سدرة للطب يساهم في الكشف عن سبب وراثي جديد وراء اضطراب خلقي نادر
ساهم سدرة للطب، عضو مؤسسة قطر، في دراسة بحثية رائدة كشفت عن أسباب وراثية وآليات مرضية جديدة وراء الإصابة بمتلازمة "ريتشر-شينزل" (RSS)، وهي اضطراب خلقي نادر يصيب العديد من أجهزة الجسم.
وتعد هذه الدراسة، التي حملت عنوان "متلازمة ريتشر-شينزل بوصفها اعتلالا في إعادة التدوير الداخلي" وقادتها مجموعة من الباحثين لدى سدرة للطب وجامعة بريستول، وشركاء عالميون آخرون، والمنشورة في مجلة "ساينس ترانسليشنال ميديسن"، إحدى أوائل الدراسات التي تحدد الأساس الجيني لمتلازمة ريتشر-شينزل في المنطقة، مما يمثل تقدما جوهريا في تعزيز الفهم العالمي لهذه الحالة المرضية.
واستعانت الدراسة بمناهج نموذجية وراثية وخلوية وبروتينية وحيوانية، وذلك للكشف عن كيفية ارتباط الطفرات في ثلاثة جينات وهي COMMD4 وCOMMD9 وCCDC93، بمتلازمة ريتشر-شينزل.
ودرس الباحثون مجموعات من المرضى ممن وقع عليهم الاختيار حديثا، وكان من بينهم ثلاثة أشقاء من عائلة عربية والذين تم تسجيلهم ضمن برنامج أبحاث الاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي لدى سدرة للطب.
وذكر سدرة للطب أنه نتيجة لهذا التعاون المشترك، أصبحت متلازمة ريتشر-شينزل تعرف الآن باسم "اعتلال إعادة التدوير"، وهو اضطراب ناتج عن خلل في عملية إعادة تدوير الخلايا.
وقالت الدكتورة الجازي المراغي الباحثة في سدرة للطب في تصريح صحفي إن الدراسة البحثية كشفت عن جينات جديدة مسببة للمرض لدى المصابين بمتلازمة ريتشر-شينزل، وأظهرت كيف يمكن أن تؤدي الاضطرابات في نظام خلوي أساسي، يعرف باسم "المركب القائد"، والمسؤول عن إعادة تدوير البروتينات داخل الخلايا، إلى الإصابة بالمرض وعندما يخفق هذا النظام، لا تصل البروتينات الأساسية إلى الأعضاء التي تحتاجها، مما يؤدي إلى خلل في نمو الدماغ والكلى والعظام، مشيرة إلى أن الجهود البحثية المشتركة من شأنها أن تساعد في تسريع التقدم في فهم الأمراض النادرة، مما يمهد الطريق لتطوير استراتيجيات علاجية مستقبلا.
بدوره، قال البروفيسور خالد فخرو رئيس قسم الأبحاث ورئيس برنامج الطب الدقيق في سدرة للطب إن هذه الدراسة تظهر الكيفية التي يحدث بها برنامج سدرة للاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي نقلة نوعية في مجال البحث والتشخيص الجيني في المنطقة، مضيفة أنه من خلال دراسة العائلات التي لديها حالات مرضية نادرة، وخصوصا في المجتمعات التي ترتفع فيها معدلات زواج الأقارب، يتم الكشف عن جينات وآليات مرضية جديدة لم تكن معروفة من قبل حيث تقدم هذه الاكتشافات إجابات طالما انتظرتها هذه العائلات، فيما تعزز من دور سدرة للطب باعتباره مركزا رائدا في المنطقة في تطوير البحوث الجينية عبر تعزيز التعاون الدولي.
جدير بالذكر أن هذه الدراسة الرائدة تمت بفضل تعاون بحثي متعدد الجنسيات حيث جمعت خبراء من سدرة للطب وجامعة بريستول ومؤسسات أكاديمية وإكلينيكية رائدة في كل من اليابان وهولندا ومصر.
