إنجاز طبي مذهل.. علاج جيني يعيد البصر لـ 4 أطفال

أخبارنا :
في خطوة ثورية في مجال الطب، نجح أطباء في لندن في إعادة البصر لـ4 أطفال ولدوا بحالة نادرة من العمى الوراثي تُعرف بـ«ضمور الشبكية الخلقي» (Leber Congenital Amaurosis - LCA)، وذلك باستخدام علاج جيني مبتكر. تُعد هذه العملية الأولى من نوعها عالمياً، حيث تمكن الأطفال من رؤية الأشكال، والتعرف على وجوه ذويهم، بل والقراءة والكتابة بعد تلقي العلاج.
تم تنفيذ هذه العمليات في مستشفى جريت أورموند ستريت (Great Ormond Street Hospital) بلندن، حيث خضع الأطفال لجراحة دقيقة استغرقت 60 دقيقة فقط. تضمنت العملية حقن نسخ سليمة من الجين المعيب المعروف بـ«AIPL1» مباشرة في شبكية العين باستخدام تقنية الجراحة بالمنظار. هذا الجين ضروري لوظيفة الخلايا المستقبلة للضوء في الشبكية، التي تحول الضوء إلى إشارات كهربائية يُفسرها الدماغ كصور مرئية.
الأطفال المعنيون، الذين تتراوح أعمارهم بين عام وعامين، جاؤوا من الولايات المتحدة، وتركيا، وتونس. قبل العلاج كانوا قادرين فقط على تمييز الضوء من الظلام، مع فقدان شبه كامل للرؤية. بعد الجراحة، أظهروا تحسناً ملحوظاً، حيث تمكنوا من التعرف على الأشكال، والعثور على ألعابهم، والتعرف على وجوه والديهم، وحتى البدء في القراءة والكتابة.
أحد هؤلاء الأطفال هو «جيس» من ولاية كونيتيكت الأمريكية، الذي خضع للعلاج في سبتمبر 2020، أفاد والداه بأن قدرته على الرؤية تحسنت بشكل ملحوظ، حيث أصبح قادراً على التقاط الأشياء الصغيرة والتعرف على الألعاب من مسافات بعيدة. قالت والدته: «قبل الجراحة، لم يكن جيس قادراً على متابعة أي شيء أمام وجهه، بغض النظر عن اللون أو الشكل. الآن، يتفاعل مع الضوء والأشياء من حوله بشكل مذهل».

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

خبرني

٢٨-٠٢-٢٠٢٥

• خبرني

رضيع بريطاني بتشوهات نادرة.. أذن على خدّه وعين فارغة

خبرني - في حالة نادرة تحدث لواحد من كل 25 ألف طفل، وُلد رضيع بريطاني بتشوهات خلقية غير مألوفة، حيث كانت أذنه اليمنى ملتصقة بخده، وعينه اليمنى فارغة تماماً، بالإضافة إلى صعوبات في التنفس. شخّص الأطباء حالة فيني جيمس، الذي يبلغ الآن 4 أشهر، بمتلازمة "غولدنهار"، وهي حالة نادرة تؤثر على تطور العينين والأذنين والعمود الفقري. كما تسبّب في صعوبة في التنفس وتشوهات في الأعضاء المذكورة. لم تكشف المتلازمة خلال الحمل كانت ولادة فيني في 9 نوفمبر (تشرين الثاني) 2024 لحظة شديدة الصعوبة بالنسبة لوالديه غريس (25 عاماً) وريِس جيمس (26 عاماً) من مقاطعة ويلز البريطانية، حيث نُقل الطفل مباشرة إلى وحدة العناية المركزة بسبب معاناته من صعوبة في التنفس ووجود تشوهات جسدية واضحة. وشعرا بصدمة كبيرة لأن الحمل مر بشكل طبيعي تماماً ولم تكشف الفحوصات الروتينية التي أجريت خلال فترة الحمل عن أي مشاكل صحية أو عيوب خلقية. بالمقابل، قررا التعامل مع هذه الصدمة بشجاعة، وبدعم من الأطباء الذين بدأوا بتقديم الرعاية اللازمة لابنه، في محاولة لتخفيف الأعراض وتحسين جودة حياته. في تصريح نقلته صحيفة "ديلي ميل" البريطانية، ذكر الوالد ريس جيمس (26 عاماً) أن ابنه فيني مكث في المستشفى لمدّة 65 يوماً، وأثناء إقامته خضع لجراحة تنفسية بعد انقطاع الأوكسجين عن الوصول إلى رأسه ورئتيه. وببلوغه الشهر والنصف من العمر خضع فيني إلى عملية ثقب في القصبة الهوائية، وهو إجراء يقوم فيه المسعفون بقطع كامل في القصبة الهوائية وإدخال أنبوب لمساعدة المريض على التنفس. ورغم التحسن الملحوظ في حالته، لا يزال فيني بحاجة إلى شفط القصبة الهوائية عدة مرات يومياً. كما أنه أكثر عرضة للإصابات بالأمراض والعدوى، حيث تعرض لالتهابين في الصدر منذ مغادرته المستشفى. تكاليف باهظة ودعم مالي أصبح فيني الآن تحت رعاية مستشفى جريت أورموند ستريت في لندن وقد بدأ عملية تركيب عين صناعية، وسيحتاج أيضاً إلى إجراء عملية جراحية لنقل أذنه في السنوات القادمة. كما يتعيّن على والديه التوجه من ويلز إلى لندن كل أسبوعين لإجراء فحص العيون، وهو ما يكبدهما مبالغ طائلة جداً تزاد على نفقات المعيشة الصعبة.

