في اليوم العالمي لمتلازمة داون .. هل هناك أعراض أثناء الحمل؟

تحدث متلازمة داون بسبب اضطراب وراثي، يسبب انقساماً غير طبيعي للكروموسومات، حيث يسبب تغيرات في النمو والسمات الجسمية لشخص متلازمة داون، ما يتسبب في إعاقة ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو وهذه السمات تتفاوت من مصاب لآخر، كما يعاني المصاب بمتلازمة داون من مشاكل في القلب وانخفاض في حدة السمع والبصر. يمكن علاج بعض هذه المشاكل، إذا تم الكشف عنها مبكراً و بسرعة قبل تدهور الحالة. في هذا الموضوع استشارت "سيدتي وطفلك" مجموعة من الخبراء لأخذ نصيحتهم.
أسباب متلازمة داون أثناء الحمل
تشمل ثلاثة أنواع مختلفة من الانقسام الخلوي غير الطبيعي الذي يحدث للكروموسوم 21.
النوع الأول يسمى Trisomy 21
يحدث بسببه 90% من متلازمات داون حيث ينشأ الكروموسوم الإضافي في البويضة أو الحيوان المنوي أثناء نمو كلاً منهما.
النوع الثاني هو Mosaic Trisomy 21
وهو حالة نادرة تحدث فقط في 2 % من حالات متلازمة داون يحدث فيها انقسام الكروموسوم 21 بعد الإخصاب فيصبح العدد الكلي للكروموسومات في الخلية 47 كروموسوم بدل من 46.
النوع الثالث هو Translocation Trisomy 21
حالة نادرة تحدث ل 3-4% من المصابين بمتلازمة داون ويحدث فيها التصاق كروموسوم 21 كلياً أو جزئياً مع كروموسوم آخر.
على الرغم من أن جنين متلازمة داون يختلف في كثير من الصفات عن الجنين الطبيعي، إلا أنه لا يوجد اختلاف في حركة الجنين أو نبضات القلب أو تطور أعضائه المختلفة عن الطفل الطبيعي.
كيف ومتى يمكن للأبوين معرفة أنهم سوف يرزقون بطفل مصاب؟
يمكن عمل بعض بعض الاختبارات في الثلث الأول من الحمل خلال أول 12 أسبوع أو بعد هذه الفترة ويوجد نوعين من هذه الاختبارات.
اختبارات الفحص أثناء الحمل وهي تعطي احتمالية أن يصاب جنينك بمتلازمة داون أو لا ويمكن اعتبارها مرحلة أولية للانتقال للمرحلة الثانية.
اختبارات تشخيصية وهي أكثر دقة من الفحص، ويوصي الأطباء أن تتم هذه الاختبارات لكل الحوامل بغض النظر عن أعمارهن.
اختبارات الفحص
الاختبار المجمع
يتم خلال أول 3 شهور من الحمل ويشمل قياس مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) في الدم في حالة وجود خلل في مستواه يعطي ذلك مؤشراً بوجود مشكلة.
قياس مستوى هرمون الحمل (HCG) في الدم وفي حالة وجود خلل في مستواه يعطي ذلك مؤشراً بوجود مشكلة.
اختبار يتم باستخدام الموجات فوق الصوتية على منطقة محددة في الجزء الخلفي من رقبة الجنين. وفي حالة تجمع سائل بنسبة كبيرة فيها يعطى هذا مؤشر على وجود مشكلة في الحمل.
الاختبار المتكامل
يتم خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل على مرحلتين:
المرحلة الأولى: تتم خلال أول ثلث من الحمل ويتم فيها قياس مستوى بروتين البلازما A في الدم واختبار الشفافية القفوية.
المرحلة الثانية: تتم خلال الثلث الثاني من الحمل ويتم قياس مستوى 4 مواد مرتبطة بالحمل وهي ألفا فيتوبروتين وبروتين البلازما A وHCG والأستريول، ويتم جمع نتائج المرحلتين ومعلومات عن سن المرأة لمعرفة احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.
اختبارات التشخيص لمتلازمة داون
