'سدرة للطب' يكشف أسبابًا وراثية جديدة وراء متلازمة نادرة
الدوحة - قنا:
ساهم سدرة للطب، عضو مؤسسة قطر، في دراسة بحثية رائدة كشفت عن أسباب وراثية وآليات مرضية جديدة وراء الإصابة بمتلازمة "ريتشر-شينزل" (RSS)، وهي اضطراب خلقي نادر يصيب العديد من أجهزة الجسم.
وتعد هذه الدراسة، التي حملت عنوان "متلازمة ريتشر-شينزل بوصفها اعتلالا في إعادة التدوير الداخلي" وقادتها مجموعة من الباحثين لدى سدرة للطب وجامعة بريستول، وشركاء عالميون آخرون، والمنشورة في مجلة "ساينس ترانسليشنال ميديسن"، إحدى أوائل الدراسات التي تحدد الأساس الجيني لمتلازمة ريتشر-شينزل في المنطقة، مما يمثل تقدما جوهريا في تعزيز الفهم العالمي لهذه الحالة المرضية.
واستعانت الدراسة بمناهج نموذجية وراثية وخلوية وبروتينية وحيوانية، وذلك للكشف عن كيفية ارتباط الطفرات في ثلاثة جينات وهي COMMD4 وCOMMD9 وCCDC93، بمتلازمة ريتشر-شينزل.
ودرس الباحثون مجموعات من المرضى ممن وقع عليهم الاختيار حديثا، وكان من بينهم ثلاثة أشقاء من عائلة عربية والذين تم تسجيلهم ضمن برنامج أبحاث الاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي لدى سدرة للطب.
وذكر سدرة للطب أنه نتيجة لهذا التعاون المشترك، أصبحت متلازمة ريتشر-شينزل تعرف الآن باسم "اعتلال إعادة التدوير"، وهو اضطراب ناتج عن خلل في عملية إعادة تدوير الخلايا.
وقالت الدكتورة الجازي المراغي الباحثة في سدرة للطب في تصريح صحفي إن الدراسة البحثية كشفت عن جينات جديدة مسببة للمرض لدى المصابين بمتلازمة ريتشر-شينزل، وأظهرت كيف يمكن أن تؤدي الاضطرابات في نظام خلوي أساسي، يعرف باسم "المركب القائد"، والمسؤول عن إعادة تدوير البروتينات داخل الخلايا، إلى الإصابة بالمرض وعندما يخفق هذا النظام، لا تصل البروتينات الأساسية إلى الأعضاء التي تحتاجها، مما يؤدي إلى خلل في نمو الدماغ والكلى والعظام، مشيرة إلى أن الجهود البحثية المشتركة من شأنها أن تساعد في تسريع التقدم في فهم الأمراض النادرة، مما يمهد الطريق لتطوير استراتيجيات علاجية مستقبلا.
بدوره، قال البروفيسور خالد فخرو رئيس قسم الأبحاث ورئيس برنامج الطب الدقيق في سدرة للطب إن هذه الدراسة تظهر الكيفية التي يحدث بها برنامج سدرة للاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي نقلة نوعية في مجال البحث والتشخيص الجيني في المنطقة، مضيفة أنه من خلال دراسة العائلات التي لديها حالات مرضية نادرة، وخصوصا في المجتمعات التي ترتفع فيها معدلات زواج الأقارب، يتم الكشف عن جينات وآليات مرضية جديدة لم تكن معروفة من قبل حيث تقدم هذه الاكتشافات إجابات طالما انتظرتها هذه العائلات، فيما تعزز من دور سدرة للطب باعتباره مركزا رائدا في المنطقة في تطوير البحوث الجينية عبر تعزيز التعاون الدولي.
جدير بالذكر أن هذه الدراسة الرائدة تمت بفضل تعاون بحثي متعدد الجنسيات حيث جمعت خبراء من سدرة للطب وجامعة بريستول ومؤسسات أكاديمية وإكلينيكية رائدة في كل من اليابان وهولندا ومصر.
هاشتاغز
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
العرب القطرية
منذ يوم واحد
- العرب القطرية
باحثون يطورون علاجا مستداما لهشاشة العظام
واشنطن - قنا أعلن باحثون من مركز مايو كلينك الأمريكي عن نتائج مشجعة لأول تجربة سريرية بشرية لعلاج جيني مبتكر لهشاشة العظام. وقاد فريق البحث الدكتور كريستوفر إيفانز مدير مختبر أبحاث العلاج الجيني العضلي الهيكلي في المركز، الذي عمل على تطوير العلاج لأكثر من ثلاثة عقود، بهدف توسيع نطاق هذا النوع من العلاجات ليشمل أمراضا أكثر شيوعا بخلاف العيوب الجينية النادرة. وأظهرت التجربة، التي نشرت نتائجها في دورية Science Translational Medicine، أن العلاج آمن وفعال، حيث تم حقنه مباشرة في مفصل الركبة لدى تسعة مرضى، ما أدى إلى ارتفاع مستدام في مستويات البروتين العلاجي داخل المفصل لمدة عام على الأقل، مع تحسن ملحوظ في الألم ووظيفة المفصل، دون تسجيل آثار جانبية. ويعتمد العلاج على تعديل الخلايا داخل المفصل لإنتاج جزيئات مضادة للالتهاب بشكل مستدام، ويتم التركيز في ذلك على جزء يطلق عليه اسم «إنترلوكين-1» (IL-1) وهو عامل رئيسي في التهاب المفاصل وفقدان الغضروف، وللتغلب على ذلك، يستخدم الباحثون جينا مثبطا طبيعيا لهذا الجزء يسمى «IL-1Ra»، يتم إدخاله إلى المفصل، مما يساعد على حماية المفصل من التلف المصاحب لهشاشة العظام.
