صحة وطب : وراثى ويؤثر على الجهاز التنفسى.. ما هو ضمور العضلات الشوكى؟
نافذة على العالم - أثار خبر الطفل على المصاب بضمور العضلات حالة واسعة من التعاطف على وسائل التواصل الاجتماعى، ونجحت حملة التبرعات لعلاج الطفل "علي" تحت إشراف وزارة التضامن الاجتماعي المصرية، في جمع 106 ملايين جنيه مصري قيمة العلاج.
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو حالة وراثية، تؤثر على الأعصاب التي تتحكم في حركة العضلات، وفى الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي، لا تعمل الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي بشكل صحيح، ولا تصل الرسائل التي يحاول الدماغ إرسالها عبر هذه الخلايا العصبية الحركية إلى العضلات، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وتلفها، مع مرور الوقت، تتلاشى العضلات ويحدث ضمور بها.
وفقا لتقرير موقع " betterhealth" يؤثر ضمور العضلات الشوكي على عضلات الجسم، بما في ذلك:
العضلات الموجودة في الكتفين والوركين والظهر - غالبًا ما تتأثر بشدة.
العضلات اللازمة للتغذية والبلع.
العضلات المشاركة في التنفس والسعال - إذا كانت هذه العضلات متورطة فقد يكون الشخص أكثر عرضة للإصابة بالالتهاب الرئوي ومشاكل الرئة الأخرى.
لا يتأثر الشخص المصاب بضمور العضلات الشوكي (SMA) بعقله وحواسه.
يُصاب طفل واحد تقريبًا من كل 6000 مولود بضمور العضلات الشوكي، ويحمل حوالي واحد من كل 40 شخصًا نسخة من الجين المتغير المسبب للحالة (مع أنهم لا يعانون من هذه الحالة). يُعرف هذا بأنه حامل وراثي للحالة.
لا يوجد علاج شافٍ حاليًا لضمور العضلات الشوكي، ولكن هناك بعض العلاجات الواعدة قيد الاختبار في التجارب السريرية.
ما الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي؟
ضمور العضلات الشوكي هي حالة وراثية تحدث بسبب تغير في جين يسمى "العصبون الحركي للبقاء، فكل شخص لديه نسختين من جين SMN1 - واحدة موروثة من كل من الوالدين، الأشخاص الذين يعانون من المرض لديهم تغير جيني في كلتا نسختي جين SMN1 ، هذا ما يسمى بالوراثة "الجسدية المتنحية".
يحمل والدا الشخص المصاب كل منهما نسخة واحدة من جين SMN1 المتغير ويعرفان باسم "الناقلين"، ولا تظهر عليهم علامات وأعراض الحالة.
ما هي علامات وأعراض ضمور العضلات الشوكي
تختلف أعراض بشكل عام، كلما تأخر ظهور الأعراض، كانت أقل حدة، يتم تصنيف الأنواع من SMA حسب شدة المرض والعمر الذي تبدأ فيه الأعراض:
النوع صفر، ويُسمى أيضًا ضمور العضلات الشوكي قبل الولادة، يُصيب الأطفال قبل ولادتهم، وهو نادر جدًا، ولكنه شديد الخطورة أيضًا، يولد الطفل ضعيفًا جدًا ويعاني من صعوبة في التنفس، وقد لا يعيش أكثر من بضعة أشهر.
النوع الأول ، ويُسمى أحيانًا ضمور العضلات الشوكي الرُّضّعي (SMA) أو داء فيردينج-هوفمان، يبدأ في إصابة الرضع منذ الولادة وحتى عمر ستة أشهر، حيث تظهر أعراض المرض على معظم الأطفال في عمر ثلاثة أشهر، ويُعتبر هذا أيضًا شكلًا حادًا من ضمور العضلات الشوكي، يبدو هؤلاء الأطفال مترهلين ولا يتحركون كثيرًا، وقد يعانون من صعوبة في الأكل والتنفس، ولا يتعلمون التدحرج أو الجلوس في العمر المتوقع، بدون علاج، لا يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع عادةً أكثر من عامين. أما مع العلاج، فيبدأ الأطفال المصابون بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول في العيش لفترة أطول.
يبدأ النوع الثاني بالتأثير على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و18 شهرًا، ويستطيع الأطفال الجلوس بشكل مستقل لكنهم لا يستطيعون المشي، ويمكن أن تتراوح شدة هذا النوع بين المتوسطة والشديدة.
