بدء الدراسة بكلية التمريض في جامعة الوادي الجديد العام الجامعي المقبل 2026

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

نافذة على العالم

منذ 14 دقائق

• نافذة على العالم

صحة وطب : وراثى ويؤثر على الجهاز التنفسى.. ما هو ضمور العضلات الشوكى؟

الخميس 7 أغسطس 2025 02:30 مساءً نافذة على العالم - أثار خبر الطفل على المصاب بضمور العضلات حالة واسعة من التعاطف على وسائل التواصل الاجتماعى، ونجحت حملة التبرعات لعلاج الطفل "علي" تحت إشراف وزارة التضامن الاجتماعي المصرية، في جمع 106 ملايين جنيه مصري قيمة العلاج. ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو حالة وراثية، تؤثر على الأعصاب التي تتحكم في حركة العضلات، وفى الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي، لا تعمل الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي بشكل صحيح، ولا تصل الرسائل التي يحاول الدماغ إرسالها عبر هذه الخلايا العصبية الحركية إلى العضلات، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وتلفها، مع مرور الوقت، تتلاشى العضلات ويحدث ضمور بها. وفقا لتقرير موقع " betterhealth" يؤثر ضمور العضلات الشوكي على عضلات الجسم، بما في ذلك: العضلات الموجودة في الكتفين والوركين والظهر - غالبًا ما تتأثر بشدة. العضلات اللازمة للتغذية والبلع. العضلات المشاركة في التنفس والسعال - إذا كانت هذه العضلات متورطة فقد يكون الشخص أكثر عرضة للإصابة بالالتهاب الرئوي ومشاكل الرئة الأخرى. لا يتأثر الشخص المصاب بضمور العضلات الشوكي (SMA) بعقله وحواسه. يُصاب طفل واحد تقريبًا من كل 6000 مولود بضمور العضلات الشوكي، ويحمل حوالي واحد من كل 40 شخصًا نسخة من الجين المتغير المسبب للحالة (مع أنهم لا يعانون من هذه الحالة). يُعرف هذا بأنه حامل وراثي للحالة. لا يوجد علاج شافٍ حاليًا لضمور العضلات الشوكي، ولكن هناك بعض العلاجات الواعدة قيد الاختبار في التجارب السريرية. ما الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي؟ ضمور العضلات الشوكي هي حالة وراثية تحدث بسبب تغير في جين يسمى "العصبون الحركي للبقاء، فكل شخص لديه نسختين من جين SMN1 - واحدة موروثة من كل من الوالدين، الأشخاص الذين يعانون من المرض لديهم تغير جيني في كلتا نسختي جين SMN1 ، هذا ما يسمى بالوراثة "الجسدية المتنحية". يحمل والدا الشخص المصاب كل منهما نسخة واحدة من جين SMN1 المتغير ويعرفان باسم "الناقلين"، ولا تظهر عليهم علامات وأعراض الحالة. ما هي علامات وأعراض ضمور العضلات الشوكي تختلف أعراض بشكل عام، كلما تأخر ظهور الأعراض، كانت أقل حدة، يتم تصنيف الأنواع من SMA حسب شدة المرض والعمر الذي تبدأ فيه الأعراض: النوع صفر، ويُسمى أيضًا ضمور العضلات الشوكي قبل الولادة، يُصيب الأطفال قبل ولادتهم، وهو نادر جدًا، ولكنه شديد الخطورة أيضًا، يولد الطفل ضعيفًا جدًا