ابتكار طريقة جديدة لتشخيص الأمراض الوراثية.. تعرف عليها

أفاد معهد علم الخلايا والوراثة التابع لفرع أكاديمية العلوم الروسية في سيبيريا أن الطريقة المبتكرة تسمح بالكشف المتزامن عن الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات.
وتعتبر الطفرات وإعادة ترتيب الكروموسومات، نوعان رئيسيان من الاضطرابات الوراثية التي تسهم في تطور العديد من الأمراض الوراثية والسرطان.
وتسمح الطريقة المبتكرة بتشخيص الحالات المعقدة من الأمراض الوراثية. لذلك من شأنها أن تحسن دقة تشخيص أمراض مثل السرطان، وتبسط عمل علماء الوراثة لأنها تمكنهم من الكشف المتزامن عن الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات. بحسب التقرير.
وتجمع الطريقة المبتكرة بين نهجين حديثين. الأول هو طريقة التحليل المكاني للكروموسومات – وهي هياكل داخل الخلية تحتوي على معلومات وراثية. تسجل هذه الطريقة أجزاء الجينوم التي تتفاعل مع بعضها البعض ماديا، ما يسمح بتحديد الانقطاعات وإعادة الترتيب التي تعطل البنية الطبيعية للكروموسومات. أما الطريقة الثانية فهي إثراء الإكسوم التي تستخدم في البحث عن الطفرات في مناطق ترميز الحمض النووي. ما يسمح بزيادة الدقة والكشف المتزامن عن كل من الشذوذ المكاني والطفرات 'النقطية' في جينات ترميز تسلسل الحمض النووي.
وتكمن خصوصية هذا الابتكار في إمكانية الحصول على معلومات حول كل من الطفرات النقطية وإعادة الترتيب الرئيسية في تحليل واحد، الذي يتطلب عادة عدة طرق تشخيصية. كما يمكن للنهج الجديد أن يزيد بشكل كبير من دقة تشخيص الأمراض الوراثية ويبسط عمل علماء الوراثة.
ويقول فينيامين فيشمان المشرف عل المشروع: 'يمكن أن تعطل إعادة ترتيب الكروموسومات وظائف الجينات حتى لو بقيت سليمة. ويعتبر التشخيص المبكر والدقيق لهذه التغيرات أمرا مهما جدا لاختيار العلاج والتنبؤ بالمرض والاستشارات الوراثية'.
ويمكن استخدام الطريقة المبتكرة في تشخيص المتلازمات الوراثية النادرة، وعلم الوراثة السرطانية، ودراسات ما قبل الولادة، وتحليل حالات عدم وضوح الأسباب عند فشل الاختبارات الأخرى.
المصدر: تاس

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

أخبار السياحة

منذ 10 ساعات

• أخبار السياحة

ابتكار طريقة جديدة لتشخيص الأمراض الوراثية.. تعرف عليها

أفاد معهد علم الخلايا والوراثة التابع لفرع أكاديمية العلوم الروسية في سيبيريا أن الطريقة المبتكرة تسمح بالكشف المتزامن عن الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات. وتعتبر الطفرات وإعادة ترتيب الكروموسومات، نوعان رئيسيان من الاضطرابات الوراثية التي تسهم في تطور العديد من الأمراض الوراثية والسرطان. وتسمح الطريقة المبتكرة بتشخيص الحالات المعقدة من الأمراض الوراثية. لذلك من شأنها أن تحسن دقة تشخيص أمراض مثل السرطان، وتبسط عمل علماء الوراثة لأنها تمكنهم من الكشف المتزامن عن الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات. بحسب التقرير. وتجمع الطريقة المبتكرة بين نهجين حديثين. الأول هو طريقة التحليل المكاني للكروموسومات – وهي هياكل داخل الخلية تحتوي على معلومات وراثية. تسجل هذه الطريقة أجزاء الجينوم التي تتفاعل مع بعضها البعض ماديا، ما يسمح بتحديد الانقطاعات وإعادة الترتيب التي تعطل البنية الطبيعية للكروموسومات. أما الطريقة الثانية فهي إثراء الإكسوم التي تستخدم في البحث عن الطفرات في مناطق ترميز الحمض النووي. ما يسمح بزيادة الدقة والكشف المتزامن عن كل من الشذوذ المكاني والطفرات 'النقطية' في جينات ترميز تسلسل الحمض النووي. وتكمن خصوصية هذا الابتكار في إمكانية الحصول على معلومات حول كل من الطفرات النقطية وإعادة الترتيب الرئيسية في تحليل واحد، الذي يتطلب عادة عدة طرق تشخيصية. كما يمكن للنهج الجديد أن يزيد بشكل كبير من دقة تشخيص الأمراض الوراثية ويبسط عمل علماء الوراثة. ويقول فينيامين فيشمان المشرف عل المشروع: 'يمكن أن تعطل إعادة ترتيب الكروموسومات وظائف الجينات حتى لو بقيت سليمة. ويعتبر التشخيص المبكر والدقيق لهذه التغيرات أمرا مهما جدا لاختيار العلاج والتنبؤ بالمرض والاستشارات الوراثية'. ويمكن استخدام الطريقة المبتكرة في تشخيص المتلازمات الوراثية النادرة، وعلم الوراثة السرطانية، ودراسات ما قبل الولادة، وتحليل حالات عدم وضوح الأسباب عند فشل الاختبارات الأخرى. المصدر: تاس

