي التي أُطلقت عام 2021 لعلاج الأطفال المصابين على نفقة الدولة، متسائلاً عن مصير تلك المبادرة التي كانت تمثل بارقة أمل للكثير من الأسر. كما فتحت تغريدة إدريس باباً من التساؤلات المشروعة حول مدى استمرارية البرامج الصحية التي أطلقتها وزارة الصحة، وضرورة مراجعتها لضمان توفير 'حياة كريمة' حقيقية للمواطنين، خصوصاً الأطفال المصابين بأمراض نادرة ومكلفة.
مصر اليوم
منذ 11 ساعات
- مصر اليوم
والدة الطفل 'علي معتز': تضامن المصريين أنقذ حياة طفلي من
09:18 م قالت إسراء الجارحي، والدة الطفل علي معتز، إن التضامن الإنساني عبر منصات التواصل الاجتماعي نجح في جمع تكلفة علاج ابنها المصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي النادر، مشيرة إلى أن المبلغ المطلوب للحقنة الجينية 'زولجينسما'، الذي يتجاوز مليوني دولار، تم توفيره في أقل من شهرين. وأضافت خلال فيديو نشرته عبر السوشيال ميديا أن هذا الإنجاز يعد معجزة بفضل دعم المتبرعين وقلوب المصريين الرحيمة. وأوضحت الجارحي أن ابنها 'علي' يعاني يوميًا من آثار هذا المرض الجيني الذي يهدد حياته ويحد من قدرته على الحركة والبلع والتنفس، مؤكدة أن استجابة الناس لندائها أعادت الأمل لعائلتها. وتابعت إسراء الجارحي، والدة الطفل علي معتز، أن هذا الدعم لم يقتصر على التبرعات المالية، بل شمل الدعوات والمساندة المعنوية التي كانت بمثابة قوة دافعة لها ولابنها. وأشارت إلى أهمية الفحوصات الجينية قبل الزواج لتجنب مثل هذه الأمراض النادرة، مؤكدة أن تجربتها القاسية كانت درسًا لها ولغيرها. وأكدت أن الوقاية خير من العلاج، داعية الشباب إلى إجراء التحاليل اللازمة للتأكد من عدم حملهم لجينات الأمراض… ملحوظة: مضمون هذا الخبر تم كتابته بواسطة خبرك نت ولا يعبر عن وجهة نظر مصر اليوم وانما تم نقله بمحتواه كما هو من خبرك نت ونحن غير مسئولين عن محتوى الخبر والعهدة علي المصدر السابق ذكرة. انتبه: مضمون هذا الخبر تم كتابته بواسطة مصر اليوم ولا يعبر عن وجهة نظر مصر اليوم وانما تم نقله بمحتواه كما هو من مصر اليوم ونحن غير مسئولين عن محتوى الخبر والعهدة علي المصدر السابق ذكرة.
