أول رضيع في العالم يتعافى من مرض مميت

جفرا نيوز -
نجح رضيع بريطاني في قلب الموازين الطبية بعد أن أصبح أول حالة في العالم تتلقى علاجا جينيا فريدا لمرض وراثي نادر يعرف بـ"عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل" (OTC).
وهذا الإنجاز العلمي الذي تم في مستشفى غريت أورموند ستريت في لندن، يفتح باب الأمل أمام عشرات العائلات التي تعاني من هذا الاضطراب الوراثي الخطير.
وتم تشخيص حالة الطفل توماس البالغ من العمر 14 شهرا بعوز الأورنيثين ناقل الكربامويل عندما كان عمره بضعة أسابيع، ليصبح واحدا من بين 15 حالة فقط يتم تشخيصها سنويا بهذا المرض الجيني النادر.
ويحدث عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل عندما تتراكم الأمونيا السامة (تنتج عن تكسير البروتينات في الجسم) في دم الشخص. وعادة ما يتم معالجة الأمونيا في الكبد وإخراجها عبر البول، لكن المرضى الذين يعانون من هذه الحالة لديهم نقص جيني في البروتين المسؤول عن إزالة سموم الأمونيا في الكبد، ما يؤدي إلى تراكمها بكميات سامة.
ويمكن أن يسبب هذا النقص مضاعفات تهدد الحياة مثل تلف الدماغ أو الغيبوبة أو النوبات إذا ترك دون علاج. وقد يشمل العلاج تقليل البروتين في النظام الغذائي وتناول أدوية تعرف بـscavenger therapy، لكن في الحالات الشديدة، لا يكون ذلك كافيا. ويحتاج بعض المرضى، خاصة الذكور الرضع، أحيانا إلى زراعة كبد.
وكان يعتقد أن زراعة الكبد هي الخيار الوحيد لتوماس، حتى تم إدراجه في تجربة العلاج الجيني الرائدة في مستشفى غريت أورموند ستريت (GOSH) في لندن.
وتبدأ أعراض المرض عادة في الظهور بعد الولادة بفترة قصيرة، وتشمل الإرهاق الشديد وعدم القدرة على الرضاعة والقيء. لاحظ والدا توماس أن هناك شيئا غير طبيعي عندما كان عمره أسبوعا واحدا فقط.
وقالت والدته ماريانا: "أصبح توماس غير مستجيب في المنزل ولم يفتح عينيه، وكان الأمر مرعبا حقا. اتصلنا بسيارة إسعاف، وتم نقلنا إلى المستشفى المحلي. عندما وصلنا لأول مرة، لم يتمكن الأطباء من تحديد المشكلة التي يعاني منها توماس. قضينا اليوم كله هناك، من الصباح حتى المساء، بينما اشتبهوا في وجود عدوى لكنهم لم يكونوا متأكدين. وكان توماس يزداد سوءا، وللأسف لم يتمكن المستشفى من مساعدتنا. عندها نقلنا بسيارة إسعاف إلى مستشفى غريت أورموند ستريت".
وأضافت: "عندما وصلنا إلى مستشفى غريت أورموند ستريت، أخبرونا خلال ساعة أو ساعتين أن مستوى الأمونيا لدى توماس مرتفع جدا. وقام أطباء المستشفى المشهور بتشخيصه بعوز الأورنيثين ناقل الكربامويل واقترحوا إدراجه في تجربة OTC-HOPE.
وتهدف التجربة إلى اختبار علاج جيني يعطى عن طريق التسريب ليصل إلى خلايا الكبد، ومصمم لاستبدال الجين التالف بنسخة سليمة من جين عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل.
وقال الباحثون إن العلاج الجديد، المسمى ECUR-506، يستخدم طريقة مبتكرة لإدخال الجين السليم في موقع محدد بدقة في أحد الكروموسومات.
ويأمل الفريق أن تكون نتائج هذا العلاج مشابهة لنتائج زراعة الكبد لدى مرضى عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل، لكن بجرعة واحدة بدلا من عملية جراحية معقدة.
وتلقى توماس العلاج الصيف الماضي. وقالت ماريانا: "بعد ستة أشهر، لم يعد بحاجة إلى الستيرويدات، ويحرز تقدما جيدا. لم يعد بحاجة إلى نظام غذائي خاص أو أدوية scavenger therapy. نحن ممتنون للغاية للمساعدة والدعم الذي تلقيناه من الأطباء والممرضات في مستشفى غريت أورموند ستريت. كنا نعتقد أن زراعة الكبد هي الخيار الوحيد لتوماس، وأن العملية ستكون صعبة.
نحن سعداء جدا لأنه تلقى العلاج الجيني، لقد كان الأمر مذهلا. احتفلنا مؤخرا بعيد ميلاده الأول".
من جانبه، قال الدكتور جوليان باروتو، الباحث الرئيسي في الدراسة واستشاري طب التمثيل الغذائي في مستشفى غريت أورموند ستريت: "نحن سعداء برؤية تقدم توماس منذ تلقيه العلاج الجيني .. آمل أن يستمر توماس في هذا المسار المشجع، وأن يحظى الرضع الآخرون المشاركون في هذه الدراسة بتجارب مماثلة. وعلى حد علمنا، هذه هي المرة الأولى التي يتلقى فيها رضيع علاجا جينيا موجهاً للكبد. قد تفتح هذه التكنولوجيا الجديدة آفاقا جديدة لعلاج الرضع المصابين بأمراض كبدية جينية شديدة".

