العلماء يكتشفون طفرة تمنح الخلايا طاقة كبيرة وتسبب الأمراض

كشفت دراسة جديدة أن إحدى أشهر الطفرات الجينية المرتبطة بالتقدم في العمر تجعل الميتوكوندريا (مصنع الطاقة في الخلية) أكثر نشاطا، مما يزيد في معدل انقسام خلايا الدم الجذعية المصابة بالطفرة ويسبب تطور بعض أمراض الدم. وتمكَّن العلماء من اكتشاف الآلية التي تساهم بها الطفرة الجينية في النمو السريع لخلايا الدم الجذعية وكيف يمكن إيقافها.
وأجرى الدراسة باحثون من مختبر "جاكسون – بير هاربور"، في ولاية ماين الأميركية (The Jackson Laboratory) ونشرت نتائجها في 16 أبريل/نيسان 2025 في مجلة نيتشر كوميونيكيشنز (Nature Communications)، وكتب عنها موقع يورك أليرت.
هرم الخلايا الجذعية
تصبح الخلايا الجذعية في الدم والتي تعتبر المصدر الرئيسي للخلايا الجديدة في الجسم مع التقدم بالعمر أكثر عرضة لتراكم الطفرات الجينية. هذه الطفرات في الخلايا الجديدة تجعل لديها القدرة على النمو أسرع من الخلايا السليمة، مما يزيد فرصة تطور بعض الأمراض المرتبطة بالعمر.
وكشف العلماء أن حدوث طفرة في جين مرتبط بالشيخوخة يدعى "دي إن إم تي 3 إيه" (Dnmt3a)، يؤدي إلى فرط نشاط الميتوكوندريا، مما يجعل الخلايا التي تحمل هذه الطفرة أسرع انقساما من الخلايا الطبيعية.
تسمح هذه الطفرة للخلايا بنسخ نفسها بسهولة أكبر من المعتاد وتخلق أرضا خصبة لتطور الاستنساخ الدموي (Clonal hematopoiesis)، وهي حالة تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بأمراض القلب و سرطانات الدم وأمراض أخرى. ويحدث الاستنساخ الدموي عندما تبدأ خلية تُسمى الخلية الجذعية المكوِّنة للدم، والتي يمكنها أن تتطور إلى أنواع مختلفة من خلايا الدم، بإنتاج خلايا تحمل نفس الطفرة الجينية. وتكون هذه الخلايا الدموية ذات نمط جيني مختلف عن باقي خلايا الدم في جسمك.
يتطور الاستنساخ الدموي بهدوء مع التقدم في العمر. ويمكن لخلايا الدم الجذعية المصابة بالطفرة أن تنتج جزيئات تسبب الالتهاب في الجسم، والذي قد يؤدي إلى اضطراب في تصنيع خلايا الدم وضعف الجهاز المناعي.
البحث عن السبب
ولاكتشاف سبب اكتساب الخلايا المصابة بهذه الطفرة الجينية قدرة أسرع على النمو من الخلايا السليمة، قام الباحثون بتطوير نموذج لفأر يحمل طفرة في جين دي إن إم تي 3 إيه. وتوصلوا إلى أن الخلايا الجذعية المصابة بالطفرة في الفئران المتوسطة العمر كانت تنتج طاقة ضعف طاقة الخلايا السليمة. واستطاعت الأدوية التي تستهدف الميتوكوندريا العمل على الفئران المصابة بالاستنساخ الدموي.
في المقابل لا يحتاج البشر لحدث خارجي لتطور هذه الطفرة، فخلايا الدم الجذعية في البشر مصممة على أن تحدث بها الطفرة تلقائيا. وأظهرت النتائج أن إستراتيجية العلاج قد تكون فعالة فقط على المصابين بالاستنساخ الدموي، للوقاية من سرطان الدم وغيره من الأمراض.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

