أول رضيع في العالم يتعافى من مرض مميت بعلاج جيني غير مسبوق!

نجح رضيع بريطاني في قلب الموازين الطبية بعد أن أصبح أول حالة في العالم تتلقى علاجا جينيا فريدا لمرض وراثي نادر يعرف بـ"عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل" (OTC).
وهذا الإنجاز العلمي الذي تم في مستشفى غريت أورموند ستريت في لندن، يفتح باب الأمل أمام عشرات العائلات التي تعاني من هذا الاضطراب الوراثي الخطير.
وتم تشخيص حالة الطفل توماس البالغ من العمر 14 شهرا بعوز الأورنيثين ناقل الكربامويل عندما كان عمره بضعة أسابيع، ليصبح واحدا من بين 15 حالة فقط يتم تشخيصها سنويا بهذا المرض الجيني النادر.
ويحدث عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل عندما تتراكم الأمونيا السامة (تنتج عن تكسير البروتينات في الجسم) في دم الشخص. وعادة ما يتم معالجة الأمونيا في الكبد وإخراجها عبر البول، لكن المرضى الذين يعانون من هذه الحالة لديهم نقص جيني في البروتين المسؤول عن إزالة سموم الأمونيا في الكبد، ما يؤدي إلى تراكمها بكميات سامة.
ويمكن أن يسبب هذا النقص مضاعفات تهدد الحياة مثل تلف الدماغ أو الغيبوبة أو النوبات إذا ترك دون علاج. وقد يشمل العلاج تقليل البروتين في النظام الغذائي وتناول أدوية تعرف بـscavenger therapy، لكن في الحالات الشديدة، لا يكون ذلك كافيا. ويحتاج بعض المرضى، خاصة الذكور الرضع، أحيانا إلى زراعة كبد.
وكان يعتقد أن زراعة الكبد هي الخيار الوحيد لتوماس، حتى تم إدراجه في تجربة العلاج الجيني الرائدة في مستشفى غريت أورموند ستريت (GOSH) في لندن.
وتبدأ أعراض المرض عادة في الظهور بعد الولادة بفترة قصيرة، وتشمل الإرهاق الشديد وعدم القدرة على الرضاعة والقيء. لاحظ والدا توماس أن هناك شيئا غير طبيعي عندما كان عمره أسبوعا واحدا فقط.
وقالت والدته ماريانا: "أصبح توماس غير مستجيب في المنزل ولم يفتح عينيه، وكان الأمر مرعبا حقا. اتصلنا بسيارة إسعاف، وتم نقلنا إلى المستشفى المحلي. عندما وصلنا لأول مرة، لم يتمكن الأطباء من تحديد المشكلة التي يعاني منها توماس. قضينا اليوم كله هناك، من الصباح حتى المساء، بينما اشتبهوا في وجود عدوى لكنهم لم يكونوا متأكدين. وكان توماس يزداد سوءا، وللأسف لم يتمكن المستشفى من مساعدتنا. عندها نقلنا بسيارة إسعاف إلى مستشفى غريت أورموند ستريت".
وأضافت: "عندما وصلنا إلى مستشفى غريت أورموند ستريت، أخبرونا خلال ساعة أو ساعتين أن مستوى الأمونيا لدى توماس مرتفع جدا. وقام أطباء المستشفى المشهور بتشخيصه بعوز الأورنيثين ناقل الكربامويل واقترحوا إدراجه في تجربة OTC-HOPE.
وتهدف التجربة إلى اختبار علاج جيني يعطى عن طريق التسريب ليصل إلى خلايا الكبد، ومصمم لاستبدال الجين التالف بنسخة سليمة من جين عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل.
وقال الباحثون إن العلاج الجديد، المسمى ECUR-506، يستخدم طريقة مبتكرة لإدخال الجين السليم في موقع محدد بدقة في أحد الكروموسومات.
ويأمل الفريق أن تكون نتائج هذا العلاج مشابهة لنتائج زراعة الكبد لدى مرضى عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل، لكن بجرعة واحدة بدلا من عملية جراحية معقدة.
وتلقى توماس العلاج الصيف الماضي. وقالت ماريانا: "بعد ستة أشهر، لم يعد بحاجة إلى الستيرويدات، ويحرز تقدما جيدا. لم يعد بحاجة إلى نظام غذائي خاص أو أدوية scavenger therapy. نحن ممتنون للغاية للمساعدة والدعم الذي تلقيناه من الأطباء والممرضات في مستشفى غريت أورموند ستريت. كنا نعتقد أن زراعة الكبد هي الخيار الوحيد لتوماس، وأن العملية ستكون صعبة. نحن سعداء جدا لأنه تلقى العلاج الجيني، لقد كان الأمر مذهلا. احتفلنا مؤخرا بعيد ميلاده الأول".
من جانبه، قال الدكتور جوليان باروتو، الباحث الرئيسي في الدراسة واستشاري طب التمثيل الغذائي في مستشفى غريت أورموند ستريت: "نحن سعداء برؤية تقدم توماس منذ تلقيه العلاج الجيني .. آمل أن يستمر توماس في هذا المسار المشجع، وأن يحظى الرضع الآخرون المشاركون في هذه الدراسة بتجارب مماثلة. وعلى حد علمنا، هذه هي المرة الأولى التي يتلقى فيها رضيع علاجا جينيا موجهاً للكبد. قد تفتح هذه التكنولوجيا الجديدة آفاقا جديدة لعلاج الرضع المصابين بأمراض كبدية جينية شديدة".