النوع الثالث : المعروف أيضًا بمتلازمة كوجلبيرج- ويلاندر أو ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال، يبدأ في إصابة الأطفال في عمر 18 شهرًا أو في مرحلة متأخرة من المراهقة، يستطيع الأطفال المشي بشكل مستقل، لكنهم يعانون من ضعف في الذراعين والساقين، وقد يسقطون كثيرًا، هذا هو أخف أشكال ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال.
النوع الرابع هو الشكل البالغ من ضمور العضلات الشوكي، تبدأ الأعراض عادةً بعد سن 35 وتتفاقم تدريجيًا مع مرور الوقت، ولأنه يتطور ببطء، فإن العديد من المصابين بضمور العضلات الشوكي من النوع الرابع لا يدركون إصابتهم به إلا بعد سنوات من ظهور الأعراض.
مضاعفات ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال
الأطفال والبالغون المصابون بضمور العضلات الشوكي (SMA) معرضون لالتهابات الجهاز التنفسي، وفي الحالات الأكثر شدة من ضمور العضلات الشوكي، غالبًا ما تكون التهابات الجهاز التنفسي، مثل الالتهاب الرئوي، سببًا للوفاة.
قد يعاني الأطفال المصابون بضمور العضلات الشوكي أيضًا من صعوبة في التغذية، ويحتاجون إلى التغذية عبر أنبوب، وتشمل المضاعفات الأخرى التي تحدث في بعض أنواع ضمور العضلات الشوكي (SMA) التقلصات العضلية (قصر العضلات، مما يعيق حركة المفاصل) والجنف (انحناء العمود الفقري).
علاج ضمور العضلات الشوكي
لا يوجد حاليًا علاج محدد لضمور العضلات الشوكي، ومع ذلك، يتقدم البحث عن علاج بوتيرة متسارعة.
يتوفر الدعم للأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA) وعائلاتهم ليتمكنوا من تحقيق أقصى جودة حياة، على سبيل المثال، نظرًا لأن الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول معرضون لالتهابات الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي، يركز العلاج على الحفاظ على وظائف الرئة وصحتهم.
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
الدستور
منذ 31 دقائق
- الدستور
كليات جامعة بنها الأهلية 2025 – 2026: الطب وطب الأسنان والهندسة وباقي التخصصات
أعلنت جامعة بنها الأهلية بالعبور عن تفاصيل الكليات المتاحة للالتحاق بها في العام الدراسي الجديد 2025 – 2026، مع توضيح الحد الأدنى للتنسيق والمصروفات الدراسية، وذلك ضمن جهودها لتوفير تعليم جامعي متميز بتكلفة مناسبة وجودة عالية. وتأتي هذه التفاصيل في توقيت مهم لطلاب الثانوية العامة وأولياء أمورهم الباحثين عن خيارات تعليمية مناسبة في الجامعات الأهلية. الكليات المتوفرة في جامعة بنها الأهلية: تضم الجامعة عددًا من الكليات التي تغطي مختلف التخصصات الطبية والهندسية والإدارية والفنية، وهي: كلية الطب البشري كلية طب الأسنان كلية العلاج الطبيعي كلية الطب البيطري كلية علوم الحاسب كلية الهندسة كلية الفنون البصرية والتصميم كلية الاقتصاد وإدارة الأعمال مصروفات الدراسة للعام الجامعي 2025 – 2026: الطب البشري: 155،000 جنيه سنويًا طب الأسنان: 125،000 جنيه العلاج الطبيعي: 110،000 جنيه الطب البيطري: 80،000 جنيه علوم الحاسب: 75،000 جنيه الهندسة: 75،000 جنيه الفنون البصرية والتصميم: 60،000 جنيه الاقتصاد وإدارة الأعمال: 50،000 جنيه الحد الأدنى لتنسيق القبول: الطب البشري: 81% طب الأسنان: 79% العلاج الطبيعي: 77% الطب البيطري: 67% علوم الحاسب: 61% الهندسة: 68% الفنون البصرية والتصميم: 53% الاقتصاد وإدارة الأعمال: 53% خطوات التقديم: يمكن للطلاب التسجيل والتقديم إلكترونيًا من خلال منصة التنسيق الرسمية للجامعة عبر الرابط التالي: المستندات المطلوبة للتقديم: أصل شهادة الثانوية العامة + 2 صورة منها شهادة ميلاد أصلية + 2 صورة أصل جواز السفر (لغير المصريين) صورة بطاقة الرقم القومي للطالب وولي الأمر 6 صور شخصية حديثة (4×6 بخلفية بيضاء) الكشف الطبي نموذج 2 جند (للطلاب تحت 19 سنة) نموذج 6 جند (لمن تجاوز 19 سنة) الإيميل الرسمي من تنسيق الجامعات الأهلية نصيحة للطلاب: احرص على التقديم المبكر لتأمين مكانك في الكلية التي تناسب مجموعك وميولك الأكاديمية، وتأكد من استيفاء جميع الشروط والأوراق لضمان القبول.
