نافذة - مستشفى الدكتور سليمان الحبيب بالخبر ينقذ ثلاثيني مصاب بمرض نادر بعلاج بيولوجي جديد ويكتشف طفرة جينية غير مسجلة

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

نافذة على العالم

منذ 12 ساعات

• نافذة على العالم

نافذة أمل جديد في علاج أكثر السرطانات شراسة.. يفتك بالشابات

الخميس 3 يوليو 2025 11:20 صباحاً نافذة على العالم - توصل فريق من الباحثين إلى أن جزيئا غير معروف نسبيا في الجسم قد يكون مفتاحا لعلاج سرطان الثدي الثلاثي السلبي، أحد أكثر أنواع السرطان فتكا وشيوعا بين الشابات. وفي الدراسة التي نشرتها مجلة "أبحاث السرطان الجزيئية"، بدأ الباحثون في مختبر "كولد سبرينغ هاربور" بولاية نيويورك بتحليل بيانات جينية من نحو 11 ألف مريض بالسرطان، بهدف فهم دور جزيئات الحمض النووي الريبي الطويلة غير المشفرة، وهي جزيئات لا تنتج بروتينات، لكنّها تنظم سلوك الجينات وتؤثر على نمو الخلايا وتمايزها. وخلال تحليل نماذج أورام الثدي، رصد الباحثون ارتفاعا واضحا في مستوى جزيء اسمه (LINC01235) في خلايا سرطان الثدي الثلاثي السلبي (TNBC)، نوع لا يستجيب للعلاجات الهرمونية التقليدية، ويميل للانتشار بسرعة. وباستخدام تقنية "كريسبر" لتعديل الجينات، أوقف الباحثون عمل هذا الجزيء في خلايا مصابة بالسرطان، فلاحظوا أن نمو الخلايا تباطأ، وأصبحت قدرتها على تشكيل الأورام أضعف بكثير مقارنة بالخلايا التي ظل فيها الجزيء نشطا، وفقا لصحيفة "ديلي ميل" البريطانية. وتبيّن من التجارب أن (LINC01235) ينشّط جينا آخر يسمى (NFIB)، الذي يعمل على تعزيز خطر الإصابة بسرطان الثدي الثلاثي السلبي. ويكبح (NFIB) إنتاج بروتين يعرف بـ(p21)، الذي يثبط نمو الخلايا، وعندما يعطّل هذا البروتين، تنمو الخلايا السرطانية وتتكاثر بلا ضوابط. وأظهرت نتائج التحليل أن أورام الثدي عبّرت عن (LINC01235) بمستويات أعلى بكثير من الخلايا السليمة. وبعد تعطيله، تباطأ النمو الورمي بشكل ملحوظ، ما عزّز فرضية دوره المحوري في تحفيز السرطان. وقد تمثل هذه النتائج خطوة أولى نحو توظيف تقنية "كريسبر" لتطوير علاج موجه ضد سرطان الثدي الثلاثي السلبي، ما يمنح الأمل لآلاف المريضات حول العالم. يذكر أن سرطان الثدي الثلاثي السلبي هو الأكثر شيوعا بين الشابات، خصوصا النساء ذوات البشرة السمراء، وغالبا ما يشخّص في مراحل متقدمة لصعوبة علاجه. ورغم أن نسب النجاة تتجاوز 90 بالمئة إذا اكتُشف المرض مبكرا، إلا أنها تهبط إلى 15 بالمئة فقط في حال انتشاره إلى الغدد الليمفاوية أو الأعضاء الحيوية.

نافذة على العالم

منذ 14 ساعات

• نافذة على العالم

نافذة - مستشفى الدكتور سليمان الحبيب بالخبر ينقذ ثلاثيني مصاب بمرض نادر بعلاج بيولوجي جديد ويكتشف طفرة جينية غير مسجلة

