د. الوسية: مزاعم بعض المختبرات حول فحص «NIPT» للأجنة غير صحيحة

‏أوضح الدكتور محمد خالد الوسية (استشاري الوراثة والأمراض الوراثيَّة بوزارة الصحَّة -سابقًا-، وعضو مجلس إدارة الجمعيَّة السعوديَّة للطبِّ الوراثيِّ -حاليًّا-)، أنَّ فحص الـNIPT للأجنة، هو فحص لعيِّنة من دم الأم الحامل خلال الأسبوع العاشر للحمل؛ بهدف الكشف عن الأمراض الوراثيَّة لدى الجنين، وتُعدُّ هذه التقنية حسب «د. الوسية» ثورة علميَّة، حيث إنَّ هذا الفحص -الآن- يُعتبر هو الفحص الجزيئي الأوَّل على مستوى العالم من حيث العدد.وحذَّر من ترويج بعض المختبرات والشركات للفحص، على أنَّه يتمكَّن من اكتشاف أمراض عديدة ومختلفة، لكنها تبقى مزاعم غير حقيقيَّة، أو غير مدعومة بدراسات علميَّة، مؤكِّدًا ضرورة التوعية بحقيقة ما يُروَّج له من قِبل بعض الشركات من مزاعم لا تستند إلى أبحاث علميَّة مثبتة.جاء ذلك ضمن مناقشات وتغطيات المؤتمر الدوليِّ للجمعيَّة السعوديَّة للطبِّ الوراثيِّ‬ الذي عُقد مؤخَّرًا بالرياض. ‏وقدَّم مختصرًا للتوصيات، على أنَّ هذا الفحص مسحيٌّ وليس تشخيصيًّا، أي أنَّه إذا كانت النتيجة إيجابيَّةً فلابُدَّ من تأكيدها بعمل الفحص المباشر لخلايا الجنين، أو المشيمة، كذلك هذا الفحص لا يُوصَى به إلَّا لثلاثة أمراض فقط، وهي ثلاثية الكروموسوم: (ثلاثي الكروموسوم ١٣ ، ١٨ ، ٢١، أو ما يُعرف بمتلازمة داون).

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

Independent عربية

١١-٠٥-٢٠٢٥

• Independent عربية

المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية

قال باحثون هذا الأسبوع إن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب. وتُعد متلازمة داون إعاقة نمائية تحدث عندما يولد الشخص بنسخة إضافية من أحد الكروموسومات، مما قد يؤثر في كيفية تطور الدماغ والجسم، وهي الحالة الوراثية المرتبطة بالكروموسومات الأكثر شيوعاً في الولايات المتحدة، حيث يولد نحو 6000 طفل مصاب بها كل عام. وتُقدَّر أعداد المصابين بمتلازمة داون في الولايات المتحدة بين 400 و600 ألف شخص. هذا ويعرف العلماء بعضاً - وليس كلاً - من العوامل المسببة لهذه الحالة الوراثية، ويقولون الآن إن السبب المحتمل لزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب لدى هؤلاء الأفراد يرتبط باختلاف عوامل الخطر القلبية الوعائية لديهم، التي تشمل انتشاراً أعلى للسمنة، ومستويات غير طبيعية من الدهون في الدم، ونمط حياة خالياً من النشاط البدني، إلى جانب انخفاض معدل الإصابة بانخفاض ضغط الدم. ويواجه كثير من المصابين بمتلازمة داون صعوبة في بناء العضلات نتيجة ليونة المفاصل. تشير الدراسات إلى أن أجساد الأشخاص المصابين بمتلازمة داون تتقدم في العمر بوتيرة أسرع مقارنة بالآخرين كما يظهر الشيب في وقت مبكر ويتراجع أداء جهازهم المناعي بصورة أسرع. وفي هذا السياق، قالت الدكتورة آن بيدرسن من جامعة غوتنبرغ في السويد في بيان: "تشير نتائجنا إلى أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون معرضون بصورة أكبر لبعض المشكلات القلبية المرتبطة بالتقدم في العمر، وتؤكد هذه النتائج، مثلما أظهرت الدراسات السابقة، أن عوامل الخطر القلبية لديهم تختلف عن بقية الأفراد". نشرت نتائج البحث يوم الأربعاء في "مجلة الطب الباطني" Journal of Internal Medicine. وركز الباحثون في دراستهم على صحة أكثر من 5100 شخص مصاب بمتلازمة داون، ولدوا في السويد بين عامي 1946 و2000، حيث قورنت حالتهم الصحية مع أفراد آخرين في السويد لا يعانون المتلازمة. ووجد الباحثون أن الإصابة بمتلازمة داون مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بالسكتة الدماغية الإقفارية بمقدار 4.41 مرة، وزيادة خطر الإصابة بالسكتة الدماغية النزفية بمقدار 5.14 مرة. وتحدث السكتة الإقفارية عندما يعوق شيء ما تدفق الدم إلى الدماغ، في حين تحدث السكتة النزفية عندما يتمزق وعاء دموي ضعيف. اقرأ المزيد يحتوي هذا القسم على المقلات ذات صلة, الموضوعة في (Related Nodes field) إضافة إلى ذلك، كان خطر الإصابة بالنوبة القلبية مشابهاً لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وغير المصابين بها، لكن هذا الخطر كان أكبر بين الشباب المصابين بالمتلازمة. وعلى رغم الحاجة إلى إجراء مزيد من الأبحاث لفهم أسباب هذه التغيرات، أشار المؤلفون إلى أن هذه النتائج قد تكون ذات أهمية للبحث والعلاج على مستوى العالم في المستقبل. واختتمت بيدرسن: "قد تكون لهذه النتائج تأثيرات مستقبلية في طرق مراقبة وعلاج الأشخاص المصابين بمتلازمة داون."

