ما هى الأمراض الوراثية وأنواعها.. 4 نصائح تساعد فى الوقاية
ما هي الأمراض الوراثية؟
فسرها تقرير نشر في موقع medicine net على أنها اضطرابات صحية تنتج عن خلل أو تغيير في الحمض النووي الموجود داخل الخلايا. قد يكون هذا التغيير بسيطًا يؤثر في جين واحد، أو معقدًا يؤثر على كروموسومات كاملة. بعض هذه التغيرات يُورّث من أحد الأبوين أو كليهما، في حين قد تحدث طفرات جديدة بشكل تلقائي دون وجود سجل عائلي للمرض.
الأنواع الرئيسية للأمراض الوراثية
يمكن تصنيف الأمراض الوراثية وفقًا لطبيعة الخلل الجيني كما يلي:
اضطرابات الجين المفرد
تحدث عندما يصيب التلف جينًا واحدًا فقط. تشمل هذه الفئة أمراضًا مثل:
التليف الكيسي: يؤثر على الجهاز التنفسي والهضمي بسبب إنتاج مخاط كثيف.
فقر الدم المنجلي: يغير شكل خلايا الدم ويعيق مرورها في الأوعية الدموية.
داء هنتنجتون: مرض عصبي يؤثر تدريجيًا على الحركة والقدرة الذهنية.
الاضطرابات متعددة الأسباب (الوراثية والبيئية)
تنجم عن تداخل الجينات مع نمط الحياة أو المحيط، مثل:
أمراض القلب: تتأثر بالعوامل الوراثية والنظام الغذائي.
داء السكري من النوع الثاني: يرتبط بالعوامل الوراثية و السمنة.
السرطان: بعض أنواعه تكون موروثة جزئيًا.
اضطرابات الكروموسومات
تنجم عن تغيّر في عدد الكروموسومات أو شكلها، مثل:
متلازمة داون: تحدث بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
متلازمة تيرنر: تصيب الإناث نتيجة فقدان كروموسوم X.
أمراض الميتوكوندريا
تنتقل من الأم فقط وتؤثر على خلايا تحتاج إلى طاقة عالية مثل العضلات والدماغ.
أبرز الأعراض
تتنوع الأعراض حسب نوع المرض الوراثي، لكن من الشائع ملاحظة التالي:
تأخر في النمو الجسدي أو العقلي.
اضطرابات في الحركة أو التوازن.
تشوهات خلقية أو اختلافات واضحة في المظهر.
مشاكل في السمع أو الرؤية.
نوبات متكررة من التعب أو ضعف العضلات.
طرق التشخيص
تبدأ رحلة التشخيص عادةً من التاريخ العائلي والتقييم السريري، وقد تشمل اختبارات مثل:
تحاليل الدم لكشف المؤشرات الجينية.
فحوص ما قبل الولادة مثل أخذ عينة من السائل الأمنيوسي.
تقنيات حديثة لتحليل الحمض النووي للتأكد من وجود طفرات.
طرق العلاج
رغم أن بعض الأمراض الوراثية لا تُشفى نهائيًا، فإن العلاجات الحديثة تهدف إلى تحسين جودة الحياة، مثل:
الأدوية التي تقلل من تأثير الطفرات
العلاج الجيني في بعض الحالات النادرة.
العلاج الفيزيائي والتأهيلي للأطفال.
النظام الغذائي الخاص لبعض الحالات كالفينيل كيتون يوريا.
الوقاية والتقليل من احتمالات الإصابة
لا يمكن دائمًا منع حدوث الأمراض الوراثية، لكن يمكن اتخاذ خطوات للحد من فرص الإصابة:
الفحص الوراثي قبل الزواج أو الإنجاب.
استشارة أخصائي وراثة في حال وجود تاريخ عائلي.
إجراء اختبارات ما قبل الولادة.
اتباع نمط حياة صحي لدعم وظائف الجينات السليمة.
