علاج جيني تجريبي يعيد الوظيفة المناعية لأطفال مصابين باضطراب نادر

نجح علاج جيني تجريبي في استعادة الوظيفة المناعية لتسعة أطفال يعانون من اضطراب مناعي نادر ومهدد للحياة يُعرف باسم "عوز التصاق الكريات البيضاء الشديد" من النوع الأول.
ويُعد هذا الاضطراب حالة وراثية نادرة تؤثر على واحد من كل مليون شخص حول العالم، وينتج عن طفرات في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين يُعرف باسم CD18، الذي يمكّن خلايا الدم البيضاء من الانتقال من مجرى الدم إلى مواقع العدوى.
وفي غياب هذا البروتين الحيوي، يصبح المرضى الذين يُشخَّص معظمهم خلال الأشهر الأولى من حياتهم، عُرضة لعدوى بكتيرية وفطرية خطيرة ومتكررة. ونادراً ما يعيش المصابون بهذا الاضطراب بعد مرحلة الطفولة دون علاج.
ووفقاً لدراسة نُشرت، الخميس، في مجلة "نيو إنجلاند جورنال أوف ميديسن" (The New England Journal of Medicine)، قيَّم الباحثون النتائج بعد عامين من تلقّي العلاج لتسعة مرضى تتراوح أعمارهم بين 5 أشهر و9 سنوات، وذلك في ثلاثة مواقع للتجارب السريرية في 3 مستشفيات في كاليفورنيا ولندن ومدريد.
وأظهرت النتائج أن جميع الأطفال استجابوا للعلاج بشكل ممتاز ويعيشون الآن دون أعراض مرضية، إذ اختفت التقرحات الجلدية والتهابات اللثة الحادة المرتبطة بالمرض، وأصبحوا قادرين على مكافحة العدوى مثل أقرانهم الأصحاء.
دليل الفاعلية
قال المؤلف الرئيسي للدراسة، دونالد كوهين، أستاذ علم الأحياء الدقيقة والمناعة في جامعة كاليفورنيا، إن هؤلاء الأطفال لم يعودوا محكومين بتشخيصهم، إذ أصبحوا بصحة جيدة دون عدوى خطيرة أو زيارات مستمرة للمستشفى، في دليل على فعالية هذا العلاج".
وحتى الآن، كان العلاج الوحيد المتاح للمرضى هو زراعة نخاع عظمي من متبرع متطابق، لكن هذه الطريقة تنطوي على مخاطر كبيرة، مثل مرض الطعم ضد المضيف، حيث تهاجم الخلايا المزروعة جسم المتلقي.
أما العلاج الجيني التجريبي، فيعتمد على تعديل الخلايا الجذعية للمريض نفسه، باستخدام ناقل فيروسي معدل يحمل نسخة سليمة من الجين المسؤول عن إنتاج بروتين CD18، وبعد تعديلها، تُعاد هذه الخلايا إلى جسم المريض لتبدأ في إنتاج خلايا مناعية قادرة على مكافحة العدوى.
يعتمد هذا العلاج الجيني الثوري على مبدأ "إصلاح الخلل من جذوره"، عبر تعديل الخلايا الجذعية للمريض نفسه، بطريقة ذكية تشبه إجراء تصحيح برمجي لخلل في نظام حاسوبي.
وتبدأ العملية بأخذ عينة من نخاع عظم المريض لاستخلاص الخلايا الجذعية المكونة للدم، وهي المصنع الطبيعي لخلايا المناعة في الجسم. ثم يتم معالجة هذه الخلايا في المختبر باستخدام فيروس معدل هندسياً (يشبه حزمة توصيل ذكية)، يحمل بداخله النسخة السليمة من الجين المعطوب المسؤول عن إنتاج بروتين CD18، وهذا الفيروس المعدل آمن تماماً لأنه أُزيل منه جميع صفاته المرضية، ولم يتبق منه سوى قدرته على توصيل الحمض النووي السليم إلى الخلايا المستهدفة.
"إعادة برمجة"
وبعد هذه العملية التي تشبه "إعادة برمجة" الخلايا، يتم إعادة الخلايا المعدلة إلى جسم المريض عبر حقنها في الوريد، وبمجرد وصولها إلى نخاع العظم، تبدأ هذه الخلايا "المصححة" في التكاثر وإنتاج خلايا دم بيضاء سليمة وقادرة على أداء وظيفتها الطبيعية في التصرف بالأوعية الدموية، والانتقال إلى مواقع العدوى لمكافحة مسببات الأمراض.
ومن أبرز مميزات هذه الطريقة أنها تحل مشكلتين رئيسيتين، أولهما تجنب مخاطر زراعة النخاع من متبرع مثل رفض الجسم للخلايا المزروعة، علاوة على توفير علاج دائم لأن الخلايا المعدلة تظل تعمل مدى الحياة كأي خلايا جذعية طبيعية، ويعمل النظام المناعي بكفاءة دون الحاجة إلى علاجات مستمرة، وهو ما يمكن وصفه بـ"زرع ذاتي" للخلايا الجذعية بعد تصحيح العيب الجيني المسبب للمرض.
وأظهرت النتائج أن جميع المرضى لديهم مستويات كافية من بروتين CD18، مع تحسن ملحوظ في عدد خلايا الدم البيضاء وانخفاض كبير في حالات العدوى الشديدة التي تتطلب دخول المستشفى، كما لم يتم الإبلاغ عن أي آثار جانبية خطيرة مرتبطة بالعلاج الجيني.
تجربة 3 مرضى أشقاء
ومن بين المرضى التسعة، انضم ستة إلى دراسة متابعة طويلة الأمد، حيث سيتم مراقبة حالتهم لمدة 15 عاماً لتقييم استمرارية فاعلية العلاج وسلامته، والذي يخضع حالياً لمراجعة إدارة الغذاء والدواء الأميركية، التي تدرس بدورها طلب ترخيصه كعلاج بيولوجي.
جدير بالذكر أن 3 من المرضى الذين تلقّوا العلاج أشقاء وهم، آفا (9 سنوات)، وأوليفيا (7 سنوات)، ولاندون (5 سنوات)، أطفال جون وأليشيا لانجنهاب، والذين وُلدوا مصابين بعوز التصاق الكريات البيضاء الشديد وعانوا في سنواتهم الأولى من عدوى متكررة وإقامات طويلة في المستشفى.
وقالت أليشيا: "كنا نشعر أننا نخوض معركة يومية. كل حمى، كل طفح جلدي، كان مصدر رعب لنا".
وفي عام 2020، قرر الأبوان المشاركة في التجربة السريرية، رغم الانتقال من أوهايو إلى لوس أنجلوس خلال جائحة فيروس كورونا، أما اليوم، يعيش الأطفال حياة طبيعية، حيث يذهبون إلى المدرسة ويلعبون دون خوف، بعد أن تغلبوا على المرض بفضل العلاج الجيني.
ويُعتبر هذا الإنجاز علامة فارقة في مجال الطب الجيني، إذ يفتح الباب أمام علاجات مماثلة لأمراض نادرة أخرى.
كما أكد الباحثون أن النتائج المشجعة تعطي أملاً جديداً للأسر التي تواجه تشخيصات صعبة، ما يثبت أن العلم قادر على تحويل المعاناة إلى قصص نجاح وإلهام.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