غالباً ما تكون هذه الاختبارات مرحلة ثانية بعد اختبارات الفحص كنوع من التأكيد أي أنها تتم بعد أن تظهر نتيجة الفحص إيجابية وتشمل، أخذ عينة من خلايا المشيمة
وتحليلها وراثياً حيث تشبه هذه الخلايا إلي حد كبير الخلايا الجنينية. ويتم عمل هذا الاختيار خلال الشهور الثلاثة الأولى من الحمل وهو اختبار آمن إلى حد كبير.
أو أخذ عينة من السائل حول الجنين، في الثلث الثاني من الحمل حيث يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، من خلال إدخال إبرة في رحم الأم، ويتم تحليله وراثياً للبحث عن أي خلل.
ومن الجدير بالذكر أنه في حالة التلقيح الصناعي يمكن تحليل البويضة المخصبة وراثياً قبل الغرس في رحم الأم، لذلك يعتبر التلقيح الصناعي خياراً جيداً للآباء الذين لديهم احتمالات مرتفعة بإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
تجارب الأمهات مع أطفالهن المصابين بمتلازمة داون
تجربة الأم الأولى: غيري حياتك
لديّ ابن يبلغ من العمر 28 عامًا مصاب بمتلازمة داون والتوحد. لطالما كان جو شخصًا هادئًا ومعقولًا وهادئًا. توقف عن الكلام في سن الخامسة، لكنه لم يتوقف عن التواصل. ابني مُعلّم رائع؛ يُعلّمنا الإنصات وتقدير الآخرين. كان عليّ أن أكافح من أجله ليحصل على الخدمات، وبفضل جو تعلمتُ البحث والدفاع عن الآخرين. سألني آخرون: "كيف حصلتِ على ذلك؟"، وانتهى بي الأمر بالدفاع عن عائلات أخرى، والعمل في منظمة غير ربحية.
ابني الآن بالغ، ويعيش في منزل جماعي مع شباب آخرين لأنه يمانع العيش معنا. هذا ما يراه. لكنه لا يزال بحاجة إلى من يدافع عنه، وإلى كل أم أقول: "إنجاب طفل ذي احتياجات خاصة سيغير حياتك، وهذا أمر جيد".
تجربة معلمة: تحمل الخسائر
عملت مع أطفال مصابين بمتلازمة داون منذ سنوات عديدة. لهذه القضية أكثر من وجهين. أطفال وشباب متلازمة داون الحقيقيون جذابون، محبوبون، صادقون، مرحون، ودائمًا ما يُفاجئون.
صحيح أن العديد من هؤلاء الشباب يظلون في شبابهم الذهني طوال حياتهم، ليشهدوا والديهم وإخوتهم يكبرون، أو يموتون، أو يغادرون لتأسيس عائلاتهم. لقد وجدتُ أنه من المحزن للغاية رؤية شخص مصاب بمتلازمة داون أكبر سنًا، غير قادر على تحمل هذه الخسائر.
أولئك الذين يقولون "لا تُنجبوا هؤلاء الأطفال" ومعاناتهم التي لا شفاء منها، قد يدركون أن الصعوبات التي سيواجهها الوالدان وطفل متلازمة داون قد تكون لا تُطاق مقارنةً بحزن فقدان الجنين.
إلى أن نتعلم التراجع أو عكس أو "العلاج" بطريقة ما، ستظل هناك دائمًا وجهات نظر متعددة بشأن متلازمة داون، وليس أي منها سهلًا.
الاختبار الذي يمكنه القضاء على خطر الإصابة بمتلازمة داون عند الأطفال
تجربة أب: كيف هي تربية طفل مصاب بمتلازمة داون؟
