إنجاز طبي- إنقاذ جنين من مرض قاتل قبل ولادته

حقق فريق من الأطباء في الولايات المتحدة إنجازًا طبيًا غير مسبوق بعلاج جنين مصاب بمرض عضلي عصبي من داخل الرحم، في أول تجربة من نوعها عالميا، حسبما تم نشره في روسيا اليوم.
وأفادت الدراسة الطبية المنشورة في مجلة New England Journal of Medicine، بأنه بدلا من الانتظار حتى ولادة الطفلة لبدء العلاج، وافقت الأم على تناول الدواء أثناء الحمل.وأظهرت الفحوصات أن الجنين يحمل طفرتين وراثيتين مسؤولتين عن الإصابة بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (SMA)، وهو مرض يتسبب في ضعف عضلي حاد وصعوبات تنفسية تظهر خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة.وعادة ما تؤدي هذه الحالة إلى الوفاة قبل بلوغ الطفل عامه الثاني بسبب فشل الجهاز التنفسي، إلا أن الطفلة في هذه الدراسة بلغت الآن عامين ونصف دون ظهور أي أعراض، ما يشير إلى نجاح العلاج المبكر.اقرأ أيضًا: لأول مرة- علاج اضطراب نادر لجنين قبل الولادةوبعد أن فقد الوالدان طفلا في السابق بسبب المرض نفسه، سعيا إلى إيجاد طريقة لعلاج جنينهما قبل الولادة، وبموافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، بدأت الأم في تناول دواء "ريسديبلام" (إيفرزدي) يوميا لمدة 6 أسابيع خلال الحمل. وأظهرت الفحوصات أن الدواء وصل إلى الجنين عبر دم الحبل السري والسائل الأمنيوسي.وبعد الولادة، تلقت الطفلة الدواء مباشرة عن طريق الفم، بينما توقفت الأم عن تناوله، وهو ما أثبت فعاليته في منع تطور المرض.وأظهرت التجارب السابقة أن "ريسديبلام" آمن وفعال عند حديثي الولادة، حيث كلما بدأ العلاج مبكرا، زادت فرص تحسين وظائف العضلات والحركة.وأكدت طبيبة الأعصاب، ميشيل فارار، أن "الطفلة عُولجت بشكل فعال دون أي أعراض حتى بعد 30 شهرا من الولادة".ورغم أن هذه الدراسة لا تزال حالة فردية، إلا أنها قد تمهد الطريق لعلاج ضمور العضلات الشوكي قبل الولادة مستقبلا، ما قد يحدث تحولا جذريا في رعاية الأطفال المصابين بهذا المرض.في عام 2020، وافقت FDA على استخدام الدواء لعلاج الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي بعد عمر شهرين، إلا أن التجارب السريرية الحديثة، التي مولتها شركة "روش"، أظهرت أن الأطفال الذين تلقوا العلاج قبل بلوغهم 6 أسابيع تمكنوا من الجلوس والوقوف والمشي دون الحاجة إلى دعم تنفسي دائم.قد يهمك: هل السونار يكشف متلازمة داون عند الجنين؟- طبيب يجيبويعمل "ريسديبلام" على منع تدهور الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والجسم عن طريق زيادة مستوى بروتين الخلايا العصبية الحركية للبقاء (SMN)، الضروري للحفاظ على وظيفة العضلات.ويؤدي نقص هذا البروتين إلى تلف الأعصاب الحركية، ما يتسبب في فقدان القدرة على الحركة والتنفس بمرور الوقت.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