هاشتاغز
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
الراية
منذ 11 ساعات
- الراية
ابتكار غضروف درقي بواسطة طابعة حيوية ثلاثية الأبعاد لتجديد الحنجرة
لدى مرضى السرطان.. ابتكار غضروف درقي بواسطة طابعة حيوية ثلاثية الأبعاد لتجديد الحنجرة موسكو - قنا : ابتكر علماء روس بالجامعة الوطنية للتكنولوجيا والعلوم تقنية غضروف درقي حنجري فردي، يمكن طباعته على طابعة حيوية ثلاثية الأبعاد، وتصنيعه وفقا لخصائص كل مريض بالسرطان لتجديد الحنجرة. ووفقا لخبراء بالجامعة، فإن الطريقة المبتكرة غير مكلفة، ويمكن استخدامها في إنتاج كميات كبيرة، وهي عبارة عن فكرة طباعة شبكة من البولي يوريثان اللدن بالحرارة لمريض محدد بالسرطان، ولضمان سهولة التصاق الخلايا الجديدة بهذا السطح، يجب تغليفه بالكولاجين أو وضع عليه مركب متعدد الإلكتروليتات متوافق حيويا من الكيتوزان وحمض البولي غلوتاميك، اللذين أثبتا فعاليتهما منذ فترة طويلة في الطب التجديدي. وتقول الدكتورة يليزافيتا بيشكينا بالجامعة وقائدة الفريق البحثي: "حصلنا على هياكل غضروفية من البولي يوريثان مصممة خصيصا باستخدام تقنية الطباعة بالترسيب المنصهر (FDM) والتشكيل الحراري استنادا إلى بيانات التصوير المقطعي المحوسب"، مضيفة: "وقد أظهرت اختبارات السمية الخلوية أن المادة آمنة تماما، ونأمل أن يسرع هذا الابتكار إعادة تأهيل المرضى". الجدير بالذكر أن الغضروف الدرقي يؤدي وظائف وقائية ودعمية للأعضاء المحيطة، ويمنع انهيار الجهاز التنفسي، ويعمل كموقع ربط للعضلات والأربطة، ولكن، في حالة تلفه، يصعب ترميمه لأنه يفتقر إلى الأوعية الدموية، وانقسام الخلايا المجددة فيه بطيء جدا، ويعاني من هذه المشكلة عادة مرضى السرطان أثناء علاجهم في الحالات التي ينمو فيها الورم داخل الحنجرة، وتزال فيها غضاريف الدرق، ويعتبر هذا النوع من الأورام أحد أكثر أنواع سرطان الرأس والرقبة انتشارا.
الراية
منذ يوم واحد
- الراية
علماء ألمان يطورون مركبا دوائيا لعلاج السرطان عبر تنشيط الجهاز المناعي
علماء ألمان يطورون مركبا دوائيا لعلاج السرطان عبر تنشيط الجهاز المناعي برلين - قنا : طور علماء من جامعة الرور في مدينة بوخوم الألمانية، مركبا دوائيا جديدا يعمل بآلية مناعية مبتكرة لاستهداف الخلايا السرطانية، في خطوة واعدة تفتح آفاقا في علاج الأورام. ووفقا لما أفادت به دورية Journal of Medicinal Chemistry، يعتمد المركب الجديد على عنصر الغاليوم، الذي يتسلل إلى داخل الخلية السرطانية مُحدثا إجهادا شديدا يؤدي إلى انهيارها، وخلال هذه العملية، تطلق الخلية بروتينات معينة تعمل كإشارات استغاثة، تُحفز الجهاز المناعي للتعرف على الورم ومهاجمته. وتُعرف هذه الآلية بموت الخلايا المناعي، حيث تؤدي إلى إفراز مواد تُنذر الجسم بالخطر، ما يؤدي إلى تنشيط الاستجابة المناعية ومكافحة ليس فقط الورم الرئيسي، بل وأيضا النقائل السرطانية التي تنتقل إلى أعضاء أخرى. وأثبتت التجارب المخبرية الأولية فعالية المركب في التعامل مع خلايا سرطان عنق الرحم، ويعمل العلماء حاليا على تطوير آليات لضمان استهداف الخلايا السرطانية دون الإضرار بالأنسجة السليمة، إلى جانب تصميم طرق لتفعيل المادة العلاجية باستخدام الضوء أو الموجات فوق الصوتية. يُذكر، أن هذه الخطوة تمثل تقدما في مجال علاج السرطان، حيث تتيح تنشيط الجهاز المناعي لاستهداف الورم والنقائل بدقة أكبر، مما يفتح آفاقا جديدة للعلاجات المستقبلية.
