اختراق ثوري.. علاج جيني للأطفال المصابين بضمور الشبكية

حقق فريق من الباحثين بجامعة كلية لندن إنجازا كبيرا في مجال العلاج الجيني، حيث أظهرت النتائج تحسنا ملحوظا في حدة البصر وحفاظا على بنية الشبكية لدى الأطفال المصابين بضمور الشبكية الشديد المرتبط بجين "AIPL1".
وتعتبر هذه الدراسة الأولى من نوعها على البشر التي تستهدف هذا المرض النادر باستخدام العلاج الجيني.
ويتسبب ضمور الشبكية الناتج عن طفرات في جين " AIPL1 " في إحداث ضعف بصري شديد منذ الولادة، مع تدهور تدريجي في الرؤية وخيارات علاجية محدودة.
أظهرت الدراسات السابقة أن هناك فرصة حرجة للتدخل خلال مرحلة الطفولة المبكرة، حيث تظل بعض خلايا الشبكية سليمة، وفي تجارب سابقة على نماذج الفئران البشرية المصابة بنقص "AIPL1" أظهرت الدراسات استعادة جزئية لوظيفة الخلايا المستقبلة للضوء باستخدام العلاج الجيني.
ونشرت الدراسة تحت عنوان "العلاج الجيني للأطفال المصابين بضمور الشبكية الشديد المرتبط بجين AIPL1: دراسة تدخلية مفتوحة"، في مجلة " ذا لانسيت"، حيث قام الباحثون بإعطاء حقنة تحت الشبكية تحمل الفيروس المرتبط بالغدة المعدل (rAAV8.hRKp.AIPL1) الذي ينقل جين " AIPL1 " إلى عين واحدة لكل طفل، لتقييم أمان وفعالية العلاج في تحسين الوظيفة البصرية والحفاظ على بنية الشبكية.
شارك في الدراسة أربعة أطفال تتراوح أعمارهم بين 1 إلى 2.8 عاما، حيث تلقوا العلاج في عين واحدة باستخدام الجين "AIPL1"، وتمت متابعة الحالة الصحية والوظيفة البصرية على مدار 3.5 سنوات.
قبل العلاج، كانت حدة البصر محدودة لدى جميع الأطفال بدرجة لا تتعدى إدراك الضوء، ولكن بعد العلاج أظهرت العين المعالجة تحسنا ملحوظا في حدة البصر بمتوسط 0.9 مقارنة بالمستوى الأساسي البالغ 2.7، أما العين غير المعالجة فلم تظهر أي تحسن وتدهورت حالتها بمرور الوقت.
وأظهرت الاختبارات الموضوعية للأطفال الأكبر سنا تحسنا كبيرا في الاستجابة البصرية والقشرية للعين المعالجة، كما أظهرت صور الشبكية حفاظا أفضل على سمكها وترتيب طبقاتها في العيون المعالجة مقارنة بالعيون غير المعالجة.
وأثبتت الدراسة أن العلاج الجيني باستخدام الفيروس المرتبط بالغدة المعدل( rAAV8.hRKp.AIPL1 ) يمكن أن يؤدي إلى تحسن مستمر في الرؤية بدون تأثيرات جانبية خطيرة، مما يدعم التدخل المبكر لعلاج ضمور الشبكية المرتبط بجين " AIPL1 ".
aXA6IDEwMy4yMDUuMTgwLjEzOCA=
جزيرة ام اند امز
BD