24 القاهرة

منذ 2 ساعات

• 24 القاهرة

فايزر تتقدم بطلب لإدارة الغذاء والدواء الأمريكية للموافقة على لقاح كوفيد-19

أعلنت شركة فايزر اليوم السبت، أنها تقدمت بطلب تسويق رسمي إلى إدارة الغذاء والدواء الأمريكية FDA لمراجعة لقاح كوفيد-19 المحدث، المعروف باسم Spikevax، تمهيدًا لاعتماده للاستخدام في الولايات المتحدة. فايزر تتقدم بطلب لإدارة الغذاء والدواء الأمريكية للموافقة على لقاح كوفيد-19 ويستند هذا اللقاح الجديد إلى توصيات إدارة الغذاء والدواء التي شددت على ضرورة تحديث اللقاحات لتستهدف سلالات فيروس كورونا الأحدث، خاصة تلك المنحدرة من سلالة JN.1، مع تركيز خاص على المتحور الفرعي LP.8.1، الذي تشير بيانات الحكومة الأمريكية إلى أنه يمثل حاليًا نحو 70% من حالات الإصابة في البلاد. لقاحات معتمدة حاليًا في الولايات المتحدة موديرنا (mRNA) فايزر-بيونتيك (mRNA) نوفافاكس (لقاح معتمد على البروتين) وأعلنت شركة موديرنا بدورها أنها تستعد لإطلاق لقاحها المحدث بحلول منتصف أغسطس 2025. تنظيم أكثر صرامة من FDA في ظل الإدارة الجديدة لإدارة الغذاء والدواء، تواجه شركات تصنيع لقاحات كوفيد تدقيقًا تنظيميًا أكبر ومتطلبات أكثر صرامة، ما قد يؤدي إلى زيادة تكاليف إنتاج الجرعات الجديدة، ووفقًا لما أعلنه مسؤول اللقاحات في الولايات المتحدة، فيناى براساد، ستُطلب من الشركات إجراء تجارب سريرية محكمة تشمل: البالغين من 50 إلى 64 عامًا. كما أشارت إدارة الغذاء والدواء إلى أنها تخطط لتقييد الجرعات المعززة السنوية لتكون مقتصرة على كبار السن والأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بأعراض شديدة، بينما يُتوقع فرض اختبارات إضافية على الأصحاء ممن هم دون 65 سنة. ولم تفصح شركة موديرنا حتى الآن عن الفئات العمرية المستهدفة بلقاحها الجديد، كما لم تؤكد ما إذا كانت قد أجرت تجارب سريرية إضافية عليه. تحذيرات من ارتفاع معدلات الإصابة بفيروس كورونا في الهند

تحيا مصر

منذ 10 ساعات

• تحيا مصر

"رئة الفشار".. مأساة مراهق أمريكي تفضح مخاطر الـسيجارة الإلكترونية  "فايب"

