أداة جينية جديدة لعلاجات أفضل للأمراض المعقدة
أداة جينية
• التعقيد الجيني لأمراض القلب الأيضية. وقد صُمّمت هذه الأداة المُسمّاة (TGVIS)، وهي اختصارٌ «لأزواج الجينات النسيجية والمتغيّرات السببية المباشرة ومُحدّد التأثيرات متناهية الصغر» - Tissue - Gene pairs، direct causal Variants، and Infinitesimal Effects Selector لمساعدة الباحثين على فهم التعقيد الجيني الكامن وراء ما يُسمّى بأمراض القلب الأيضية التي تشمل أمراض القلب، والسكري، والحالات الأيضية المُرتبطة بها.
كما تُمثّل الدراسة التي نُشرت أخيراً في مجلة «Nature Communications» في 3 يوليو (تموز) 2025 خطوةً كبيرةً إلى الأمام في استخدام علم الوراثة الحاسوبي لفهم مخاطر الأمراض بشكلٍ أفضل، وتوجيه علاجاتٍ أكثر تخصيصاً.
وقال الباحث الرئيس الدكتور شياوفنغ تشو، الأستاذ في قسم العلوم السكانية والكمية للصحة في كلية الطب بجامعة كيس ويسترن ريزيرف أوهايو بالولايات المتحدة، إنهم تمكّنوا من تحديد جيناتٍ جديدةٍ كانت تُغفل سابقاً، وهو ما يُوسّع نطاق معرفتهم بالأساس الجيني للأمراض، ويفتح الباب أمام الكشف المُبكّر، والعلاجات الأكثر استهدافاً.
• لماذا يُعد رسم الخرائط الجينية بهذه الصعوبة؟ وقد استخدم العلماء دراسات الارتباط على نطاق الجينوم genome - wide association studies (GWAS) لسنوات عديدة للبحث عن مناطق الجينوم المرتبطة بالأمراض، حيث تُقارن هذه الدراسات الحمض النووي دي إن إيه للأشخاص المصابين بأمراض معينة وغير المصابين بها، لتحديد الأنماط المرتبطة بصفات مثل مستويات الكولسترول، والالتهابات، أو سكر الدم، وهي مؤشرات رئيسة لصحة القلب والأوعية الدموية.
ومع ذلك فإن لدراسات الارتباط على نطاق الجينوم حدودها. فالجينوم البشري مُعقّد، والجينات لا تعمل بمعزل عن بعضها، إذ يُمكن لجين واحد أن يؤثر على صفات متعددة، وتعمل العديد من الجينات معاً عبر أنسجة مختلفة. ومما يزيد الأمور تعقيداً أن بعض التغيرات الجينية لا تُغيّر الجين بشكل مباشر، بل قد تُغيّر كيفية تفعيله، أو إيقافه، أو تؤثر على سلوك الجينات البعيدة.
ونتيجةً لذلك غالباً ما يكون من الصعب تحديد أي جين أو تغيير في الحمض النووي دي إن إيه DNA يُسبب المرض بالفعل.
طريقة أذكى لرصد جينات الخطر
• تحديد سمات الجينات ومخاطرها. وهنا يأتي دور أداة أو تقنية «أزواج الجينات النسيجية، والمتغيّرات السببية المباشرة، ومُحدّد التأثيرات متناهية الصغر» إذ اعتمد فريق البحث على أساليب دراسات ارتباط الجينوم الشاملة الحالية من خلال إضافة معلومات بيولوجية إضافية، مثل كيفية التعبير عن الحمض النووي دي إن إيه DNA في أنسجة الجسم المختلفة، وكيف تؤثر هذه التعبيرات على وظائف الجسم.
وباستخدام خوارزميات حاسوبية متقدمة ونمذجة إحصائية، تقوم هذه التقنية بتحليل أنواع متعددة من البيانات في آنٍ واحد، ما يُساعد الباحثين على التركيز على الجينات، والمتغيرات الأكثر احتمالاً المسببة للأمراض حتى في أكثر مناطق الجينوم تعقيداً.
وأوضح الدكتور تشو أنهم استخدموا تلك التقنية لدراسة 45 سمة مرتبطة بالقلب والتمثيل الغذائي بالاعتماد على بيانات جينومية من 31 نسيجاً مختلفاً من أنسجة الجسم. وهو ما سمح لهم بتحديد الجينات بدقة أكبر، بل واكتشاف جينات جديدة أغفلتها الدراسات السابقة.
• فوائد عملية للمرضى والأطباء. ومن خلال منح العلماء فهماً أوضح للعوامل الوراثية المسببة للأمراض يمكن أن تسهم هذه الأداة أو التقنية الجديدة في تسريع تطوير علاجات واختبارات تشخيصية، واستراتيجيات وقائية جديدة.