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

سواليف احمد الزعبي

منذ ساعة واحدة

• سواليف احمد الزعبي

جراح بريطاني متطوع: لا سابق ولا مثيل للمعاناة في غزة

#سواليف نشرت صحيفة هآرتس الإسرائيلية تقريرا عن تجربة لجراح بريطاني متطوع في #غزة قال فيه إن مستوى #الدمار و #المعاناة_الإنسانية التي شهدها في القطاع غير مسبوق ولم يشهد مثيلا له في المناطق العديدة التي عمل بها. وذكر الدكتور تومو بوتوكار، الجراح البريطاني المتطوع في #غزة، للكاتب نير حسن الذي أعد التقرير للصحيفة، أن ما شهده في غزة لا يُقارن بما شهده في صراع أوكرانيا، وسوريا، واليمن. واعتبر أن ما يشهده المدنيون في غزة 'يختلف تماما' عن أي مكان آخر خدم فيه، بما في ذلك السودان الذي وصف أوضاعه أيضا بالمروّعة. غارات وإخلاءات مستمرة وعمل بوتوكار خلال الأسبوع الماضي في مستشفيين بجنوب غزة، أحدهما أُصيب بغارة إسرائيلية وأُخلي، والآخر تضرر بشظايا قصف قريب، قبل أن تصدر أوامر بإخلاء المنطقة المحيطة بهما، والتي تضم مئات الآلاف من السكان. وفي تصريحاته لصحيفة هآرتس، وصف بوتوكار الأوضاع الطبية والإنسانية بالكارثية، قائلا إن معظم الجرحى يعانون من مزيج فتاك من الإصابات البالغة وسوء التغذية، مما يعقّد فرص شفائهم ويزيد من احتمالات العدوى. وقال إن القصف الإسرائيلي طال مستشفى كان يعمل فيه، فقد سقطت #صواريخ داخل حرم المستشفى خلال الغارة. وأدت الضربة إلى موجة ذعر بين المرضى والطواقم الطبية، وغادر المستشفى من استطاع منهم. إعلان ورغم العودة الجزئية للطاقم الطبي في اليوم التالي، فإن 3 غارات إضافية دفعت إلى إيقاف العمل بالكامل، وأُجلي المرضى ومن تبقى من الطاقم. قصص مؤثرة ومن بين القصص المؤثرة التي نقلها الجراح، حالة طفل يبلغ من العمر عامين أُصيب بجروح بالغة في ساقه وكان بانتظار عملية جراحية. بعد الإخلاء، فُقد الاتصال بعائلته، ولم يُعرف إذا كان قد خضع للجراحة أم لا. كذلك روى حالة امرأة أُصيبت بجروح خطرة، ولم تكن تعلم أن أفراد عائلتها قُتلوا جميعا في الغارة نفسها التي أُصيبت فيها. ونُقل بوتوكار لاحقا إلى مستشفى الأمل، التابع للصليب الأحمر، لكنه لم يكن في مأمن هناك أيضا، إذ سقطت شظايا من قصف على بُعد 400 متر من المستشفى، وأصابت قسم الطوارئ من دون تسجيل إصابات. ضعف التغذية وحذر الجراح من أن ضعف التغذية الحاد بين السكان نتيجة الحصار المستمر يُضعف الجهاز المناعي، ويعيق قدرة الجسم على تجديد الدم أو التئام الجروح. وقال إن 'الناس لا تنتج دما جديدا، وأجسادهم تبدأ بهضم البروتين بدلا من الدهون للحصول على الطاقة. كل جرح يصبح عبئا إضافيا على الجسم'. واستمر يقول بنبرة حزن شديد، مؤكدا أن المدنيين من نساء وأطفال ومسنين وذوي إعاقة يتعرضون لمعاناة 'تفوق الوصف'، وقال إنه يسمع يوميا عن زملاء له فقدوا أقاربهم أو جاؤوا لعلاجهم في المستشفى بعد إصابتهم. وفي ختام حديثه، تلقى إشعارا من الأمم المتحدة بوجوب الإخلاء الشامل للمنطقة، وسط ترقب لهجوم وشيك أعلن عنه الجيش الإسرائيلي.

