وفاة الأمير فريدريك عن 22 عامًا.. وهذا المرض السبب

كشفت المواقع العالمية المختلفة عن وفاة الأمير فريدريك من لوكسمبورغ، وهو الابن الأصغر للأمير روبرت والأميرة جولي من ناسو، عن عمر يناهز 22 عامًا بسبب مضاعفات مرض وراثي نادر يُعرف باسم مرض الميتوكوندريا
وفاة الأمير فريدريك عن 22 عامًا بسبب مرض وراثي نادر
أُعلن عن وفاة الأمير الشاب عبر موقع مؤسسة POLG، التي أسسها الأمير فريدريك في عام 2022 بهدف زيادة الوعي ودعم الأبحاث حول هذا المرض النادر والتوعية منه ومساندة المصابين به.
وذكر والد الأمير الراحل في بيان مؤثر تم مشاركته، أن فريدريك جمع أفراد عائلته في 28 فبراير، الذي يصادف 'يوم الأمراض النادرة'، لوداعهم الأخير حيث ودّع كل فرد من أفراد عائلته بروح مرحة وحس فكاهي حتى في لحظاته الأخيرة.
يشار إلى انه تم تشخيص الأمير فريدريك بمرض POLG عندما كان في الرابعة عشرة من عمره. هذا المرض يؤثر على أنظمة متعددة في الجسم، حيث يُضعف خلايا الجسم من الطاقة، مما يؤدي إلى خلل وظيفي في عدة أعضاء، بما في ذلك الدماغ، الأعصاب، الكبد، الأمعاء، العضلات، ووظائف البلع.
أعربت العائلة عن امتنانها لمجتمع POLG على دعمهم، وأكدت التزامها بمواصلة البحث الذي بدأه فريدريك من خلال مؤسسته، على أمل العثور على علاج لهذا المرض في المستقبل.
واختتم البيان برسالة فخر وحب للأمير الراحل، مشددًا على إرثه المليء بالأمل، التعاطف.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

جفرا نيوز

منذ 3 أيام

• جفرا نيوز

اختبار دم يشخّص الاضطرابات الوراثية لدى الأطفال

جفرا نيوز - في خطوة رائدة بمجال التشخيص الجيني، نجح علماء من جامعة ملبورن ومعهد مردوخ لأبحاث الأطفال (MCRI) في تطوير اختبار دم سريع ودقيق، قادر على تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى الرضع والأطفال في غضون أيام قليلة فقط. هذا الاختبار الثوري قد يُنهي معاناة العائلات التي تستمر لأشهر أو حتى سنوات في رحلة البحث عن تشخيص لأمراض أطفالهم، إذ يُلغي الحاجة لإجراءات معقدة ومكلفة، مثل خزعات العضلات، ويستبدلها بأداة تشخيصية شاملة، وفقاً