وعلى سبيل المثال إذا كشفت البيانات الوراثية لشخص ما عن تغيرات في جين مرتبط حديثاً بخطر الإصابة بأمراض القلب، يمكن للأطباء مراقبة هذا المريض عن كثب، والتوصية بتغييرات في نمط الحياة في وقت مبكر، أو النظر في خيارات دوائية مُخصصة.
وعلاوة على ذلك يمكن تكييف الأداة مع حالات أخرى تتجاوز أمراض القلب الأيضية. حيث يعمل فريق الدكتور تشو بالفعل على تطبيق التقنية على أمراض مُعقدة، مثل سرطان الثدي، ومرض ألزهايمر، واضطرابات المناعة الذاتية.
ويضيف تشو أن بإمكانهم الآن تحديد أولويات الجينات التي يجب دراستها بشكل أعمق. وهو ما يجعل البحث أكثر تركيزاً وفعالية، مما يوفر الوقت والمال، وربما يُحسّن رعاية المرضى.
ومع جمع العلماء المزيد من البيانات الجينية والبيولوجية من مجموعات سكانية متنوعة، ستزداد فعالية أدوات مثل تقنية «أزواج الجينات النسيجية والمتغيّرات السببية المباشرة ومُحدّد التأثيرات متناهية الصغر» من خلال دمج المعلومات الجينية مع البيانات السريرية، وبيانات نمط الحياة. ويأمل الباحثون في بناء ملفات تعريف مخاطر أكثر شمولاً للأفراد، مما يُمهد الطريق لمستقبل الطب الدقيق، حيث يُصمم العلاج بما يتناسب مع الخصائص البيولوجية الفريدة لكل شخص.
وفي الوقت الحالي تمثل التقنية الجديدة قفزة نوعية في القدرة على كشف الأسرار الجينية الكامنة وراء بعض أكثر الأمراض شيوعاً وفتكاً في العالم.
هاشتاغز
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
صحيفة سبق
منذ 9 ساعات
- صحيفة سبق
تحذير طبي: تدخين السيجارة الإلكترونية يرفع خطر الإصابة بجلطات القلب بنسبة 33%
حذّر استشاري وأستاذ أمراض القلب الدكتور خالد النمر الشباب من خطورة تدخين السيجارة الإلكترونية (الفيب)، مؤكدًا أنها تُعد من العوامل المسببة لجلطات القلب. وأوضح النمر، عبر منشور توعوي، أن تدخين الفيب يزيد من احتمالية الإصابة بجلطة القلب بنسبة تصل إلى 33%، مقارنة بالأشخاص غير المدخنين نهائيًا. واستند النمر في تحذيره إلى دراسة علمية منشورة في دورية Circulation الصادرة عن جمعية القلب الأميركية، وهي من أبرز الدوريات المتخصصة عالميًا في أبحاث القلب والأوعية الدموية. وبحسب الدراسة، فإن استخدام السجائر الإلكترونية لا يخلو من التأثيرات الضارة على الجهاز القلبي الوعائي، حيث أظهرت البيانات أن المواد المستنشقة ترفع من مؤشرات الالتهاب، وتؤثر سلبًا على بطانة الشرايين، وتزيد من احتمالات التخثر، ما يجعلها عامل خطر حقيقي، خصوصًا بين فئة الشباب. وتأتي هذه التحذيرات في ظل ازدياد معدلات استخدام الفيب بين المراهقين والشباب حول العالم، وسط اعتقاد خاطئ بأنها أقل ضررًا من السجائر التقليدية، وهو ما تنفيه الدراسات الطبية المتراكمة التي بدأت تكشف تباعًا عن آثارها الصحية طويلة المدى.
