بعد إنقاذ طفل بالتبرعات.. ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟
ومع تكلفة تجاوزت ال40 مليون جنيه مصري، بدا الأمل بعيدًا، حتى تحركت قلوب الناس قبل أيديهم، ونجحت حملة التبرعات الشعبية في جمع المبلغ كاملًا خلال أسابيع، كانت لحظة إعلان اكتمال التبرعات لحظة تاريخية، لا تقتصر على طفل؛ بل تفتح نافذة أمل لكل من يواجه هذا المرض.لكن، ما هو هذا المرض الذي أشعل كل هذه المشاعر وجمع هذه الملايين؟وفقا ل healthline ضمور العضلات الشوكي: مرض يسرق الطفولة بصمتضمور العضلات الشوكي (Spinal Muscular Atrophy – SMA) هو اضطراب وراثي نادر يصيب الخلايا العصبية المسؤولة عن الحركة في الحبل الشوكي، نتيجة خلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين يُسمى SMN، تبدأ هذه الخلايا بالموت تدريجيًا، ما يؤدي إلى ضعف شديد في العضلات الإرادية.ويظهر المرض في أربع درجات، أخطرها النوع الأول الذي أصيب به الطفل علي ويُشخص عادةً خلال الشهور الأولى من حياة الطفل، وفي هذا النوع، يفقد الرضيع القدرة على الرضاعة، التنفس، والحركة تدريجيًا، وقد يؤدي إلى الوفاة خلال عامين في حال عدم التدخل العلاجي السريع.ما يميز هذا المرض أنه لا يؤثر على القدرات الذهنية أو الحواس، الأطفال المصابون به أذكياء، يشعرون ويسمعون ويفهمون، لكن أجسادهم تخذلهم؛ عقل حاضر في جسد لا يستجيب.علامات تستدعي الانتباهتبدأ أعراض ضمور العضلات الشوكي عادةً بشكل تدريجي، وتشمل:ضعف العضلات وصعوبة الحركةمشاكل في الجلوس أو الوقوفرعشة في اليد أو اللسانصعوبة في التنفس أو الرضاعةانخفاض في ردود الفعل العضليةتكرار السقوط وفقدان التوازنوتختلف حدة الأعراض باختلاف نوع المرض، فكلما ظهر في عمر مبكر، كانت حالته أكثر خطورة.التشخيص والعلاج: سباق مع الزمنيعتمد التشخيص على الفحص السريري، واختبارات الدم والتحاليل الجينية لتحديد وجود خلل في الجين SMN1، ويُوصى ببدء العلاج فور التأكد من الإصابة، خاصة في الحالات الطفولية.العلاج الأحدث والأكثر فعالية حاليًا هو عقار "Zolgensma"، وهو علاج جيني يُعطى مرة واحدة فقط في الحياة، ويعمل على تعويض الجين التالف، ورغم فعاليته العالية، فإن تكلفته الباهظة جعلته أحد أغلى الأدوية في العالم، حيث يتجاوز سعره مليوني دولار.مضاعفات تهدد الحياةإذا تُرك دون علاج، يتسبب المرض في مشكلات خطيرة بالجهاز التنفسي، وانحناءات في العمود الفقري، وفقدان القدرة على الحركة أو حتى البلع. وفي كثير من الحالات، يكون السبب المباشر للوفاة هو الفشل التنفسي الناتج عن ضعف العضلات.علي: بداية قصة لا نهايتهاالطفل علي حصل على العلاج في الوقت المناسب، لكن القصة لا تنتهي هنا، ونجاح حملته فتح نقاشًا واسعًا حول أهمية التشخيص المبكر، وضرورة إدراج فحص SMA ضمن اختبارات حديثي الولادة، كما يحدث في بعض الدول المتقدمة.كما سلط الضوء على أهمية التكافل المجتمعي، وقوة تأثير شبكات التواصل الاجتماعي في دعم القضايا الصحية، خاصة حين تكون حياة طفل بريء على المحك.ضمور العضلات الشوكي ليس مجرد مرض، بل معركة يخوضها الطفل بأعصابه، والوالدان بقلبيهما، والمجتمع كله بوعيه وتفاعله وعلي ذلك الطفل الصغير، أصبح رمزًا للنور وسط عتمة المرض، ودليلاً حيًّا على أن إنقاذ الحياة ممكن حين تجتمع القلوب.
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
أهل مصر
منذ 2 ساعات
- أهل مصر
صحة مطروح: استصدار 3720 قرار علاج على نفقة الدولة بتكلفة 11 مليون جنيه
أعلن الدكتور احمد رفعت مدير مديرية الصحة بمطروح عن أعلن الدكتور احمد رفعت مدير مديرية الصحة بمطروح عن اصدار 3720 قرار علاج على نفقة الدولة للمستحقين من اهالي المحافظة بتكلفة اجمالية 11 مليون و 235 ألف جنيه منذ بداية عام 2025. صحة مطروح اصدار 3720 قرار علاج على نفقة الدولة وذلك تحت رعاية الرئيس عبدالفتاح السيسي رئيس الجمهورية، وتوجيهات الدكتور خالد عبدالغفار وزير الصحة والسكان، وتعليمات اللواء خالد شعيب محافظ مطروح. تكلفة قرارات المرضى وأوضح مدير مديرية الصحة ب مطروح بأنه تم علاج اكثر من 3460 مريض على نفقة الدولة بعدد 7مستشفيات حيث بلغ اجمالى تكلفة القرارات الصادرة للمستحقين على نفقة الدولة 11 مليون و 235 ألف جنيه ، منهم 4 مليون و 490 ألف جنيه تكلفة قرارات المرضى في تخصصات (الباطنة والكبد والقلب والعظام والأوعية الدموية والنساء والتوليد والنفسية والعصبية والروماتيزم والتأهيل والعيون والمسالك والجلدية). تخصصات الأورام وأمراض الدم وأكد الدكتور احمد رفعت أنه بلغ تكلفة قرارات علاج المرضى في تخصصات (الأورام وأمراض الدم والأمراض المناعية) مليون و 495 ألف جنيه، وتكلفة قرارات مرضى غسيل وزرع الكلى 3 مليون و 400 ألف جنيه . كما بلغت تكلفة قرارات علاج المرضى في تخصصات (الجراحة العامة والمناظير وجراحة العظام وجراحة القلب والصدر والعناية المركزة) مليون و 850 ألف جنيه .