أصيب مراهق أمريكي بحالة نادرة تعرف باسم "رئة الفشار" (Popcorn Lung) بعد استخدامه السجائر الإلكترونية ("الفايب") سراً لمدة ثلاث سنوات، وهي حالة يُطلق عليها علمياً "التهاب القصيبات المسدودة" (Bronchiolitis Obliterans)، تسبب ضيقاً في الممرات الهوائية الدقيقة بالرئتين، ما يؤدي إلى سعال مزمن، وصفير التنفس، وضيق النفس المُنهك. والأخطر أن هذا المرض لا شفاء منه، وفقاً لتقارير طبية حديثة. جذور المرض من مصانع الفشار إلى السجائر الإلكترونية ظهر مصطلح "رئة الفشار" لأول مرة في أوائل القرن الحادي والعشرين، عندما أُصيب عمال في مصنع لـفشار الميكروويف بأضرار رئوية بسبب استنشاق مادة ثنائي الأسيتيل (Diacetyl)، التي تُستخدم لإضفاء نكهة الزبدة على المنتج. وعلى الرغم من حظر هذه المادة في صناعة الأغذية لاحقاً، لا تزال تُستخدم في سوائل السجائر الإلكترونية المنكهة، خاصة تلك ذات النكهات الكريمية أو الزبدية. وفي عام 2015، كشفت دراسة أجرتها جامعة هارفارد أن 75% من نكهات السجائر الإلكترونية تحتوي على ثنائي الأسيتيل أو مركبات مشابهة، حتى لو لم تُذكر في قائمة المكونات 38. وأظهرت تحاليل أخرى وجود مواد سامة أخرى في أبخرة الـ"فايب"، مثل الفورمالديهايد والأسيتالديهيد، والتي تُعرف بتأثيرها المدمر على الجهاز التنفسي. كيف تدمر السجائر الإلكترونية الرئتين؟ عند استنشاق المواد الكيميائية في السجائر الإلكترونية، تتجاوز هذه السموم الدفاعات الطبيعية للجسم (مثل الجهاز الهضمي والكبد)، وتصل مباشرة إلى الرئتين، ومنها إلى مجرى الدم وأعضاء حيوية مثل القلب والدماغ خلال ثوانٍ. يؤدي ذلك إلى: التهاب وضيق القصيبات الهوائية: تفقد الممرات الهوائية مرونتها، مما يعيق تدفق الهواء. تلف دائم: لا يمكن عكس التندب حتى مع التوقف عن التدخين 25. تفاقم الأعراض: تبدأ بالسعال الجاف وضيق النفس، وقد تتطور إلى فشل تنفسي يتطلب زراعة رئة . لماذا لا يوجد علاج؟ لا يوجد حتى الآن علاج شاف لـ"رئة الفشار"، وتقتصر على موسعات الشعب الهوائية: لتخفيف حدة الأعراض، والستيرويدات للحد من الالتهاب، إضافة إلى زراعة الرئة في الحالات المتقدمة. ويركز الأطباء على الوقاية كحل وحيد، خاصة مع انتشار السجائر الإلكترونية بين المراهقين، حيث تُسوَّق بنكهات جذابة مثل "المانغو" و"غزل البنات"، مما يخفي مخاطرها. فجوة في التنظيم.. أوروبا تمنع وأمريكا تتأخر في حين حظر الاتحاد الأوروبي والمملكة المتحدة استخدام ثنائي الأسيتيل في السجائر الإلكترونية، لا تزال الولايات المتحدة تسمح به، وفقاً لتقارير الجمعية الأمريكية للرئة. وأرجأت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) حتى عام 2022 فرض مراقبة صارمة على مكونات هذه المنتجات، مما سمح بانتشارها دون رقابة كافية. وتذكر حالة المراهق الأمريكي بـأزمة إيفالي (EVALI) عام 2019، التي ارتبطت باستخدام السجائر الإلكترونية المحتوية على أسيتات فيتامين هـ، والتي أدت إلى 68 وفاة و2800 حالة دخول للمستشفيات. وكشفت التحاليل أن تسخين هذه المادة ينتج غاز "الكيتين" السام، مما يسلط الضوء على مخاطر التحول الكيميائي للمواد عند التسخين. الوقاية قبل الكارثة يدعو الخبراء إلى تشديد الرقابة بإلزام الشركات بإدراج جميع المكونات واختبار سلامتها للاستنشاق، وحملات توعية خاصة للمراهقين، حول مخاطر النكهات الكيميائية، إضافة إلى تعديل القوانين: كتلك المطبقة في أوروبا لحظر المواد الضارة. === المصادر: الجمعية الأمريكية للرئة. منظمة الصحة العالمية ودراسات جامعة هارفارد. تقارير من مواقع "العرب نيوز" و"ساينس آليرت". أطباء من "معهد القلب" و"الكلية الملكية للجراحين".