أخبار السياحة

منذ 15 ساعات

• أخبار السياحة

طبيبة روسية تكشف بعض الأخطاء في علاج التهاب المثانة

كشفت الطبيبة الروسية أولغا براتشيكوفا عن بعض الأخطاء الرئيسية التي يرتكبها الأطباء والتي تجعل علاج التهاب المثانة غير فعال وتؤدي إلى عودة المرض. وفي مقابلة مع صحيفة 'غازيتا.رو' الروسية قالت الطبيبة:'أحد أهم الأخطاء التي يرتكبها الأطباء في علاج التهاب المثانة هو اختيار المضاد الحيوي الخاطئ، فمن الأسباب الرئيسية لالتهاب المثانة هو البكتيريا الإشريكية القولونية، وقد تكون سلالة هذه البكتيريا مقاومة للمضادات الحيوية، وخصوصا إذا كان المريض قد تناولها بشكل مستمر في حالات علاج سابقة، هناك أسباب أخرى لالتهاب المثانة مثل بكتيريا الكليبسيلا وبكتيريا الكورة المعوية وبكتيريا المكورة العنقودية الرمادية، أو حتى الفطريات والفيروسات، ما يجعل البروتوكولات العلاجية التقليدية بمضادات الحيوية غير مجدية، كما أن وصف المضاد الحيوي دون تحليل للبول أولا قد يؤدي لاختيار دواء غير مناسب'. كما أشارت الطبيبة إلى أن التشخيص الخاطئ للطبيب يلعب دورا مهما في مثل هذه الحالات المرضية أيضا، فالعديد من الأمراض لديها أعراض تشبه أعراض التهاب المثانة، ومنها أمراض التهاب الإحليل، أو حصى الكلى، أو التهاب المثانة غير البكتيري. وأكدت براتشيكوفا أن استدامة المريض على الدواء بشكل غير صحيح يعيق معالجة المرض أيضا، فبعض المرضى ينسون تناول بعض جرعات الدواء، أو يتناولونها في مواعيد غير منتظمة، أو يتناولون أدويتهم مع أدوية أخرى غير متوافقة، وهذه العوامل كلها تؤخر عملية العلاج. ونوهت الطبيبة إلى أن وجود أمراض أخرى لدى مريض التهاب المثانة مثل السكري، أو نقص المناعة، أو الاختلالات الهرمونية، يمكن أن تعيق عملية الشفاء وتزيد من احتمالية عودة الالتهاب.

أخبار السياحة

منذ يوم واحد

• أخبار السياحة

علماء: انبعاثات البلازما من أقوى توهجين شمسيين في يونيو لن تؤثر على الأرض

علماء: انبعاثات البلازما من أقوى توهجين شمسيين في يونيو لن تؤثر على الأرض أعلن علماء من معهد أبحاث الفضاء التابع للأكاديمية الروسية للعلوم أن انبعاثات البلازما التي نتجت عن التوهجين الشمسيين القويين الحاصلين مؤخرا لن تؤثر على الأرض. وجاء في تقرير صادر عن المعهد يوم الثلاثاء:' وفقا للحسابات من المتوقع أن تمر انبعاثات البلازما الشمسية الناتجة عن التوهجات القوية المسجلة يومي 15 و16 يونيو بالقرب من الأرض'. وأضاف التقرير:'حتى اللحظة لا تؤكد النماذج الرياضية أن سحب البلازما التي نتجت عن التوهجين الشمسيين اللذين حصلا في 15 و16 يونيو ستؤثر على الأرض بشكل مباشر، تظهر الحسابات أن المادة المقذوفة من الشمس ستمر فوق مستوى كواكب مجموعتنا الشمسية'. وأوضح العلماء في المعهد أن سحب البلازما التي نجمت عن التوهج الشمسي الذي حصل في 15 يونيو الجاري من المحتمل أن تلامس حافة المجال المغناطيسي للأرض بنسبة 10%، وقد يؤدي ذلك إلى تشكل عواصف مغناطيسية من المستوى G1-G2، لكن انبعاثات البلازما التي نتجت عن التوهج الثاني فإن نسبة وصولها إلى الأرض تعادل الصفر. وينجم عن هذه التوهجات عادة عواصف مغناطيسية تؤثر على الأرض، وتتسبب بخلل في أنظمة الطاقة وتؤثر على مسارات هجرة الطيور والحيوانات، كما يمكن للعواصف المغناطيسية القوية أن تؤثر على عمل منظومات الاتصالات والملاحة. المصدر: تاس