الخميس 3 يوليو 2025 08:50 صباحاً قام مستشفى الدكتور سليمان الحبيب بالخبر بإنقاذ شاب يعاني من مرض نادر، يُعرف بمتلازمة انحلال الدم اليوريمية Atyoical HUS، والذي يُصيب نظام المناعة ويسبب زيادة نشاطه، ويؤدي إلى تدمير الأوعية الدموية الدقيقة وتكسر الدم والصفائح، خاصة في الكلى، مما يؤدي إلى الفشل الكلوي الحاد. ونجح فريق طبي قاده د. مناف الجشي استشاري أمراض الكلى في انقاذه بتوفير وتطبيق تقنية علاجية جديدة ومبتكرة. وقال د. الجشي أن المراجع وهو شاب يبلغ من العمر "32" عاماً، جاء إلى المستشفى بحالة صحية حرجة، بسبب فشل كلوي حاد تطلب إخضاعه للغسيل، إضافة إلى هبوط بالدم بسبب تكسر الخلايا الحمراء الشديد. مضيفاً أن الفريق الطبي أخضعة لحزمة واسعة من الفحوصات الدقيقة، التي شملت تحليل خزعة للكلية، إضافة إلى تحاليل الدم والبول والبراز مع فحوصات جينية دقيقة. واستطرد قائلاً أن نتائج الفحوصات أظهرت إصابة المراجع بهذه المتلازمة النادرة، وقام الفريق بدراسة الحالة باستفاضة، وخلص إلى خطة علاجية متكاملة، تم فيها استخدام علاج بيولوجي جديد اسمه Ravulizumab، ويعمل بشكل دقيق لتثبيط البروتين المناعي المسؤول عن المرض، وبعد عدة أيام من بدء العلاج بدأت حالة المريض في التحسن، واستمر التعافي في الدم والحالة الصحية العامة مع الرعاية الطبية الحثيثة، حتى غادر المراجع المستشفى بحالة جيدة. وقد بينت الفحوصات الجينية الدقيقة سبب المرض عبر اكتشاف طفرة جينية في بروتين من نظام المناعة مسؤولة عن تهيج المناعة ومسببة لهذا المرض، ولم تسجل هذه الطفرة من قبل على مستوى العالم.

نافذة على العالم

منذ 16 ساعات

• نافذة على العالم

أخبار العالم : علاج جديد يعيد السمع لمرضى الصمم

الخميس 3 يوليو 2025 06:50 صباحاً نافذة على العالم - أظهرت دراسة دولية حديثة إمكانية استخدام العلاج الجيني لاستعادة السمع لدى الأطفال والبالغين الذين يعانون من صمم خلقي أو ضعف سمع شديد ناجم عن طفرة وراثية نادرة. وقاد الدراسة فريق من الباحثين في معهد كارولينسكا بالسويد، بالتعاون مع مستشفيات وجامعات في الصين، حيث شملت 10 مرضى تتراوح أعمارهم بين عام واحد و24 عاما، جميعهم مصابون بصمم وراثي أو ضعف سمع شديد ناتج عن طفرات في جين يسمى OTOF، المسؤول عن إنتاج بروتين "أوتوفيرلين"، الذي يلعب دورا أساسيا في نقل الإشارات السمعية من الأذن إلى الدماغ. وفي العلاج الجيني، استخدم الباحثون ناقلا فيروسيا اصطناعيا من نوع AAV (فيروس غدي مرتبط) لنقل نسخة سليمة من الجين OTOF إلى الأذن الداخلية، عبر حقنة واحدة تُعطى من خلال غشاء يعرف بـ"النافذة المستديرة" في قاعدة القوقعة. وأظهر غالبية المرضى تحسنا ملحوظا في السمع خلال شهر واحد فقط من تلقي العلاج، واستمر التحسن خلال فترة المتابعة التي امتدت إلى 6 أشهر. وانخفض متوسط مستوى الصوت الذي يستطيع المرضى سماعه من 106 ديسيبل إلى 52 ديسيبل (الانخفاض في الديسيبل يعني تحسنا كبيرا في قدرة السمع، وليس العكس، لأن الأشخاص ذوي السمع السليم يمكنهم سماع الأصوات ذات الشدة المنخفضة، بينما يحتاج المصابون بالصمم إلى أصوات عالية جدا حتى يتمكنوا من سماعها). وكانت الاستجابة الأفضل لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و8 سنوات، حيث استعادت فتاة تبلغ من العمر 7 سنوات سمعها تقريبا بالكامل، وأصبحت قادرة على التحدث بشكل طبيعي مع والدتها بعد 4 أشهر من العلاج. وأثبت العلاج فعاليته أيضا لدى المراهقين والبالغين، ما يجعله خيارا واعدا لمختلف الفئات العمرية. كما أكدت الدراسة أن العلاج كان آمنا جيد التحمل، ولم تُسجل أي مضاعفات خطيرة، باستثناء انخفاض طفيف في عدد خلايا الدم البيضاء (العدلات) لدى بعض المرضى. وقال الدكتور ماولي دوان، أحد معدي الدراسة واستشاري في معهد كارولينسكا: "هذه خطوة كبيرة إلى الأمام في مجال العلاج الجيني للصمم، وقد تحدث تغييرا جذريا في حياة العديد من المصابين". وأشار دوان إلى أن الفريق يعمل الآن على توسيع نطاق العلاج الجيني ليشمل جينات أكثر شيوعا مثل GJB2 وTMC1، رغم أنها تمثل تحديات تقنية أكبر. وقد أظهرت التجارب على الحيوانات حتى الآن نتائج مشجعة.