ويعاني من صعوبة في التنفس، وقد لا يعيش أكثر من بضعة أشهر. النوع الأول ، ويُسمى أحيانًا ضمور العضلات الشوكي الرُّضّعي (SMA) أو داء فيردينج-هوفمان، يبدأ في إصابة الرضع منذ الولادة وحتى عمر ستة أشهر، حيث تظهر أعراض المرض على معظم الأطفال في عمر ثلاثة أشهر، ويُعتبر هذا أيضًا شكلًا حادًا من ضمور العضلات الشوكي، يبدو هؤلاء الأطفال مترهلين ولا يتحركون كثيرًا، وقد يعانون من صعوبة في الأكل والتنفس، ولا يتعلمون التدحرج أو الجلوس في العمر المتوقع، بدون علاج، لا يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع عادةً أكثر من عامين. أما مع العلاج، فيبدأ الأطفال المصابون بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول في العيش لفترة أطول. يبدأ النوع الثاني بالتأثير على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و18 شهرًا، ويستطيع الأطفال الجلوس بشكل مستقل لكنهم لا يستطيعون المشي، ويمكن أن تتراوح شدة هذا النوع بين المتوسطة والشديدة. النوع الثالث : المعروف أيضًا بمتلازمة كوجلبيرج- ويلاندر أو ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال، يبدأ في إصابة الأطفال في عمر 18 شهرًا أو في مرحلة متأخرة من المراهقة، يستطيع الأطفال المشي بشكل مستقل، لكنهم يعانون من ضعف في الذراعين والساقين، وقد يسقطون كثيرًا، هذا هو أخف أشكال ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال. النوع الرابع هو الشكل البالغ من ضمور العضلات الشوكي، تبدأ الأعراض عادةً بعد سن 35 وتتفاقم تدريجيًا مع مرور الوقت، ولأنه يتطور ببطء، فإن العديد من المصابين بضمور العضلات الشوكي من النوع الرابع لا يدركون إصابتهم به إلا بعد سنوات من ظهور الأعراض. مضاعفات ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال الأطفال والبالغون المصابون بضمور العضلات الشوكي (SMA) معرضون لالتهابات الجهاز التنفسي، وفي الحالات الأكثر شدة من ضمور العضلات الشوكي، غالبًا ما تكون التهابات الجهاز التنفسي، مثل الالتهاب الرئوي، سببًا للوفاة. قد يعاني الأطفال المصابون بضمور العضلات الشوكي أيضًا من صعوبة في التغذية، ويحتاجون إلى التغذية عبر أنبوب، وتشمل المضاعفات الأخرى التي تحدث في بعض أنواع ضمور العضلات الشوكي (SMA) التقلصات العضلية (قصر العضلات، مما يعيق حركة المفاصل) والجنف (انحناء العمود الفقري). علاج ضمور العضلات الشوكي لا يوجد حاليًا علاج محدد لضمور العضلات الشوكي، ومع ذلك، يتقدم البحث عن علاج بوتيرة متسارعة. يتوفر الدعم للأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA) وعائلاتهم ليتمكنوا من تحقيق أقصى جودة حياة، على سبيل المثال، نظرًا لأن الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول معرضون لالتهابات الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي، يركز العلاج على الحفاظ على وظائف الرئة وصحتهم.