الدستور
منذ 31 دقائق
- الدستور
جامعة بنها الأهلية تعلن تنسيق القبول 2025 – 2026.. الحد الأدنى لكل كلية
أعلنت جامعة بنها الأهلية بالعبور رسميًا عن تنسيق القبول للعام الجامعي 2025 – 2026، بالتزامن مع انطلاق موسم التنسيق الجامعي لطلاب الثانوية العامة، وتعد الجامعة من الجامعات الأهلية التي تقدم برامج تعليمية متنوعة بأسعار تنافسية، وسط اهتمام متزايد من أولياء الأمور والطلاب بإيجاد بدائل مميزة عن الجامعات الحكومية. الكليات المتاحة في جامعة بنها الأهلية: تضم الجامعة 8 كليات رئيسية، وهي: كلية الطب البشري كلية طب الأسنان كلية العلاج الطبيعي كلية الطب البيطري كلية علوم الحاسب كلية الهندسة كلية الفنون البصرية والتصميم كلية الاقتصاد وإدارة الأعمال المصروفات الدراسية للعام 2025/2026: الطب البشري: 155،000 جنيه طب الأسنان: 125،000 جنيه العلاج الطبيعي: 110،000 جنيه الطب البيطري: 80،000 جنيه علوم الحاسب: 75،000 جنيه الهندسة: 75،000 جنيه الفنون البصرية والتصميم: 60،000 جنيه الاقتصاد وإدارة الأعمال: 50،000 جنيه الحد الأدنى لتنسيق القبول بكل كلية: الطب البشري: 81% طب الأسنان: 79% العلاج الطبيعي: 77% الطب البيطري: 67% علوم الحاسب: 61% الهندسة: 68% الفنون البصرية والتصميم: 53% الاقتصاد وإدارة الأعمال: 53% رابط التقديم الإلكتروني الرسمي: يمكن للطلاب الراغبين في التقديم الدخول إلى المنصة الرسمية وتسجيل بياناتهم ورفع المستندات المطلوبة من خلال الرابط التالي: 🔗 المستندات المطلوبة للتقديم: أصل شهادة الثانوية العامة أو مستخرج رسمي + 2 صورة شهادة ميلاد أصلية + 2 صورة أصل جواز السفر (لغير المصريين) صورة بطاقة الرقم القومي للطالب صورة بطاقة الرقم القومي لولي الأمر عدد 6 صور شخصية حديثة (4×6 خلفية بيضاء) الكشف الطبي نموذج 2 جند للطلاب أقل من 19 سنة نموذج 6 جند للطلاب فوق 19 سنة البريد الإلكتروني المُرسل من تنسيق الجامعات الأهلية نصائح مهمة للطلاب: تأكد من استيفاء جميع المستندات قبل بدء التسجيل راجع تنسيق العام السابق لمساعدتك على اختيار الكلية الأقرب لمجموعك قم بالتقديم مبكرًا لتجنب الضغط على النظام في الأيام الأخيرة لا تنس طباعة إيصال التقديم بعد إكمال الخطوات على المنصة الإلكترونية
فيتو
منذ 3 ساعات
- فيتو
تصل لـ السجن 10 سنوات، قانونية توضح عقوبة الاتجار فى الأعضاء البشرية (فيديو)
تحدثت شيرين عبد القادر المحامية بالنقض عن عقوبة الاتجار بالبشر، قائلة: إن تجارة الأعضاء البشرية قضية مجرمة تجريما كاملا وفقا لقانون العقوبات طبقا للمادة 235 لسنة 2010، والتى تنص على معاقبة كل من يتاجر فى الأعضاء البشرية بالسجن المشدد من 3 سنوات إلى 10 سنوات وقد تصل إلى المؤبد فى حالة وفاة المجنى عليه. وأضافت فى مداخلة هاتفية لبرنامج "النص الحلو"، المذاع على فضائية "الحدث اليوم"، الاتجار فى الأعضاء البشرية حرام شرعا، موضحة أن هناك رقابة مشددة على متابعة المستشفيات وأداء عملها، خاصة وأن الاتجار فى الأعضاء البشرية أصبح أكثر ربحا من تجارة المخدرات نفسها. وأوضحت: " السجن المشدد للمتهمين فى قضايا الاتجار بالبشر عقوبة غير كافية، ويجب أن تصل عقوبة الغتجار