الراية
منذ يوم واحد
- الراية
مع إنفوغرافيك.. خطوات وميزات تحويل المواطنين من حمد الطبية للعلاج بالقطاع الخاص
مع إنفوغرافيك.. خطوات وميزات تحويل المواطنين من حمد الطبية للعلاج بالقطاع الخاص الدوحة - قنا : كشفت مؤسسة حمد الطبية أن اتفاقية الشراكة التي وقعتها مؤخرا مع أربعة من أبرز المستشفيات الخاصة لتحويل المرضى من المواطنين القطريين الذين تطول مواعيد انتظارهم في مرافق المؤسسة، تشمل جميع التخصصات والإجراءات الطبية، حيث تتحمل حمد الطبية كافة تكاليف العلاج. وقال السيد ناصر النعيمي الرئيس التنفيذي لخبرات المرضى بمؤسسة حمد الطبية ومدير معهد حمد لجودة الرعاية الصحية في حوار مع وكالة الأنباء القطرية /قنا/ إن الاتفاقية تهدف إلى ضمان حصول المرضى من المواطنين على الرعاية الصحية في الوقت المناسب ووفق أعلى معايير الجودة. وأكد أن التحويل يغطي كافة التخصصات والإجراءات الطبية، حيث يتم تقييم كل إحالة للتأكد من توفر التخصص المناسب والخبرات اللازمة في المستشفى الخاص قبل إرسالها، وذلك لضمان تقديم الرعاية المثلى للمريض. وأضاف أن التحويلات تشمل جميع أنواع الخدمات الطبية المرتبطة بالحالة المحولة بما في ذلك العمليات الجراحية (إن لزم الأمر) والتحاليل المخبرية والأشعة والعلاج الطبيعي وغيرها من التخصصات وفقا لتشخيص الحالة وخطة العلاج. وكانت مؤسسة حمد الطبية قد وقعت بداية الشهر الجاري اتفاقية شراكة مع أربعة من أبرز المستشفيات الخاصة في دولة قطر وهي المستشفى الأهلي، ومستشفى العمادي، ومستشفى أمان، ومستشفى عيادة الدوحة؛ بهدف تعزيز الوصول إلى الرعاية الصحية للمواطنين القطريين، وضمان تقديم الخدمات الطبية عالية الجودة في الوقت المناسب وتحسين تجربة المرضى. ووفقا للاتفاقية يتم إحالة المرضى من المواطنين القطريين الذين ينتظرون للحصول على مواعيد في العيادات والأقسام ممن تطول مواعيد انتظارهم في مرافق مؤسسة حمد الطبية إلى هذه المستشفيات الخاصة لتسهيل الأمور عليهم، مما يضمن حصول المرضى على الرعاية التي يحتاجونها دون تأخير. وأوضح السيد ناصر النعيمي في حديثه لـ/قنا/ أن الاتفاقية تغطي كافة المرضى القطريين الذين تطول فترة انتظارهم للمواعيد، حيث يتم التحويل بناء على حاجة المريض ومدى توافر التخصص المطلوب في المستشفى الخاص. وكشف أن الأولوية في عملية التحويل تمنح للمرضى الذين تجاوزت مدة انتظارهم أسبوعين للحصول على موعد أو أكثر من شهر لرؤية الطبيب. وأكد أن المريض الذي يتم تحويله لا يتحمل أي نفقات عند التحويل، حيث تغطي مؤسسة حمد الطبية جميع تكاليف العلاج المتعلقة بنفس التحويل، ولذلك يتم بناء على ذلك مراقبة العملية بشكل دقيق لضمان كفاءة التوزيع وجودة الرعاية دون هدر للموارد. ولفت السيد ناصر النعيمي إلى أن التحويلات تتم عبر منصة إلكترونية آمنة تضمن سرية المعلومات وتبادل البيانات مع المستشفيات الخاصة ليتم بعد ذلك التواصل مع المرضى المؤهلين للحصول على موافقتهم قبل المضي قدما في عملية التحويل، ثم يتم إرسال الإحالة عبر المنصة الالكترونية بشكل آمن إلى هذه المستشفيات الخاصة. وأضاف أنه تم منح تراخيص نفاذ محدودة وآمنة لعدد من أطباء المستشفيات الخاصة للاطلاع على الملفات الطبية للمرضى في مؤسسة حمد الطبية مما يضمن استمرارية الرعاية، كما يمكن للمرضى طلب تقاريرهم الطبية من المؤسسة عند الحاجة لدعم اتخاذ القرار العلاجي في الجهة المحولين إليها. وأوضح أن فكرة التحويل بدأت من خلال شراكة أولية مع مستشفى "ذا فيو"، وتم توسعتها لتشمل حاليا خمسة مستشفيات خاصة، في خطوة تعكس التوجه الاستراتيجي نحو الاستفادة من الإمكانات المتاحة في القطاع الصحي الخاص بما يخدم مصلحة المريض. وقال إن قياس نجاح هذه التجربة يتم عبر قياس فعاليتها من ناحية تقليل فترات الانتظار ورضا المرضى عن عملية التحويل، واستمرارية الرعاية المقدمة لهم عن طريق مؤشرات أداء يتم تتبعها بدقة لقياس مدى التحسن، وتوقع النعيمي أن تسهم هذه المبادرة في تحسين التجربة العلاجية للمواطنين بشكل ملموس.
