طفل يستعيد بصره جزئيًا بعد علاج جيني رائد في لندن
وُلد جيس مصابًا بمرض "داء ليبر الخلقي" (LCA)، وهو اضطراب وراثي نادر ناجم عن طفرات في جين AIPL1، يؤدي إلى ضمور الشبكية وفقدان البصر منذ الولادة.
في عام 2020، خضع جيس لجراحة دقيقة استغرقت 60 دقيقة في مستشفى جريت أورموند ستريت ومستشفى مورفيلدز للعيون في لندن، حيث تم حقن نسخ صحية من جين AIPL1 في شبكية عينه.
بعد شهر من العملية، بدأ جيس في الاستجابة للضوء، وسرعان ما تمكن من التعرف على الألعاب والتنقل في بيئته بسهولة أكبر.
نُشرت نتائج هذا العلاج في مجلة The Lancet، مشيرة إلى تحسن ملحوظ في الرؤية لدى الأطفال الأربعة الذين خضعوا للعلاج، مما يوفر أملًا جديدًا في العلاجات الجينية المستقبلية للأطفال المصابين بهذا النوع من العمى.
يُعتبر هذا العلاج أول تدخل ناجح لعلاج أحد أشد أشكال العمى الوراثي في مرحلة الطفولة، ويمثل خطوة مهمة نحو تطوير علاجات جينية فعالة لحالات مماثلة.
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
البلاد البحرينية
٢١-٠٧-٢٠٢٥
- البلاد البحرينية
القلق المزمن يضرك أكثر من الامراض
الانشغال الدائم بالأشياء الخارجة عن نطاق تحكمك قد يكون من أخطر ما يؤثر سلباً على صحتك الجسدية، وهو ما تؤكده الأبحاث العلمية الحديثة. فالقلق المزمن يفعّل باستمرار نظام الاستجابة للتوتر في الجسم، ما يؤدي إلى إرهاق دائم يُضعف المناعة ويزيد من احتمالية الإصابة بالأمراض. تشير دراسات منشورة في دوريات مرموقة مثل The Lancet إلى أن هرمون الكورتيزول، المعروف بهرمون التوتر، يمكن أن يرتفع بنسبة تصل إلى 40% أثناء فترات القلق الممتدة. هذا الارتفاع له تأثير مباشر على الجسم، مثل اضطرابات الهضم، توتر العضلات، والصداع المتكرر، ومع مرور الوقت، يمكن أن يزيد من احتمال الإصابة بأمراض القلب وارتفاع ضغط الدم. وقد وجدت الأبحاث أن التعرض المستمر للضغوط النفسية المزمنة قد يزيد من خطر الإصابة بأزمات قلبية بنسبة تصل إلى 30%، مما يجعل من إدارة التوتر أولوية صحية لا يمكن تجاهلها. غالباً ما يؤدي الضغط النفسي المستمر إلى تبني عادات سلبية كآليات هروب، مثل الإفراط في الأكل أو اللجوء للمواد المخدرة، ما يفاقم الأذى الجسدي. بحسب بيانات مراكز السيطرة على الأمراض (CDC)، ترتفع معدلات السمنة بنحو 15% في المجتمعات التي تعاني من مستويات توتر مرتفعة. وتشكّل هذه الحلقة المغلقة من التوتر المزمن تحدياً حقيقياً يصعب كسره دون تدخل واعٍ، لكنه ضروري. توصي الجهات المختصة باللجوء إلى أدوات الدعم المتاحة، مثل العلاج النفسي، أو تمارين اليقظة الذهنية (Mindfulness)، وتغييرات يومية في نمط الحياة للمساعدة في الخروج من هذه الدائرة الضارة. وقد أظهرت دراسة في JAMA Psychiatry أن ممارسة اليقظة بانتظام يمكن أن تخفض مستويات هرمون الكورتيزول بنسبة تصل إلى 15% خلال ثمانية أسابيع فقط. التحرر من هذا العبء ممكن. الموارد متوفرة، من تطبيقات الصحة النفسية إلى خطوط الدعم المتخصصة. وبينما قد يشعر البعض بالتردد أو الشك في قدرتهم على المواجهة، تشير الأدلة العلمية إلى أن عدم التعامل مع القلق المزمن يؤدي إلى تدهور صحي ملموس، مما يجعل التحرك خطوة ضرورية قبل فوات الأوان.
البلاد البحرينية
٣٠-٠٤-٢٠٢٥
- البلاد البحرينية
طفل يستعيد بصره جزئيًا بعد علاج جيني رائد في لندن
استعاد الطفل الأميركي جيس برودبين، البالغ من العمر ست سنوات، جزءًا من بصره بعد خضوعه لعلاج جيني تجريبي في لندن، مما يمثل تقدمًا كبيرًا في علاج أحد أشد أشكال العمى الوراثي في مرحلة الطفولة. وُلد جيس مصابًا بمرض "داء ليبر الخلقي" (LCA)، وهو اضطراب وراثي نادر ناجم عن طفرات في جين AIPL1، يؤدي إلى ضمور الشبكية وفقدان البصر منذ الولادة. في عام 2020، خضع جيس لجراحة دقيقة استغرقت 60 دقيقة في مستشفى جريت أورموند ستريت ومستشفى مورفيلدز للعيون في لندن، حيث تم حقن نسخ صحية من جين AIPL1 في شبكية عينه. بعد شهر من العملية، بدأ جيس في الاستجابة للضوء، وسرعان ما تمكن من التعرف على الألعاب والتنقل في بيئته بسهولة أكبر. نُشرت نتائج هذا العلاج في مجلة The Lancet، مشيرة إلى تحسن ملحوظ في الرؤية لدى الأطفال الأربعة الذين خضعوا للعلاج، مما يوفر أملًا جديدًا في العلاجات الجينية المستقبلية للأطفال المصابين بهذا النوع من العمى. يُعتبر هذا العلاج أول تدخل ناجح لعلاج أحد أشد أشكال العمى الوراثي في مرحلة الطفولة، ويمثل خطوة مهمة نحو تطوير علاجات جينية فعالة لحالات مماثلة.