لموقع "إنترستينغ إنجينيرينغ". ورغم أن تقنيات تسلسل الجينوم قد غيّرت مشهد تشخيص الأمراض النادرة، فإنها تفشل في تقديم إجابات في نصف الحالات تقريباً، وهنا يأتي الاختبار الجديد ليسد هذه الفجوة، عبر تحليل آلاف الطفرات الجينية دفعة واحدة، ما يسرّع من بدء العلاج ويمنح العائلات أملاً جديداً. إنجاز مهم ويقول الباحثون إن هذا الاختبار قادر على اكتشاف ما يصل إلى 50% من الحالات التي لم يتمكن تسلسل الجينوم من تشخيصها، وهو ما وصفه ديفيد ستراود، الأستاذ المشارك بجامعة ملبورن، بأنه إنجاز مهم، إذ يُجنب الأطفال الخضوع لاختبارات مؤلمة وخطيرة، مثل خزعات العضلات التي تتطلب التخدير العام، خاصة للرضع. من جهته، أوضح البروفيسور ديفيد ثوربورن، من معهد مردوخ، أن التشخيص السريع لا يمنح الأمل للعائلات فحسب، بل قد ينقذ حياة الأطفال، لأن بدء العلاج مبكراً يمكن أن يُحدث فرقاً كبيراً في فرص النجاة. وأشار إلى أنه حتى في حال وفاة طفل بسبب مرض وراثي نادر لم يتم تشخيصه، يمكن استخدام هذا الاختبار لتحليل عينات الأنسجة، وتحديد الطفرة الجينية المسببة للوفاة، مما يساعد العائلات مستقبلاً في اتخاذ قرارات مثل اللجوء إلى التلقيح الصناعي لإنجاب أطفال أصحاء. أمراض الميتوكوندريا الاختبار أثبت كفاءته أيضاً مقارنةً بالاختبارات الحالية، خاصة في تشخيص أمراض الميتوكوندريا، وهي مجموعة من الأمراض النادرة التي تُضعف قدرة خلايا الجسم على إنتاج الطاقة، ما يؤدي إلى فشل الأعضاء أو الوفاة. وأظهرت الدراسة أن الاختبار الجديد أكثر حساسية ودقة وسرعة، ما يجعله أداة واعدة لمستقبل الطب الجيني. نقلة نوعية في عالم الطب الجيني وأشارت الدكتورة دانييلا هوك إلى أن تحليل اقتصاديات الصحة أظهر أن تكلفة هذا الاختبار مماثلة لاختبارات الإنزيم الحالية، لكنه أكثر فعالية من حيث التكلفة، لأنه يشمل آلاف الأمراض الوراثية، بينما تقتصر الاختبارات الأخرى على مجموعة محدودة فقط من الأمراض. باختصار، يُمثل هذا الاختبار نقلة نوعية في عالم الطب الجيني، يُمكن أن يُغير مستقبل تشخيص الأمراض الوراثية النادرة، ويمنح الأمل لعائلات كثيرة حول العالم.