الجزيرة

٠١-٠٥-٢٠٢٥

• الجزيرة

الأدوية المناعية تفتح آفاقا جديدة في علاج التليف الرئوي

كشف باحثون عن أن استعمال دواء إيبيليموماب Ipilimumab، أحد العلاجات المناعية المستعملة في علاج مرضى السرطان، قد يكون المفتاح لعلاج التليف الرئوي. حيث يسهم في إزالة الخلايا التالفة التي تسبب ندبات (أنسجة متصلبة ولا تقوم بوظيفة مفيدة للجسم) في الأنسجة الرئوية، مما قد يساعد الرئة على استعادة وظيفتها الطبيعية. وعمل على الدراسة علماء من جامعة تولين في ولاية لويزيانا الأميركية، ونشرت الدراسة في دورية كلينيكال إنفيستيغيشن Clinical Investigation، وكتب عنها موقع يورك أليرت. التليف الرئوي تقوم خلايا متخصصة تسمى الخلايا الليفية (Fibroblast) بترميم الأنسجة الرئوية في جسم الإنسان السليم. لكن في حالة التليف الرئوي تتوقف الخلايا الليفية بالإضافة إلى خلايا أخرى عن العمل بشكل طبيعي، فتتحول إلى ما يسمى بالخلايا الهرمة. لا تموت الخلايا الهرمة أو تنقسم مثل الخلايا الطبيعية، بل تقوم بالتراكم مما يؤدي إلى حدوث تصلب وتندب في الرئة. ويعتقد الباحثون أن السبب وراء ذلك هو توقف قدرة الجهاز المناعي على إزالة هذه الخلايا الهرمة. ووجد الباحثون أن بروتينا يدعى "سي تي إل إيه 4" CTLA4 هو المسؤول عن كبح جماح الجهاز المناعي وتعطيل عمله، حيث يعمل كمكابح الطوارئ لإيقاف نشاط الخلايا المناعية التائية التي تزيل الخلايا الهرمة. ويعمل بروتين "سي تي إل إيه 4" في الحالات الطبيعية لمنع حدوث التهاب كبير يسبب أضرارا للجسم، ولذلك يقوم بإيقاف الخلايا التائية عالية النشاط. ولكن عند إيقافها عن العمل لمدة طويلة تتراكم الخلايا الهرمة في الأنسجة. فعالية العقار وأظهر عقار إيبيليموماب نتائج إيجابية عند تجربته على الفئران. حيث استطاع حجب بروتين "سي تي إل إيه 4" وإعادة تفعيل عمل الخلايا التائية في إزالة الخلايا الهرمة، وبالتالي تحسنت قدرة الأنسجة الرئوية على التعافي وتقليل الندبات. ويعد التليف الرئوي مرضا مميتا لا علاج له في الوقت الحالي، حيث إن 50% من المصابين بالتليف الرئوي يموتون خلال السنوات الثلاث الأولى من التشخيص. وأغلب العلاجات المتوفرة هي لإبطاء تطور المرض وليس لإيقافه أو حتى عكس آثاره. ويتطور المرض بسرعة كبيرة ويسبب تندب الأنسجة في الرئة مما يؤدي إلى صعوبة بالتنفس.

الجزيرة

٢٧-٠٤-٢٠٢٥

• الجزيرة

العلماء يكتشفون طفرة تمنح الخلايا طاقة كبيرة وتسبب الأمراض

كشفت دراسة جديدة أن إحدى أشهر الطفرات الجينية المرتبطة بالتقدم في العمر تجعل الميتوكوندريا (مصنع الطاقة في الخلية) أكثر نشاطا، مما يزيد في معدل انقسام خلايا الدم الجذعية المصابة بالطفرة ويسبب تطور بعض أمراض الدم. وتمكَّن العلماء من اكتشاف الآلية التي تساهم بها الطفرة الجينية في النمو السريع لخلايا الدم الجذعية وكيف يمكن إيقافها. وأجرى الدراسة باحثون من مختبر "جاكسون – بير هاربور"، في ولاية ماين الأميركية (The Jackson Laboratory) ونشرت نتائجها في 16 أبريل/نيسان 2025 في مجلة نيتشر كوميونيكيشنز (Nature Communications)، وكتب عنها موقع يورك أليرت. هرم الخلايا الجذعية تصبح الخلايا الجذعية في الدم والتي تعتبر المصدر الرئيسي للخلايا الجديدة في الجسم مع التقدم بالعمر أكثر عرضة لتراكم الطفرات الجينية. هذه الطفرات في الخلايا الجديدة تجعل لديها القدرة على النمو أسرع من الخلايا السليمة، مما يزيد فرصة تطور بعض الأمراض المرتبطة بالعمر. وكشف العلماء أن حدوث طفرة في جين مرتبط بالشيخوخة يدعى "دي إن إم تي 3 إيه" (Dnmt3a)، يؤدي إلى فرط نشاط الميتوكوندريا، مما يجعل الخلايا التي تحمل هذه الطفرة أسرع انقساما من الخلايا الطبيعية. تسمح هذه الطفرة للخلايا بنسخ نفسها بسهولة أكبر من المعتاد وتخلق أرضا خصبة لتطور الاستنساخ الدموي (Clonal hematopoiesis)، وهي حالة تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بأمراض القلب و سرطانات الدم وأمراض أخرى. ويحدث الاستنساخ الدموي عندما تبدأ خلية تُسمى الخلية الجذعية المكوِّنة للدم، والتي يمكنها أن تتطور إلى أنواع مختلفة من خلايا الدم، بإنتاج خلايا تحمل نفس الطفرة الجينية. وتكون هذه الخلايا الدموية ذات نمط جيني مختلف عن باقي خلايا الدم في جسمك. يتطور الاستنساخ الدموي بهدوء مع التقدم في العمر. ويمكن لخلايا الدم الجذعية المصابة بالطفرة أن تنتج جزيئات تسبب الالتهاب في الجسم، والذي قد يؤدي إلى اضطراب في تصنيع خلايا الدم وضعف الجهاز المناعي. البحث عن السبب ولاكتشاف سبب اكتساب الخلايا المصابة بهذه الطفرة الجينية قدرة أسرع على النمو من الخلايا السليمة، قام الباحثون بتطوير نموذج لفأر يحمل طفرة في جين دي إن إم تي 3 إيه. وتوصلوا إلى أن الخلايا الجذعية المصابة بالطفرة في الفئران المتوسطة العمر كانت تنتج طاقة ضعف طاقة الخلايا السليمة. واستطاعت الأدوية التي تستهدف الميتوكوندريا العمل على الفئران المصابة بالاستنساخ الدموي. في المقابل لا يحتاج البشر لحدث خارجي لتطور هذه الطفرة، فخلايا الدم الجذعية في البشر مصممة على أن تحدث بها الطفرة تلقائيا. وأظهرت النتائج أن إستراتيجية العلاج قد تكون فعالة فقط على المصابين بالاستنساخ الدموي، للوقاية من سرطان الدم وغيره من الأمراض.