أخبارنا

٢٤-٠٢-٢٠٢٥

• أخبارنا

إنجاز طبي مذهل.. علاج جيني يعيد البصر لـ 4 أطفال

أخبارنا : في خطوة ثورية في مجال الطب، نجح أطباء في لندن في إعادة البصر لـ4 أطفال ولدوا بحالة نادرة من العمى الوراثي تُعرف بـ«ضمور الشبكية الخلقي» (Leber Congenital Amaurosis - LCA)، وذلك باستخدام علاج جيني مبتكر. تُعد هذه العملية الأولى من نوعها عالمياً، حيث تمكن الأطفال من رؤية الأشكال، والتعرف على وجوه ذويهم، بل والقراءة والكتابة بعد تلقي العلاج. تم تنفيذ هذه العمليات في مستشفى جريت أورموند ستريت (Great Ormond Street Hospital) بلندن، حيث خضع الأطفال لجراحة دقيقة استغرقت 60 دقيقة فقط. تضمنت العملية حقن نسخ سليمة من الجين المعيب المعروف بـ«AIPL1» مباشرة في شبكية العين باستخدام تقنية الجراحة بالمنظار. هذا الجين ضروري لوظيفة الخلايا المستقبلة للضوء في الشبكية، التي تحول الضوء إلى إشارات كهربائية يُفسرها الدماغ كصور مرئية. الأطفال المعنيون، الذين تتراوح أعمارهم بين عام وعامين، جاؤوا من الولايات المتحدة، وتركيا، وتونس. قبل العلاج كانوا قادرين فقط على تمييز الضوء من الظلام، مع فقدان شبه كامل للرؤية. بعد الجراحة، أظهروا تحسناً ملحوظاً، حيث تمكنوا من التعرف على الأشكال، والعثور على ألعابهم، والتعرف على وجوه والديهم، وحتى البدء في القراءة والكتابة. أحد هؤلاء الأطفال هو «جيس» من ولاية كونيتيكت الأمريكية، الذي خضع للعلاج في سبتمبر 2020، أفاد والداه بأن قدرته على الرؤية تحسنت بشكل ملحوظ، حيث أصبح قادراً على التقاط الأشياء الصغيرة والتعرف على الألعاب من مسافات بعيدة. قالت والدته: «قبل الجراحة، لم يكن جيس قادراً على متابعة أي شيء أمام وجهه، بغض النظر عن اللون أو الشكل. الآن، يتفاعل مع الضوء والأشياء من حوله بشكل مذهل».

أخبارنا

٢١-١٢-٢٠٢٤

• أخبارنا

تحديد جزيء محوري في تعزيز الصحة من خلال التغذية المقيدة

أخبارنا : تمكن فريق بحثي دولي من الصين والولايات المتحدة من تحديد جزيء قد يلعب دورا في إبطاء عملية الشيخوخة لدى بعض الحيوانات التي تتبع أنظمة غذائية مقيدة. وقدم ديفيد سينكلير، أستاذ الطب في كلية الطب بجامعة هارفارد، مقالا يلخص فيه تاريخ الأبحاث المتعلقة بالعوامل المرتبطة بتحسين الصحة من خلال الأنظمة الغذائية المقيدة، مع التركيز على عمل الفريق في هذا المجال الجديد. تشير الأبحاث السابقة إلى أن اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية (التغذية المقيدة) يمكن أن يعزز الصحة بشكل عام، كما أظهرت دراسات أخرى أن تقييد التغذية قد يطيل عمر بعض الكائنات الحية مثل ذباب الفاكهة والديدان الخيطية، لكن اختبار هذا التأثير على البشر كان صعبا بسبب العمر الطويل للبشر، ما دفع الباحثين إلى البحث عن أدلة أخرى في أماكن مختلفة. وركز الفريق في الدراسة على جزيئات موجودة في الأمعاء، وتحديدا على حمض الليثوكوليك (LCA)، وهو حمض صفراوي تنتجه البكتيريا المعوية. وفي البداية، كانت الأبحاث تشير إلى أن LCA مادة سامة، ولكن دراسات حديثة أظهرت أنه في الجرعات المنخفضة قد يحمل فوائد صحية. وعلى سبيل المثال، تبين أن الفئران التي تناولت LCA بجرعات منخفضة أظهرت زيادة في إنتاج بروتين يسمى AMPK، الذي يرتبط بإبطاء ضمور العضلات. وشملت الدراسة تتبع التغيرات في مستويات المستقلبات (المواد التي تنتج عن تفاعلات كيميائية تحدث في الجسم أثناء معالجة الغذاء) في أمعاء الفئران عند وضعها على نظام غذائي مقيد. وحدد الباحثون مئات من هذه المستقلبات، ثم قاموا بتغذية خلايا الفئران بها. ووجدوا أن LCA كان المسؤول الرئيسي عن التنشيط الذي حدث (زيادة إنتاج AMPK). ويعتقد الباحثون أن هذا يشير إلى أن LCA قد يكون الجزيء الذي يساهم في بعض الفوائد الصحية المرتبطة بالأنظمة الغذائية المقيدة، على الرغم من أنهم لم يجدوا أي دليل على تأثيره في طول العمر. ودفع ذلك الفريق لإجراء دراسة ثانية لفهم كيفية تنشيط LCA لبروتين AMPK. ووجدوا أن هذا التنشيط يعتمد على إشارات من إنزيمات معينة في الجسم تُعرف باسم "السيرتوينات". ومع ذلك، فإن هذه النتائج لا تزال غير نهائية، ويخطط الفريق لمواصلة الأبحاث لاكتشاف المزيد عن الفوائد المحتملة لـ LCA لدى البشر. نشرت الدراسة في مجلة Nature. المصدر: ميديكال إكسبريس