الأسبوع

منذ يوم واحد

• الأسبوع

أمل جديد لملايين المرضى.. دواء جديد لعلاج قصور القلب

معالجة قصور القلب المزمن ندى أبو الليل أعلن باحثون في كلية الطب بجامعة أريزونا الأميركية، عن تطوير دواء تجريبي جديد قد يشكّل نقلة نوعية في علاج قصور القلب، وذلك من خلال استهداف السبب الجذري للمرض لأول مرة، وليس فقط أعراضه، ويستهدف الدواء الجديد نوعاً محدداً من قصور القلب يُعرف باسم HFpEF، والذي يصيب نحو نصف المرضى الذين يعانون ضعف وظائف القلب، ويتميز بصلابة عضلة القلب وضعف قدرتها على الامتلاء بالدم رغم أن الضخ يبقى طبيعياً. ويُعد هذا النوع من الحالات صعب التشخيص والعلاج بسبب تشابه أعراضه مع أنواع أخرى من فشل القلب وفقا لما ذكرته صحيفة الشرق الأوسط. وبحسب الفريق البحثي، توصل العلماء إلى أن السبب الرئيسي لهذا النوع من القصور يعود إلى انتقال إنزيم معين من موقعه الطبيعي داخل الخلية إلى موقع غير معتاد، ما يؤدي إلى تفاعلات ضارة مع الجلوكوز «سكر الدم» تتسبب في تصلب عضلة القلب. كما توضح هذه الآلية العلاقة القوية بين مرض السكري وحدوث قصور القلب، وهي علاقة كانت غير مفهومة بشكل كامل سابقاً. واعتمد الباحثون على هذا الفهم الجديد لتطوير مركّب دوائي يعمل على تعطيل التفاعل الضار داخل خلايا القلب، وأظهرت التجارب المعملية تحسناً ملحوظاً في مرونة عضلة القلب، ما يشير إلى قدرة الدواء على عكس تطور المرض وليس فقط الحد من تقدمه. ويُعد هذا إنجازاً واعداً، خصوصاً أن العلاجات الحاليةلمرضى HFpEF تقتصر على تغييرات في نمط الحياة أو أدوية لا تقدم فاعلية كافية. ويأمل العلماء في بدء التجارب السريرية على البشر بعد التأكد من سلامة الدواء وفاعليته في المرحلة المعملية. إذا أثبت الدواء نجاحه، فقد يكون خطوة مهمة نحو علاج فعال ومستدام لمرضى قصور القلب، ويُحتمل أن يقلل من معدلات الإصابة في المستقبل. ما هو قصور القلب المزمن؟ قصور القلب المزمن.. هو حالة صحية خطيرة تحدث عندما يعجز القلب عن ضخ كمية كافية من الدم لتلبية احتياجات الجسم. ويؤدي ذلك إلى أعراض مثل «التعب، ضيق التنفس، واحتباس السوائل في الساقين والرئتين»، رغم عدم وجود علاج نهائي، يمكن إدارة الحالة بفعالية من خلال الأدوية وتغيير نمط الحياة، حسبما ذكره موقع «الطبي» التركيبة العلمية لدواء «إنترستو» يحتوي «إنترستو» على مادتين فعالتين: -ساكوبتريل «Sacubitril»: يعمل على زيادة مستويات بعض البروتينات التي توسع الأوعية الدموية وتقلل من احتباس الصوديوم، مما يساعد في خفض ضغط الدم. -فالسارتان «Valsartan»: ينتمي إلى حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين2، ويساعد في الحفاظ على توسع الأوعية الدموية، مما يقلل من ضغط الدم ويحسن تدفق الدم. -وتمت الموافقة على «إنترستو» من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية «FDA» كعلاج فعال لقصور القلب المزمن. الجرعات المتوفرة ل دواء إنترستو يتوفر «إنترستو» بثلاث تركيزات مختلفة -50 ملغم: 24 ملغم ساكوبتريل + 26 ملغم فالسارتان. -100 ملغم: 49 ملغم ساكوبتريل + 51 ملغم فالسارتان. -200 ملغم: 97 ملغم ساكوبتريل + 103 ملغم فالسارتان. -ولكن يتم تحديد الجرعة المناسبة من قبل الطبيب المعالج بناءً على حالة المريض. الآثار الجانبية المحتملة لدواء إنترستو قد يسبب «إنترستو» بعض الآثار الجانبية، والذي تتمثل في الآتي: -الدوخة. -التعب الشديد. -ارتفاع مستويات البوتاسيوم والذي تتمثل في«بطء معدل ضربات القلب، وضعف النبض، وضعف العضلات، والشعور الوخز». -انخفاض ضغط الدم. -مشاكل في الكلى: كميات بول ضئيلة أو معدومة، التبول المؤلم أو الصعب، وتورم في القدمين أو الكاحلين، والشعور بالتعب أو ضيق في التنفس. ولكن في حال ظهور أعراض تحسسية مثل «الطفح الجلدي أو تورم الوجه»، يجب التوقف عن تناول الدواء ومراجعة الطبيب فورًا. موانع استخدام دواء إنترستو يُمنع استخدام «إنترستو» في الحالات التالية: -الحساسية لأي من مكونات الدواء. -تناول مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين خلال الـ 36 ساعة السابقة. -الحمل، حيث قد يسبب الدواء أضرارًا للجنين.