المدينة

٣٠-٠٤-٢٠٢٥

• المدينة

د. الوسية: مزاعم بعض المختبرات حول فحص «NIPT» للأجنة غير صحيحة

‏أوضح الدكتور محمد خالد الوسية (استشاري الوراثة والأمراض الوراثيَّة بوزارة الصحَّة -سابقًا-، وعضو مجلس إدارة الجمعيَّة السعوديَّة للطبِّ الوراثيِّ -حاليًّا-)، أنَّ فحص الـNIPT للأجنة، هو فحص لعيِّنة من دم الأم الحامل خلال الأسبوع العاشر للحمل؛ بهدف الكشف عن الأمراض الوراثيَّة لدى الجنين، وتُعدُّ هذه التقنية حسب «د. الوسية» ثورة علميَّة، حيث إنَّ هذا الفحص -الآن- يُعتبر هو الفحص الجزيئي الأوَّل على مستوى العالم من حيث العدد.وحذَّر من ترويج بعض المختبرات والشركات للفحص، على أنَّه يتمكَّن من اكتشاف أمراض عديدة ومختلفة، لكنها تبقى مزاعم غير حقيقيَّة، أو غير مدعومة بدراسات علميَّة، مؤكِّدًا ضرورة التوعية بحقيقة ما يُروَّج له من قِبل بعض الشركات من مزاعم لا تستند إلى أبحاث علميَّة مثبتة.جاء ذلك ضمن مناقشات وتغطيات المؤتمر الدوليِّ للجمعيَّة السعوديَّة للطبِّ الوراثيِّ‬ الذي عُقد مؤخَّرًا بالرياض. ‏وقدَّم مختصرًا للتوصيات، على أنَّ هذا الفحص مسحيٌّ وليس تشخيصيًّا، أي أنَّه إذا كانت النتيجة إيجابيَّةً فلابُدَّ من تأكيدها بعمل الفحص المباشر لخلايا الجنين، أو المشيمة، كذلك هذا الفحص لا يُوصَى به إلَّا لثلاثة أمراض فقط، وهي ثلاثية الكروموسوم: (ثلاثي الكروموسوم ١٣ ، ١٨ ، ٢١، أو ما يُعرف بمتلازمة داون).

الرجل

٣٠-٠٤-٢٠٢٥

• الرجل

دراسة جديدة تكشف الرابط بين اختفاء الكروموسوم Y وأمراض الرجال

مع تقدم العمر، يتعرض الرجال لمجموعة من التغيرات الصحية التي تساهم في تقليص عمرهم الافتراضي مقارنة بالنساء. بينما كانت العديد من التفسيرات لهذه الظاهرة تتعلق بالعوامل الاجتماعية مثل التدخين والمخاطر الصحية، اكتشف العلماء أخيرًا رابطًا جديدًا قد يغير الصورة تمامًا: اختفاء الكروموسوم Y من خلايا الرجال مع تقدمهم في العمر. هذه الظاهرة قد تكون السبب وراء تدهور صحتهم وزيادة تعرضهم للأمراض المزمنة. اختفاء الكروموسوم Y: تطور جيني يؤثر على صحة الرجال الباحثون يشيرون إلى أن الرجال الذين يفقدون الكروموسوم Y في خلاياهم يعانون من خطر متزايد للإصابة بالأمراض المزمنة مثل السرطان وأمراض القلب وألزهايمر. قد يكون هذا التغير الجيني أحد العوامل الغامضة التي تساهم في الفرق الكبير بين متوسط العمر المتوقع للرجال والنساء. التأثيرات الصحية طويلة الأمد لفقدان الكروموسوم Y فقدان الكروموسوم Y لا يظهر على الرجال بشكل ملحوظ في البداية، لكنه يؤدي إلى آثار صحية طويلة الأمد مع تقدم العمر. من بين هذه الآثار تدهور الجهاز المناعي وزيادة خطر الإصابة بعدد من الأمراض الخطيرة. كيف يمكن للرجال تجنب فقدان الكروموسوم Y؟ الدراسات الحالية تشير إلى أهمية الكشف المبكر عن فقدان الكروموسوم Y في خلايا الرجال وكيفية تقليل تأثيراته على صحتهم من خلال التدخلات الطبية والوقائية. إن فهم هذه التغيرات الجينية قد يساعد على تطوير طرق لتحسين صحة الرجال في مراحل متقدمة من العمر. تفاصيل مترابطة ومحدثة: أظهرت الدراسات الأخيرة أن اختفاء الكروموسوم Y من خلايا الرجال مع تقدم العمر هو عامل أساسي في تدهور صحتهم وزيادة تعرضهم للأمراض المزمنة. بحسب دراسة أجراها الباحث لارس فورسبيرج من جامعة أوبسالا، فإن الرجال الذين يفقدون هذا الكروموسوم في خلايا الدم البيضاء يواجهون خطرًا أكبر للإصابة بالأمراض المختلفة، بما في ذلك السرطان وأمراض القلب وألزهايمر. الدكتور كينيث والش من جامعة فيرجينيا أضاف أنه على الرغم من أن الرجال لا يلاحظون هذا التغيير الجيني في البداية، فإن فقدان الكروموسوم Y بشكل مستمر يساهم في تقليل العمر الافتراضي ويؤثر سلبًا على صحة القلب والمناعة. تشير الأبحاث المستقبلية إلى أن فهم هذه الظاهرة يمكن أن يؤدي إلى تطوير طرق جديدة للحفاظ على صحة الرجال في مراحل متقدمة من العمر، والتقليل من تأثيرات اختفاء الكروموسوم Y على حياتهم.