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

أخبارنا

منذ 2 أيام

• أخبارنا

كيف تتجنب الإفراط في تناول الوجبات السريعة والحلويات ؟

قدّمت مدربة العادات الصحية هولي ميلز مجموعة من النصائح الفعّالة لمساعدة الأشخاص على منع الإفراط في تناول الأطعمة المحببة، مثل الشوكولا والحلويات، وذلك دون الحاجة إلى التوقف التام عن تناولها. وفي فيديو نشرته على تيك توك، أكدت ميلز أن الفكرة ليست في الحرمان الكامل من هذه الأطعمة، بل في كسر عقلية "ندرة الطعام" التي تجعل البعض يشعر بالحاجة إلى إنهاء كيس كامل من الشوكولا أو رقائق البطاطس دفعة واحدة. تنظيم مواعيد الطعام وأوضحت ميلز أن الخطوة الأولى للتخلص من هذه العقلية هي تنظيم مواعيد الطعام بشكل يومي، من خلال اعتماد نمط ثابت يشمل 3 وجبات رئيسية ووجبة خفيفة واحدة. وأشارت إلى أن تحديد مواعيد منتظمة للطعام يخبر الجسم والعقل أن الطعام سيأتي بانتظام، مما يُقلل من شعور الاندفاع لتناول كميات كبيرة عند توفره. كما نصحت ميلز بضرورة تضمين البروتين والألياف في الوجبات، مما يعزز الشعور بالشبع لفترات أطول، ويُساهم في السيطرة على الرغبة في الإفراط. ومع مرور الوقت، يمكن تقليل الكميات تدريجيًا، كأن تُخفض كمية الشوكولا من كيس كامل، إلى ثلاثة أرباع، ثم إلى نصف، حتى تصبح الكمية معتدلة ومناسبة. نصائح إضافية للتحكم في الكميات إلى جانب تنظيم الوجبات، قدّمت ميلز مجموعة من النصائح العملية: الالتزام بقائمة مشتريات محددة عند التسوق، لتجنب شراء كميات كبيرة من الأطعمة غير الصحية. تغيير البيئة المحيطة، مثل تخزين الأطعمة المفضلة بعيدًا عن متناول اليد لتقليل الإغراء. استخدام أطباق أصغر حجمًا عند تقديم الطعام، مما يعطي انطباعًا بوجود كمية أكبر. تجنب مكافأة النفس بالطعام، والبحث عن طرق أخرى للتشجيع مثل الأنشطة البدنية أو الهوايات. وأكدت ميلز أن تطبيق هذه النصائح ليس حلاً سريعًا، لكنه مع الممارسة المستمرة، يُسهم في تعزيز الشعور بالسيطرة على كميات الطعام، وجعل تناول الحلويات تجربة أكثر توازناً وصحة.