صدى الالكترونية

منذ 10 ساعات

• صدى الالكترونية

عالمة أحياء تنصح بالاستحمام نهارا

تمكن أحد العلماء المختصين من حسم الجدل القائم دائما اختيار الموعد الأنسب والأفضل للاستحمام وتوجيه الناس نحو الأفضل صحياً وعلمياً. وخلص تقرير نشرته جريدة 'ديلي ميل' البريطانية، إلى أن الاستحمام صباحاً هو الأفضل للشخص وهو الذي يوفر له يوماً جيداً ومليئاً بالنشاط. ووفقاً لمقال نشرته الدكتورة بريمروز فريستون، وهي المحاضرة الأولى في علم الأحياء الدقيقة السريرية بجامعة ليستر، قالت: 'بصفتي عالمة أحياء دقيقة، فأنا من مؤيدي الاستحمام النهاري'. وعلى الرغم من عدم وجود قاعدة ثابتة بشأن عدد مرات الاستحمام، إلا أن معظم أطباء الجلد يتفقون على أن الاستحمام كل يومين كافٍ، حيث أوضحت فريستون: 'الاستحمام جزء لا يتجزأ من أي روتين نظافة جيد، بغض النظر عن الوقت الذي تفضله'. وأضافت: 'يساعدنا الاستحمام على إزالة الأوساخ والزيوت من بشرتنا، ما قد يساعد في منع الطفح الجلدي والالتهابات، كما يُزيل الاستحمام العرق، مما يُخفف من رائحة الجسم الكريهة'. ويتراكم العرق والزيوت من بشرة الإنسان طوال اليوم، بالإضافة إلى الملوثات ومسببات الحساسية مثل الغبار وحبوب اللقاح. ويدعم هذا التراكم نمو البكتيريا، والتي قد تنتقل بعد ذلك من جسمك إلى ملاءاتك. وتشرح الدكتورة فريستون لماذا ليس الاستحمام ليلاً هذا هو الحل الأمثل، حيث تقول: 'قد يُزيل الاستحمام ليلاً بعض مسببات الحساسية والعرق والزيوت المتراكمة خلال النهار، مما يُقلل من تراكمها على ملاءات سريرك'. وتابعت: 'مع ذلك، حتى لو استحممت للتو قبل النوم، ستظل تتعرق أثناء الليل، مهما كانت درجة الحرارة، وستتغذى ميكروبات بشرتك على العناصر الغذائية الموجودة في هذا العرق، وهذا يعني أنه بحلول الصباح، ستكون قد تراكمت الميكروبات على ملاءات سريرك، ومن المرجح أن تستيقظ أيضاً مع بعض رائحة الجسم الكريهة'. وتؤكد فريستون أن الأكثر والأهم من ذلك هو أن خلايا الجلد ستتساقط طوال الليل، والتي يمكن أن تكون مصدراً غذائياً لعث الغبار، قائلة: 'إذا لم تغسل ملاءاتك بانتظام، فقد يؤدي ذلك إلى تراكم رواسب خلايا الجلد الميتة التي ستغذي المزيد من عث الغبار. ويمكن أن تسبب فضلات عث الغبار هذه الحساسية وتفاقم الربو'. وتابعت: 'في المقابل، يمكن أن يساعد الاستحمام الصباحي على إزالة خلايا الجلد الميتة والعرق والبكتيريا من جسمك التي ربما تكون قد التقطتها أثناء الليل'. وأوضحت العالمة قائلة: 'يشير الاستحمام الصباحي إلى أن جسمك سيكون أنظف من ميكروبات الجلد المكتسبة ليلاً عند ارتداء ملابس نظيفة'. وتضيف فريستون: 'كما ستبدأ يومك بكمية عرق أقل تتغذى عليها البكتيريا المسببة للرائحة، ما سيساعدك على الأرجح على التمتع برائحة منعشة لفترة أطول خلال النهار مقارنةً بمن يستحم ليلاً'. ونصحت قائلةً: 'يجب غسل ملاءاتك وأغطية وسائدك أسبوعياً على الأقل لإزالة العرق والبكتيريا وخلايا الجلد الميتة والزيوت الدهنية المتراكمة على ملاءاتك'. واختتمت فريستون: 'سوف يؤدي الغسيل أيضاً إلى إزالة أي جراثيم فطرية قد تنمو على أغطية السرير، إلى جانب مصادر المغذيات التي تستخدمها هذه الميكروبات المنتجة للرائحة للنمو'.