الجزيرة

٢٠-٠٤-٢٠٢٥

• الجزيرة

صحة الأمعاء تؤثر على سلوك الأطفال المصابين بالتوحد

كشفت دراسة أن الاختلال في توازن بكتيريا الأمعاء يؤدي إلى اضطراب في تصنيع النواقل العصبية، مما ينعكس على سلوك الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد. وأجرى الدراسة باحثون من جامعة كاليفورنيا الجنوبية في الولايات المتحدة، ونشرت على موقع نيتشر كوميونيكيشنز (Nature Communications) في 14 أبريل/ نيسان الجاري، وكتب عنها موقع يوريك أليرت. وأوضحت الدراسة كيف يمكن أن يؤدي الاضطراب في توازن بكتيريا الأمعاء إلى خلل في النواتج الأيضية في الجهاز الهضمي. وهذا الخلل يؤثر على إنتاج النواقل العصبية وبالتحديد السيروتونين، مما ينعكس على سلوك الأطفال المصابين بالتوحد. التوحد ومشكلات الجهاز الهضمي وقالت الدكتورة ليزا عزيز زاده الباحثة المشاركة في الدراسة وأستاذة في معهد الدماغ والإبداع في جامعة كاليفورنيا الجنوبية: "نعلم أن الأطفال المصابين بالتوحد لديهم اختلافات في وظائف الدماغ، فبعض أجزاء أدمغتهم إما أقل نشاطا أو أكثر نشاطا مقارنة بالأطفال ذوي النمو الطبيعي. كما نعلم أنهم غالبا ما يعانون من مشاكل في الجهاز الهضمي، مثل الإمساك وآلام المعدة وغيرها من مشاكل الهضم. بالإضافة إلى ذلك، يرتبط التوحد بأعراض مختلفة، بما في ذلك السلوكيات المتكررة والصعوبات الاجتماعية". وقام الباحثون في هذه الدراسة بجمع البيانات السلوكية وصور الدماغ من 43 طفلا مصابا بالتوحد و41 طفلا سليما وقارنوا بينهم. بالإضافة إلى جمع عينات براز من المشاركين لتحليل النواتج الأيضية (المستقلبات) التي أنتجتها بكتيريا الأمعاء. قالت الدكتورة ليزا، أن الدراسات السابقة بينت وجود اختلاف في البيئة البكتيرية في الأمعاء ووجود فرق في شكل الدماغ عند مرضى التوحد، إلا أن هذه الدراسة جاءت لربط العلاقة بينهما. ربط الباحثون هذه المستقلبات باختلافات الدماغ الملحوظة لدى الأطفال المصابين بالتوحد وخصائصهم السلوكية. وركزوا على مسار الذي يتحلل من خلاله التربتوفان إلى عدة مستقلبات، بما في ذلك السيروتونين. والتربتوفان حمض أميني موجود في العديد من الأطعمة. ويعد السيروتونين أحد أهم النواقل العصبية في الجسم وهو مسؤول عن التفاعلات الاجتماعية، كمعالجة العواطف والتعلم وغيرها من الوظائف. ولأن الأمعاء من أهم الأعضاء التي تنتج السيروتونين، فإن أي تغيير في صحة الأمعاء قد ينعكس على إنتاجه.