أخبارنا

منذ 3 أيام

• أخبارنا

فارق هائل.. البشر كانوا أنحف بكثير في الستينات

تزداد معدلات السمنة في كل أنحاء العالم، ما يثير القلق حول ازدياد مخاطر الإصابة بأمراض مزمنة، بما في ذلك أمراض القلب، والسكري، وارتفاع ضغط الدم، وارتفاع الكوليسترول، وأمراض الكبد، وانقطاع النفس أثناء النوم، وبعض أنواع السرطان. وتشير إحصائيات عام 2024 إلى أن 43 بالمئة من الأمريكيين يُعتبرون بدناء، بالمقارنة مع 13 بالمئة في ستينات القرن الماضي. والسؤال حول أسباب زيادة معدلات السمنة في السنوات الأخيرة بالمقارنة مع عقود مضت يعود ليطرح نفسه مجدداً. ولهذا تكشف أخصائية التغذية الأمريكية أوتمن بيتس للصحفي سادي وايتلوكس من صحيفة دايلي ميل، أربعة أسباب تقف وراء كون البشر أنحف في ستينيات القرن الماضي، بالرغم من الافتقار إلى أجهزة مراقبة اللياقة البدنية وقلة ممارسة الرياضة. تناول الوجبات المنزلية الطازجة في ستينات القرن الماضي اعتاد الناس على طهي الطعام في منازلهم كقاعدة أساسية، وفي حالات قليلة كانوا يتناولون الوجبات الجاهزة السريعة. وكانت تتضمن وجباتهم أحد مصادر البروتين عالي الجودة، وبعض الفواكه، والخضروات، والخبز، والحليب، ما يعني حصولهم على وجبات غذائية متكاملة وصحية. وأضافت بيتس إن الوجبات المحضرة في المنزل تميل إلى انخفاض نسبة السكر فيها، وازدياد نسبة البروتين وكمية الخضار. وبيّنت دراسة سابقة من جامعة جونز هوبكنز أن الأشخاص الذين يعدون وجباتهم في المنزل يميلون إلى استهلاك كميات أقل من الكربوهيدرات، والسكر، والدهون مقارنةً بمن لا يطبخون كثيراً. أما الوجبات السريعة التي يشيع تناولها اليوم أدت إلى زيادة حجم الوجبات، حيث وصل عدد السعرات الحرارية إلى ما يقرب من 2000 سعرة حرارية لحصة من البرغر والبطاطس المقلية. عدم توفر الأطعمة فائقة المعالجة يعدّ انتشار الأطعمة فائقة المعالجة من أبرز أسباب زيادة الوزن، والأطعمة فائقة المعالجة أو UPFs، هي المنتجات التي تحتوي على قائمة طويلة من المكونات، أو المنتجات التي تحتوي على إضافات صناعية، مثل المحليات، والملونات، والمواد الحافظة، كما ورد في مقال لصحيفة دايلي ميل. تندرج تحتها الوجبات الجاهزة، والآيس كريم، والكاتشب، وغيرها الكثير، ويطلق عليها أيضاً اسم الأطعمة قليلة القيمة الغذائية، وهي تختلف عن الأطعمة المُصنّعة، التي تُعدّل لجعلها تدوم لفترة أطول أو لتحسين مذاقها، مثل اللحوم المُعالجة والجبن والخبز الطازج. وإلى جانب احتوائها على مواد مصنعة، تؤثر الأطعمة فائقة المعالجة على الشعور بالشبع، فتقول بيتس: "الأطعمة فائقة المعالجة هي المستوى التالي من المعالجة الذي يُقلل الشعور بالشبع ويجعلك أقل رضا عن طعامك، وبالتالي تحتاج إلى تناول المزيد". وأضافت أن 70 بالمئة من النظام الغذائي للأمريكيين يحتوي على أطعمة فائقة المعالجة، وهذه الأطعمة تجبرك على تناول حوالي 800 سعرة حرارية إضافية في اليوم. البشر كانوا أكثر نشاطاً في السابق يلعب أسلوب الحياة دوراً أساسياً في مدى الحفاظ على الوزن الطبيعي للجسم، وقالت بيتس: "كان لدى شريحة كبيرة من القوى العاملة في ذلك الوقت وظائف تتطلب جهداً بدنياً أكبر، كما كان نشاطهم أقل تنظيماً، مما يعني أنهم لم يمارسوا الرياضة بشكل كافٍ". ويمكن مقارنة ذلك بالوظائف الشائعة اليوم، والتي أصبح عدد كبير منها مكتبياً لا يتطلب جهداً بدنياً، وحتى أنها تسبب الخمول. كما أن انتشار التكنولوجيا في عصرنا الحالي له أثر كبير على معدلات السمنة، فأصبح الكثير من الأشخاص يجلسون لساعات أمام التلفاز ويتنقلون بسياراتهم. ولهذا تنصح بيتس الأشخاص الذين يعملون في وظائف مكتبية الحصول على قسط جيد من الراحة للمشي والحركة، إلى جانب ضرورة ممارسة الرياضة من ثلاثة إلى أربعة أيام في الأسبوع. النوم الجيد ينظم الشعور بالجوع يبلغ متوسط ساعات النوم في أيامنا هذه 7 ساعات و10 دقائق، ويروّج البعض إلى أن 4 ساعات من النوم كافية، بالمقارنة مع متوسط 8 ساعات ونصف كان ينامها البشر في ستينات القرن الماضي. وبهذا الصدد قالت بيتس لصحيفة دايلي ميل البريطانية: "ترتبط قلة النوم ارتباطاً وثيقاً بالسمنة وزيادة الوزن"، وأضافت أن قلة النوم تسبب زيادة في هرمونات الجوع، مما يجعلك تجوع أكثر في اليوم التالي، بالإضافة إلى أنها تغير تفضيلاتنا للطعام وتجعلنا نميل لتناول الحلويات، والوجبات الدسمة. وتربط بيتس قلة النوم بعوامل التشتيت التي نتعرّض لها ليلاً، وأبرزها التكنولوجيا، متمثلة بأجهزة الكمبيوتر المحمولة والهواتف، والتلفاز. هذه المخاطر تستدعي إنشاء روتين خاص بالنوم، للحصول على ساعات نوم كافية ونوم عميق وصحي للجسم، مع ضرورة تجنب استخدام الأجهزة اللوحية.