فى الأعضاء البشرية إلى الإعدام مباشرة، فهناك الكثير من الأطفال فقدوا حياتهم بسبب تلك التجارة ". عقوبات تجارة الأعضاء البشرية ونص قانون تنظيم زراعة الأعضاء البشرية عددا من العقوبات الرادعة لمن يخالفون الضمير المهنى ويرتكبون جريمة تجارة الأعضاء البشرية. ووفقا لـ قانون تنظيم زراعة الأعضاء البشرية الصادر برقم (142) لسنة 2017، الذي صدق عليه مجلس النواب، تتراوح عقوبة تجارة الأعضاء البشرية بين السجن المشدد وغرامة 500 ألف جنيه، والسجن المؤبد والغرامة مليون جنيه، فضلًا عن العقوبات الإدارية التي توقع على المستشفيات والأطباء. وفيما يلى عقوبات تجارة الأعضاء البشرية: 1- نصت المادة '17' من قانون تنظيم زراعة الأعضاء البشرية على أن يعاقب بالسجن المشدد بغرامة لا تقل عن 500 ألف جنيه ولا تزيد على مليون جنيه كل من نقل عضوا بشريا أو جزء منه بقصد الزراعة. 2- نصت المادة '18' من قانون تنظيم زراعة الأعضاء البشرية على عدم الإخلال بالعقوبات المقررة من نص القانون ويعاقب بالسجن المشدد وغرامة لا تقل عن مليون جنيه ولا تزيد على مليوني جنيه كل من أجرى أو ساعد في إجراء عملية نقل أو زراعة وإذا ترتب على الفعل وفاة المتبرع تكون العقوبة السجن المؤبد. 3- نصت المادة '19' من قانون تنظيم زراعة الأعضاء البشرية على معاقبة بالسجن المؤبد أو بغرامة لا تقل عن مليون جنيه ولا تزيد على مليوني جنيه كل من نقل بقصد الزرع أو زرع عضو منقول بطريق التحايل أو الإكراه وتصل للسجن المشدد أو الإعدام. 4- نصت المادة '20' من قانون تنظيم زراعة الأعضاء البشرية على أن يعاقب بالسجن المشدد بغرامة لا تقل عن 500 ألف جنيه ولا تزيد على مليون جنيه كل من خالف أحكام القانون ولا تزيد عن السجن لمدة 10 سنوات لكل من نقل أو زرع نسيجا فضلا عن مصادرة المال أو الفائدة المادية. 5- نصت المادة '23' من قانون تنظيم زراعة الأعضاء البشرية على أن يعاقب بالسجن لمدة لا تزيد على خمس سنوات وغرامة لا تقل عن مائة ألف جنيه ولا تزيد على 300 ألف جنيه أو بإحدى هاتين العقوبتين. 6- نصت المادة '24' من قانون تنظيم زراعة الأعضاء البشرية على أن يجوز للمحكمة أن تحكم للجرائم المقررة والمنصوص عليها وفقا للتدابير الآتية، الحرمان من مزاولة المهنة لمدة لا تقل عن 3 سنوات، ولا تزيد على 10 سنوات، وغلق المنشأة الطبية غير المرخص لها إجراء أي من العمليات المنصوص عليها في القانون، وقف الترخيص الصادر للمنشأة لإجراء أي من العمليات المنصوص عليها في القانون لمدة لا تقل عن 3 سنوات ولا تزيد على 10 سنوات. ونقدم لكم من خلال موقع (فيتو)، تغطية ورصدًا مستمرًّا على مدار الـ 24 ساعة لـ أسعار الذهب، أسعار اللحوم ، أسعار الدولار ، أسعار اليورو ، أسعار العملات ، أخبار الرياضة ، أخبار مصر، أخبار اقتصاد ، أخبار المحافظات ، أخبار السياسة، أخبار الحوداث ، ويقوم فريقنا بمتابعة حصرية لجميع الدوريات العالمية مثل الدوري الإنجليزي ، الدوري الإيطالي ، الدوري المصري، دوري أبطال أوروبا ، دوري أبطال أفريقيا ، دوري أبطال آسيا ، والأحداث الهامة و السياسة الخارجية والداخلية بالإضافة للنقل الحصري لـ أخبار الفن والعديد من الأنشطة الثقافية والأدبية.