أخبارنا

منذ 4 أيام

• أخبارنا

مصر.. الذكاء الاصطناعي ينقذ شابا من موت محقق

أخبارنا : أنقذ الذكاء الاصطناعي شابا مصريا من موت محقق إثر تناوله حبة الغلال السامة التي حصدت أرواح الكثيرين في مصر ممن أقدموا على الانتحار. "الوفاة حتمية" كما يقول الأطباء في حالة تناول حبة الغلال السامة، وهو ما تسبب في انتشار تناولها كوسيلة للانتحار، لكن في هذه الواقعة المذهلة، يحكي شخص مصري كيف وجهه الذكاء الاصطناعي للطريقة المثلى للتعامل مع حبة الغلال سريعا لإنقاذ حياة الشخص الذي تناولها. ويقول "إسلام عادل" في منشور على فيسبوك‏، إنه لجأ إلى "تشات جي بي تي" لسؤاله عن الطريقة المثلى للتعامل في حالة تناول حبة الغلال السامة، بعدما تناول ابن عمه "محمد" (17 سنة) لجزء كبير من قرص حبة غلال، فأرشده إلى استخدام زيت البرافين فورا لتغليف قرص الغلة وتقليل تفاعله مع سوائل المعدة ومنعه من إطلاق غاز الفوسفين، وكان ذلك بعدما ذهب به إلى المستشفى وأبدى الأطباء يأسا من إنقاذه. وأوضح "إسلام" أن "محمد" تناول حبة الغلال بعد خلاف مع والده وبدأت أعراض التسمم الفوري بالفوسفين في الظهور والتفاقم سريعا، فذهب به مسرعا إلى المستشفى المركزي بأبنوب (محافظة أسيوط)، وكانت أعراض التسمم قد بدأت في الظهور ودخل المريض في مرحلة القيء الارتجاعي، وفي المستشفى تم تشخيصه فورا بتسمم الفوسفين ورفضوا استقباله. وتابع، أنه قرر التوجه إلى مستشفى أسيوط، لكن قبل كذلك "قررت أسأل العظيم جي بي تي عن التصرف الأمثل فنصحني فورا باستخدام زيت البرافين وحصلنا على زجاجة من الصيدلية وتناولها محمد ثم ذهبنا إلى المستشفى الجامعي وتحديدا قسم استقبال السموم". وواصل: "بمجرد دخولنا ومعرفتهم إنه تسمم بقرص الغلة أبدوا حالة من اليأس وعدم التجاوب بالشكل المتوقع فصرخت فيهم وطلبت بدء البروتوكول العلاجي، فقالوا لي في استسلام: للأسف مفيش بروتوكول علاجي، لا يوجد حل أو مضاد للتسمم بالفوسفين الأمر محسوم والحالة هتموت حتى لو مؤشراتها الحيوية جيدة حاليا، لكن الانتكاسة ستحدث في أي لحظة". وأضاف أنه حاول إقناع الطبيبة، بمحاولة إنقاذ الطفل وإعطائه محاليل ومواد داعمة للعمليات الحيوية، بينما سيحاول هو السيطرة على إطلاق غاز الفوسفين، وتابع قائلا: "الطبيبة سألتني أنت طبيب؟ فقولت لا لكن معي نموذج ذكاء اصطناعي متطور ونسخة تجريبية محدودة الاستخدام من جي بي تي 5، قالت لي لو على المحاليل سهلة ركبوا له اللي عاوزه". وتابع: "بدأت رحلة تلقي التعليمات من جي بي تي، وطلب مني توفير 9 زجاجات من زيت البرافين وبدء تعاطيها بالتناوب فورا وهذا ما حدث خلال دقايق وبعدها تمارين التنفس مع مواد داعمة للصدر والقلب والرئتين وبدأنا الانتظار". وأشار إلى أن العديد من الحالات المشابهة في المستشفى كانت "تتسقط واحد تلو الآخر" بينما "محمد" حالته مستقرة، مضيفا أن إحدى الطبيبات قالت له "مش عاوزاك تاخد أمل كبير الولد هيموت". وأكد أنه بعد مرور عدة ساعات كان الشاب ما زال في كامل وعيه وبدون أعراض تسممية حادة، لكنه عانى في الساعات الأولى من القيء المشبع بالفوسفين، مضيفا أن حالة الطفل شجعت الأطباء على الاهتمام بالحالة وقياس الضغط والسكر والأكسجين ورسم قلب كل نصف ساعة، حتى ضهر اليوم لتالي، وتم سحب عينة دم وتبين أن تسمم الميتوكوندريا سلبي، ليدخل بعدها المريض في مرحلة محاليل الإعاشة والانتظار لحين انتهاء فترة الـ24 ساعة. وتابع في منشوره: "بالفعل الساعة تجاوزنا فترة الـ24 ساعة وزالت مرحلة الخطر وتم تسجيل خروج لمحمد يسري بحمد الله وبدون ملاحظات". ونشر صاحب الواقعة، صورا من تفاعله مع جي بي تي، على مدار اليوم للحصول على نصائح التعامل مع الحالة. المصدر: RT

الوكيل

منذ 4 أيام

• الوكيل

في مصر .. حبة الموت كادت تقتله لكن الذكاء الاصطناعي كان...