أخبارنا

منذ 5 أيام

• أخبارنا

مكملات الألياف.. الحل السحري لفقدان الوزن؟

عندما يتعلق الأمر بفقدان الوزن، يركز الكثيرون على البروتينات والدهون والكربوهيدرات، بينما يتم تجاهل الألياف رغم دورها الفعّال في تحقيق نتائج مذهلة. فهل يمكن لمكملات الألياف أن تنافس حقن "أوزمبيك" وغيرها من أدوية التنحيف الشهيرة؟ تشير الدراسات الحديثة إلى أن الألياف ليست مفيدة فقط للجهاز الهضمي، بل تلعب دورًا مهمًا في تقليل مستويات الكوليسترول الضار، وخفض ضغط الدم، وتعزيز صحة القلب. كما أظهرت الأبحاث أن زيادة تناول الألياف يمكن أن يعزز فقدان الوزن ويحسّن من حساسية الأنسولين، مما يسهم في الوقاية من مرض السكري. ورغم هذه الفوائد، تكشف إحصائيات أمريكية أن أقل من 5% فقط من السكان يحققون الكمية اليومية الموصى بها من الألياف، والتي تصل في المتوسط إلى 34 غراماً للرجال، و28 غراماً للنساء. لذلك، يؤكد خبراء التغذية أن إدخال المزيد من الألياف إلى النظام الغذائي قد يكون الحل السحري لفقدان الوزن بطريقة صحية وطبيعية. كيف يمكن تعزيز استهلاك الألياف؟ توصي أخصائية التغذية ليزا فالنتي بعدة خيارات لزيادة الألياف في الوجبات اليومية، أبرزها: التوت المجمد: يحتوي على نسبة عالية من الألياف مقارنة بالفواكه الأخرى، وهو خيار مثالي للعصائر أو إضافته إلى الشوفان والزبادي. معكرونة القمح الكامل: بديل ممتاز للمعكرونة البيضاء، حيث تحتوي على كميات أكبر من الألياف، وتُعد قاعدة جيدة لوجبات صحية عند إضافة البروتين والخضروات. بذور الشيا: مصدر غني بالألياف والبروتين، وتساعد على الشعور بالشبع لفترات أطول. بالإضافة إلى ذلك، يُنصح بتناول التفاح، والموز، والأفوكادو، والبروكلي، والبطاطا الحلوة، والبقوليات، والمكسرات، لتعزيز استهلاك الألياف وتحقيق نتائج أفضل في فقدان الوزن. وبالتالي، قد تكون الألياف هي المفتاح المفقود للوصول إلى الوزن المثالي دون الحاجة إلى أدوية باهظة الثمن، مع تعزيز صحة القلب والجهاز الهضمي في الوقت نفسه.