صدى الالكترونية

منذ يوم واحد

• صدى الالكترونية

استشاري يوضح عادات يومية تساهم في نمو طول الطفل..فيديو

أكد الدكتور عبدالعزيز العثمان استشاري التغذية السريرية أن فيتامين 'د' مهم لنمو طول الأطفال. وقال العثمان:'للمساعدة في نمو طول أطفالنا، من الضروري فحص فيتامين د لديهم وكذلك يجب تناول البروتين بكافة مصادره وكذلك الكالسيوم بشرط يكون من مصدر طبيعي وليس صناعي فضلاً عن عنصري الحديد والزنك '٠ وكشف العثمان عن عادات يومية تساهم في نمو طول الطفل، قائلاً' اصدموا العظام بواسطة القفز العالي أو الوثب الطويل ، ونط الحبل ، وكذلك لعبة كرة السلة مفيدة لذلك هذه الأمور والحركة تحفز العظم على الطول '٠ وأشار إلى أن السهر يوقف نمو طول الطفل؛ لأن من 10 الليل إلى 4 الصبح يُفرز هرمون النمو لذلك يجب على الأطفال النوم مبكراً حتى ينمو عظامهم وجميع أعضائهم بشكل طبيعي، وكذلك الاهتمام بالتغذية السليمة وخاصة الرضاعة الطبيعية للرضع ، مؤكداً أن التغذية مهمة للمساعدة في نمو الطول من سن الولادة إلى سن 16.

سعورس

منذ 2 أيام

• سعورس

الاعتراف رسمياً بالسكري من النوع الخامس

اعترف الاتحاد الدولي للسكري- رسميًا- بالنوع الخامس من داء السكري، الذي هو شكلٌ خاص من المرض يرتبط بسوء التغذية في سن مبكرة. وبحسب تقرير على موقع "The Conversation" الأسترالي، يكشف الاعتراف مدى تعقيد وتنوّع تشخيص داء السكري، حيث بالإضافة إلى التسميات المعتادة "النوع 1" و"النوع 2″، هناك حاليًا أكثر من عشرة أشكال مختلفة من المرض، يختلف كلٌّ منها في الأسباب وآلية التطور وطرق العلاج. هو مرضٌ مناعي ذاتي، حيث تهاجم منظومة المناعة خلايا البنكرياس التي تنتج الأنسولين. ويمكن أن تتطوّر هذه الحالة في أي عمر ولا ترتبط بأسلوب الحياة أو النظام الغذائي. ويعالج هذا النوع باستخدام الأنسولين باستمرار. ويعتبر النوع الخامس من داء السكري شكلًا جديدًا من أشكال المرض، الذي يرتبط مباشرة بسوء التغذية لدى الأطفال. وأظهرت الدراسات أن نقص البروتين والعناصر الغذائية المهمة الأخرى، يمكن أن يعطل التطوّر الطبيعي للبنكرياس. ويؤدي هذا إلى تخفيض قدرة الجسم على إنتاج الأنسولين، على الرغم من بقاء منظومة المناعة سليمة. ويعتبر النوع الخامس شائعًا، خاصة في البلدان ذات الدخل المنخفض، ويعتقد أن نحو 25 مليون شخص في العالم يعانيه.