الوكيل الإخباري- اضافة اعلان أنقذ الذكاء الاصطناعي شابًا مصريًا من موت محقق إثر تناوله حبة الغلال السامة التي حصدت أرواح الكثيرين في مصر ممن أقدموا على الانتحار."الوفاة حتمية" كما يقول الأطباء في حالة تناول حبة الغلال السامة، وهو ما تسبب في انتشار تناولها كوسيلة للانتحار، لكن في هذه الواقعة المذهلة، يحكي شخص مصري كيف وجّهه الذكاء الاصطناعي للطريقة المثلى للتعامل مع حبة الغلال سريعًا لإنقاذ حياة الشخص الذي تناولها.ويقول "إسلام عادل" في منشور على فيسبوك‏، إنه لجأ إلى "تشات جي بي تي" لسؤاله عن الطريقة المثلى للتعامل في حالة تناول حبة الغلال السامة، بعدما تناول ابن عمه "محمد" (17 سنة) جزءًا كبيرًا من قرص حبة غلال، فأرشده إلى استخدام زيت البرافين فورًا لتغليف قرص الغلة وتقليل تفاعله مع سوائل المعدة ومنعه من إطلاق غاز الفوسفين، وكان ذلك بعدما ذهب به إلى المستشفى وأبدى الأطباء يأسًا من إنقاذه.وأوضح "إسلام" أن "محمد" تناول حبة الغلال بعد خلاف مع والده وبدأت أعراض التسمم الفوري بالفوسفين في الظهور والتفاقم سريعًا، فذهب به مسرعًا إلى المستشفى المركزي بأبنوب (محافظة أسيوط)، وكانت أعراض التسمم قد بدأت في الظهور ودخل المريض في مرحلة القيء الارتجاعي، وفي المستشفى تم تشخيصه فورًا بتسمم الفوسفين ورفضوا استقباله.وتابع، أنه قرر التوجه إلى مستشفى أسيوط، لكن قبل ذلك: "قررت أسأل العظيم جي بي تي عن التصرف الأمثل، فنصحني فورًا باستخدام زيت البرافين، وحصلنا على زجاجة من الصيدلية وتناولها محمد، ثم ذهبنا إلى المستشفى الجامعي وتحديدًا قسم استقبال السموم".وواصل: "بمجرد دخولنا ومعرفتهم أنه تسمم بقرص الغلة، أبدوا حالة من اليأس وعدم التجاوب بالشكل المتوقع، فصرخت فيهم وطلبت بدء البروتوكول العلاجي، فقالوا لي في استسلام: للأسف، مفيش بروتوكول علاجي، لا يوجد حل أو مضاد للتسمم بالفوسفين، الأمر محسوم، والحالة هتموت حتى لو مؤشراتها الحيوية جيدة حاليًا، لكن الانتكاسة ستحدث في أي لحظة".وأضاف أنه حاول إقناع الطبيبة بمحاولة إنقاذ الطفل وإعطائه محاليل ومواد داعمة للعمليات الحيوية، بينما سيحاول هو السيطرة على إطلاق غاز الفوسفين، وتابع قائلًا: "الطبيبة سألتني: أنت طبيب؟ فقلت: لا، لكن معي نموذج ذكاء اصطناعي متطور ونسخة تجريبية محدودة الاستخدام من جي بي تي 5. فقالت لي: لو على المحاليل، سهلة، ركّبوا له اللي عاوزه".وتابع: "بدأت رحلة تلقي التعليمات من جي بي تي، وطلب مني توفير 9 زجاجات من زيت البرافين وبدء تعاطيها بالتناوب فورًا، وهذا ما حدث خلال دقائق، وبعدها تمارين التنفس مع مواد داعمة للصدر والقلب والرئتين، وبدأنا الانتظار".وأشار إلى أن العديد من الحالات المشابهة في المستشفى كانت "تتساقط واحدة تلو الأخرى"، بينما "محمد" حالته مستقرة، مضيفًا أن إحدى الطبيبات قالت له: "مش عاوزاك تاخد أمل كبير، الولد هيموت".وأكد أنه بعد مرور عدة ساعات كان الشاب ما زال في كامل وعيه وبدون أعراض تسممية حادة، لكنه عانى في الساعات الأولى من القيء المشبع بالفوسفين، مضيفًا أن حالة الطفل شجعت الأطباء على الاهتمام بالحالة وقياس الضغط والسكر والأكسجين ورسم القلب كل نصف ساعة حتى ظهر اليوم التالي، وتم سحب عينة دم وتبيّن أن تسمم الميتوكوندريا سلبي، ليدخل بعدها المريض في مرحلة محاليل الإعاشة والانتظار لحين انتهاء فترة الـ24 ساعة.وتابع في منشوره: "بالفعل، الساعة تجاوزنا فترة الـ24 ساعة، وزالت مرحلة الخطر، وتم تسجيل خروج محمد يسري بحمد الله وبدون ملاحظات".ونشر صاحب الواقعة صورًا من تفاعله مع جي بي تي على مدار اليوم للحصول على نصائح التعامل مع الحالة.