أقول إنها تجربة فريدة ورائعة أن أكون أباً لطفلة مصابة بمتلازمة داون، وذلك لأسباب عديدة. ابنتي الآن في السابعة من عمرها. إنها جميلة، ومرحة، ونشطة للغاية، ومشرقة، وسعيدة. بالنسبة لي، استغرق الأمر بعض الوقت لأتعلم وأتكيف بعد ولادتها. كنت أخشى من معاناتها ومن سوء معاملة الناس لها. لم أكن أريدها أن تكون "مختلفة"، وشعرت باليأس من فعل أي شيء حيال ذلك. اعتبرت ذلك تحديًا. قرأت كل شيء، والتقيت بكل من استطعت، آباءً ومنظمات ومعلمين. حضرت مؤتمرات وندوات. تعرفت على جميع الموارد المتاحة لنا في منطقتنا، وسجلت فيها. أسست مجموعة آباء وأمهات، وانضممت لاحقًا إلى مجلس إدارة جمعية متلازمة داون المحلية. تعرفت على العديد من الأصدقاء الذين يفكرون بنفس الطريقة، أو حتى أكثر انخراطًا. لقد حفزني شيء ما عندما ولدت. ما زلت كذلك، لكن ليس بنفس القدر من القلق. ما زلت أشعر بالقلق بشأن استقلاليتها في المستقبل، لكنني أشعر أنني أفعل كل ما بوسعي من أجلها. أتقبل ما لا أستطيع تغييره، وأعمل على تغيير ما أستطيع. الأمر سهل.
في 99% من الأحيان، أن تكون والدًا لها هو نفس كونك والدًا لأطفالي الثلاثة الآخرين. نلعب ونقرأ الكتب ونشاهد الأفلام ونذهب للتخييم وصيد الأسماك ونتحدث عن أشياء، أيًا كان. لدينا مكان رائع في منطقتنا وهو مركز تعليمي وتوعوي للأشخاص المصابين بمتلازمة داون. نذهب إلى هناك كثيرًا وتحصل على بعض الدروس الخصوصية بالإضافة إلى مشاركتها في العديد من الأنشطة مثل الرقص. أحد الأشياء اللطيفة هو أنه في كل مكان نذهب إليه تقريبًا، مثل مطعم أو مركز تجاري، يعرفها شخص ما ويتحمس لرؤيتها. غالبًا ما يكونون أطفالًا أو بالغين لا أعرفهم. نحن فخورون جدًا بها. قد يبدو هذا غريبًا، لكنني أعتقد أحيانًا أن العائلات التي ليس لديها طفل مصاب بمتلازمة داون تفوت الكثير.
بالنسبة للتحديات، أجرينا لها عمليتين جراحيتين في جهازها الهضمي قبل أن تبلغ الرابعة من عمرها، وكانتا صعبتين للغاية. لم تكن تعاني من مضاعفات قلبية كحال ٥٠٪ من المصابين بمتلازمة داون، ولكن هذا أيضًا أمر نتابعه مع طبيبها. بخلاف ذلك، فهي تتمتع بصحة جيدة، وهناك بعض الأمور التي يجب علينا مراقبتها فقط، مثل الأذنين والجهاز الهضمي.
واجهنا تحديًا آخر يتعلق بالنظام المدرسي. عندما التحقت روضة الأطفال، أراد قسم التعليم الخاص وضعها في فصل دراسي منفصل لـ"التعليم المتخصص" مع أطفال آخرين من ذوي الإعاقة. لم نكن مرتاحين لذلك. أردناها في فصل التعليم العام العادي مع دعم وبعض الاستراحات لجلسات العلاج الطبيعي والنطق. حسنًا، انتهى بنا الأمر إلى النضال من أجل ذلك، حتى أننا اضطررنا إلى الاستعانة بمحامٍ متخصص ساعدها. في النهاية، توصلنا إلى حل ممتاز، حيث تقضي معظم اليوم في فصل التعليم العام، وتقضي ساعة واحدة تقريبًا في الفصل "الخاص" الذي يدعم تعليمها العام. نحن راضون عن ذلك. لدينا الآن علاقة جيدة مع المدرسة والمعلمين، لكننا ما زلنا بحاجة إلى مواكبة التطورات. هدفنا هو أن تكون ابنتنا ملتزمة تمامًا بالتعليم العام، وعلينا التواصل معها بانتظام وإلا سنتراجع.
هناك كتاب "بعيدًا عن الشجرة" يضم قصصًا لآباء وأمهات أطفال ذوي إعاقات مختلفة، بما في ذلك متلازمة داون. في إحدى هذه القصص، سُئلت إحدى الأمهات إن كانت ستتخلص من الإعاقة لو أمكنها ذلك. أجابت الأم أنها ستتخلص من الإعاقة والتحديات المصاحبة لها بالنسبة لطفلها. أما بالنسبة لها، فأكدت الأم أنها لن تغيرها. لم تكن لتتمكن من بناء كل هذه الروابط الرائعة، أو تعلم الكثير عن أهمية الحياة وكل هذه الأمور الرائعة. لطالما فكرت بنفس الطريقة.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