خبرني

منذ يوم واحد

• خبرني

تحذير من عنصر غذائي يمهد لتطور سرطان القولون

خبرني - تظهر الدراسات بشكل متزايد أن المستحلبات، وهي إضافات غذائية تضاف إلى الزبادي ومخفوق البروتين لإعطاء قوام متماسك، قد تلحق ضرراً بميكروبيوم الأمعاء، مسببة أعراض كالغازات والانتفاخ، والتهابات ترتبط بالسرطان. وعلى الرغم من أن هذه الأطعمة تعتبر صحية في كثير من الأحيان، إلا أن هذا المكوّن يثير قلق الباحثين، وفق "دايلي ميل". وقالت الدكتورة ماريا أبرو، رئيسة الجمعية الأمريكية لأمراض الجهاز الهضمي سابقاً: "يؤدي الالتهاب المزمن إلى سرطان القولون، وأعتقد أن هذا يُحدث نقلة نوعية في ظل هذا الارتفاع الجديد في أعداد الشباب المصابين بسرطان القولون". وأضافت: "من الأمور التي طرأت عليها تغييرات جذرية في نظامنا الغذائي إضافة المستحلبات". مخاطر المستحلبات وسبق أن حذّرت دراسات عديدة من مخاطر المستحلبات وسرطان القولون، حتى أن الأطباء قالوا إنها قد تُفكك الطبقة المخاطية الواقية التي تُبطّن الأمعاء، ما يسمح للبكتيريا الضارة بالتكاثر. استخدام المستحلبات تُستخدم المستحلبات عادةً لخلط مكونين لا يختلطان عادةً، وهما الماء والزيت، وتُستخدم في كثير من المنتجات الغذائية، من الحلويات واللحوم المصنعة وصولًا إلى صلصات السلطة الخفيفة، والجبن المبشور. ولكن حتى الأطعمة "الصحية" تحتوي عليها، مثل الزبادي قليل الدسم، ومنتجات البروتين. وتعتبر إدارة الغذاء والدواء الأمريكية المستحلبات "آمنة بشكل عام"، ما يعني أنها آمنة للاستهلاك عند استخدامها كمضافات غذائية، لكن الأطباء بدأوا يُحذّرون من مخاطرها على صحة الأمعاء. زبدة الفول السوداني وتستخدم هذه المستحلبات في عديد من أنواع زبدة الفول السوداني، وهي مستحلبات تُسمى أحادي وثنائي الجليسريد، وهي الأكثر استخداماً في تصنيع الأغذية. وهي مصنوعة من الدهون الحيوانية، وغالباً ما تُضاف إلى زبدة الفول السوداني لمنع انفصال الزيت وكريمة التزيين المُختلطة داخل العبوة. أما المستحلبات مثل صمغ الزانثان فتضاف إلى: بدائل كريمة القهوة، وحليب المكسرات (الصويا واللوز والشوفان)، والجبن المبشور، ويحذر الأطباء من أن هذا الصمغ يغير ميكروبيوم الأمعاء.