هاشتاغز
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
اليوم السابع
منذ 16 ساعات
- اليوم السابع
مدير الإغاثة في غزة: استهداف ممنهج للمسعفين ومناطق المساعدات وسط حصار خانق
قال محمد أبو عفش، مدير جمعية الإغاثة الطبية في غزة، إن الطواقم الطبية وسيارات الإسعاف في القطاع تُستهدف بشكل مباشر ومتكرر أثناء محاولاتها إنقاذ المصابين والجرحى، خاصة في المناطق المتضررة جراء القصف الإسرائيلي. وأوضح أبو عفش، خلال مداخلة عبر قناة «القاهرة الإخبارية»، أن هذا النمط من الاستهداف يحدث بشكل ممنهج، حيث يُقصف الموقع مرة أولى، ثم يُقصف مرة ثانية بعد وصول المسعفين لإنقاذ الجرحى، مما أدى إلى سقوط العديد من الشهداء في صفوف الطواقم الطبية. أشار «أبو عفش» إلى أن سيارات الإسعاف والدفاع المدني لا تسلم من القصف، مشددًا على أن هناك مئات الحوادث التي تم فيها استهداف هذه المركبات أثناء أداء مهامها الإنسانية، لافتا إلى أن آخر هذه الحوادث كانت في منطقة الكرامة شمال غزة، حيث تم استهداف 3 سيارات إسعاف كانت تنقل الجرحى، ما أدى إلى استشهاد طواقم طبية بالكامل كانت بداخلها. وأكد مدير الجمعية أن هناك مناطق كاملة داخل غزة لا تستطيع الطواقم الطبية الوصول إليها بسبب شدة العمليات العسكرية، خاصة في المناطق الشرقية مثل حي الشجاعية ومنطقة التفاح. وأضاف أن هذه المناطق تضم أعدادًا كبيرة من المحاصرين الذين لا تصل إليهم أي مساعدات طبية أو إنسانية، في ظل رفض الاحتلال السماح بدخول سيارات الإسعاف أو تنسيق مرورها حتى من خلال الصليب الأحمر الدولي. ولفت «أبو عفش» إلى أن 85% من مدينة غزة حاليًا تخضع للعمليات العسكرية المباشرة، مما يجعل من التنقل داخل المدينة خطرًا كبيرًا، سواء للمواطنين أو للأطقم الطبية، مؤكدًا أن استمرار هذا الوضع يهدد حياة آلاف الجرحى والمصابين الذين لا يستطيعون الوصول لأي شكل من أشكال الرعاية الصحية.
اليوم السابع
منذ 16 ساعات
- اليوم السابع
11 شهيدا بنيران جيش الاحتلال الإسرائيلي في قطاع غزة منذ فجر اليوم
أفادت مصادر طبية في خبر عاجل، منذ قليل، بارتقاء 11 شهيدا بنيران جيش الاحتلال الإسرائيلي في قطاع غزة منذ فجر اليوم بينهم 4 من منتظري المساعدات، وفق ما ذكرت قناة القاهرة الإخبارية. ويُواصل الاحتلال الإسرائيلي عدوانه المُكثّف وغير المسبوق على قطاع غزة، جوًا وبرًا وبحرًا، مُخلّفًا آلاف الشهداء والجرحى، معظمهم من الأطفال والنساء. ولا يزال آلاف الشهداء والجرحى لم يتم انتشالهم من تحت الأنقاض؛ بسبب تواصل القصف وخطورة الأوضاع الميدانية، في ظل حصار خانق للقطاع وقيود مُشددة على دخول الوقود والمساعدات الحيوية العاجلة للتخفيف من الأوضاع الإنسانية الكارثية.
اليوم السابع
منذ 20 ساعات
- اليوم السابع
دراسة تكشف: النوم لأكثر من 9 ساعات ليلا قد يضر صحتك
نعلم جميعًا أن قلة النوم قد تُضر بصحتنا، وتزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والاكتئاب و ضعف المناعة ، ولكن هل يُمكن أن يكون النوم المفرط بنفس الخطورة؟ تدفع الدراسات الحديثة وبيانات النوم العالمية الخبراء إلى إعادة النظر في مفهوم الراحة "الصحية"، وتشير أبحاث جديدة إلى أن النوم بانتظام لأكثر من تسع ساعات ليلًا قد يُسبب مخاطر صحية أكبر مما كان يُعتقد سابقًا، حتى أكثر من قلة النوم، من زيادة خطر الوفاة إلى ارتباطه بأمراض مزمنة مثل السكري والاكتئاب، وقد يكون النوم المفرط علامة على أمر أعمق وأكثر خطورة، وهو ما يوضحه تقرير موقع "تايمز أوف انديا". لماذا النوم مهم بقدر أهمية النظام الغذائي وممارسة الرياضة؟ النوم ضروري للصحة العامة تمامًا مثل التغذية الجيدة والنشاط البدني المنتظم، حيث أنه أثناء النوم، يؤدي الجسم وظائف أساسية، مثل إصلاح الأنسجة والعضلات، وتقوية الذاكرة، و تنظيم الهرمونات ، ودعم الجهاز المناعي، والحفاظ على التوازن العاطفي والمعرفي، وهذه العمليات أساسيةٌ للأداء البدني والعقلي خلال ساعات اليقظة، وتوصي مؤسسة صحة النوم بأن يهدف البالغون إلى الحصول على ما بين سبع إلى تسع ساعات من النوم كل ليلة. في حين أن عددًا قليلًا من الناس قد يعملون جيدًا مع قلة النوم، إلا أن معظم من يحصلون باستمرار على أقل من سبع ساعات من النوم يُحتمل أن يُعانوا من التعب والانفعال و ضعف التركيز وانخفاض الإنتاجية، وعلى المدى الطويل، يرتبط الحرمان المزمن من النوم بمخاطر صحية جسيمة، بما في ذلك النوبات القلبية والسكتات الدماغية ومرض السكر من النوع الثاني والاكتئاب والقلق، وحتى الموت المبكر. ماذا يحدث عندما تنام بانتظام أكثر من 9 ساعات؟ توصلت مراجعة حديثة شملت 79 دراسة طويلة الأمد إلى أن الأشخاص الذين ينامون أقل من سبع ساعات في الليلة لديهم خطر أعلى للوفاة بنسبة 14% خلال فترة الدراسة مقارنة بأولئك الذين ينامون من سبع إلى ثماني ساعات. ومع ذلك، واجه من ناموا أكثر من تسع ساعات خطرًا أكبر، إذ ارتفعت نسبة الوفيات لديهم بنسبة 34% مقارنةً بمن ينامون نومًا مثاليًا، وتدعم هذه النتائج بحثًا سابقًا من عام 2018، والذي وجد اتجاهًا مشابهًا في 74 دراسة أُجريت على مدى فترات تتراوح بين عام واحد وثلاثين عامًا، وقد ارتبط الإفراط في النوم أيضًا بالعديد من المشاكل الصحية، بما في ذلك الاكتئاب. الألم المزمن. زيادة الوزن. الاضطرابات الأيضية مثل مرض السكر من النوع 2 هل النوم الزائد يسبب مشاكل صحية؟ من المهم أن نفهم أن هذه الدراسات تُظهر ارتباطات، وليس علاقة سببية مباشرة، وفي كثير من الحالات، قد يكون النوم المفرط عرضًا وليس سببًا لسوء الصحة، غالبًا ما ينام الأشخاص المصابون بأمراض مزمنة لفترات أطول لأن أجسامهم تحتاج إلى مزيد من الوقت للراحة والتعافي، وقد يقضي آخرون ساعات طويلة في الفراش بسبب ضعف جودة النوم الناتج عن حالات مثل انقطاع النفس النومي أو الألم العضلي الليفي. كما أن الأدوية والتعب المرتبط بالمرض قد يزيدان من مدة النوم، علاوة على ذلك، تُعدّ عوامل نمط الحياة، كالتدخين و الخمول البدني والسمنة، شائعة بين من ينامون أكثر من اللازم، وقد تُسهم بشكل مستقل في تدهور صحتهم، لذلك ورغم وجود صلة قوية بين طول مدة النوم والمشاكل الصحية، فمن المُرجّح أن تكون الحالات الصحية الكامنة وراء كليهما. ما مقدار النوم الذي تحتاجه حقًا؟ تختلف احتياجات النوم حسب العمر والاختلافات الفردية.. على النحو التالى: يحتاج المراهقون عادةً إلى 8-10 ساعات. يؤدي البالغون وظائفهم بشكل أفضل خلال 7 إلى 9 ساعات. يقضي كبار السن وقتًا أطول في السرير، لكن احتياجاتهم الفعلية من النوم لا تتغير بشكل كبير. ليس المهم فقط مدة نومك، بل جودة النوم مهمة أيضًا، حيث أن النوم المتواصل مهم بشكل أساسى، فمن ينامون تسع ساعات بسبب استيقاظهم المتكرر أو معاناتهم من أعراض الآرق قد لا يكونون في الواقع نومًا أكثر من اللازم"، بل يحاولون تعويض نومهم غير المريح. فيما يلى.. نصائح لعادات نوم صحية: بدلاً من التركيز فقط على مدة النوم، حاول تحقيق الجودة والاتساق من خلال هذه النصائح: - الالتزام بجدول نوم منتظم، حتى في عطلات نهاية الأسبوع. - احصل على ضوء الشمس في الصباح. - حافظ على نشاطك البدنى خلال النهار. - تجنب الشاشات والضوء الأزرق لمدة ساعة على الأقل قبل النوم. - إنشاء بيئة مناسبة للنوم على أن تكون باردة، ومظلمة، وهادئة ومريحة. - استرخِ من خلال ممارسة أنشطة مهدئة، مثل القراءة أو التأمل. إذا وجدت نفسك تنام بانتظام لأكثر من تسع ساعات أو لا تزال تشعر بالتعب على الرغم من فترات النوم الطويلة، فقد يكون ذلك علامة على وجود مشكلة كامنة، فلا تتجاهل ذلك، يجب وقتها استشارة الطبيب، حيث أن قلة النوم خطرًا صحيًا معروفًا، ولكن النوم الكثير قد يكون أيضًا علامة تحذيرية، وتشير الأبحاث إلى أن النوم المستمر لأكثر من تسع ساعات يرتبط بزيادة المخاطر الصحية، بما في ذلك الوفاة المبكرة ، ومع ذلك، هذا لا يعني أن الإفراط في النوم يسبب هذه المشكلات، ولكنه يعكس ذلك استجابة لحالات طبية أو صحية نفسية موجودة.