الراية
منذ يوم واحد
- الراية
توقف العمل بغرف العمليات بمستشفى شهداء الأقصى
توقف العمل بغرف العمليات بمستشفى شهداء الأقصى غزة - قنا: يُوَاجِهُ مستشفى شهداء الأقصى وسط قطاع غزة أوضاعًا صحية وإنسانية بالغة الخطورة في ظل تصاعد أعداد الجرحى والاحتياجات الطبية الطارئة مع استمرار العدوان الإسرائيلي على القطاع، بما يحد من طاقته لتوفير العلاج لمصابي وجرحى الحرب، ولبقية المرضى. وعن هذا الواقع، أوضح الدكتور خليل الدقران المتحدث باسم المستشفى، في حديث خاص لوكالة الأنباء القطرية "قنا"، أن أعداد الجرحى الفلسطينيين تصل المستشفى بالمئات نتيجة العدوان المستمر، مؤكدًا عدم قدرة قسم الطوارئ على استيعاب الأعداد المتزايدة من الإصابات الخطيرة، فضلًا عن امتلاء أقسام المبيت بالكامل حيث لا تستطيع استقبال جرحى جدد، فيما جميع الأقسام مكتظة بالمرضى بما يفوق القدرة التشغيلية. وأعلن الدقران توقف العمل داخل غرف عمليات المستشفى بسبب عدم توفر أسرة مبيت، حيث ما زال عدد من المرضى داخلها لعدم وجود أماكن لنقلهم، مشددًا على مواجهة المستشفى نقصًا شديدًا جدًا في الأدوية والمستلزمات الطبية الأساسية، إلى جانب ظروف عمل الطواقم الصحية الصعبة للغاية بسبب شح الغذاء والمستلزمات الطبية والأدوية والمعدات، إضافة للجوع الذي يفتك بالمرضى. وأشار إلى ارتفاع خطير في حالات سوء التغذية بين الأطفال والمراهقين، موضحًا أن الطواقم الطبية المنهكة أصلًا تعاني لإنقاذهم. كما حذر من أن الوضع داخل المستشفى كارثي بكل المقاييس، وناشد الجهات الرسمية والإنسانية والدولية التدخل العاجل لتقديم الدعم اللازم وضمان استمرارية تقديم الخدمات الصحية وإنقاذ الأرواح، داعيًا العالم للتدخل لوقف قتل الأبرياء وإدخال المساعدات والغذاء للقطاع. وكان الدكتور محمد أبو سلمية مدير مجمع الشفاء الطبي، قد أكد في حديث سابق لـ "قنا" أن مستشفيات القطاع في أسوأ حالاتها، وأن السعة السريرية في مجمع الشفاء فاقت الـ 250 بالمئة، موضحًا أن مواد التخدير ستنفد من المستشفى وغيره خلال أيام قليلة.
الراية
منذ يوم واحد
- الراية
تناول مشروب غازي دايت واحد يوميا يزيد من خطر الإصابة بالسكري
من النوع الثاني بنسبة 38 في المئة.. تناول مشروب غازي دايت واحد يوميا يزيد من خطر الإصابة بالسكري كانبرا - قنا : أظهرت دراسة أسترالية جديدة أن تناول /مشروب غازي دايت/ واحد فقط يومياً، قد يزيد من خطر الإصابة بمرض السكري من النوع الثاني بنسبة مذهلة تبلغ 38 في المئة. وأشار فريق الدراسة إلى أن الأمر المثير للدهشة هو أنهم وجدوا أن هذا الخطر أعلى بكثير من ذلك المتعلق بشرب الصودا التي تحتوي على السكر، والتي زادت من خطر الإصابة بالسكري بنسبة 23 في المئة. جاءت هذه النتائج بعد أن نظر فريق الدراسة التابع لجامعتي موناش وريميت في أستراليا، في البيانات الصحية والغذائية لأكثر من 36 ألف بالغ أسترالي على مدى ما يقرب من 14 عاماً. وصرحت البروفيسورة باربرا دي كورتن، الباحثة الرئيسية في الدراسة، أن النتائج تُخالف الاعتقاد السائد بأن المشروبات المُحلاة صناعياً خيار أفضل من تلك المحلاة بالسكر الطبيعي. وأضافت:" غالباً ما يُنصح باستخدام المُحليات الصناعية للأشخاص المُعرضين لخطر الإصابة بمرض السكري كبديل صحي، لكن نتائجنا تُشير إلى أنها قد تُشكل مخاطر صحية بحد ذاتها". ومن جهته قال فريق الدراسة إن العلاقة بين المشروبات الغازية الخالية من السكر ومرض السكري من النوع الثاني ظلت قوية حتى بعد أخذ وزن الجسم في الاعتبار، مما يُشير إلى أن هذه المشروبات قد تؤثر بشكل مباشر على عملية الأيض لدينا. يذكر أن داء السكري من النوع الثاني يصيب أكثر من 500 مليون شخص حول العالم، وترتبط معظم الحالات بالنظام الغذائي ونمط الحياة، ومع مرور الوقت، يُمكن أن يُؤدي داء السكري من النوع الثاني غير المُسيطر عليه إلى تلف العينين والكلى والأعصاب والقلب، ويؤدي إلى مضاعفات خطيرة مثل الفشل الكلوي وفقدان البصر وأمراض القلب.