سواليف احمد الزعبي

منذ يوم واحد

• سواليف احمد الزعبي

تحذير من عنصر غذائي يمهد لتطور سرطان القولون

#سواليف تظهر الدراسات بشكل متزايد أن #المستحلبات، وهي #إضافات_غذائية تضاف إلى #الزبادي ومخفوق #البروتين لإعطاء قوام متماسك، قد تلحق ضرراً بميكروبيوم الأمعاء، مسببة أعراض كالغازات والانتفاخ، والتهابات ترتبط بالسرطان. وعلى الرغم من أن هذه #الأطعمة تعتبر صحية في كثير من الأحيان، إلا أن هذا المكوّن يثير قلق الباحثين، وفق 'دايلي ميل'. وقالت الدكتورة ماريا أبرو، رئيسة الجمعية الأمريكية لأمراض الجهاز الهضمي سابقاً: 'يؤدي الالتهاب المزمن إلى #سرطان_القولون، وأعتقد أن هذا يُحدث نقلة نوعية في ظل هذا الارتفاع الجديد في أعداد الشباب المصابين بسرطان القولون'. وأضافت: 'من الأمور التي طرأت عليها تغييرات جذرية في نظامنا الغذائي إضافة المستحلبات'. مخاطر المستحلبات وسبق أن حذّرت دراسات عديدة من مخاطر المستحلبات وسرطان القولون، حتى أن الأطباء قالوا إنها قد تُفكك الطبقة المخاطية الواقية التي تُبطّن الأمعاء، ما يسمح للبكتيريا الضارة بالتكاثر. استخدام المستحلبات تُستخدم المستحلبات عادةً لخلط مكونين لا يختلطان عادةً، وهما الماء والزيت، وتُستخدم في كثير من المنتجات الغذائية، من الحلويات واللحوم المصنعة وصولًا إلى صلصات السلطة الخفيفة، والجبن المبشور. ولكن حتى الأطعمة 'الصحية' تحتوي عليها، مثل الزبادي قليل الدسم، ومنتجات البروتين. وتعتبر إدارة الغذاء والدواء الأمريكية المستحلبات 'آمنة بشكل عام'، ما يعني أنها آمنة للاستهلاك عند استخدامها كمضافات غذائية، لكن الأطباء بدأوا يُحذّرون من مخاطرها على صحة الأمعاء. زبدة الفول السوداني وتستخدم هذه المستحلبات في عديد من أنواع زبدة الفول السوداني، وهي مستحلبات تُسمى أحادي وثنائي الجليسريد، وهي الأكثر استخداماً في تصنيع الأغذية. وهي مصنوعة من الدهون الحيوانية، وغالباً ما تُضاف إلى زبدة الفول السوداني لمنع انفصال الزيت وكريمة التزيين المُختلطة داخل العبوة. أما المستحلبات مثل صمغ الزانثان فتضاف إلى: بدائل كريمة القهوة، وحليب المكسرات (الصويا واللوز والشوفان)، والجبن المبشور، ويحذر الأطباء من أن هذا الصمغ يغير ميكروبيوم الأمعاء.