مصرس

منذ ساعة واحدة

• مصرس

بعد إنقاذ طفل بالتبرعات.. ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟

في مشهدٍ إنسانيٍ نادرٍ، تحول الألم إلى أمل بفضل تعاطف الملايين، وقصة الطفل "علي" الذي اجتمعت القلوب على إنقاذه أعادت الضوء إلى مرضٍ نادر وخطير يُهدد حياة المئات من الأطفال حول العالم، وضمور العضلات الشوكي "علي" الطفل المصري الذي لم يتجاوز عامه الأول، كان يصارع الوقت لا المرض فقط، الزمن كان عدوه الأول، فالعلاج المتاح الذي يُعد من الأغلى في العالم يجب أن يُعطى في سن مبكرة، قبل أن تتلف الخلايا العصبية بشكل لا رجعة فيه. ومع تكلفة تجاوزت ال40 مليون جنيه مصري، بدا الأمل بعيدًا، حتى تحركت قلوب الناس قبل أيديهم، ونجحت حملة التبرعات الشعبية في جمع المبلغ كاملًا خلال أسابيع، كانت لحظة إعلان اكتمال التبرعات لحظة تاريخية، لا تقتصر على طفل؛ بل تفتح نافذة أمل لكل من يواجه هذا المرض.لكن، ما هو هذا المرض الذي أشعل كل هذه المشاعر وجمع هذه الملايين؟وفقا ل healthline ضمور العضلات الشوكي: مرض يسرق الطفولة بصمتضمور العضلات الشوكي (Spinal Muscular Atrophy – SMA) هو اضطراب وراثي نادر يصيب الخلايا العصبية المسؤولة عن الحركة في الحبل الشوكي، نتيجة خلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين يُسمى SMN، تبدأ هذه الخلايا بالموت تدريجيًا، ما يؤدي إلى ضعف شديد في العضلات الإرادية.ويظهر المرض في أربع درجات، أخطرها النوع الأول الذي أصيب به الطفل علي ويُشخص عادةً خلال الشهور الأولى من حياة الطفل، وفي هذا النوع، يفقد الرضيع القدرة على الرضاعة، التنفس، والحركة تدريجيًا، وقد يؤدي إلى الوفاة خلال عامين في حال عدم التدخل العلاجي السريع.ما يميز هذا المرض أنه لا يؤثر على القدرات الذهنية أو الحواس، الأطفال المصابون به أذكياء، يشعرون ويسمعون ويفهمون، لكن أجسادهم تخذلهم؛ عقل حاضر في جسد لا يستجيب.علامات تستدعي الانتباهتبدأ أعراض ضمور العضلات الشوكي عادةً بشكل تدريجي، وتشمل:ضعف العضلات وصعوبة الحركةمشاكل في الجلوس أو الوقوفرعشة في اليد أو اللسانصعوبة في التنفس أو الرضاعةانخفاض في ردود الفعل العضليةتكرار السقوط وفقدان التوازنوتختلف حدة الأعراض باختلاف نوع المرض، فكلما ظهر في عمر مبكر، كانت حالته أكثر خطورة.التشخيص والعلاج: سباق مع الزمنيعتمد التشخيص على الفحص السريري، واختبارات الدم والتحاليل الجينية لتحديد وجود خلل في الجين SMN1، ويُوصى ببدء العلاج فور التأكد من الإصابة، خاصة في الحالات الطفولية.العلاج الأحدث والأكثر فعالية حاليًا هو عقار "Zolgensma"، وهو علاج جيني يُعطى مرة واحدة فقط في الحياة، ويعمل على تعويض الجين التالف، ورغم فعاليته العالية، فإن تكلفته الباهظة جعلته أحد أغلى الأدوية في العالم، حيث يتجاوز سعره مليوني دولار.مضاعفات تهدد الحياةإذا تُرك دون علاج، يتسبب المرض في مشكلات خطيرة بالجهاز التنفسي، وانحناءات في العمود الفقري، وفقدان القدرة على الحركة أو حتى البلع. وفي كثير من الحالات، يكون السبب المباشر للوفاة هو الفشل التنفسي الناتج عن ضعف العضلات.علي: بداية قصة لا نهايتهاالطفل علي حصل على العلاج في الوقت المناسب، لكن القصة لا تنتهي هنا، ونجاح حملته فتح نقاشًا واسعًا حول أهمية التشخيص المبكر، وضرورة إدراج فحص SMA ضمن اختبارات حديثي الولادة، كما يحدث في بعض الدول المتقدمة.كما سلط الضوء على أهمية التكافل المجتمعي، وقوة تأثير شبكات التواصل الاجتماعي في دعم القضايا الصحية، خاصة حين تكون حياة طفل بريء على المحك.ضمور العضلات الشوكي ليس مجرد مرض، بل معركة يخوضها الطفل بأعصابه، والوالدان بقلبيهما، والمجتمع كله بوعيه وتفاعله وعلي ذلك الطفل الصغير، أصبح رمزًا للنور وسط عتمة المرض، ودليلاً حيًّا على أن إنقاذ الحياة ممكن حين تجتمع القلوب.