رواتب السعودية

١٧-٠٥-٢٠٢٥

• رواتب السعودية

فيديو ابتكار سعودي يخفف من معاناة مرضى متلازمة داون

نشر في: 17 مايو، 2025 - بواسطة: خالد العلي شاهد فيديو ابتكار سعودي يخفف من معاناة مرضى متلازمة داون من الاخبارية شاهد الفيديو: مدة الفيديو : 00:05:49

Independent عربية

١١-٠٥-٢٠٢٥

• Independent عربية

المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية

قال باحثون هذا الأسبوع إن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب. وتُعد متلازمة داون إعاقة نمائية تحدث عندما يولد الشخص بنسخة إضافية من أحد الكروموسومات، مما قد يؤثر في كيفية تطور الدماغ والجسم، وهي الحالة الوراثية المرتبطة بالكروموسومات الأكثر شيوعاً في الولايات المتحدة، حيث يولد نحو 6000 طفل مصاب بها كل عام. وتُقدَّر أعداد المصابين بمتلازمة داون في الولايات المتحدة بين 400 و600 ألف شخص. هذا ويعرف العلماء بعضاً - وليس كلاً - من العوامل المسببة لهذه الحالة الوراثية، ويقولون الآن إن السبب المحتمل لزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب لدى هؤلاء الأفراد يرتبط باختلاف عوامل الخطر القلبية الوعائية لديهم، التي تشمل انتشاراً أعلى للسمنة، ومستويات غير طبيعية من الدهون في الدم، ونمط حياة خالياً من النشاط البدني، إلى جانب انخفاض معدل الإصابة بانخفاض ضغط الدم. ويواجه كثير من المصابين بمتلازمة داون صعوبة في بناء العضلات نتيجة ليونة المفاصل. تشير الدراسات إلى أن أجساد الأشخاص المصابين بمتلازمة داون تتقدم في العمر بوتيرة أسرع مقارنة بالآخرين كما يظهر الشيب في وقت مبكر ويتراجع أداء جهازهم المناعي بصورة أسرع. وفي هذا السياق، قالت الدكتورة آن بيدرسن من جامعة غوتنبرغ في السويد في بيان: "تشير نتائجنا إلى أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون معرضون بصورة أكبر لبعض المشكلات القلبية المرتبطة بالتقدم في العمر، وتؤكد هذه النتائج، مثلما أظهرت الدراسات السابقة، أن عوامل الخطر القلبية لديهم تختلف عن بقية الأفراد". نشرت نتائج البحث يوم الأربعاء في "مجلة الطب الباطني" Journal of Internal Medicine. وركز الباحثون في دراستهم على صحة أكثر من 5100 شخص مصاب بمتلازمة داون، ولدوا في السويد بين عامي 1946 و2000، حيث قورنت حالتهم الصحية مع أفراد آخرين في السويد لا يعانون المتلازمة. ووجد الباحثون أن الإصابة بمتلازمة داون مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بالسكتة الدماغية الإقفارية بمقدار 4.41 مرة، وزيادة خطر الإصابة بالسكتة الدماغية النزفية بمقدار 5.14 مرة. وتحدث السكتة الإقفارية عندما يعوق شيء ما تدفق الدم إلى الدماغ، في حين تحدث السكتة النزفية عندما يتمزق وعاء دموي ضعيف. اقرأ المزيد يحتوي هذا القسم على المقلات ذات صلة, الموضوعة في (Related Nodes field) إضافة إلى ذلك، كان خطر الإصابة بالنوبة القلبية مشابهاً لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وغير المصابين بها، لكن هذا الخطر كان أكبر بين الشباب المصابين بالمتلازمة. وعلى رغم الحاجة إلى إجراء مزيد من الأبحاث لفهم أسباب هذه التغيرات، أشار المؤلفون إلى أن هذه النتائج قد تكون ذات أهمية للبحث والعلاج على مستوى العالم في المستقبل. واختتمت بيدرسن: "قد تكون لهذه النتائج تأثيرات مستقبلية في طرق مراقبة وعلاج الأشخاص المصابين بمتلازمة داون."

المدينة

٣٠-٠٤-٢٠٢٥

• المدينة

د. الوسية: مزاعم بعض المختبرات حول فحص «NIPT» للأجنة غير صحيحة

‏أوضح الدكتور محمد خالد الوسية (استشاري الوراثة والأمراض الوراثيَّة بوزارة الصحَّة -سابقًا-، وعضو مجلس إدارة الجمعيَّة السعوديَّة للطبِّ الوراثيِّ -حاليًّا-)، أنَّ فحص الـNIPT للأجنة، هو فحص لعيِّنة من دم الأم الحامل خلال الأسبوع العاشر للحمل؛ بهدف الكشف عن الأمراض الوراثيَّة لدى الجنين، وتُعدُّ هذه التقنية حسب «د. الوسية» ثورة علميَّة، حيث إنَّ هذا الفحص -الآن- يُعتبر هو الفحص الجزيئي الأوَّل على مستوى العالم من حيث العدد.وحذَّر من ترويج بعض المختبرات والشركات للفحص، على أنَّه يتمكَّن من اكتشاف أمراض عديدة ومختلفة، لكنها تبقى مزاعم غير حقيقيَّة، أو غير مدعومة بدراسات علميَّة، مؤكِّدًا ضرورة التوعية بحقيقة ما يُروَّج له من قِبل بعض الشركات من مزاعم لا تستند إلى أبحاث علميَّة مثبتة.جاء ذلك ضمن مناقشات وتغطيات المؤتمر الدوليِّ للجمعيَّة السعوديَّة للطبِّ الوراثيِّ‬ الذي عُقد مؤخَّرًا بالرياض. ‏وقدَّم مختصرًا للتوصيات، على أنَّ هذا الفحص مسحيٌّ وليس تشخيصيًّا، أي أنَّه إذا كانت النتيجة إيجابيَّةً فلابُدَّ من تأكيدها بعمل الفحص المباشر لخلايا الجنين، أو المشيمة، كذلك هذا الفحص لا يُوصَى به إلَّا لثلاثة أمراض فقط، وهي ثلاثية الكروموسوم: (ثلاثي الكروموسوم ١٣ ، ١٨ ، ٢١، أو ما يُعرف بمتلازمة داون).