الاقباط اليوم
منذ 2 ساعات
- الاقباط اليوم
بنتي بتموت ومعنديش واسطة، سيدة تصرخ لإجراء جراحة الزائدة لإبنتها، والمستشفى: مفيش مكان (فيديو)
مستشفى يرفض استقبال مريضة، تداول نشطاء مواقع التواصل الاجتماعي مقطعا لسيدة غاضبة، بسبب محاولتها إدخال ابنتها لمستشفى الدمرداش، لإجراء عملية جراحية في الزائدة الدودية، لكنها اصطدمت بعدم وجود أسرة أو أماكن لحجز ابنتها في المستشفى لإجراء الجراحة لاستئصال الزائدة، حسبما ظهر في الفيديو. مستشفى يرفض استقبال مريضة لاستئصال الزائدة وانتشر الفيديو بشكل واسع عبر مواقع التواصل الاجتماعي، حيث أظهر المقطع سيدة وهي تصرخ قائلة: "مفيش أماكن في مستشفى الدمرداش، يعني البنت تموت..."، فرد عليها الطبيب قائلًا: "يعني أضحك عليكي.. أيه مصلحتى أننا نضحك عليكي؟" وتابعت السيدة: "يعني البنت تموت... دي أكبر مستشفى في مصر.. يعني بنتي تموت علشان ما عندهاش واسطة في البلد، يعني بنتي تموت، قولولي أروح في الحتة الفلانية وأنا أروح.. بس أضمنولي أنكم هتعملولها العملية". وأخذت السيدة تصرخ قائلة: "لو ابنة ممرضة كنتم ستجدون لها مكان"، وعندما رد عليها أحد الموظفين في المستشفى قائلين: "مفيش غرف" ثارت الأم قائلة: "مفيش حاجة اسمها مفيش غرف.. دي مستشفى الدمرداش يا جماعة أكبر مستشفى في مصر، الدكاترة مش عايزين يعملوا لابنتي العملية علشان ما عندناش واسطة في بلدنا، وأنا عايزة دلوقتى حد يتكلم معايا". وتابعت الأم قائلة: "بنتي هتطلع على أي مستشفى لإجراء عملية الزائدة، الدكاترة قالوا ليّ خليها تقعد ولو ماتت على مسئوليتك". نجيب منين 20 ألف جنيه أو واسطة في بلدنا وقالت الأم: "أنا عايزة أعرف مين المسئولين، دي أكبر مستشفى في مصر، والأطباء كلهم انسحبوا، وبنتي عندها الزايدة، نجيب لها منين 20 ألف جنيه أو واسطة في بلدنا" أثار المقطع تفاعل العديد من نشطاء مواقع التواصل الاجتماعي، مطالبين وزارة الصحة والسكان بالتدخل، وخاصة أن عملية الزائدة الدودية عملية تتطلب إجراء جراحة سريعة للمريض، حتى لا تتعرض حياته للخطر، ويؤدي للوفاة في حالة انفجار الزائدة. وتساءل البلوجر ضمراني التركي "للاستفسار فقط... ماذا لو كان فعلا لا يوجد سرير متاح هل تحاسب على تشهيرها بهم وصراخها عليهم؟" وقال البلوجر علاء أبو جابر: "أيه الكلام ده... حرام عليكم ارحموا من في الأرض يرحمكم من في السماء" في حين عبر النشطاء عن استيائهم قائلين: "ماذا تفعل السيدة الفقيرة إذا لم تجد سرير في المستشفى لعلاج ابنتها، وإجراء العملية الجراحية، هل تتركها تموت أمامها...؟!"
مصرس
منذ 3 ساعات
- مصرس
صحة مطروح: 3720 قرار علاج على نفقة الدولة ب11.2 مليون جنيه منذ بداية 2025
أعلنت مديرية الصحة بمطروح عن استصدار 3720 قرار علاج على نفقة الدولة لمستحقيه من أهالي المحافظة، بتكلفة إجمالية بلغت 11 مليون و235 ألف جنيه منذ بداية عام 2025. وأوضحت أنه جرى علاج أكثر من 3460 مريضاً على نفقة الدولة في 7 مستشفيات، حيث بلغت التكلفة الإجمالية للقرارات الصادرة للمستحقين 11 مليون و235 ألف جنيه، منها 4 مليون و490 ألف جنيه لقرارات مرضى تخصصات الباطنة والكبد والقلب والعظام والأوعية الدموية والنساء والتوليد والنفسية والعصبية والروماتيزم والتأهيل والعيون والمسالك والجلدية.كما بلغت تكلفة قرارات علاج مرضى الأورام وأمراض الدم والمناعية مليون و495 ألف جنيه، فيما سجلت تكلفة قرارات مرضى غسيل وزرع الكلى 3 مليون و400 ألف جنيه، وبلغت تكلفة قرارات علاج تخصصات الجراحة العامة والمناظير وجراحة العظام وجراحة القلب والصدر والعناية المركزة مليون و850 ألف جنيه.