بوابة الأهرام

منذ ساعة واحدة

• بوابة الأهرام

المصريون يُلبون نداء الطفل علي.. مريض ضمور العضلات الشوكي

علي معتز، طفل مصري حاز تعاطفًا كبيرًا من ملايين المصريين بعد خروج أمه في فيديو عبر وسائل التواصل الاجتماعي تستغيث بأهل الخير لإنقاذ طفلها علي، المصاب بضمور العضلات الشوكي. موضوعات مقترحة وبعد ساعات، خرج الأب معتز نوارة عبر حسابه الشخصي «فيسبوك»، معلنًا انتهاء جمع تبرعات بلغت 106 ملايين جنيه واللازمة لحالة ابنه من أجل حصوله على الحقنة المنقذة لحياته من الإصابة بضمور العضلات الشوكي، موجهًا الشكر لشهامة المصريين التي ساهمت في إنقاذ حياة ابنه، وجمع المبلغ اللازم في أقل من 48 ساعة من مطالبة الأسرة بالتبرعات مؤخرًا. وقال والد الطفل علي معتز في مقطع الفيديو: «بنعلن رسميا انتهاء حملة تبرعات علي، بنشكر كل إنسان كل جهة وكل مؤسسة دعمتنا ومشيت معانا الطريق اللي كنا حاسين إنّه صعب وطويل، لكن بفضل الله ثم فضلكوا اكتمل بنهاية سعيدة وفرصة علي في الحياة اتجددت». وتعاني ليلي شقيقة الطفل علي أيضًا من مرض ضمور العضلات الشوكي، إذ لم يكتب لها القدر النجاة منه، إذ طلب والدها من المصريين الدعاء لها بالشفاء خلال رحلتها مع المرض. دموع الأم التي تحرك مشاعر المصريين البداية كانت منذ عدة أسابيع، عندما شاركت والدة الطفل فيديو عبر حساباتها بمنصات التواصل الاجتماعي، مناشدة الشعب المصري، من أجل جمع التبرعات اللازمة لحقنة طفلها، قائلة 'معايا طفلين، علي وليلى، ومتبهدلة بيهم.. وكنت بتمنى أموت قبل ما أوصل للمرحلة دي.أنا دلوقتي أعجز إنسانة على وجه الأرض، لأن علاج ولادي موجود ومش قادرة أجيبه.ابني علي حالته الصحية ممتازة ولو خد الحقنة بسرعة مش هتظهر عليه أعراض المرض". ومن خلال الحملات التشجيعية التي بات يتم تداولها، فضلا عن مشاركة العديد من المشاهير في تلك الحملة من إجل إنقاذ حياة الطفل. تم توفير مبلغ 106 ملايين جنيه الحقنة الأغلى في العالم تم الإعلان رسميًا اليوم عن اكتمال قيمة الحقنة العلاجية الأغلى في العالم "Zolgensma" والتي تُعد الأمل الوحيد للشفاء من هذا المرض الوراثي الخطير. محنة تكشف عن "جدعنة" المصريين كشفت محنة الطفل علي عن جدعة وتكاتف المصريين وقت الأزمات، فلم تربطهم بهذا الطفل أي صلة قرابة، فقط تحركت مشاعرهم عند أول نداء للأم التي تتألم من أجل إنقاذ طفلها . ضمور العضلات الشوكي يصيب هذا المرض الوراثي النادر واحدًا من بين كل 10 آلاف طفل في جميع أنحاء العالم، وعندما لا يعالج -في أخطر صوره- فإنه يؤدي إلى الوفاة في 90% من الحالات قبل عمر عامين. حقنة بـ 2.1 مليون دولار في مكافحة ضمور العضلات الشوكي (SMA)، قلّما أحدثت علاجاتٌ تغييرًا جذريًا مثل دواء زولجينسما (أوناسيمنوجين أبيبارفوفيك).، الذي بلغ سعره 2.1 مليون دولار أمريكي للجرعة الواحدة، أغلى دواء في العالم وقت موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية عليه عام 2019.