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

العين الإخبارية

منذ 2 أيام

• العين الإخبارية

كل ما تريد معرفته عن داء بهجت.. من الأعراض حتى المضاعفات

داء بهجت، المعروف أيضًا باسم "متلازمة بهجت"، هو اضطراب مناعي ذاتي نادر الحدوث، لكنه يُعد من أكثر الأمراض التهابية تعقيدًا من حيث التأثير على صحة الإنسان. ويتميز هذا المرض المزمن بالتهاب ما هو داء بهجت؟ وفق موقع "Mayo Clinic" فإن داء بهجت هو اضطراب في جهاز المناعة يؤدي إلى التهاب الأوعية الدموية الوريدية والشريانية على حد سواء، مما يتسبب في إضرار العديد من أجهزة الجسم. وقد سُمي بهذا الاسم نسبةً إلى الطبيب التركي خلوصي بهجت، الذي وصف الحالة لأول مرة في ثلاثينيات القرن الماضي. ويصنف المرض ضمن الأمراض الجهازية الالتهابية، حيث لا يصيب عضوًا واحدًا فقط، بل يمكن أن يؤثر على العينين، الجلد، الفم، الجهاز التناسلي، المفاصل، الأوعية الدموية، الجهاز الهضمي، والجهاز العصبي. أعراض داء بهجت تختلف أعراض داء بهجت من شخص إلى آخر، وقد تظهر وتختفي على مدى فترات طويلة، كما يمكن أن تختلف شدة الأعراض من حالة بسيطة إلى حالات شديدة قد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة. قرح الفم وهي تعد العلامة الأكثر شيوعًا عند الإصابة بداء بهجت، حيث تظهر على شكل آفات بيضاء أو صفراء محاطة بحلقة حمراء داخل الفم، وتكون مؤلمة وقد تستمر من أسبوع إلى ثلاثة أسابيع. تقرحات تناسلية وهي تصيب الذكور والإناث، وتكون مؤلمة وتترك ندبات بعد الالتئام. التهابات العين وتشمل التهاب القزحية أو الشبكية، وتظهر أعراضها الاحمرار، الشعور بالألم، رؤية ضبابية، وحساسية للضوء، كما أنها قد تؤدي إلى فقدان البصر إذا لم تُعالج. مشاكل جلدية تظهر العديد من المشكلات الجلدية ومنها، بثور تشبه التهاب المفاصل وتشمل تورم وألم في الركبتين، المرفقين، الكاحلين أو الرسغين، وتكون هذه الأعراض مؤقتة غالبًا لكنها قد تعود على شكل نوبات. مشاكل الأوعية الدموية تظهر على هيئة التهاب في الأوردة، وقد يسبب جلطات مؤلمة في الساقين أو الذراعين، وفي الحالات الشديدة: تمدد شرياني أو انسداد قد يهدد الحياة. الجهاز الهضمي تكون الأعراض مشابهة لداء كرون أو الجهاز العصبي في الحالات المتقدمة، قد يصيب الدماغ أو النخاع الشوكي، وتشمل الأعراض، صداع، حمى، ارتباك، ضعف تنسيقي، أو حتى سكتات دماغية. أسباب داء بهجت لا يُعرف السبب الدقيق لداء بهجت، لكن يُعتقد أنه ناتج عن تفاعل معقد بين الوراثة، الجهاز المناعي، والعوامل البيئية مثل التعرض لمواد محفزة أو التهابات فيروسية أو بكتيرية. ويوجد بعض عوامل الخطر التي تؤدي إلى الإصابة به ومنها: العمر: يظهر غالبًا بين 20 و40 عامًا. الجنس: يصيب الرجال والنساء، لكن الحالات تكون أشد عند الذكور. الوراثة: مثل وجود جين HLA-B51 الذي يزيد من خطر الإصابة. كيف يتم التشخيص؟ لا يوجد اختبار محدد لتشخيص داء بهجت، حيث يعتمد التشخيص على الفحص الإكلينيكي وتاريخ الأعراض، ويُستخدم "اختبار الوخز" في بعض الحالات، حتى يتم ملاحظة رد فعل التهابي مبالغ فيه على الجلد بعد وخز بسيط. ومن علامات التشخيص الشائعة وجود قرح الفم المتكررة وتكون 3 مرات أو أكثر في السنة الواحدة، أو وجود عرضين أو أكثر من: قرح تناسلية، التهاب العين، آفات جلدية، بالإضافة إلى نتيجة إيجابية لاختبار الوخز. علاج متلازمة بهجت لا يوجد علاج نهائي لداء بهجت، لكن يمكن السيطرة على الأعراض وتقليل النوبات من خلال الأدوية. أدوية لتخفيف الأعراض، مثل الكورتيكوستيرويدات التي تعمل على تقليل الالتهاب، و أدوية لتثبيط المناعة، مثل أزاثيوبرين، سيكلوسبورين، ميثوتركسات. العلاجات البيولوجية التي تستهدف مسببات الالتهاب مباشرة. مضاعفات داء بهجت إذا لم يُعالج داء بهجت بالشكل المناسب، فقد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة، مثل: فقدان البصر بسبب التهاب القزحية. النزيف الهضمي. تلف الجهاز العصبي. العقم في بعض الحالات الشديدة. aXA6IDkyLjExMi4xNTYuNzYg جزيرة ام اند امز PL