البلاد البحرينية
٠٨-٠٣-٢٠٢٥
- البلاد البحرينية
اكتشاف جديد.. فصيلة الدم مؤشر على خطر الإصابة بسكتة دماغية
أظهرت أحدث الأبحاث أن الأشخاص الذين لديهم إحدى فصائل الدم من النوع A هم أكثر عرضة للإصابة بالسكتة الدماغية قبل سن الـ60 مقارنةً بالأشخاص الذين لديهم فصائل دم أخرى. وتصف فصائل الدم التنوع الغني للمواد الكيمياوية المعروضة على سطح خلايا الدم الحمراء. وبحسب التقرير الذي نشره موقع "ساينس أليرت" المتخصص، واطلعت عليه "العربية.نت"، فإن من بين أكثر فصائل الدم شيوعاً تلك المسماة (A) و(B)، والتي يمكن أن تكون موجودة معاً أيضاً (AB) أو بشكل فردي. ويقول العلماء إنه حتى داخل فصائل الدم الرئيسية هذه، هناك اختلافات دقيقة تنشأ عن الطفرات في الجينات. وفي دراسة نُشرت في عام 2022، كشف باحثو الجينوم عن علاقة واضحة بين الجين للمجموعة الفرعية A1 والسكتة الدماغية المبكرة. وجمع الباحثون بيانات من 48 دراسة وراثية، شملت ما يقرب من 17 ألف شخص مصاب بسكتة دماغية، وحوالي 600 ألف شخص غير مصاب بالسكتة الدماغية، وكان جميع المشاركين تتراوح أعمارهم بين 18 و59 عاماً. وقد كشف بحث على مستوى الجينوم عن موقعين مرتبطين بقوة بخطر الإصابة بالسكتة الدماغية في وقت مبكر، وتزامن أحدهما مع المكان الذي توجد فيه جينات فصيلة الدم. ثم وجد تحليل ثانٍ أن الأشخاص الذين تم تصنيفهم ضمن فصيلة الدم (A) لديهم فرصة أعلى بنسبة 16 بالمئة للإصابة بسكتة دماغية قبل سن الـ60، مقارنةً بمجموعة من فصائل الدم الأخرى. وبالنسبة لأولئك الذين لديهم جين للمجموعة (O1)، كان الخطر أقل بنسبة 12 بالمئة. ومع ذلك، لاحظ الباحثون أن خطر الإصابة بالسكتة الدماغية الإضافي لدى الأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم A صغير، لذلك لا توجد حاجة إلى يقظة إضافية أو فحص إضافي في هذه المجموعة. وقال كبير المؤلفين وأخصائي الأعصاب الوعائية ستيفن كيتنر من جامعة ماريلاند: "ما زلنا لا نعرف لماذا تزيد فصيلة الدم A من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية". وأضاف: "لكن من المحتمل أن يكون لذلك علاقة بعوامل تخثر الدم مثل الصفائح الدموية والخلايا التي تبطن الأوعية الدموية وكذلك البروتينات المتداولة الأخرى، والتي تلعب جميعها دوراً في تطور جلطات الدم". وقال كيتنر: "من الواضح أننا بحاجة إلى المزيد من الدراسات المتابعة لتوضيح آليات زيادة خطر الإصابة بالسكتة الدماغية". وقد توصلت الدراسة إلى نتيجة رئيسية أخرى من خلال مقارنة الأشخاص الذين أصيبوا بسكتة دماغية قبل سن الـ60 بأولئك الذين أصيبوا بسكتة دماغية بعد سن الـ60، حيث وجد الباحثون أن زيادة خطر الإصابة بالسكتة الدماغية في فصيلة الدم A أصبحت غير مهمة في مجموعة السكتة الدماغية المتأخرة، مما يشير إلى أن السكتات الدماغية التي تحدث في وقت مبكر من الحياة قد يكون لها آلية مختلفة مقارنةً بتلك التي تحدث في وقت لاحق. وقال المؤلفون إن السكتات الدماغية لدى الأشخاص الأصغر سناً أقل عرضة للتسبب في تراكم الرواسب الدهنية في الشرايين (عملية تسمى تصلب الشرايين) وأكثر عرضة للتسبب في عوامل تتعلق بتكوين الجلطات. كما وجدت الدراسة أن الأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم B كانوا أكثر عرضة للإصابة بسكتة دماغية بنسبة 11 بالمئة مقارنةً بالمجموعة غير المصابة بالسكتة الدماغية بغض النظر عن أعمارهم. يشار إلى أنه في كل عام بالولايات المتحدة يعاني ما يقرب من 800 ألف شخص من السكتة الدماغية، وتحدث معظم هذه الحالات - حوالي ثلاثة من كل أربعة - لدى الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 65 عاماً وما فوق، مع تضاعف المخاطر كل عقد بعد سن 55 عاماً.