الرجل
منذ 9 ساعات
- الرجل
دراسات حديثة تكشف الرابط بين تغيرات الأظافر والمشاكل القلبية الخطيرة
تشير الدراسات الطبية الحديثة إلى أن الأظافر يمكن أن تكون مؤشرًا مهمًا على صحة القلب، حيث يمكن أن تظهر عليها بعض التغيرات التي تدل على وجود مشاكل قلبية. ووفقًا لدراسة نُشرت في "مجلة القلب الأوروبية European Heart Journal"، تم تحديد خمس تغييرات في الأظافر قد تكون بمثابة تحذير من وجود مشاكل صحية تتعلق بالقلب، وإليك أبرز هذه التغيرات: علاقة الأظافر بأمراض القلب وفقًا لدراسة نشرتها "جمعية القلب الأمريكية American Heart Association"، فإن شحوب الأظافر بشكل غير طبيعي قد يشير إلى ضعف الدورة الدموية أو فقر الدم أو حتى قصور القلب، وإذا فقدت الأظافر لونها الوردي، فإن هذه علامة تحذيرية قد تشير إلى مشاكل في القلب والأوعية الدموية. وفي دراسة قام بها مستشفى "مايو كلينيك Mayo Clinic"، أشارت إلى أن اللون المزرق للأظافر يشير إلى انخفاض مستويات الأوكسجين في الدم، وهذه الحالة قد تنجم عن ضعف وظائف القلب أو انخفاض تدفق الدم، ما يتطلب تقييمًا طبيًا فوريًا. ووفقًا لدراسة منشورة في "مجلة الأمراض التنفسية والقلبية Journal of Cardiac and Pulmonary Disease"، يمكن أن يشير تجمّع الأظافر إلى انخفاض مستويات الأوكسجين في الدم، ويحدث ذلك عندما تتضخم أطراف الأصابع وتنحني الأظافر حولها، ويعتبر علامة على مشاكل في القلب أو الرئة. وتشير دراسات طبية نشرت في "مجلة طب الجلد Journal of Dermatology"، إلى أن تنقر الأظافر أو ظهور النتوءات العمودية غير الطبيعية قد يرتبط بالتهابات جهازيّة، مما يزيد من احتمالية الإصابة بأمراض القلب، وتنقر الأظافر يعتبر أيضًا من الأعراض المرتبطة بحالات مرضية أخرى تؤثر على الأوعية الدموية. أعراض مرض القلب ووفقًا لدراسة أجراها "المعهد الوطني للقلب والرئة National Heart, Lung, and Blood Institute"، يمكن أن تظهر بقع الدم الصغيرة أو الخطوط البنية المحمرة تحت الأظافر نتيجة تلف الأوعية الدموية. ويُعتقد أن هذا يشير إلى وجود التهابات قلبية كامنة أو أمراض وعائية، ما يستدعي استشارة طبية عاجلة. وفي حال ملاحظة أي من هذه التغيرات في الأظافر، من الضروري طلب المساعدة الطبية فورًا لضمان تشخيص المشكلة والعلاج في الوقت المناسب.
عكاظ
منذ 9 ساعات
- عكاظ
دراسة: فحوصات سرطان القولون تعزز الكشف المبكر وتنقذ الأرواح
شهدت السنوات الأخيرة زيادة ملحوظة في فحوصات سرطان القولون والمستقيم بين البالغين في أواخر الأربعينيات، مدفوعة بتغييرات كبيرة في الإرشادات الوطنية للفحص المبكر، ففي عام 2018، خفّضت الجمعية الأمريكية للسرطان (ACS) سن الفحص الموصى به إلى 45 عاماً بدلاً من 50، وتبعتها هيئة الخدمات الوقائية الأمريكية في 2021، مما دفع شركات التأمين والأطباء إلى تبني هذه التوصية للكشف المبكر عن هذا المرض الخطير. وبحسب موقع «only my health»، أظهرت دراسة حديثة نُشرت في مجلة الجمعية الطبية الأمريكية زيادة بنسبة 62% في فحوصات سرطان القولون بين الأشخاص الذين تراوح أعمارهم بين 45 و49 عاماً من 2019 إلى 2023. وتوصلت الدراسة إلى أن التشخيص المبكر لسرطان القولون في مراحله الأولى ارتفع بنسبة 50% خلال عام واحد (2021-2022)، مما سهّل العلاج وحسّن النتائج بشكل كبير. ويُعد سرطان القولون الآن السبب الرئيسي لوفيات السرطان بين الرجال دون سن الـ50، إذ كان المرضى في الأربعينيات يُشخصون في مراحل متقدمة عند ظهور الأعراض، مما يحد من خيارات العلاج. لكن توسيع نطاق الفحص قلّل هذا الاتجاه من خلال اكتشاف السلائل ما قبل السرطانية، التي يمكن إزالتها جراحياً لمنع تطورها إلى سرطان. وقدمت الدراسة عدة نصائح للوقاية من سرطان القولون، وهي: - إجراء الفحص عند سن 45: استشر طبيبك إذا كنت في سن 45 أو أكثر، أو مبكراً إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان أو السلائل. - اتباع نظام غذائي غني بالألياف: تناول الحبوب الكاملة، الفواكه، والخضروات للحفاظ على صحة القولون. - تقليل الكحول وتجنب التدخين: كلاهما يزيد من مخاطر الإصابة. - ممارسة الرياضة بانتظام: النشاط البدني يقلل المخاطر ويعزز صحة الجهاز الهضمي. - معرفة التاريخ العائلي: إذا كان أحد الأقرباء مصاباً، قد تحتاج إلى فحوصات متكررة. وتؤكد الإرشادات المحدثة أهمية الفحص المبكر، إذ يمكن لاختبار بسيط أن يُحدث فارقاً بين الكشف المبكر أو تفاقم المرض. ويحث الخبراء الأشخاص في منتصف الأربعينيات على عدم انتظار ظهور الأعراض، والتواصل مع الأطباء لإجراء الفحوصات اللازمة، مما يساهم في إنقاذ المزيد من الأرواح. أخبار ذات صلة