العين الإخبارية

منذ 2 أيام

• العين الإخبارية

هل تنام أكثر من 9 ساعات يوميا؟ دماغك في خطر

كشف علماء من جامعة تكساس للعلوم الصحية أن الإفراط في النوم قد يكون ضارا بصحة الدماغ، تماما كما هو الحال مع قلة النوم. وأظهرت الدراسة أن النوم لمدة 9 ساعات أو أكثر في الليلة مرتبط بتسريع شيخوخة الدماغ وزيادة خطر التدهور المعرفي في وقت لاحق من الحياة. وبحسب النتائج، فإن الأشخاص الذين ينامون بمعدل 9 ساعات يوميا كان لديهم تقدّم في عمر الدماغ يعادل 6 سنوات ونصف، مقارنة بمن ينامون أقل. ووصفت الدراسة هذا النمط من النوم بـ"عامل خطر مبكر وقابل للعكس" للإصابة بالخرف. شملت الدراسة 1,853 شخصا تتراوح أعمارهم بين 27 و85 عاما، وتم تتبّع حالتهم على مدار عقدين، مع تقييم الوظائف المعرفية لديهم كل 4 سنوات باستخدام اختبارات معيارية للذاكرة والاستجابة والقدرات البصرية واللفظية. وتبين أن الذين اعتادوا النوم لفترات طويلة سجلوا أداء أضعف في جميع الاختبارات، حتى في حال عدم وجود أعراض اكتئاب، وهو ما يشير إلى تأثير النوم المفرط بحد ذاته. ومع ذلك، أظهرت النتائج أن التدهور المعرفي كان أوضح لدى من يعانون من أعراض الاكتئاب، وهي حالة معروفة بأنها تدفع إلى النوم الزائد. وأوضح البروفيسور يانغ يونغ، أحد المشرفين على الدراسة، أن "الاضطرابات في مدة النوم وأنماطه تسهم في زيادة خطر التدهور المعرفي ومرض ألزهايمر". وتتسق هذه النتائج مع دراسات سابقة، من بينها دراسة نُشرت في مجلة "سيكتري ريسيرش"، وجدت أن النوم لأكثر من ثماني ساعات يوميا يزيد خطر الإصابة بالخرف بنسبة تصل إلى 64%. ويُعتقد أن السبب قد يكمن في تأثير النوم المفرط على الساعة البيولوجية، أو بسبب ضعف قدرة الدماغ على التخلص من السموم أثناء النوم النهاري. وأثار هذا الاكتشاف تساؤلات حول ما إذا كان النوم الزائد علامة مبكرة على تلف الدماغ، أم سببا في حد ذاته. وتأتي هذه النتائج في وقت تؤكد فيه دراسات أخرى أن ما يقارب نصف حالات ألزهايمر يمكن الوقاية منها عبر تعديلات نمط الحياة، مثل تحسين السمع، وخفض الكوليسترول، وممارسة التمارين الرياضية، حسبما أفاد تقرير نُشر في مجلة "ذا لانسيت". aXA6IDE5NC4xMDIuMjE2LjE2MCA= جزيرة ام اند امز RO

العين الإخبارية

منذ 6 أيام

• العين الإخبارية

مشروب الطاقة قد يمد السرطان بالوقود.. دراسة تكشف الخطر

حذرت دراسة أمريكية حديثة من أن مكون رئيسي في مشروبات الطاقة الشهيرة، قد يسهم في زيادة خطر الإصابة بسرطانات الدم، وعلى رأسها اللوكيميا. ووفقًا للباحثين من معهد ويلموث للسرطان بجامعة روتشستر، فإن مادة التاورين، و التي لطالما اعتُقد أنها تساعد في تقليل أعراض العلاج الكيميائي لدى مرضى اللوكيميا، قد تكون في الواقع وقودا يُغذي الخلايا السرطانية ويسرع من انتشار المرض. ولأول مرة، كشفت الدراسة التي نُشرت في مجلة "نيتشر" أن التاورين يُنتَج بشكل طبيعي في نخاع العظام،المكان نفسه الذي تنشأ فيه خلايا اللوكيميا، ثم يُنقل إلى الخلايا السرطانية بواسطة جين يُعرف باسم " SLC6A6"، مما يؤدي إلى نشاط سرطاني متزايد. التجارب على الفئران وخلايا بشرية وفي تجربة مختبرية، قام العلماء بزرع خلايا لوكيميا بشرية في فئران، ولاحظوا أن منع دخول التاورين إلى الخلايا السرطانية أبطأ بشكل ملحوظ تقدم المرض. وقالت الدكتورة جيفيشا باجاج، الباحثة الرئيسية في الدراسة: "بياناتنا الحالية تشير إلى أهمية تطوير طرق فعالة لمنع دخول التاورين إلى خلايا اللوكيميا كخطة علاجية محتملة". وتثير النتائج الجديدة القلق نظرًا لأن العديد من الأطباء ينصحون مرضى السرطان بتناول مكملات التاورين للمساعدة في تقليل الالتهابات والآثار الجانبية للعلاج الكيميائي، ولكن الدراسة تشير إلى أن الإفراط في التاورين قد يجعل السرطان أكثر شراسة. وتتزامن هذه النتائج مع تجارب سريرية أخرى تبحث فيما إذا كان التاورين مرتبطًا بسرطان القولون، خصوصا بين الشباب، حيث تشتبه دراسات أولية في أنه يعزز وجود أنواع ضارة من البكتيريا في الأمعاء تُنتج مواد التهابية. aXA6IDgyLjI5LjIyMC4yMDEg جزيرة ام اند امز LV